TutorialKelompok 7

Skenario 1 Blok 5

Efi Dian Pramastuti - J500130057Prala Ayu Aristya Purnama - J500130058

Wildan Priscillah - J500130059Hasna Habiba Aulia - J500130060

Ummi Utami - J500130061Febry Nurkamila - J500130062

Adam Nur Rahman - J500130063Yudwari Adhicha Nuredis - J500130064

Rifqi Ramdhani Taniyo - J500130065Selly Annisazavuri Primadha J500130066

Fakultas KedokteranUniversitas Muhammadiyah Surakarta

SKENARIO 1 BLOK 5

STEP 11. MICROCEPHALY : kondisi yang sangat langka dimana otak tidak

tumbuh pada tingkat yang diharapkan dan fisik hasil di lingkar kepala anak lebih kecil dari biasanya

2. Clinodactyly : suatu cacat bawaqan lahir yang memperlihatkan adanya penekukan menyamping dari jari kelingking terhadap jari manis dalam posisi yang menetap

3. trisomi 21 : kelebihan kromosom pada kromosom 214. Gene : segmen molekul DNA juga RNA tapi hanya terdapat pada

beberapa virus tertentu yang mengandung semua info yang diperlukan untuk mensintesis suatu produk

5. Kariotype : gambaran dalam suatu sel dengan berbagai struktur di masing masing kromosom

6. Kromosome : membawa sifat genetic dari nucleus7. Autosome : biasa disebut kromosom tubuh, adalah semua

kromosom selain kromosom kelamin terdapat 22 pasang8. gonosome : menentukan jenis kelamin9. Locus : tempat gen pada suatu berkas kromosome10. DNA : deoxyribosa nucleid acid , suaatu asam yang berada di

dalam kromosom yang berisi kode2 genetik11. RNA12. Mongolian face : wajah seperti orang Mongolia13. Genetic disorders : gangguan genetic14. Genetic material : bahan bahan genetic

STEP 21. Ciri2 microcephaly

2. Perbedaan DNA dan RNA3. Apa yang menyebabkan anak itu terlambat berjalan dan terlambat

bebicara4. Apa saja kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetic5. Bagaimana ciri2 kromosom normal6. Penyabab trisomi 217. Mengapa trisomi 21 menyebabkan mikrocephaly , clinodactyly ,

dan Mongolian face8. Bagaimana sifat2 gen9. Apa perbedaan autosome dan gonosome10. Bagaimana terapi yang dibutuhkan dalam menangani

trisome 2111. Bagaimana cara mencegah agar tidak terjadi trisomi 2112. Mengapa setiap spesies mempunyai kromosom yang

berbeda213. Apakah penyakit anak dalam scenario tersebut dapat

disembuhkan14. Apa yang termasuk dalam materi genetic15. Pada umur berapakah gejala trisomi 21 dapat diketahui16. Apakah ada gejala lain dari microcephaly, clinodactyly, dan

Mongolian face17. Dimanakah letak locus di dalam sel 18. Jelaskan secara rinci apa itu kariotype19. Apakah daerah tempat tinggal mempengaruhi perubahan

kromosom

STEP 3

1. Ciri2 microcephaly= pertumbuhan otak terhambat sehingga menyebabkan lingkar kepala lebih kecil dari ukuran

2. Perbedaan DNA dan RNA= DNA : rantai panjang, double helix, fungi berhubungan dengan penurunan sifat dan sintesis protein dan kadar tidak dipengaruhi aktivitas protein, guladeoxyribosaRNA : rantai pendek dan tunggal, fungsinya berhubungan dengan sintesis protein dan dipengaruhi oleh aktivitas protein, gularibosa

3. Apa yang menyebabkan anak itu terlambat berjalan dan terlambat bebicara= gangguan pertumbuhan otak sehingga terjadi gangguan system koordinasi tubuh

4. Apa saja kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetic= 1) down syndrome 2) alzeimer 3) buta warna 4) albino

5. Bagaimana ciri2 kromosom normal6. Penyabab trisomi 21

= 1) usia ibu hamil tua yaitu lebih dari 35tahun 2) genetic yang diturunkan dari orang tua kurang baik 3) konsumsi alcohol berlebih saat hamil 3) terjadi gangguan pada saat reproduksi

7. Mengapa trisomi 21 menyebabkan mikrocephaly , clinodactyly , dan Mongolian face

8. Bagaimana sifat2 gen= sebagai suatu materi tersendiri dalam kromosome, mengandung informasi genetic atau sifat heredity, mengatur perkembangan dan proses metabolism, dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

9. Apa perbedaan autosome dan gonosome= autosomegen tubuh, diploid,Genosomegen seks, haploid

10. Bagaimana terapi yang dibutuhkan dalam menangani trisome 21

11. Bagaimana cara mencegah agar tidak terjadi trisomi 21= yang memiliki sifat pembawa jangan melakukan fertilisasi, jangan mengkonsumsi alcohol, hindari paparan radioaktif berbahaya

12. Mengapa setiap spesies mempunyai kromosom yang berbeda2= karena jika sama maka tidak ada keanekaragaman hayati

13. Apakah penyakit anak dalam scenario tersebut dapat disembuhkan

14. Apa yang termasuk dalam materi genetic15. Pada umur berapakah gejala trisomi 21 dapat diketahui

= gejalanya dari umur dibawah 2 tahun16. Apakah ada gejala lain dari microcephaly, clinodactyly, dan

Mongolian face17. Dimanakah letak locus di dalam sel 18. Jelaskan secara rinci apa itu kariotype19. Apakah daerah tempat tinggal mempengaruhi perubahan

kromosom= Ya ketika daerah tersebut terpapar polusi radioaktif

STEP 51. Ciri2 microcephaly

= pertumbuhan otak terhambat sehingga menyebabkan lingkar kepala lebih kecil dari ukuran

2. Apa yang menyebabkan anak itu terlambat berjalan dan terlambat bebicara= gangguan pertumbuhan otak sehingga terjadi gangguan system koordinasi tubuh

3. Bagaimana ciri2 kromosom normal4. Penyebab trisomi 21

= 1) usia ibu hamil tua yaitu lebih dari 35tahun 2) genetic yang diturunkan dari orang tua kurang baik 3) konsumsi alcohol berlebih saat hamil 3) terjadi gangguan pada saat reproduksi

5. Mengapa trisomi 21 menyebabkan mikrocephaly , clinodactyly , dan Mongolian face

6. Bagaimana terapi yang dibutuhkan dalam menangani trisome 21

7. Bagaimana cara mencegah agar tidak terjadi trisomi 21= yang memiliki sifat pembawa jangan melakukan fertilisasi, jangan mengkonsumsi alcohol, hindari paparan radioaktif berbahaya

8. Apakah penyakit anak dalam scenario tersebut dapat disembuhkan

9. Apa yang termasuk dalam materi genetic10. Pada umur berapakah gejala trisomi 21 dapat

diketahui= gejalanya dari umur dibawah 2 tahun

11. Apakah ada gejala lain dari microcephaly, clinodactyly, dan Mongolian face

12. Jelaskan secara rinci apa itu kariotype13. Macam2 , letak, struktur, fungsi , jumlah, kromosome14. Struktur dan fungsi DNA dan RNA15. Proses terjadi kelainan genetic

Macam kelainan genetik