Penyebab Terjadinya Malformasi Congenital dan Contoh PenyakitnyaKevina Suwandi102012001/A1Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara nomor 6Jakarta 11510Proud_of_you16@yahoo.com

PendahuluanBelakangan ini, banyak sekali kejadian-kejadian aneh yang terjadi di Indonesia. Misalnya, manusia seperti kera dikarenakan manusia tersebut memiliki bulu yang sangat banyak seperti layaknya kera,dll. Banyak orang yang percaya akan kutukan sehingga banyak orang menafsirkan bahwa manusia seperti kera itu adalah sebuah kutukan. Namun, jaman semakin maju dan bidang kedokteran pun semakin maju sehingga dilakukan penelitian terus menerus untuk mengetahui apa penyebab manusia tersebut seperti kera yang memiliki bulu yang banyak. Dan akhirnya terselesaikan masalah tersebut bahwa hal tersebut terjadi mungkin karena suatu malformasi congenital.Malformasi Congenital merupakan suatu abnormalitas anatomi pada waktu dilahirkan.Malformasi Congenital ini dapat disebabkan oleh factor genetic dan non genetic. Pada factor genetic, maksudnya adalah kelainan pada kromosom dan non genetic contohnya abnormalitas anatomi yang disebabkan oleh obat,infeksi,dll. Pada anak laki-laki mirip kera,merupakan suatu kelainan karena adanya malformasi congenital yang dikarenakan pertumbuhan yang berlebih. Sehingga anak laki-laki tersebut memiliki banyak rambut di bagian tubuh yang tidak semestinya seperti layaknya kera.

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui1. Malformasi CongenitalMalformasi congenital adalah abnormalitas (kelainan) anatomi pada waktu dilahirkan. Kelainan ini dapat makroskopik atau mikroskopik. Dan terdapat baik di permukaan ataupun disebelah dalam tubuh.1Rumusan Masalah1. Seorang ibu melahirkan bayi laki-laki mirip kera.Analisis Masalah

Bayi laki-laki mirip kera

Hukum mendel (gen holandrik)Genetik

Faktor-faktor penyebabTeratologi

Non genetikKegagalan perkembanganPerkembangan berlebihanMekanisme terjadinyaMalformasi Kongenital

Hipotesis1. Bayi laki-laki mirip kera karena malformasi congenitalSasaran Pembelajaran1. Mampu memahami tentang malformasi congenital2. Mampi memahami tentang hukum mendel

Malformasi CongenitalMalformasi congenital merupakan abnormalitas anatomi waktu dilahirkan. Kelainan dapat makroskopik atau mikroskopik,dan terdapat baik di permukaan ataupun di sebelah dalam badan.1 Etiologi(penyebab) malformasi congenital dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 11. Faktor geneticYang dimaksud dengan factor genetic adalan kelainan kromosom atau adanya gen mutan.1Kelainan kromosom itu sendiri dibedakan menjadi 3 yaitu:I. Kelainan jumlah kromosomDalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan. Kedua kromosom yang membentuk pasangan ini disebut homolog. Kromoso yang 23 pasang dapat digolongkan autosom (22 pasang) dan kromosom seks (1 pasang). Pasangan kromosom seks pada wanita dan pria berbeda tetapi pasangan autosom sama.Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahan dari jumlah normal yang 46. Kelainan tersebut dapat dibagi menjadi 2 yaitu aneuploidi dimana berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46 atau hiperdiploidi dimana perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari N.Contoh penyakitnya adalah: sindrom Down,sindrom patau.1

