TUGAS MAKALAHHEMOFILIA TIPE B

OLEH :

NAMA: NURUL IFTIKHANNIM: N111 13 343KELOMPOK: 8KELAS: HEMATOLOGI A

UNIVERSITAS HASANUDDINMAKASSAR2014

1. DEFINISI HEMOFILIA TIPE B Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang artinya mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai.Pada penyakit ini biasanya darah akan mengalami pembekuan dalam jangka waktu lebih lama dibandingan dengan pembekuan secara normal. Biasanya penderita penyakit ini sangat rentan terhadap pendarahan, walaupun hanya benturan tidak terlalu keras. Penyakit ini sebenarnya penyakit turunan, jadi ketika seorang ibu hamil menderita penyakit ini, maka kelak anak dalam kandunganpun akan menderita penyakit yang sama. Dan yang paling berbahaya pada penyakit ini adalah ketika terjadi pendarahan, karena jika pada orang normal pendarahan akan berhenti setelah terjadi pembekuan pada luka, tetapi tidak pada penderita penyakit ini. Ia akan terus mengalami pendarahan, karena pembekuan pada darah yang sangat lambat.Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :1. Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada.2. Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.2. PENYEBAB HEMOFILIA TIPE BPenyebab dari penyakit hemophilia tipe ini adalah penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. Tromboplastin adalah zat yang memulai proses pembekuan darah. Zat ini dilepaskan dari jaringan yang cedera dan/ atau dibentuk oleh disintegrasi trombosit bersama dengan beberapa faktor plasma.3. PREVALENSIPenyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka kejadian hemophilia B sekitar 1 : 25.000 30.000 orang. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai diobandingkan kasus hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80 85%dan 10 15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20 30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.4. PATOLOGI PATOFISIOLOGIHemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ).Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang di turunkan kongenital yang oleh gen resesif X- Linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1 % dan 5 % dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5 % dan 25 % dari kadar normal.Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi faktor VIII antihemophilic factor ( AHF ). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan utama dalam pembebtukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali sistem pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir pinggir pembuli darah yang cidera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sistem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan dapat terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus demikian.

