Memecahkan Kasus Malpraktik Dengan Berfikir Kritis Dola Lonita

10.2013.342/D3Fakultas kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510No. Telp (021) 5694-2061

dola.2013fk342@civitas.ukrida.ac.id

Pendahuluan

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari individu karena adanya perbedaan jenis

karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah yang mampu memicu

pembentukan antibodi. Ada dua jenis penggolongan darah yang paling penting dalam bank darah

dan imu kedokteran transfusi yaitu penggolongan ABO dan Rhesus. Penggolongan ABO

ditemukan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901. Adanya empat fenotipe golongan darah A, B,

AB, dan O. Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang

terkandung dalam darahnya. Antigen adalah suatu zat yang menginduksi respon imun. Antigen

yang terdapat pada golongan darah ada 2 yaitu antigen-A dan antigen-B sedangkan antibodi juga

terdiri dari 2, yaitu anti-A dan  anti-B. Sedangkan penggolongan rhesus, diawali oleh Karl

Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1940 yang menemukan antigen tertentu pada kera

Macacus rhesus (India).

Pewarisan golongan darah mengikuti hukum pewarisan Mendel. Pola pewarisan ini disebut

Kodominan. Secara genetika golongan darah diturunkan oleh orangtua kepada anaknya melalui

alel ganda. Alel ganda adalah pada golongan darah adalah Iso-aglutinogen (I). Interaksi antara IA,

IB, dan i yang menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah.Tujuan dari dibuatnya makalah ini adalah:

1. Mahasiswa mampu memahami tentang golongan darah.2. Mahasiswa mampu memahami tentang pemeriksaan DNA.3. Mahasiswa mampu memahami tentang teori mendel.

Golongan Darah

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis

karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah.3

Pada manusia dikenal berbagai macam sistem golongan darah. Yang paling awal diketahui

adalah sistem ABO (1901), sistem MN (1927), sistem rhesus (1940). Kemudian penemuan ini

memicu penemuan sistem golongan darah lain, misalnya sistem Lewis (Le), Kell, Duffy (Fy) dan

sebagainya. Namun yang paling memiliki arti penting dalam bank darah dan ilmu kedokteran

transfusi adalah sistem ABO dan sistem rhesus.3,4

Page | 1

1.1  Sistem ABO

Sistem ABO pertama kali ditemukan oleh ahli patologi Austria, Karl Landsteiner pada tahun

1901. Ada 4 macam golongan darah yaitu A, B, AB, dan O. Golongan darah manusia ditentukan

oleh antigen dan antibodi yang terkandung di dalam darahnya. Antigen-antigen utamanya disebut

antigen-A dan antigen-B, sedangkan antibodi utamanya adalah anti-A dan anti-B.3,5,6

-          Individu bergolongan darah A memiliki antigen-A dalam eritrosit dan anti-B dalam plasma

darahnya.

-          Individu bergolongan darah B memiliki antigen-B dalam eritrosit dan anti-A dalam plasma

darahnya.

-          Individu bergolongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen-B dalam eritrosit dan tidak

memiliki anti-A ataupun anti-B dalam plasma darahnya.

-          Individu bergolongan darah O tidak memiliki antigen-A dan antigen-B dalam eritrosit dan

memiliki anti-A dan anti-B.

Selain itu untuk pewarisan golongan darah, ya

ng berperan adalah alel ganda dan 3 gen dalam satu lokus. Alel ganda pada golongan darah

manusia adalah Iso-aglutinogen (I). Alel ganda dan 3 gen itu adalah IA, IB, dan i. Perhatikan tabel

berikut.2,3,5,6

Tabel 1. Alel / Genotip pada Golongan Darah Manusia Sistem ABO

Golongan Darah Genotip Homozigot Genotip Heterozigot

A IAIA IAi

B IBIB IBi

AB - IAIB

O ii -

            Sumber : Biologi SMA

                Sistem Rhesus

Disamping sistem golongan ABO, golongan darah Rhesus (Rh) sangat penting dalam transfusi

darah. Dr. Karl Landsteiner dan A.S.Weiner pada tahun 1940 menemukan adanya antigen

tertentu dalam eritrosit kera Macacus rhesus (India). Ternyata beberapa sampel darah manusia

ada yang memiliki antigen tersebut dan ada yang tidak memiliki. Jadi, dikenal dua golongan

darah yaitu.