II. Kelainan struktur kromosomKebanyakan kelainan struktur kromosom disebabkan factor lingkungan seperti oleh radiasi,bahan kimia,virus. Berbagai kelainan yang dikenal sebagai berikut:1a. TranslokasiPerpindahan sebagian dari kromosom kepada kromosom lain yang tidak homolog. Akibat translokasi ini tidak selalu menyebabkan kelainan dalam perkembangan embrio. Sebagai contoh, translokasi kromosom 21 ke kromosom 15 maka fenotip dari penderita yang mengalami translokasi ini adalah normal. Namun penderita merupakan carrier.b. DilesiApabila suatu kromosom patah, bagian yang patah ini bisa hilang. Delesi pada lengan pendek kromosom 5 (grup B) menimbulkan sindroma cri du chat. Penderita ini akan memperlihatkan kelainan bila ia menangis suaranya lemah seperti suara kucing menangis,mikrosefali,retardasi mental berat dan kelainan jantung congenital.c. Kromosom cincinTipe lain dari delesi, yaitu kedua ujung kromosom yang berlawanan patah dan ujung-ujung yang tersisa bersatu dan membentuk cincin. Kelainan demikian pernah ditemukan pada sindroma turner(kromosom X) dan pada trisomi 18.d. DuplikasiAkibat ada bagian kromosom yang patah dan bagian yang patah ini menempel pada bagian lain dari kromosom,sehingga bagian kromosom yang ditempeli ini memiliki susunan kromosom sama yang ganda disebut duplikasi.e. IsokromosomApabila pembelahan sentromer terjadi secara transversal,keadaan ini menghasilkan kromosom yang disebut isokromosom

III. Mutasi GenDiperkirakan 10-15% malfromasi congenital disebabkan oleh adanya gen mutan. Kelainan ini mengikuti hukum Mendel sehingga pada keturunannya yang akan terkena dapat diramalkan apakah kelainan akan muncul kelak.Hukum mendel diterapkan oleh Gregor Johann Mendel. Gregor Johann Mendel menerapkan 2 prinsip yaitu hukum mendel 1 dan hukum mendel 2.Dimana hukum mendel 1 berbunyi ,Pada waktu pembentukan gamet-gamet,gen-gen yang menentukan suatu sifat mengalami segregasi(pemisahan) sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja.2Lihat gambar 1.1.

Gambar 1.1 Persilangan Monohibrid Sumber: http://konsepbiologi.wordpress.com/2012/09/19/persilangan-monohibrid-hukum-mendel-i/Hukum mendel 2 berbunyi,anggota dari sepasang gen memisah secara bebas(tidak saling mempengaruhi) ketika terjadi meiosis selama pembentukan gamet.3 Lihat gambar 1.2

Gambar 1.2 Persilangan DihibridSumber: http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/genetika-new-comer.html

Jadi,pada penyakit hipertrikosis merupakan penyakit genetic atau penyakit keturunan dimana penyakit tersebut diturunkan dari kedua orangtua mereka dan hipertrikosis merupakan suatu penyakit genetic terpaut kromosom Y sehingga penyakit hipertrikosis hanya diturunkan kepada anak laki-laki saja.2. Faktor non geneticFaktor non genetic sebagai penyebab malformasi disebut teratogen dan dapat dikelompokkan sebagai berikut:1. Obat/zat kimiaContoh obat atau zat kimia yang dapat menyebabkan kelainan congenital pada embrio atau kematian fetus pada perempuan adalah alkaloid,zat androgen,antibiotika,obat antilepilepsi,obat anti tumor,kortikosteroid,thalidomide,insulin dan obat hipoglikemik,obat untuk kelenjar tiroid,air raksa organic. 42. Infeksi sebagai teratogenContoh virus yang dapat menyebabkan malformasi adalah virus rubella,virus cytomegalo,toxoplasma gondii,treponema pallidum.43. Pengaruh radiasi sebagai teratogenRadiasi ionisasi adalah teratogen yang potensial. Pengobatan dengan radiasi dosis tinggi pada ibu hamil pada stadium yang peka,dapat menyebabkan kelainan SSP (sususan saraf pusat) dan rangka.14. Hipoksia (kekurangan oksigen)Bayi yang dilahirkan dari ibu yang menderita penyakit kardiovaskuler dengan sianosis seringkali lebih kecil daripada ibu biasa. Demikian pula bayi yang dilahirkan di daerah tinggi (kurang oksigen),biasanya lebih ringan timbangannya daripada bayi dari daerah tepi lautan. 4