Gambar skema patofisiologi hemofilia

5. PENGOBATANTerobosan utama dalam pengobatan hemofilia terjadi ketika defisiensi faktor pembekuan darah yang terkait dengan hemofilia dapat diidentifikasi dan kemudian diganti menggunakan produk yang berasal dari darah manusia.Pada masa lalu, pasien biasanya menerima infus darah atau plasma untuk mengontrol episode perdarahan. Meskipun tindakan ini membantu, akan tetapi tingkat faktor pembekuan, terutama faktor VIII dan IX, tidak pernah mencapai tingkat yang diperlukan untuk membuat pembekuan darah benar-benar efektif. Prosedur ini juga tidak bisa mempertahankan tingkat pembekuan darah tetap stabil, dengan kata lain, perdarahan serius hanya ditangani hanya sebagian.Kriopresipitat, yang dibuat melalui proses pengendapan dari plasma beku (mulai tahun 1965) merupakan pengobatan pertama yang benar-benar efektif untuk hemofilia A. Konsentrat beku-kering yang dibuat dari plasma manusia yang cukup mengandung tingkat Faktor VIII dan IX mulai tersedia pada akhir tahun 60-an dan awal tahun-70an. Penemuan ini memungkinkan pasien untuk dapat melakukan perawatan di rumah dan menggunakannya ketika diperlukan, sehingga pasien bisa bepergian, meninggalkan rumah, pergi bekerja, dan menikmati kemandirian. Namun, sejumlah besar pasien kemudian menjadi terinfeksi patogen yang ditularkan melalui darah, seperti hepatitis B, hepatitis C dan HIV.Mulai pertengahan tahun 1980-an, pemilihan donor yang ketat dan prosedur inaktivasi virus mampu mengurangi risiko penularan virus melalui darah menjadi hampir nol. Pada tahun 90-an, para ilmuwan telah mampu untuk membuat faktor (rekombinan) sintetis menggunakan sel mamalia dan konsentrat rekombinan inilah yang sekarang banyak digunakan.Pengobatan hemofilia diberikan berdasarkan pada tingkat keparahan dan untuk pasien dengan hemofilia A atau B melibatkan terapi penggantian faktor pembekuan. Untuk itu, terdapat dua pendekatan yang dilakukan: On demand yaitu memberikan pengobatan untuk menghentikan pendarahan berkepanjangan ketika perdarahan terjadi. Hal ini lebih sering terjadi pada penatalaksanaan pasien dengan hemofilia ringan. Pengobatan pencegahan (profilaksis) pendekatan ini menggunakan obat untuk mencegah episode perdarahan dan komplikasi selanjutnya, seperti kerusakan sendi dan / atau otot. Lebih umum digunakan untuk pasien dengan hemofilia sedang atau berat.a. Konsentrat faktor pembekuanKonsentrat faktor pembekuan dapat dibuat dengan dua cara yang berbeda, yaitu: Faktor pembekuan yang berasal dari plasma: dibuat dari plasma donor darah manusia. Faktor pembekuan rekombinan: generasi pertama produk rekombinan menggunakan produk hewani dalam media kultur dan mengandung albumin manusia (produk darah manusia) ditambahkan sebagai stabilisator. Produk generasi kedua menggunakan bahan yang berasal dari hewan dalam media kultur tetapi tidak ditambahkan albumin dan sebagai gantinya menggunakan sukrosa atau bahan yang berasal non-manusia lainnya sebagai stabilisator. Pada produkGenerasi ketiga, faktor pembekuan tidak menggunakan albumin pada setiap tahap pembuatannya. Dahulu, antibodi monoklonal tikus telah secara rutin digunakan dalam pemurnian faktor koagulasi selama bertahun-tahun, tapi faktor VIII rekombinan berlisensi terbaru telah menggunakan suatu ligan sintetis untuk tahap ini. Hal ini menghasilkan produksi konsentrat faktor VIII pertama yang bebas dari semua protein manusia dan hewan eksogen, dan rekombinan faktor IX pertama dilisensikan pada tahun 1997.b. Merawat pendarahanEpisode perdarahan merupakan komplikasi yang tak terelakkan untuk pasien dengan hemofilia A dan B, bahkan untuk pasien dengan bentuk ringan. Yang sering menjadi masalah mendasar adalah pendarahan yang berkepanjangan, bukan pendarahan yang cepat, sehingga sering tidak menjadi darurat medis.Jika seseorang dengan hemofilia mengalami salah satu dari tanda berikut ia harus segera mencari bantuan medis: Ada cedera pada leher, mulut, lidah, wajah atau mata. Ada pukulan telak di kepala. Perdarahan berat atau persisten. Ada rasa sakit yang sangat atau pembengkakan di bagian manapun dari tubuh. Sebuah luka terbuka yang memerlukan jahitan.Sebagian besar bentuk perdarahan lainnya, seperti pendarahan sendi / otot, cedera kecil dan luka yang tidak memerlukan jahitan, serta mimisan umumnya dirawat di rumah, tetapi pasien harus selalu berkonsultasi dengan seorang profesional kesehatan bila ragu. Setiap pengobatan akan lebih efektif jika dimulai sejak dini.c. Menyimpan obat-obatanKonsentrat faktor biasanya harus disimpan dalam kulkas tapi stabil pada suhu kamar untuk jangka waktu yang cukup panjang. Obat-obatan tersebut tidak boleh dibekukan karena hal ini dapat merusak botol atau jarum suntik. Terkadang obat-obatan tersebut juga mungkin dibawa keluar untuk perjalanan tapi idealnya harus disimpan dalam tas yang dingin. Baca petunjuk pada penyimpanan produk. Jika tidak yakin, tanyakan kepada dokter atau apoteker kesehatan berkualifikasi.