·         Rh+ 85% manusia (umumnya orang asia, afrika, dll)

·         Rh- 15% manusia (umumnya orang kulit putih)

Seorang yang tidak memiliki faktor Rh dipermukaan sel darah merahnya memiliki golongan

darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya memiliki

golongan darah Rh+. Golongan Rh+ diberi genotip RhRh / Rhrh, sedangkan Rh- diberi genotip

rhrh. Faktor Rh+diwariskan secara dominan dan faktor Rh- diwariskan secara resesif. Kecocokan

pada sistem rhesus ini amat penting.5,6

Page | 2

Ada satu peristiwa ketidaksesuaian darah ibu dan darah foetus (janin) yang disebut dengan

maternal foetal incompatibility, yaitu jika ibu bergolongan darah Rh- dan kandungan pertama

Rh+, bayi masih selamat. Tapi di saat itu di dalam darah ibu secara perlahan-lahan akan

terbentuk antibodi Rh+ yang disebabkan masuknya erithrocyt foetus ke dalam darah ibu melalui

plasenta. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua yang memikliki golongan darah Rh+ maka

antibodi Rh+ yg terbentuk sebelumnya akan menggumpalkan antigen Rh+ dari darah janin.

Keadaan ini menyebabkan erythroblastosis foetalis, ysitu anemia yang parah, sebab darah janin

tidak terbentuk yang matang yang disebut erythroblast. Jika tidak mendapatkam transfusi darah,

bayi akan meninggal dunia. Ciri-ciri dsari bayi yang mengalami hal tersebut adalah tubuhnya

menggembung, hati dan limpa membengkak, kulit berwarna kuning karena banyak cairan

empedu.4-6

1.2      Contoh Pewarisan Sistem ABO

Ditinjau dari sudut genetiknya, sistem golongan darah diwariskan secara autosom kodominan.

Dengan pewarisan semacam ini ekpresi gen yang terdapat pada kromosom homolog masing-

masing akan menghasilkan protein yang selanjutnya berperan sebagai penentu golongan darah.

Golongan darah ini dikendalaikan oleh alel ganda. Berikut beberapa contoh pewarisan golongan

darah sistem ABO.4,6

2.      Hukum mendel

Abbot Gregor Johann Mendel, seorang biarawan otodidak pada abad-19 melakukan percobaan

persilangan pada kacang ercis. Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis tinggi dan pendek

yang kemudian menghasilkan perbandingan (nisbah) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek

sebesar 3 : 1. Mendel kemudian membuat hukum dasar hereditas.

·         Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah, selama proses

pembentukan gamet, melalui distribusi acak. Sebagian gamet akan berisi gen ibu asli, lainnya

berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama

pembelahan meiosis tahap anafase I.

·         Hukum Pemilihan Bebas (Hukum Mendel II)

Menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain,

yaitu jika dua pasangan dua gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan

berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas.

2.1     Sistem pewarisan (Hereditas/inheritan)

Inheritan atau hereditas adalah pewarisan sifat dari induk kepada keturunsn selanjutnya. Gen

adalah substansi hereditas. Gen terletak pada ruang tertentu yang ada di dalam kromosom yang

Page | 3

disebut juga dengan lokus. Selain itu, pada gen juga terdapat alel, yaitu anggota pasangan gen

yang menempati posisi yang sama dalam kromosom homolog.2

A.    Pola inheritan paling sederhana adalah pola yang ditentukan mealui sepasang gen tunggal.

1.      Jika ada dua alel pada satu lokus, B dan b, maka tiga genotip akan terbentuk dalam populasi

BB, Bb, dan bb. Ketiga genotip tersebut dapat menghasilkan enam jenis pasangan.2

BB X BB

BB X Bb

BB X bb

Bb X Bb

Bb X bb

Bb X bb

2.      Dominansi tidak penuh menggambarkan jenis inheritan yang tidak satupun alelnya dominan

terhadap alel lainnya, dan fenotip heterozigot muncul di pertengahan homozigot dominan dan

fenotip resesif.

Misalnya pada manusia, ada beberapa karakteristik yang dipercaya dipengaruhi oleh dominansi

tidak penuh.2

a.       Individu berambut keriting homozigot untuk suatu alel tertentu akan menghasilkan keturunan

yang berambut ombak jika dipasangkan dengan individu berambut lurus.

b.      Nada suara untuk bernyanyi (bas, alto, tenor, dan sopran) diperkirakan juga dipengaruhi oleh

alel dominan yang tidak penuh.

