4.bab i

2

BAB IA. PendahuluanAlbinisme terdiri dari sekelompok kelainan yang diwariskan dari sintesis melanin dan biasanya ditandai dengan penurunan bawaan atau tidak adanya pigmen melanin. Hasil albinisme dari produksi yang rusak melanin dari tirosin melalui jalur kompleks reaksi metabolisme.1Beberapa jenis albinisme diakui. Heterogenitas fenotipik albinisme adalah karena mutasi gen yang berbeda mempengaruhi berbagai titik di sepanjang jalur melanin, sehingga berbagai tingkat penurunan produksi melanin. Selain itu, perubahan perkembangan terkait terjadi pada sistem optik sebagai akibat dari hipopigmentasi ini. Dokter kulit dan mata memainkan peran penting dalam mendeteksi albinisme karena kebanyakan bentuk albinisme hadir dengan fitur mata sebagai morbiditas utama. Perubahan pada sistem optik yang terkait dengan hipopigmentasi termasuk penurunan ketajaman visual sekunder hipoplasia foveal dan misrouting saraf optik di chiasm tersebut. Fitur lain termasuk fotofobia, iris transiluminasi, nistagmus, dan kekurangan pigmen di retina perifer. Perubahan mata yang umum untuk semua jenis albinisme. Secara tradisional, albinisme telah diklasifikasikan menurut fenotipe klinis, dan 2 kategori utama adalah albinisme oculocutaneous (OCA) dan albinisme okular (OA).1Subtipe albinisme direklasifikasi pada tahun 2009. Dengan tersedianya studi genetika molekuler baru, klasifikasi albinisme telah bergeser penekanan pada genotipe sebagai lawan fenotipik sendiri. Oleh karena itu, hal ini telah menyebabkan mendefinisikan kategori fenotipik yang ada dan penambahan baru subtipe berdasarkan mutasi genetik tertentu. Berikut ini adalah gambaran singkat dari klasifikasi saat albinisme.1