Laporan KasusSindrom Axenfeld Rieger Terkait dengan Glaukoma kongenital dan Mutasi Gen Sitokrom P4501B1

1. Pendahuluan

Perkembangan anomali dari sudut ruang anterior dapat mengakibatkan perkembangan yang tidak lengkap dari susunan struktur-struktur yang membentuk jalur keluar air konvensional. Dengan demikian, gangguan yang hadir dengan disfungsi tersebut cenderung berhubungan dengan glaukoma. Di antara itu, Axenfeld-Rieger (ARS) kelainan adalah badan klinis langka dengan estimasi prevalensi satu kasus dalam setiap 200.000 orang [1]. ARS Istilah menggambarkan sekelompok penyakit con-genital yang secara historis dirangkum di bawah belahan ruang syn anterior-dromes yang lebih luas (termasuk Axenfeld anomali, Rieger anomali, dan sindrom Rieger). ARS merupakan spektrum gangguan yang melibatkan okular dan, dalam beberapa kasus, struktur luar mata disebabkan oleh gangguan migrasi dan diferensiasi sel pial neural [2]. Beberapa anomali segmen anterior diketahui melibatkan jaringan berasal dari sel pial neural telah dijelaskan dalam literatur dan diperkirakan akibat regresi tidak memadai jaringan dan / atau kegagalan dalam diferensiasi, yang menghasilkan distorsi anatomi sudut normal irido-kornea. Gangguan ini termasuk sindrom Axenfeld-Rieger, Peters anomali, familial hipoplasia iris berhubungan dengan glaukoma, dan iridogoniodysgenesis. Struktur mata yang terlibat dalam ARS termasuk kornea (embryotoxon posterior), sudut iridocorneal (kebiasaam iridocorneal perifer dan kelainan ultra meshwork trabecular), dan iris (perlekatan perifer antara iris dan kornea, dan atrofi stroma) [3] . manifestasi sistemik yang lebih umumnya terkait dengan ARS termasuk kelainan gigi (microdontia, hypodontia, dan oligodontia) dan malformasi wajah (hipoplasia tulang rahang atas) [3]. Redundant kulit periumbilical, Kasus Laporan di Pengobatan hipospadia, serta sistemik lain yang kurang sering mengubah, juga dapat diamati pada ARS [4-6]. Hipofisis homeobox 2 (PITX2) mutasi gen yang telah diidentifikasi dalam ARS dalam banyak studi [7, 8]. Perubahan di mata mor-phogenesis pada ARS sangat penetrasi dan, anekdot, telah dihubungkan dengan risiko sekitar 50% dari pengembangan glaukoma [9]. Glaukoma mungkin muncul selama masa kanak-kanak, tetapi lebih sering selama masa remaja atau pada awal dewasa. Glaukoma sekunder untuk ARS sulit untuk mengelola dan dapat mengakibatkan kerusakan parah pada cakram optik dan bidang visual [3]. Pada tahun 1997, Stoilov et al., Dijelaskan perubahan struktural pada gen CYP1B1 (MIM 601771), anggota keluarga enzim sitokrom P450, pada pasien dengan glaukoma bawaan terkait dengan lokus GLC3A [10]. Mutasi pada gen CYP1B1 telah dilaporkan untuk dihubungkan dengan bentuk-bentuk glaukoma, termasuk Peters 'anomali [11-13], dan bertindak sebagai pengubah gen di glaukoma sudut terbuka-remaja [14]. Dibandingkan dengan anomali Peters ditandai dengan kelainan okular anterior karena migrasi rusak sel pial neural, adalah mungkin untuk hipotesa bahwa gen CYP1B1 bisa memainkan peran dalam patogenesis ARS.