3.      Alel ganda

Alel adalah yaitu anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam kromosom

homolog. Alel ganda mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam

satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua. Contohnya

adalah golongan darah ABO yang melibatkan kodominansi, yaitu tidak memunculkan sifat

antara individu heterozigot tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-

masing alel. Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan i. IA dominan tterhadap i, IB juga dominan

terhadap i.2

Parental                      IAIB        X         IAIB

Genotip          1.IAIA               2.IAIB                  1.IBIB

Fenotip           25% gol.A       50% gol.AB   25%gol.B

4.      Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesif) yang dibawa kromosom X. Inheritan gen

terkait kelamin (terkait-X) adalah unik karena laki-laki hanya menerima kromosom X dari

ibunya dan menurunkannya hanya pada anak perempuan. Contoh buta warna hijau-merah, dan

hemofilia.2

Page | 4

B.     Persilangan Dihibrida

Melibatkan orangtua dengan karakteristik berbeda pada kromosom non homolog yang juga

berbeda. Jika seorang laki-laki heterozigot dapat melekukan lidahnya (dominan) dan berdaun

telinga normal (dominan) menikah dengan perempuan bergenotip sama, maka dua pasang alel

tersebut akan bersegregasi dengan bebas 

(menurut Hukum Pemilihan Bebas Mendel). Lambang yg dipakai untuk mewakili keempat alel :2

      C = Kemampuan melekukan lidah      E = daun telinga normal

      c  = tidak mampu melekukan lidah     e  = daun telinga caplang

Parental                CcEe     X       CcEe

Genotip

           

Fenotip     9 C.E.  = dapat melekukan lidah dan bertelinga normal

                                    3 C.ee  = dapat melekukan lidah dan betelinga caplang

                                    3 ccE.  = tidak dapat melekukan lidah dan bertelinga normal

                                    1 ccee  = tidak dapat melekukan lidah dan bertelinga caplang

Pemeriksaan DNA

DNA adalah asam nukleat yang mengandung materi genetik dan berfungsi untuk mengatur

perkembangan biologis seluruh bentuk kehidupan secara seluler. DNA terdapat pada nukleus,

mitokondria dan kloroplas. Perbedaan di antara ketiganya adalah: DNA nukleus berbentuk linear

dan berasosiasi sangat erat dengan protein histon, sedangkan DNA mitokondria dan kloroplas

berbentuk sirkular dan tidak berasosiasi dengan protein histon. Selain itu, DNA mitokondria dan

kloroplas memiliki ciri khas, yaitu hanya mewariskan sifat-sifat yang berasal dari garis ibu. Hal

ini sangat berbeda dengan DNA nukleus yang memiliki pola pewarisan sifat dari kedua orangtua.

Dilihat dari organismenya, struktur DNA prokariot berbeda dengan struktur DNA eukariot. DNA

Page | 5

CE Ce cE ce

CE CCEE CCEe CcEE CcEe

Ce CCEe CCee CcEe Ccee

cE CcEE CcEe ccEE ccEe

ce CcEe Ccee ccEe ccee

prokariot tidak memiliki protein histon dan berbentuk sirkular, sedangkan DNA eukariot

berbentuk linear dan memiliki protein histon (Klug & Cummings 1994: 315--316; Raven &

Johnson 2002: 94).

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya,

yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA

terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan

guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C)

dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin,

maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin

maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block)

DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut

nukleotida (Lewis 2003: 176--178).

Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh

sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu

organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)

Pemeriksaan DNA

1. Identifikasi forensik

Identifikasi forensik merupakan upaya yang dilakukan dengan tujuan membantu penyidik untuk

menentukan identitas seseorang. Identifikasi personal sering merupakan suatu masalah dalam

kasus pidana maupun perdata.Menentukan identitas personal dengan tepat amat penting dalam

penyidikan karena adanya kekeliruan dapat berakibat fatal dalam proses peradilan.

Peran ilmu kedokteran forensik dalam identifikasi terutama pada jenazah tidak dikenal, jenazah

yang rusak , membusuk, hangus terbakar dan kecelakaan masal, bencana alam, huru hara yang

mengakibatkan banyak korban meninggal, serta potongan tubuh manusia atau kerangka.Selain

itu identifikasi forensik juga berperan dalam berbagai kasus lain seperti penculikan anak, bayi

tertukar, atau diragukan orangtua nya.Identitas seseorang yang dipastikan bila paling sedikit dua

metode yang digunakan memberikan hasil positif (tidak meragukan).

Pemeriksaan sidik jari

Metode ini membandingkan sidik jari jenazah dengan data sidik jari antemortem.Sampai saat ini,

pemeriksaan sidik jari merupakan pemeriksaan yang diakui paling tinggi ketepatan nya untuk

menentukan identitas seseorang.

Dengan demikian harus dilakukan penanganan yang sebaik-baiknya terhadap jari tangan jenazah

untuk pemeriksaan sidik jari, misalnya dengan melakukan pembungkusan kedua tangan jenazah

dengan kantong plastik. Teknik sidik DNA pertama kali dikemukakan oleh Dr. Alec Jeffreys

pada tahun 1984. Sejak itu, sidik DNA semakin berkembang, baik dari segi teknik pemeriksaan

maupun dari segi penggunaannya. 

DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik yang terdapat di dalam inti sel makhluk

Page | 6

hidup. Materi ini berbentuk seperti tangga. Bukan tangga yang lurus, tetapi tangga yang berpilin.

Kedua sisi tangga tentunya dihubungkan oleh anak tangga. Pada DNA, hanya ada dua jenis anak

tangga, yaitu anak tangga yang dibentuk pasangan basa Adenin dan Timin (A-T) dan basa

Guanin-Citosin (G-C). 

Setiap orang mempunyai struktur kimia sisi tangga dan anak tangga yang sama persis, yang

membedakannya hanya urutan dari anak tangga tersebut. Sebagai contoh, A mempunyai anak

tangga pertama A-T, kedua G-C, ketiga G-C, keempat A-T, dan seterusnya; sedangkan B

mempunyai anak tangga pertama A-T, kedua A-T, ketiga G-C, keempat A-T, dan seterusnya. 

Urutan ini khas untuk setiap individu. Artinya, tidak seorang pun di dunia ini memiliki urutan

anak tangga DNA yang sama, kecuali ia kembar identik. Oleh karena itu, DNA dapat dijadikan

penanda khusus bagi seorang individu, seperti halnya juga sidik jari. 

Tetapi, sidik DNA tidaklah sesederhana sidik jari. Jika sidik jari hanya perlu mencelupkan jari ke

dalam tinta kemudian menempelkannya ke kertas, sidik DNA memerlukan proses yang lebih

rumit dan relatif lebih mahal.

Langkah yang ditempuh untuk memperoleh sidik DNA antara lain adalah :

1. Isolasi DNA dari sel atau jaringan tubuh, misalnya dari rambut, kulit, darah, dll. 

2. Pemotongan DNA menggunakan enzim tertentu, misalnya enzim EcoR1.

3. Memisahkan DNA berdasarkan ukurannya dengan menggunakan teknik elektroforesis.

4. Memindahkan DNA ke lembaran nilon.

5. Penambahan penanda radioaktif atau pewarna pada lembaran nilon terseubt sehingga akan

nampak sebuah pola khas. Pola inilah yang disebut dengan sidik DNA. 

Kegunaan sidik DNA sangat beragam. Dengan sidik DNA, penyakit turunan dapat dideteksi,

bahkan sebelum seorang anak lahir. Selain itu, sidik DNA juga dapat berfungsi sebagai alat bukti

dalam penyelidikan kriminal. Sidik DNA juga berguna untuk melakukan identifikasi terhadap

seseorang, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal.

Identifikasi forensic yang lain : Metode Visual,Pemeriksan Dokumen, Pemeriksaan Pakaian dan

Perhiasan, Identifikasi Medik, Pemeriksaan Gigi, Pemeriksaan Serologik, Metode Eksklusi,

Identifikasi Potongan Tubuh Manusia (Kasus Mutilasi),Identifikasi Kerangka, Pemeriksaan

Anatomik, Penentuan Ras

2. Amniosentesis untuk mengetahui kelainan kromosom

Kemajuan teknik di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui sejak awal

(yaitu pada waktu bayi masih dalam kandungan ibunya) tentang kemungkinan adanya aneuploidi

pada bayi. Cara untuk mengetes kemungkian adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih

terdapat di dalam kandungan ibunya dinamakan amnisentesis. Cairan amnion berikut sel – sel

bebas dari fetus (bayi dalam kandungan) di ambil sebanyak 10 – 20 cc dengan jarum injeksi.

Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 14 – 16 minggu.

Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum cukup banyak, sedang jika terlambat

melakukannya maka akan lebih sulit untuk membuat kultur dari sel – sel fetus yang ikut terbawa

Page | 7

amnion.

Sel – sel fetus setelah melalui suatu prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian

diperiksa kromosomnya untuk dibuat karyotipenya. Apabila pada laryotipe terlihat adanya 3

buah autosom no. 21, maka secara prenatai Sindroma Down sudah dapat dipastikan pada bayi

itu. Resiko adanya bayi Sindroma Down bagi ibu – ibu berumur kurang dari 25 tahuialah kira –

kira 1 dalam 1500 kelahiran, pada usia 40 tahun 1 dalam 100 kelahiran, sedangkan pada usia 45

tahun 1 dalam 45 kelahiran. Ini berarti bahwa apa bila ibu – ibu yang hamil pada usia 45 tahun

diperiksa, maka 1 dari 40 ibu – ibu dapat diduga mengandung bayi trisomi – 21.

3. Ultrasound sonography

suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut

perempuan yang hamil. Gema dipindahkan ke dalam tayangan visual struktur bagian dalam

janin.

