Referat Divisi Bedah Anak

Oleh : Hendry Roy

Pembimbing : dr.Dikki Drajat, SpB, SpBA(K)

====================================================================

I. Pendahuluan

Tidak ada data yang menyatakan insidensi kelainan ini di Indonesia, akan tetapi beberapa

penulis dari berbagai literatur mengatakan insiden penyakit ini adalah sekitar satu dari lima ribu

pasien.1 Pada bayi laki-laki kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia anus atau

rektum dengan fistula rektourethra. Sedangkan pada wanita, kelainan yang paling sering

ditemukan adalah atresia anus atau rektum dengan fistula rektovestibular, diikuti dengan fistula

perineal dan kloaka persisten.1,2

Penyakit malformasi anorektal memiliki sejarah yang sudah cukup panjang. Selama

berabad-abad, para ahli sudah berusaha untuk memperbaiki bayi-bayi dengan kelainan ini. Bayi-

bayi yang kemudian dapat bertahan hidup umumnya adalah bayi yang memiliki kelainan

malformasi letak rendah. Pada tahun 1835, seseorang bernama Amussat adalah yang pertama

kali melakukan penjahitan antara mukosa rektum dengan tepi kulit.1 Tindakan ini diduga

merupakan tindakan anoplasty sebenarnya yang pertama kali. Pada enam puluh tahun pertama di

abad ke dua puluh, banyak dilakukan tindakan anoplasty pada kelainan yang letak rendah. Sejak

diperkenalkannya teknik kolostomi, dilakukan tindakan kolostomi pada kelainan malformasi

yang letak tinggi.

Pada era dilakukannya operasi abdominoperineal pull through, operasi dilakukan dengan

cara menarik rektum sedekat mungkin dengan sakrum dengan tujuan untuk menghindari cedera

pada saluran urogenital. Stephens di tahun 1953 memperkenalkan pendekatan sakral dengan

tujuan mempreservasi puborektal sling yang merupakan faktor penting dalam mempertahankan

kontinensia. Pendekatan posterosagital diperkenalkan di tahun 1980. Pendekatan ini ternyata

memberikan pemaparan daerah operasi yang cukup bagus sehingga teknik ini kemudian banyak

dipergunakan sampai sekarang.1

1

II. Embriologi

Pada usia kehamilan minggu ketiga terbentuk pembagian foregut, mid gut dan hindgut.

Pada saat ini terbentuk kloaka yang merupakan gabungan antara allantois di sebelah anterior dan

hindgut di sebelah posterior. Pada minggu keenam, terdapat membran urorektal yang kemudian

memisahkan kloaka menjadi sinus urogenital di anterior dan kanalis anorektal di posterior

(Gambar 1). Membran ini terdiri dari lipatan Tourneaux dari superior ke inferior dan kedua

lipatan Rathke dari lateral ke medial (Gambar 2). Membran ini kemudian turun sampai

mencapai permukaan kulit membentuk perineal body. Perineal body ini memisahkan antara

membran urogenital dengan anal membrane. Atresia ani terbentuk karena kegagalan proses

kanalisasi saluran anorektal sehingga terdapat diafragma yang memisahkan antara saluran

anorektal bagian atas dan bawah. Saluran anorektal yang tidak turun ke tempat anal membrane

yang semestinya melainkan memiliki lubang saluran di perineal body dinamakan fistula

perineal.3

Sedangkan pada kelainan embriologi yang lain, saluran anorektal mengalami kanalisasi

tidak ke permukaan kulit melainkan ke arah anterior sampai menyentuh saluran urogenital

sehingga terjadi fistula antara saluran anorektal dan saluran urogenital. Berdasarkan lokasi

anatomisnya, fisula ini dibedakan antara fistula recto-bladder neck, rectourethroprostatika dan

rectourethrobulbar. Pada bayi wanita, dapat terjadi kegagalan pemisahan kloaka menjadi saluran

anorektal dan urogenital yang dinamakan dengan kloaka persisten. Berdasarkan letaknya,

dibedakan antara yang lebih dari 3 cm (long common channel) dan yang kurang dari 3 cm (short

common channel). 1,3

Gambar 1. Embriologi pembentukan anus

2

Gambar 2.Embriologi pembentukan anus

Gambar 3. Kegagalan proses embriologi menyebabkan berbagai kelainan malformasi anorektal

A.Fistula rectourethra B. Fistula rectovagina C. Fistula perineal D. atresia anus tanpa fistula

