PowerPoint Presentation

NEUROFIBROMAIdentitasNama: Ny. SUmur: 43 ThnJenis Kelamin: PerempuanAlamat: xPekerjaan: ibu rumah tanggaSuku: JawaAnamnesisKeluhan Utama :Benjolan seluruh tubuhRiwayat Penyakit Sekarang :Pasien datang ke RSUD Arjawinangun dengan keluhan benjolan pada seluruh tubuh sejak 3 tahun yang lalu. Awalnya beberapa benjolan timbul pada bagian leher dan kemudian menyebar ke seluruh tubuh. Benjolan disertai rasa gatal dan nyeri. Riwayat Penyakit Dahulu: pasien tidak pernah menderita penyakit dengan gejala yang sama.Riwayat Pengobatan : pasien belum pernah menggunakan obat untuk penyakit ini.Riwayat Alergi : pasien alergi makanan laut seperti udang dan ikanRiwayat Penyakit Keluarga : pasien tidak mengetahui ada keluarga dengan penyakit yang sama

Pemeriksaan FisikStatus generalisKesadaran: kompos mentisKeadaan umum: baik Kepala/Leher: dalam batas normalThoraks: dalam batas normalAbdomen: dalam batas normalEkstremitas: dalam batas normalGenitalia: dalam batas normal

Status LokalisRegio FasialisTerdapat nodula dengan permukaan licin warna coklat dengan konsistensi lunak dan juga terdapat cafe au lait spot.Regio Toraks PosteriorTerdapat nodula berwarna coklat muda dengan permukaan licin dan konsistensi kenyal, disertai cafe au lait spot Regio Ekstremitas SuperiorTerdapat nodula berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan konsistensi kenyal, disertai cafe au lait spot.

ResumePasien perempuan berumur 43 tahun dengan keluhan benjolan pada seluruh tubuh sejak 3 tahun yang lalu. Awalnya beberapa benjolan timbul pada bagian leher dan kemudian menyebar ke seluruh tubuh. Benjolan disertai rasa gatal dan nyeri. Pada pemeriksaan didapatkan nodul dengan permukaan licin warna coklat dengan konsistensi lunak dan juga terdapat cafe au lait spot.

Diagnosis & Diagnosis BandingDiagnosisNeurofibromaDiagnosis BandingLipomaFibroma

PEMERIKSAAN PENUNJANG YANG DISARANKAN

Biopsi jaringan (Histopatologi)

PenatalaksanaanVitamin E 1x1Rencana pembedahanPROGNOSIS

Ad vitam: Dubia Ad BonamAd sanationam: Dubia Ad BonamAd fungsionam : Dubia Ad Bonam

Tinjauan PustakaDEFINISINeurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). EpidemiologiPenderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini KLASIFIKASI BERDASARKAN ETIOLOGINeurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau terjadinya mutasi pada gen. Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe :Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen) NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini lebih sering ditemukan.Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan tuli dan vertigo pada penderita.SchwannomatosisMutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.

Patofisiologi

Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana Neurofibroma tipe 1 dan Neurofibroma tipe 2 terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang berbeda.Neurofibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak dikromosom 17 dan Neurofibroma tipe 2 pada kromosom 22.Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat Neurofibroma atau pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan.Orang tua dengan riwayat Neurofibroma memiliki kemampuan menurunkan ke masing-masing anaknyasebesar 50% Neurofibroma Tipe 1Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin 17q. Neurofibromin adalah tumor supresor gen yang berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak adanya kontrol penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras,. Proliferasi seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan proliferasi seluler tidak seimbang dan perkembangan tumor.Neufibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 1 yang mengkode protein yang disebut neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekan tumor. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari kasus neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% adalah karena mutasi baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak pada atau sekitar konsepsi untukalasan yang tidak diketahui

Neurofibroma Tipe 2Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 2 (kromosom 22) yang mengatur produksi merlin / schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan tumor.Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar 50% adalah karena mutasi baru pada gen NF2.

Manifestasi klinik

Neurofibroma Tipe 1Pada dasarnya ada 4 jenis neurofibroma ditemukan di Neurofibroma tipe 1, yaitu2:Cutaneous: dangkal, lembut tombol-seperti tumor tanpa potensi ganasSubkutan: tumor di dermis yang dapat menyebabkan nyeri lokal atau nyeriNodular plexiform: jaringan besar tumor yang melibatkan akar saraf dorsalDiffuse plexiform: invasif tumor yang mungkin melibatkan semua lapisan pembuluh kulit, otot, tulang dan pembuluh darah

Bercak kecoklatan di kulit (caf-au-lait spots )

Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)

Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selama awal masa kanak-kanak

Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)

Neurofibroma Tipe 2Berupa neuroma akustik di nervus vestibulokoklearis yang menyebabkan hilangnya pendengaran biasanya pada usia 20 tahun.PusingGangguan keseimbanganVertigoParalysis nervus VIITinnitus

SCHWANNOMATOSIS Ditemukan multiple schawnnoma yang dapat terkena di cranial dan saraf tepi.Nyeri kronis yang dapat berupa baal, kesemutan, dan paresisSekitar 1 / 3 pasien memiliki Schwannomatosis segmental, yang berarti bahwa schwannomas terbatas pada satu bagian tubuh, seperti lengan, kaki atau tulang belakang.Schwannomas tidak menyerang saraf vestibularis sehingga tidak disertai gangguan pendengaranTidak ada gangguan fungsi intelektual DIAGNOSIS Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan.Diagnosis Neurofibroma tipe 1 biasanya didasarkan pada:Riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tanda-tanda klinis, MRI dan tes genetik Diagnosis klinis umumnya didasarkan pada kriteria yang dikembangkan oleh NIH pada tahun 1988 (Pedoman diagnosis dan pengelolaan individu dengan neurofibromatosis 1, 2007; Neurofibromatosis tipe 1 revisited, 2009), diagnosis berlaku pada individu yang menunjukkan dua atau lebih dari gejala klinis berikut:6 atau lebihcaf-au-lait spot(didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda lebih besar dari diameter 0.5cm)>5 mm prepuberitas>15 mm postpuberitasBeberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit) Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selama awal masa kanak-kanak.Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)Dispasia skeletalRiwayat keluarga menderita Neurfibroma Diagnosis Banding

PENATALAKSANAAN Karena tidak ada obat untuk neurofibroma ini, satu-satunya terapi untuk pasien dengan neurofibroma adalah sebuah program pengobatan oleh tim spesialis untuk mengelola gejala atau komplikasi Neurofibromatosis tipe IBedahBedah / reseksi lesi plexiform dilakukan untuk kebutuhan kosmetik (estetika), apabila lesi menimbulkan nyeri, atau terjadi gangguan fungsi KemoterapiDilakukan apabila neurofibromatosis berkembang menjadi kanker. Namun kasus ini sangat jaranng sekitar 10 %.RadiasiSebaiknya tidak dilakukan karena dikhawatirkan sinar radiasi akan mempercepat pertumbuhan neurofibroma menjadi malignant dan mempercepat pertumbuhan lesi plexiform.

Neurofibromatosis tipe IIPembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan lainnya termasuk:Pengangkatan tumor secara parsialTerapi radiasi

TERIMA KASIH