4. Chorionic villus test (CVT)

suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara

kehamilan minggu ke-8 dan ke-11.

5. Tes darah ibu (maternal blood test)

suatu bentuk teknik diagnostic prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa

darah dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf.

Kita dapat memperlakukan DNA sebagai molekul kimiawi, memanipulasinya sesuai dengan

keinginan kita. Dengan menggunakan enzim-enzim khusus pemotong DNA.

Satu DNA panjang dapat dipotong menjadi beberapa penggalan (fragmen) yang lebih pendek.

Fragmen DNA dapat dipisahkan dengan teknik Elektroforesis gel. Fragmen pendek berjalan

lebih cepat, fragmen panjang berjalan lebih lambat, sehingga fragmen pendek berada di depan

pita-pita yang bergerak, terpisah dari fragmen yang lebih panjang.

Hasil elektroforesis (Elektroforetogram) berupa pola penyebaran pita-pita fragmen DNA yang

terpisah-pisah pada gel karena perbedaan kecepatan pergerakan DNA pada medan listrik

Elektroforesis. Kita bisa mendapatkan elektroforetrogram dari seluruh DNA kita (genom),

maupun hanya dari gen-gen tertentu yang kita pilih.

Pemilihan, pengambilan dan penggandaan gen terpilih, dapat dilakukan dengan teknik baru yang

dikenal dengan teknik PCR (Polymerase Chain Reaction). Dengan teknik ini dapat dihasilkan

gen tertentu dalam jumlah yang cukup untuk proses pemeriksaan.

MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf

urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal

biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan

menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

Page | 8

spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.

Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen),

radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam

kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat

(individu tipe liar atau "wild type").

Macam – macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan

pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena

terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun

mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang

sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang

biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi

menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang

dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat

menghambat pembelahan sel pada anafase.

2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit.

3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian

virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering

terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat

berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,

berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai

marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan

perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin

menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan

sitosin, bukan lagi dengan timin.

Page | 9

Perubahan pada basa yang tunggal dalam molekul mRNA dapat menimbulkan beberapa akibat

kalau di translasikan menjadi protein.

Mutasi Diam ( Silent Mutation)

Mungkin tidak ada akibat yang terdeteksi mengingat sifat degenerasi pada kode. Peristiwa ini

lebih besar kemungkinannya untuk terjadi kalu basa yang berubah dalam molekul mRNA berada

pada nukleotida ketiga dalam kodon. Karena sifat wobble, translasi kodon paling tidak sensitive

pada posisi ketiga terhadap perubahan.

Missense Mutation

akan terjadi jika suatu asam amino yang berbeda di satukan pada tempat yang bersesuaian

dengan molekul protein. Tergantung dari lokasi aa yang dimutasi pada protein spesifik, maka

berdasarkan fungsi protein tersebut dapat dibagi:

- Acceptable MM : hasil mutasi tidak mengubah fungsi protein. Molekul yang dihasilkan

mungkin tidak dapat dibedakan dengan molekul normal.

- Partially acceptable MM : hasil mutasi mengakibatkan sebagian fungsi protein tersebut

terganggu. Akan menghasilkan protein dengan fungsi abnormal tapi hanya sebagian (parsial).

- Unacceptable MM : hasil mutasi mengakibatkan protein tidak berfungsi. Molekul protein tidak

akan mampu melaksanakan peranan yang ditugaskannya.

Mutasi Nonsense

Dapat muncul dan mengakibatkan terminasi premature penyatuan asam amino ke dalam rantai

peptida dan produksi hanya satu fragmen dari molekul protein yang dikehendaki. Sangat besar

kemungkinan bahwa molekul protein yang mengalami terminasi prematur atau fragmen peptida

tidak akan melaksanakan peranan yang ditugaskannya.

Mutasi ‘Frame Shift’

Mutasi akibat Penghapusan atau Penyisipan Nukleotida dalam Gen, dan dengan demikian

menghasilkan rangkaian nukleotida yang berubah pada molekul mRNA. Penghapusan nukleotida

tunggal dari benang pengkode pada sebuah gen akan mengakibatkan perubahan reading frame

dalam mRNA. Mesin yang mentranslasikan mRNA tidak mengetahui hilangnya suatu basa

karena tidak adanya pungtuasi (tanda baca) dalam pembacaan kodon. 

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi

kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Mutasi

kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi

kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom.

Ada enam macam mutasi kromosom:

• Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa

terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian

Page | 10

kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom

Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

• Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan

(duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

• Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam

translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada

dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua

lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.

Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik

(kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya

sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi

pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

• Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan

sebelumnya.