3

III. Klasifikasi

Terdapat 2 klasifikasi malformasi anorektal. Wingspread mengklasifikasikan kelainan ini

menjadi tiga tipe yaitu letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Sedangkan Pena membagi

kelainan ini menjadi letak tinggi dan letak rendah. Klasifikasi oleh Pena ini adalah yang lebih

sering digunakan dan selanjutnya yang akan digunakan pada makalah ini.2

Tabel 1. Klasifikasi Wingspread

Tabel 2. Klasifikasi Pena

4

IV. Diagnosis

Diagnosis malformasi anorektal dapat dengan mudah diketahui sebagian besar dengan

menggunakan pemeriksaan fisik yaitu inspeksi perineal. Pada inspeksi perineal ini, sekitar 80-

90% dapat dilihat adanya tanda-tanda klinis yang dapat menentukan kemungkinan malformasi

ini letak tinggi atau rendah. Ditemukannya flat bottom atau kontraksi otot yang kurang dapat

diperkirakan adanya anomali letak tinggi. Keluarnya mekonium dari lubang saluran kencing juga

mendukung adanya anomali letak tinggi. Sedangkan jika ditemukan mekonium pada daerah

perineum menunjukkan adanya anomali letak rendah. Pada bayi perempuan, jika hanya

ditemukan adanya satu lubang maka menunjukkan adanya kloaka persisten. Adanya fistula pada

bayi perempuan adalah sering yaitu 95% dari seluruh kasus. Jika tidak ada lubang anus tanpa

disertai tanda-tanda klinis yang lain maka dapat dilakukan pemeriksaan radiologis untuk melihat

jarak antara bayangan gas dengan kulit (Gambar 14). Pada beberapa literatur digunakan patokan

waktu 24 jam untuk memberikan waktu untuk gas atau mekonium untuk dapat mencapai daerah

distal sehingga sudah dapat dinilai letak ujung distal dari atresia. Di literatur yang lain

menggunakan patokan waktu 18-24 jam. Jarak ini kemudian diukur. Jika dibawah 1 cm

diperkirakan anomali letak rendah, sedangkan bila lebih dari 1 cm diperkirakan kelainan anomali

letak tinggi. Pembagian malformasi letak tinggi dan rendah ini sesuai dengan klasifikasi oleh

Pena. 1,2,4

Klasifikasi oleh Wingspread membagi malformasi anorektal menjadi letak tinggi,

intermediate dan letak rendah. Cara untuk menilai klasifikasi Wingspread ini berdasarkan

gambaran radiologis adalah dengan pemeriksaan ronsen dengan posisi fleksi sendi panggul

sampai lutut bayi hampir menyentuh dada atau disebut juga dengan knee-chest position(Gambar

14 dan 15). Pada pemeriksaan ini, digambar garis imaginer antara ujung sacrum dengan pubis

atau intertrochanter yang dinamakan garis PC line. Lalu ditarik garis sejajar PC line setinggi

tuber ischiadicum dan garis ini dinamakan ischial line. Jika gambaran ujung bayangan gas

terletak sebelah proksimal dari PC line diduga malformasi letak tinggi, jika bayangan terletak di

antara PC line dan ischial line maka dikatakan intermediate. Sedangkan bayangan yang terletak

di distal dari ischial line diduga adanya malformasi letak rendah. Pemeriksaan radiologis selain

ronsen yaitu dapat dilakukan pemeriksaan USG untuk memberikan informasi yang serupa.

5

Algoritma penanganan pasien dengan malformasi anorektal dapat dilihat pada gambar 4

dan 5. Pada 24 jam pertama sambil menunggu waktu untuk dapat dilakukan pemeriksaan ronsen,

dapat dilakukan pemeriksaan lain seperti USG dan ekokardiografi untuk menilai kelainan

penyerta yang mungkin dapat terjadi pada pasien ini dan terutama untuk menyingkirkan adanya

kelainan yang mengancam nyawa yang memerlukan tindakan yang segera. 1,2,4

Malformasi anorektal pada wanita2

Fistula perineal

Lubang keluar fistula tidak berada pada kompleks sfingter.

Letak lubang fistula terletak lebih anterior dibandingkan dengan pada laki-laki.

