THALASSEMIA

I. EPIDEMOLOGI

Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein

alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang

kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak

ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar

antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.

Gen Thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik

manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut

mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, subbenua India, dan Asia Tenggara. Dari

3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam

Amerika membawa gen untuk thalassemia β. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak

40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. Daerah geografi dimana

thalassemia merupakan prevalen yang sangat parallel dengan daerah dimana Plasmodium

falciparum dulunya merupakan endemik. Resistensi terhadap infeksi malaria yang

mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang

kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini.

II. KOMPLIKASI

Pada thalassemia mayor komplikasi lebih sering didapatkan daripada

thalassemia intermedia. Komplikasi neuromuskular tidak jarang terjadi.

Biasanya penderita baru bisa berjalan setelah usia 18 tahun. Sindrom

miopati terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal, terutama

ekstremitas bawah. Akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan

neurologik fokal ringan.

Gangguan pendengaran mungkin pula terjadi seperti pada kebanyakan

anemia hemolitik atau diseritropoetik lain ada peningkatan

kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam kandung empedu

Serangan pirai sekunder dapat timbul akibat cepatnya turn over sel dalam

sumsum tulang. Hemosiderosis akibat transfusi darah yang berulang-

ulang atau salah pemberian obat-obat yang mengandung besi.

Pencegahan untuk ini adalah desferal (chelating agent)

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfuse

telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis

mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi

kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi

melanin.

Dapat terjadi tukak menahun pada kaki, deformitas otot skelet, tulang

dan sendi, mungkin pula terjadi deformitas pada muka, kadang-kadang

begitu berat sehingga memberikan gambaran yang menakutkan dan

memerlukan operasi untuk mengoreksinya.

Akibat anemia yang berat dan lama, sering menyebabkan terjadinya

gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolysis

menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi , sehingga ditimbun

dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan

lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut

(hemokromatosis). Kadang-kadang thalassemia disertai oleh tanda

hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Kematian terutama

disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

III. PROGNOSIS

Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai

usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian

chelating agent untuk mengurangi hemosiderosis. Apabila di kemudian ahri transplantasi

sumsum tulang diterapkan maka prognosis akan menjadi baik, karena diperoleh

penyembuhan.

SUMBER :

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2002. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Vol 1. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia h. 444-451

Hoffbrand, Pettit JE, Moss PAH. Kapita Selekta Hematologi( Essential Haematology), Edisi 4. Jakarta : EGC, 2002 : h.66-75