• Formasi cincin

Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin.

Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan

berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan

berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan

bagian ujung lengan kromosom.

• Isokromosom

Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian

mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan

pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti;

- Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >>

Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi,

yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

- Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa

tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal

berpisah).Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis).

• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom.

Page | 11

Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang

(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul

(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita

sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti

pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian

besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Protein

Protein (akar kata protos dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa

organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer

asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein

mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein

berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.

Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim. Jenis protein lain berperan dalam

fungsi struktural atau mekanis, seperti misalnya protein yang membentuk batang dan sendi

sitoskeleton. Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun) sebagai antibodi, sistem kendali

dalam bentuk hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi

hara. Sebagai salah satu sumber gizi, protein berperan sebagai sumber asam amino bagi

organisme yang tidak mampu membentuk asam amino tersebut (heterotrof).

Protein merupakan salah satu dari biomolekul raksasa, selain polisakarida, lipid, dan

polinukleotida, yang merupakan penyusun utama makhluk hidup. Selain itu, protein merupakan

salah satu molekul yang paling banyak diteliti dalam biokimia. Protein ditemukan oleh Jöns

Jakob Berzelius pada tahun 1838.

Biosintesis protein alami sama dengan ekspresi genetik. Kode genetik yang dibawa DNA

ditranskripsi menjadi RNA, yang berperan sebagai cetakan bagi translasi yang dilakukan

ribosom. Sampai tahap ini, protein masih "mentah", hanya tersusun dari asam amino

proteinogenik. Melalui mekanisme pascatranslasi, terbentuklah protein yang memiliki fungsi

penuh secara biologi.

Struktur

Struktur tersier protein. Protein ini memiliki banyak struktur sekunder beta-sheet dan alpha-helix

yang sangat pendek. Model dibuat dengan menggunakan koordinat dari Bank Data Protein

(nomor 1EDH).

Page | 12

Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur primer (tingkat satu),

sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan kuartener (tingkat empat). Struktur primer

protein merupakan urutan asam amino penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan

peptida (amida). Sementara itu, struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal dari

berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan oleh ikatan hidrogen. Berbagai

bentuk struktur sekunder misalnya ialah sebagai berikut:

• alpha helix (α-helix, "puntiran-alfa"), berupa pilinan rantai asam-asam amino berbentuk seperti

spiral;

• beta-sheet (β-sheet, "lempeng-beta"), berupa lembaran-lembaran lebar yang tersusun dari

sejumlah rantai asam amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau ikatan tiol (S-H);

• beta-turn, (β-turn, "lekukan-beta"); dan

• gamma-turn, (γ-turn, "lekukan-gamma").

Gabungan dari aneka ragam dari struktur sekunder akan menghasilkan struktur tiga dimensi yang

dinamakan struktur tersier. Struktur tersier biasanya berupa gumpalan. Beberapa molekul protein

dapat berinteraksi secara fisik tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya

dimer, trimer, atau kuartomer) dan membentuk struktur kuartener. Contoh struktur kuartener

yang terkenal adalah enzim Rubisco dan insulin.

Struktur primer protein bisa ditentukan dengan beberapa metode: (1) hidrolisis protein dengan

asam kuat (misalnya, 6N HCl) dan kemudian komposisi asam amino ditentukan dengan

instrumen amino acid analyzer, (2) analisis sekuens dari ujung-N dengan menggunakan

degradasi Edman, (3) kombinasi dari digesti dengan tripsin dan spektrometri massa, dan (4)

penentuan massa molekular dengan spektrometri massa.

Struktur sekunder bisa ditentukan dengan menggunakan spektroskopi circular dichroism (CD)

dan Fourier Transform Infra Red (FTIR). Spektrum CD dari puntiran-alfa menunjukkan dua

absorbans negatif pada 208 dan 220 nm dan lempeng-beta menunjukkan satu puncak negatif

sekitar 210-216 nm. Estimasi dari komposisi struktur sekunder dari protein bisa dikalkulasi dari

spektrum CD. Pada spektrum FTIR, pita amida-I dari puntiran-alfa berbeda dibandingkan

dengan pita amida-I dari lempeng-beta. Jadi, komposisi struktur sekunder dari protein juga bisa

diestimasi dari spektrum inframerah.

Struktur protein lainnya yang juga dikenal adalah domain. Struktur ini terdiri dari 40-350 asam

amino. Protein sederhana umumnya hanya memiliki satu domain. Pada protein yang lebih

kompleks, ada beberapa domain yang terlibat di dalamnya. Hubungan rantai polipeptida yang

berperan di dalamnya akan menimbulkan sebuah fungsi baru berbeda dengan komponen

penyusunnya. Bila struktur domain pada struktur kompleks ini berpisah, maka fungsi biologis

masing-masing komponen domain penyusunnya tidak hilang. Inilah yang membedakan struktur

domain dengan struktur kuartener. Pada struktur kuartener, setelah struktur kompleksnya

berpisah, protein tersebut tidak fungsional.