Fistula rektovestibular

Fistula terletak di fourchette posterior dari vestibulum, di belakang hymenal ring

Rektum dan vagina posterior bergabung membentuk common wall sepanjang 2-4 cm

Sering terjadi kelainan vagina

Fistula rektovagina

Terdapat hubungan antara rektum dengan lumen vagina

Tipe ini adalah sangat jarang

Kloaka persisten

Hanya terdapat satu lubang di daerah anoperineal

Traktus urinarius, vagina, dan rektum bergabung membentuk common channel

Common channel biasanya memiliki panjang 1-5 cm meskipun dapat lebih panjang

Pasien dengan long common channel memiliki fungsi sfingter yang lebih buruk

Malformasi anorektal tanpa fistula

Jarang terjadi pada perempuan

Biasanya pasien memiliki sindrom Down

6

Atresia rektum

Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata

Sfingter volunter berkembang dengan baik

Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui suatu jaringan ikat

atau hanya dipisahkan oleh sebuah membran

Malformasi anorektal pada laki-laki2

Fistula perineal

Berhubungan dengan median bar

Rektum bagian distal sebagian dikelilingi oleh kompleks sfingter yang volunter

Fistula rektobulbar

Lubang keluar fistula berada pada urethra pars bulbar

Biasanya terdapat common wall yang relatif panjang antara urethra dan rektum

Fistula rektoprostatika

Lubang keluar fistula berada pada urethra pars prostatika

Rektum dan urethra pars prostatika membentuk common wall

Sfingter volunter menjadi lebih hipoplastik daripada fistula rektobulbar

Memiliki deformitas yang lebih berat daripada fistula rektobulbar

Pada beberapa pasien terdapat flat bottom yang mendukung adanya hipoplasia sfingter

yang berat

Fistula rekto-bladder neck

Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan kandung kemih

Terdapat deformitas sakrum yang berat

Biasanya terdapat flat bottom

7

Malformasi anorektal tanpa fistula

Ujung rektum terletak di belakang urethra

Sfingter volunter cukup berkembang

Merupakan anomali yang tipikal pada pasien dengan sindrom Down

Atresia rektum

Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata

Sfingter volunter berkembang dengan baik

Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui suatu jaringan ikat

atau hanya dipisahkan oleh sebuah membran

Gambar 4. Algoritma penanganan malformasi anorektal pada bayi laki-laki

8

Gambar 5. Algoritma penanganan malformasi anorektal pada bayi perempuan

V. Kelainan Penyerta

Pada kelainan malformasi anorektal umumnya juga ditemukan kelainan penyerta yang

lain seperti kardiovaskular, sistem genitorinari dan vertebra. Kelainan penyerta ini terjadi sekitar

50-60% dari seluruh pasien. Pada malformasi yang letak tinggi, kemungkinan terjadinya

kelainan penyerta menjadi lebih tinggi. Kelainan ini harus dinilai dari awal untuk menyingkirkan

adanya kelainan yang dapat menimbulkan kegawatan atau mengancam nyawa. Tapi kelainan

penyerta ini juga sering ditemukan secara insidental.1

Kelainan Kardiovaskular

Kelainan ini terdapat pada 12-22% dari seluruh bayi dengan anus imperforata. Kelainan

yang tersering adalah atrial septal defect dan patent ductus arteriosus.1 Pada literatur lain

9

dikatakan yang tesering adalah Tetralogi of Fallot dan ventricular septal defect.1 Kelainan lain

yang dapat ditemukan adalah transposisi arteri besar dan sindrom hipoplasia jantung kiri. 1

Kelainan Vertebra

Kelainan vertebra yang sering ditemukan adalah hemivertebra, scoliosis, dan

hemisacrum. Spinal dysraphism ditemukan 17% pada malformasi letak rendah, 34% pada

malformasi letak tinggi dan 46% pada kloaka persisten. Tipe dysraphism yang tersering adalah

tethered cord, selain itu juga sering ditemukan lipoma atau syringohydromyelia. Currarino's triad

adalah kelainan defek sakrum disertai dengan anus imperforata dan masa presakral. Sacral ratio

adalah ukuran yang cukup bermakna untuk menilai prognosis pasien dengan kelainan sakrum

(Gambar 6). Nilai dibawah 0,3 ditemukan inkontinensia sedangkan nilai mendekati satu

memiliki prognosis yang bagus.1

Kelainan Genitourinaria

Kelainan yang paling sering ditemukan adalah vesicoureteral reflux. Kelainan yang

sering ditemukan berikutnya adalah renal agenesis dan dysplasia. Cryptorchidism ditemukan

pada 3-19% pasien dengan anus imperforata.3 Kelainan yang dapat juga ditemukan adalah

hipospadia.1

Tabel 3. Presentasi kelainan penyerta pada malformasi anorektal

10

Gambar 6. Sacral ratio

11

Gambar 7. Fistula perineal

Gambar 8. Bucket handle

12

Gambar 9. Fistula recto-bladder nek

Gambar 10. Fistula perineal pada perempuan

13

Gambar 11. Fistula rectovestibular

Gambar 12. Kloaka persisten

14

Gambar 13. Kloaka persisten

Gambar 14. Cross table X-ray

15

Gambar 15. Garis imaginer untuk menentukan letak kelainan malformasi anorektal yaitu garis

