ginetika klinis
Post on 20-Feb-2018
220 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 GINETIKA KLINIS
1/5
CAKUL GINETIKA KLINIS (by: bontor)
DR. Dr. Fx. Wikan, S.A
! F"br#ari $%&'
Hai hai hai....... Kembali lagi di cakul kita tercinta tentunya dengan Semester dan Blok yang
baru!! Yeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee... Saya tidak sangat excited !!! Saya harap kalian makin
semangat menjalani blok 5 dan seterusnya ya! Selamat menikmati......... :
ENDAULUAN
enetika: "lmu Keturunan yang bahasa #atin nya: $enos% yg artinya Suku bangsa atau asal
usul.
Si&at keturunan: Heriditas
'engertiannya sendiri adalah kurang lebih.. G"n"tikaadalah cabang ilmu yang mempelajaribagaimana proses pe(arisan)penurunan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya baik
manusia maupun makhluk hidup lainnya.
ALIKASI
'ada kedokteran* genetika digunakan sebagai indikator penyakit keturunan* golongan darah*
dan lain sbagainya. +amun tdk dianjurkan digunakan utk membuat suatu bibit unggul pda
manusia* itu dosa krn hanya yg di atas lah yg berhak menentukan rupa manusia.
enetika juga digunakan pada cabang ilmu lain* misalnya:
Kedokteran he(an , peternakan: utk menciptakan bibit unggul he(an
'ertanian: utk menciptakan bibit unggul tanaman dll
'sikologi , antropologi: utk dpt mengetahui si&at yg terkait keji(aan maupun asal
usul suku bangsa
SE*ARA
(KA+AKN+A SE*ARA CAS A*A DR SLIDE DE) :))
GEN
Sejak kecil kita sdh belajar ttg gen pasti kalian blm pada lupa kan hehehee.
en merupakan urutan basa nitrogen pda -+ yg mengkode karakter /H. /ateri dasar gen
adalah -+ 0apa ya kepanjangannya....... dapun tugas gen adalah utk mengatur berbagai
jenis karakter 0si&at /H shg karakter manusia di dunia ini berbeda beda meskipun ada
beberapa kemiripan.. 1ara kerja gen dlm mengatur berbagai karakter adlaah melalui sintesis
protein 02n3im dan Hormon.
Sekarang kita mempelajari gen mengenai karakter..
-
7/24/2019 GINETIKA KLINIS
2/5
/anusia di dunia ini memiliki karakter yg sangat banyak. /isal golongan darah ada * B*
B* dan 4. ada jg berdasarkan hesus nya* baik rhesus 06 maupun 07.. 2ritrosit bulan sabit*
darah sukar membeku dan sebagainya.. Bicara soal pigmentasi kulit itu ditentukan oleh gen
lho.. /ungkin aja ada gen yg lain yg ikut berperan* tapi belum diketahui..
Satu en banyak Karakter :
da gen yg menentukan satu karakter utama* juga dapat mempengaruhi karakter lain.
1ontohnya: en yg mengkode $8enilketonuria: yaitu gen yg menghambat sintesis &enilalanin
dan menyebabkan (arna rambut terang 0kurang pigmentasi
Banyak en Satu Karakter :
Satu karakter ditentukan oleh banyak &aktor. /isal: tinggi badan itu ditentukan oleh tulang
kaki* tulang belakang* tulang leher* atau bentuk tengkorak yg ditentukan sejumlah gen. Sbg
contoh ya* dua org jika duduk di kursi yg sama bisa saja tingginya sama* namun jika disuruhberdiri tinggi mereka bisa beda itu karena byk &aktor yg menentukan tadi.. #alu $buta% dapat
ditentukan oleh karna kerusakan retina* kerusakan lensa* kerusakan sa&ar mata. /asing9
bagian mata ditentukan oleh gen7gen tersendiri bro..
FENTIE - GENTIE
Kita sdh bertemu mereka pastinya sejak S/' hehe
F"noti": Bentuk luar atau karakter yg tampak pada suatu indiidu. ampangannya
yg kelihatan mata deehh
/isal: ambut pirang* rambut lurus* mata biru* dll
G"noti": Susunan kode gen pada -+ yg mengkode karakter tertentu pada
indiidu. Bedanya sama &enotipe* genotipe ini justru yg gak kelihatan mata.. Kode gen
ditulis dgn simbol huru&7huru&* misalnya * Bb* cc* dll.
ALELA
"stilah ini jg tdk asing lagi bagi kita yg dulu di S/ kita kenal dgn $lel%. lela berasal dari
kata $allelon% yg berarti $bentuk lain.%
en $% mengkode pigmentasi kulit. Bila gen mengalami mutasi* maka tdk mampu
membentuk pigmentasi kulit shg $albino% deh. en $% yg bermutasi ini diberi simbol $a%.
/engapa ditulis $a%;; karena karakter bersi&at resesi&* artinya kalau berada bersama gen $%
tadi maka si&at gen $a% akan tertutupi oleh gen $%. intinya tuh gen $% itu gen yg dominan.
Kembali lagi ke GEN..
-
7/24/2019 GINETIKA KLINIS
3/5
+GTE (IGT)
Sudah pada tahu kan 3igot itu adalah hasil dari pertemuan 'ak Sperma dan Bu 4um yg
menyatu menjadi satu. =igot menerima satu gen dari masing9 lokus kromosom orang tua.
>adi kita sebagai anak pasti akan memba(a karakter dari kedua orangtua kita.
Hasil akhir dari perpadua kedua gen ini:
7 -ominan 0salah satu menguasai
7 esesi& 0salah satu dikuasai
7 Baru 0kombinasi
/ - ETERIGT
7 en $% itu disebut Homo3igot -ominan 0karna nya gede semua
7 en $a% itu disebut Hetero3igot
7 en $aa% itu disebut Homo3igot esesi& 0krna a nya kecil semua
en ditulis berpasangan spt ini:
A0 0A 10 0b 20 02
EN+AKIT
dapun penyakit9 yg disebabkan karena kelainan genetik* yakni:
'olidaktili
ika normal akan homo3igot resesi& pp* jika terkena polidaktili syaratnya
hetero3igotik 'p. contoh: yah polidaktili 0hetero3igot 'p dan ibu normal 0homo3igot
pp maka keturunannya 5?@ anaknya normal dan 5?@ anaknya polidaktili.
$. T5a3a6"2ia
-
7/24/2019 GINETIKA KLINIS
4/5
o T5a3a6"2ia A37a (8)
ika
dalam kondisi normal gen al&a nya ada E pada kromosom.
l&a
-
7/24/2019 GINETIKA KLINIS
5/5
'ada gigi pula dijumpai email yg normal* ruang pulpa dan saluran akar terhapus* serta
dentin yg abnormal.
'. Anony;5ia
/erupakan penyakit yg terjadi pada kuku di jari tangan atau kaki tidak ada atau
tumbuhnya tidak baik. 'enyebabnya adalah gen dominan n pada autosom. "ni
gambarnyaa......
top related