Kekurangan Protein

Page | 13

Protein sendiri mempunyai banyak sekali fungsi di tubuh kita. Pada dasarnya protein menunjang

keberadaan setiap sel tubuh, proses kekebalan tubuh. Setiap orang dewasa harus sedikitnya

mengkonsumsi 1 g protein pro kg berat tubuhnya. Kebutuhan akan protein bertambah pada

perempuan yang mengandung dan atlet- atlet.

Kekurangan Protein bisa berakibat fatal:

• Kerontokan rambut (Rambut terdiri dari 97-100% dari Protein -Keratin)

• Yang paling buruk ada yang disebut dengan [[Kwasiorkor], penyakit kekurangan protein.

Biasanya pada anak-anak kecil yang menderitanya, dapat dilihat dari yang namanya busung

lapar, yang disebabkan oleh filtrasi air di dalam pembuluh darah sehingga menimbulkan

odem.Simptom yang lain dapat dikenali adalah: 

o hipotonus

o gangguan pertumbuhan

o hati lemak

o Kekurangan yang terus menerus menyebabkan marasmus dan berkibat kematian.

Sintese protein

Dari makanan kita memperoleh Protein. Di sistem pencernaan protein akan diuraikan menjadi

peptid peptid yang strukturnya lebih sederhana terdiri dari asam amino. Hal ini dilakukan dengan

bantuan enzim. Tubuh manusia memerlukan 9 asam amino. Artinya kesembilan asam amino ini

tidak dapat disintesa sendiri oleh tubuh esensiil, sedangkan sebagian asam amino dapat disintesa

sendiri atau tidak esensiil oleh tubuh. Keseluruhan berjumlah 21 asam amino. Setelah

penyerapan di usus maka akan diberikan ke darah. Darah membawa asam amino itu ke setiap sel

tubuh. Kode untuk asam amino tidak esensiil dapat disintesa oleh DNA. Ini disebut dengan

DNAtranskripsi. Kemudian mRNA hasil transkripsi di proses lebih lanjut di ribosom atau

retikulum endoplasma, disebut sebagai translasi.

Translasi suatu protein meliputi tiga tahap : Insiasi, Perpanjangan (elongasi) dan Terminasi.

Translasi adalah proses penterjemahan informasi genetik berupa rangkaian kodon mRNA

menjadi rangkaian asam-amino polipeptida. Ada tiga unsur yang terlibat proses translasi

tersebut, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Unsur pertama, mRNA berperan sebagai model untuk

menyusun runtunan asam-amino polipeptida. Pada mRNA terdapat ruas penyandi, yaitu bagian

yang dibatasi oleh kodon awal dan kodon akhir yang akan menjadi model untuk penyusunan

protein.

Unsur kedua, tRNA berperan menterjemahkan kodon-kodon mRNA menjadi asamamino

polipeptida dan mengangkut asam-amino ke kompleks translasi. Kemampuan menterjemahkan

dipunyai tRNA berkat adanya simpul antikodon, sedangkan kemampuan sebagai pengangkut

karena ada ujung penerima asam-amino sehingga tRNA dapat berasosiasi dengan asam amino

membentuk aminoasil-tRNA. Ribosom berperan sebagai tempat pertemuan mRNA dengan

tRNA serta penterjemahan kodon serta reaksi perangkaian asam-amino. Pada ribosom terdapat

berbagai situs yang berfungsi untuk mendukung peran di atas; situs tersebut ialah situs mRNA,

Page | 14

situs P dan situs A untuk tRNA, serta situs peptidil-transferase. Translasi dapat dibagi ke dalam

tiga tahapan, yaitu inisiasi, perpanjangan polipeptida, dan proses akhir. Inisiasi dimulai dengan

subunit ribosom kecil mengenali mRNA berkat kemampuan rRNA16S berpasangan dengan ruas

Shine Dalgarno di hulu kodon awal, selanjutnya tRNA inisiator akan menempel pada kodon awal

yang terdapat pada mRNA, terakhir subunit ribosom besar akan bergabung menghasilkan

ribosom sempurna. 

Setelah insisasi pada ribosom akan menempel mRNA dan aminoasil-tRNA-inisiator pada situs P

yang juga tepat pada posisi kodon awal, kemudian ke situs A akan menempel satu aminoasil-

tRNA yang cocok dengan kodon yang terdapat pada situs tersebut. Setelah ada dua tRNA pada

ribosom akan terjadi reaksi transpeptidasi yang memindahkan asam-amino dari situs P

merangkai dengan asam amino pada situs A, membentuk aminoasil-tRNA dan terjadi

penambahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.