PC line (pubis-coccyx) dan ischial line

16

Gambar 16. Malformasi letak tinggi, intermediate dan rendah diklasifikasikan berdasarkan garis

imaginer pada foto cross tabel X-ray

17

Gambar 17. Divided colostomy

18

VI. Terapi

Penanganan malformasi anorektal dapat dilihat pada algoritma pada gambar 4 dan 5.

Setelah 24 jam dapat dilakukan inspeksi perineal. Dalam 24 jam pertama, sambil menunggu

untuk dapat dilakukannya pemeriksaan radiologis, dilakukan pemeriksaan untuk mendiagnosis

ada atau tidaknya kelainan penyerta lain terutama yang dapat mengancam jiwa. Yang penting

untuk dipertimbangkan pada malformasi anorektal ini adalah untuk menentukan perlunya

tindakan kolostomi atau tidak. Tindakan kolostomi dilakukan pada malformasi yang letak

tinggi.1

Kolostomi

Kolostomi dilakukan pada malformasi letak tinggi. Umumnya dilakukan kolostomi di

daerah kolon sigmoid dengan teknik divided colostomy secara oblik pada abdomen kiri bawah.

Daerah ini dipilih karena keuntungannya adalah cukup banyak terdapat sisa kolon sigmoid untuk

digunakan pada proses rekonstruksi. Kolostomi bagian distal dipilih pada daerah kolon sigmoid

di daerah dekat daerah kolon yang terfiksasi oleh peritoneum posterior. Jika menggunakan kolon

pada daerah yang lebih distal akan ditakutkan susah untuk melakukan rekonstruksi karena lebih

sedikit usus yang dapat dilakukan mobilisasi. Pilihan lain yang dapat dilakukan adalah membuat

loop colostomy pada kolon transversum. Kolostomi tipe ini kurang dianjurkan karena sisa usus di

bagian distal yang tidak digunakan dapat mengalami stenosis. Selain itu, pada loop colostomy

dapat terjadi kontaminasi (spillage) feses dari kolon proksimal ke daerah distal. 1,4

Postero-Sagital Anorectoplasty (PSARP)

Semua tipe malformasi anorektal dapat dilakukan pendekatan melalui posterosagital.

Pendekatan melalui posterosagital memberikan exposure yang bagus ke daerah operasi. Pada

10% fistula recto-bladder neck dan 40-50% kloaka persisten diperlukan pendekatan melalui

laparotomi. Gambar 18, 19 dan 20 memperlihatkan teknik PSARP. Pasien berada dalam posisi

pronasi dengan elevasi pelvis. Sebelum dposisikan pronasi dilakukan pemasangan kateter urin.1,4

19

Penanganan Post-Operatif

Pada operasi rekonstruksi tanpa laparotomi pemberian diet dapat dimulai dalam beberapa

jam setelah operasi. Pemasangan kateter urin dipertahankan sampai 7 hari. Pada rekonstruksi

kloaka persisten kateter urin dapat dipertahankan sampai dengan 3 minggu. Penggunaan dilator

dapat dimulai 2 minggu setelah operasi. Dilatasi dilakukan setiap hari dalam satu bulan pertama.

Lalu dilanjutkan dua kali setiap minggunya. Bila baik, dapat dilakukan sekali dalam sebulan lalu

sekali dalam 3 bulan.1,2,5

Tabel 3. Ukuran dilator berdasarkan usia

20

DAFTAR PUSTAKA

1. Pena A: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery 5th ed. 1998 Mosby p1425-48

2. Zachariou Z.: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery Digest 2008 p 474-93

3. Sadler T.W.: Digestive system. In Langman’s Medical Embryology 9th ed. p.285-320

4. Pena A.: Anorectal anomalies. In Pediatric Surgery, Diagnosis and Management, 2009

p.463-76

5. Levitt M.A., Pena A.: Imperforate anus and cloacal malformations. In Ashcraft’s

Pediatric Surgery, 2010 p. 468-90

21