Mekanisme terjadinya malfromasi congenital adalah sebagai berikut: 11. Kegagalan perkembanganTidak tberkembang sebagian atau seluruh primodia sampai tingkat tertentu (agenesis).Contoh: albino,alkaptonuria,tidak terbentuknya ginjal.2. Perkembangan terhentiPerkembangan yang cepat,tiba-tiba terhenti. Contoh: uterus ganda,dwarfism,hernia umbilicus,atresia duodenum.3. Perkembangan berlebihPerkembangan yang terus berkembang sehingga disebut berlebih.contoh: gigantism,polidaktili.,hipertrikosis.Pada pernyakit genetic hipertrikosis, terjadi perkembangan berlebih dimana sel-sel yang seharusnya berhenti ,tetapi menjadi bertumbuh sangat pesat sehingga tumbuh rambut di bagian tubuh yang tidak semestinya.54. Kegagalan membagiContoh: sindaktili,simpodia.5. Kegagalan beratrofiContoh: anus imperforate,fistula di leher,vena cava ganda.6. Kegagalan berkonsolidasi(bersatu)Contoh: Tambahan pada pancreas,lobus limpa.7. Terjadinya penggabungan (fusi) atau pemisahan (splitting).Contoh: ginjal tapal kuda8. Migrasi yang salahContoh: testis yang tidak turun ke kantong skrotum,ginjal yang tidak naik,kelenjar paratiroid di dalam toraks.9. Penempatan yang SalahContoh: jantung di kanan.10. Diferensiasi atipikContoh: tumor congenital,mongolisme.11. AtavismeTimbulnya organ leluhur.Contoh: otot elevator pada klavikulla(seperti pada primate).

PenutupMalformasi congenital merupakan suatu abnormalitas anatomi pada waktu dilahirkan. Dimana malformasi congenital memiliki 2 faktor penyebab yaitu factor genetic dan factor non genetic. Pada factor genetic yang dimaksud adalah kelainan pada kromosom. Dan pada factor non genetic merupakan suatu teratogen yaitu abnormalitas yang disebabkan karena pemakaian obat,zat kimia dan lain lain.Pada anak laki-laki mirip kera merupakan suatu penyakit terpaut kromosom Y atau disebut gen holandrik. Dimana penyakit terpaut kromosom Y hanya diderita oleh laki-laki.salah satu contohnya yaitu hipertrikosis (pertumbuhan bulu yang berlebihan di tempat yang tidak semestinya).Hipertrikosis itu sendiri disebabkan karena ada nya mutasi gen.Sehingga, bagian tubuh yang seharusnya sel tersebut berhenti perkembangannya,menjadi berkembang berlebihan sehingga timbul bulu atau rambut pada bagian tubuh yang tidak semestinya. Misalnya: wajah,alis,kelopak mata dan lain lain.Jadi pada hipotesis kelompok kami yang telah dibuat yaitu anak laki-laki mirip kera disebabkan karena malformasi congenital adalah benar dimana hipertrikosis merupakan suatu mutasi gen yang merupakan factor penyebab genetic dari malformasi congenital.

Daftar Pustaka1. Syahrum MH, Kamaludin, Tjokronegoro A.Reproduksi dan embriologi: dari satu sel menjadi organism.Jakarta:Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;1994.h 205-162. Sulistyo LB, Sugiarti Y.Solusi sukses belajar biologi.Jakarta:Grasindo;2008.h 1343. Zakrinal, Purnama S.Jago biologi sma.Jakarta:Media Pusindo;2009.h 161-24. Salder TW.Embriologi kedokteran langman.Jakarta:EGC;2000.h 132-35. Suyitno, Sukirman. Biology for junior high school.Jakarta:Ghalia Indonesia;2008.h 118-92