Selanjutnya terjadi pergeseran ribosom satu kodon ke arah hilir mRNA yang menyebabkan

peptidiltRNA dari situs A pindah ke situs P dan situs A kosong dan siap menerima aminoasil-

tRNA berikutnya. Proses akan terus berulang sampai ribosom menemukan kodon akhir. Ketika

ribosom mencapai kodon akhir tidak akan ada aminoasiltRNA yang masuk ke situs A dan

muncul protein FR yang akan memisahkan ribosom, tRNA, mRNA dan polipeptida. Subunit

ribosom kecil akan terpisah dari subunit besar, mRNA akan terurai menjadi nukleotida bebas,

dan polipeptida siap masuk ke proses berikutnya untuk membentuk protein yang berfungsi.

Untuk dapat mencapai struktur akhir protein yang fungsional polipeptida hasil translasi kadang-

kadang harus melewati suatu proses modifikasi pascatranslasi, yang dapat berupa pemotongan

rantai polipeptida, perubahan asam-amino tertentu atau penambahan senyawasenyawa tertentu.

Berbagai protein hasil translasi menurut fungsinya, yaitu enzim, hormon, protein pengangkut,

protein toksin, antibodi, protein penyimpan dan cadangan, protein kontraksi, serta protein

penyangga struktur. 

Sumber Protein

• Daging

• Ikan

• Telur

• Susu, dan produk sejenis Quark

• Tumbuhan berbiji

• Suku polong-polongan

• Kentang

Studi dari Biokimiawan USA Thomas Osborne Lafayete Mendel, Profesor untuk biokimia di

Yale, 1914, mengujicobakan protein konsumsi dari daging dan tumbuhan kepada kelinci. Satu

grup kelinci-kelinci tersebut diberikan makanan protein hewani, sedangkan grup yang lain

diberikan protein nabati. Dari eksperimennya didapati bahwa kelinci yang memperoleh protein

hewani lebih cepat bertambah beratnya dari kelinci yang memperoleh protein nabati. Kemudian

Page | 15

studi selanjutnya, oleh McCay dari Universitas Berkeley menunjukkan bahwa kelinci yang

memperoleh protein nabati, lebih sehat dan hidup dua kali lebih lama.

Methode Pembuktian Protein

• Tes UV-Absorbsi

• Reaksi Xanthoprotein

• Reaksi Millon

• [[Reaksi Ninhydrin]

• Reaksi Biuret

• Reaksi Bradford

• Tes Protein berdasar Lowry

• Tes [[Asam Bicinchonin|BCA-]

Penutup :

Hukum pewarisan sifat yang dibuat Gregor Mendel menjadi dasar bagi penentuan pewarisan

sifat. Salah satunya adalah pewarisan golongan darah. Golongan darah adalah ciri khusus darah

dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan

membran sel darah merah. Terdaoat berbagai macam sistem penggolongan darah, tetapi yang

paling berpengaruh dalam dunia kedokteran adalah sistem ABO kemudian sistem rhesus.

Penurunan sifat golongan sistem ABO dikendalikan oleh alel yang dilambangkan dengan I.

Alelnya dilambangkan dengan IA, IB, dan i dimana IA dan IB dominan terhadap i. Dan

penurunannya jika ditinjau dari sudut genetiknya, penurunan golongan darah adalah

melalui kodominansi artinya tidak memunculkan sifat anrtara tetapi memunculkan sifat hasil

dari masing-masing ekspresi alel.

Daftar pustaka1. Astawan M, Kasih AL. Golongan darah manusia. Dalam: Khasiat warna-warni

makanan, Mandala A. Jakarta: Gramedia pustaka; 2010, hal: 182.

2. Sandjaja, Atmarita. Macam-macam golongan darah. Dalam: Kamus gizi. Jakarta:

Buku kompas; 2011, hal: 10-1.

3. Matizih. Struktur dan fungsi DNA. Dalam: Biologi molekuler. Jakarta: Elex

media komputindo kelompok gramedia; 2011, hal: 20-1.

4. Michael JG, Barrie M, Margaetts, John MK, Leonare arab. Biologi sel,

penerjemah; Andry H, editor. Jakarta: EGC, 2012.h.285. Terjemahan dari: Public

biology cell.

Page | 16

5. Sediaoetama AD. Hukum mendel. Dalam: Pewarisan autosom. Edisi ke-10.

Jakarta: Dian rakyat; 2012.h.233.

Page | 17