UNIVERSITAS TRISAKTI

FAKULTAS KEDOKTERAN RSAL DR. MINTOHARDJO

SINDROM KLINEFELTER

OLEH :

TERESA SHINTA PRAMESWARI

030.09.252

DEPARTEMEN ANAK-PROGRAM PROFESI DOKTER

KEPANITERAAN DASAR

2013

1

KATA PENGANTAR

Puji syukur yang sebesar-besarnya penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah

memberikan rahmat dan karunia-Nya sehingga referat berjudul “Sindrom Klinefelter” ini dapat

selesai dengan baik dan tepat pada waktunya.

Referat ini disusun dalam rangka memenuhi tugas akhir Kepaniteraan Dasar Ilmu Kesehatan

Anak Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti di RSAL dr. Mintohardjo periode 28 Oktober

2013 – 9 November 2013 dan juga bertujuan untuk menambah informasi bagi penulis serta

pembaca mengenai sindrom Klinefelter

Dalam kesempatan ini penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih atas bantuan dan kerja

sama yang telah diberikan selama penyusunan referat ini, kepada:

1. dr. J.B Lengkong, Sp.A, selaku Koordinator dan pembimbing Kepanitraan Dasar Ilmu

Kesehatan Anak RSAL dr. Mintohardjo.

2. dr. S.R. Sundoro, Sp.A, pembimbing Kepanitraan Dasar Ilmu Kesehatan Anak RSAL dr.

Mintohardjo.

3. dr. S. Abidin, Sp.A, selaku pembimbing Kepanitraan Dasar Ilmu Kesehatan Anak RSAL

dr. Mintohardjo.

4. dr. Dianto, Sp.A, selaku pembimbing Kepanitraan Dasar Ilmu Kesehatan Anak RSAL dr.

Mintohardjo.

5. dr. Lili Zulkarnaen, Sp.A, selaku pembimbing Kepanitraan Dasar Ilmu Kesehatan Anak

RSAL dr. Mintohardjo.

6. Rekan-rekan anggota Kepaniteraan Dasar Ilmu Kesehatan Anak RSAL Mintohardjo dari

Universitas Trisakti serta semua pihak yang ikut membantu dan menyelesaikan referat ini

sehingga dapat selesai dan dikumpulkan tepat pada waktunya.

Penulis menyadari referat ini masih jauh dari sempurna, sehingga penulis mengharapkan saran

dan kritik yang dapat membangun dari semua pihak agar referat ini dapat menjadi lebih baik dan

2

berguna bagi semua pihak yang membacanya. Penulis memohon maaf sebesar-besarnya apabila

masih banyak kesalahan maupun kekurangan dalam referat ini.

Jakarta, November 2013

Penulis

3

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………………...... 2

DAFTAR ISI…………………………………………………………………..................... 4

BAB I PENDAHULUAN…………………………………………………...…………..…5

BAB II TINJAUAN PUSTAKA……………………………………………….…….... 6

II.1 DEFINISI …………………………………………………………………....... 6

II.2 ETIOLOGI…………………………………………………………………..... 7

II.3 MANIFESTASI KLINIK………………………………………….………......8

II.4PEMERIKSAAN PENUNJANG……………………………………………....9

II.5 DIAGNOSIS BANDING……………………………………………………... 12

II.6TATALAKSANA……………………………………………………………… 12

II.7 PROGNOSIS…………………………………………………………………. 14

BAB III KESIMPULAN…………………………………………………………….... 16

DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………….......... 17

4

BAB I

PENDAHULUAN

Sindroma Klinefellter adalah suatu kelainan kromosom pada pria, dimana orang yang

dilahirkan dengankondisi seperti ini mengalami kelebihan sedikitnya satu kromosom X. Pada

keadaan normal,manusia mempunyai total 46 kromosom dalam setiap selnya, dimana dua

dari kromosom bertanggung jawab untuk menentukan jenis kelaminnya yaitu kromosom X

dan Y. Wanita mempunyai kromosom XX dan pria mempunyai kromosom XY. Pada

sindroma Klinefellter seringkali seorang pria mempunyai 47 kromosom pada setiap selnya,

kelebihan satu kromosom X, sehingga mempunyai kombinasi kromosom XXY. Pria dengan

sindroma Klinefellter nampak normal saat dilahirkan dan mempunyai genitalia pria yang

normal, tetapi dalam perkembangannya terjadi perubahan seperti ginekomastia, testis dan

penis menjadi lebih kecil dibanding normal serta proporsi tubuh yang abnormal. Diagnosa

dari sindroma Klinefellter ditegakkan bila terdapat kelebihan satu atau lebih kromosom X

pada pria yang dapat diketahui sejak masa kehamilan dengan pemeriksaan prenatal seperti

sampel villi chorionic atau amniosintesis. 1

5

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat pada pria. Pada sindrom

klinefelter tidak terdapat pertumbuhan seks sekunder normal yang terjadi pada pria, misalkan

tidak berkembangnya seks primer, seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih

kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom

klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya tidak berubah, tidak tumbuh rambut

kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan

kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita

sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter

akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri

fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada

perbesaran payudara), dll.1

2.2. Epidemiologi

Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan

rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang

memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan

ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan

menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X

tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para

ilmuwan menyatakan bahwa kelainan Klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik

yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang

dilahirkan akan menderita sindrom ini. Sindrom ini terjadi pada semua ras dan mempunyai

prevalensi 1-2 tiap 1000 orang laki-laki. 3,1 % dari lelaki infertile memiliki sindrom

Klinefelter. Berdasarkan meta-analisis, terjadi peningkatan angka kejadian sindrom ini

sekitar satu decade, namun hal ini tidak berhubungan dengan peningkatan kejadian ibu yang

hamil pada usia tua.2

6

2.3. Etiologi

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya gagal memisah pada tahap

meiosis kromosom seks selama terjadi gametogenesis pada salah satu orang tua.

Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi)

selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan

kepada sel anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40%

nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian

besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang

memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY. 3

2.4. Patofisiologi

Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan

dua kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki

(XY) atau perempuan (XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah

kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi

pemisahan kromosom seks, misalnya pada pembuahan pria maupun wanita akan

menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga

terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah

(non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang

nantinya menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga

menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita

menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.

7

Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap,

mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala

ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.

Sindrom Klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis selama terjadi saat

gametogenesis pada salah satu orang tua.4

Gambar 1

2.5. Manifestasi Klinis

Mental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di

bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita Klinefelter memiliki kepribadian yang

kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah

level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal

ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan

lain yang dialami penderita Klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan

verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak

ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien

dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal. 5

Fisik

8

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.

Gejala klinis dari sindrom Klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang

abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan

memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan

(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara

sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga

mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level

gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita Klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi

gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor

tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki

otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. 6

2.6. Pemeriksaan Penunjang

Analisa semen7,8

Analisa semen adalah tes untuk mengukur jumlah dan kualitas semen dan sperma seorang

laki-laki. Semen adalah cairan putih, tebal dan mengandung sperma yang dilepaskan saat

ejakulasi. Tes ini kadang-kadang disebut juga tes menghitung jumlah sperma (sperm count).

Analisa semen merupakan salah satu pemeriksaan pertama untuk menilai tahap kesuburan

seorang laki-laki. Tes ini berguna untuk menentukan apakah ada masalah dalam produksi

sperma ataupun kualitas sperma yang menyebabkan infertilitas. Tes ini juga dapat sigunakan

setelah vasektomi untuk memastikan tidak ada sperma dalam cairan semen.hal ini dapat

mengkonfirmasi keberhasilan vasektomi. Tes ini juga dilakukan untuk kondisi tertentu

misalnya sindroma Klinefelter.

Pengumpulan sampel mungkin melibatkan masturbasi untuk mengumpulkan sperma ke

wadah steril. Sampel juga dapat dikumpulkan saat sexual intercourse dengan kondom

9

khusus. Petugas laboratorium akan memeriksa sampel dalam 2 jam setelah pengumbilan dan

semakin cepat dianalisa hasilnya semakin baik dan akurat.

Nilai rujukan adalah:

• Volume normal bervariasi dari 1,5-5,0 mililiter per ejakulasi

• Jumlah sperma antara 20-150 juta sperma per mililiter

• Setidaknya 60% dari sperma memiliki bentuk normal dan motilitas (gerak maju) yang

normal.

Kriteria WHO untuk tes Semen yang normal

• Jumlah sperma > 20 juta/ML

• >40% motilitas progresif

• >30% bentuk normal.

Tabel 1

Oligozoospermia (poor count) Konsentrasi sperma <20x106/ml

Asthenozoospermia (poor motility) Kurang sperma dengan gerak progresif

Teratozoospermia (abnormal morphology) Banyak sperma dengan bentuk abnormal

Azoospermia Tidak ada sel sperma dalam cairan ejakulasi

Istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelainan analisa semen

Tes FSH 9

Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa masalah dengan perkembangan

seksual, menstruasi, dan kesuburan serta diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma

Klinefelter yaitu laki-laki dengan testis yang tidak berkembang dan infertilitas. .

Nilai rujukan untuk FSH normal berbeda tergantung pada usia seseorang dan jenis kelamin.

Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur:

Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml

Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml

Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml

Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.

LH 9

10

Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk wanita yang mengalami

kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak teratur, dan tanda-tanda lain yang

berhubungan dengan kadar LH yang abormal.

Nilai rujukan untuk LH normal pada wanita dewasa adalah : 5-25 IU/L

Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada

Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi)

Hypogonadism

Sindroma klinefelter

Testosterone (serum testosterone) 9

Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar dalam sirkulasi.

Hormon LH dari kelenjar hipofisis merangsang sel leydig pada testis untuk memproduksi

testosteron.

Kadar testosteron biasanya digunakan untuk menilai:

1. Pubertas pada anak laki-laki yang terlalu awal atau terlambat

2. Impotensi dan infertilitas pada

pria

3. Pertumbuhan rambut berlebihan

(hirsutism), dan siklus mentruasi yang

tidak teratur pada wanita.

Nilai rujukan untuk testosterone

normal adalah

Laki-laki : 300-1200 ng/dl

Wanita : 30-90 ng/dl

Estrogen 9

Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol (E2), dan estriol (E3).

Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad (ovarium

dan testis), penentuan waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas.

11

Waktu pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular

(preovulasi) dan fase luteal Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan,

pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya

akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner,

amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular

ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat

estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat

clomiphene.

2.7. Diagnosis

Diagnosis pada kasus ini adalah sindrom Klinefelter

2.8. Diagnosis Banding 10

1. Sindrom X Fragile

Adalah suatu sindrom genetik yang menyebabkan anak menjadi autis dan retardasi

mental. Biasanya penyakit ini diderita oleh anak lelaki

2. Kallmann syndrome

Adalah suatu kondisi dimana gejala utamanya adalah gagal untuk mencapai fase

pubertas. Sindrom ini terjadi pada pria dan wanita dan mempunyai tambahan gejala

berupa hypogonadism dan biasanya menjadi infertile. Selain itu penderita juga

mengalami anosmia atau hiposmia.

2.9. Penatalaksanaan

Jika seseorang terdiagnosis dengan sindroma Klinefelter, pengobatan dini dapat membantu

meminimalkan masalah. Untuk penatalaksanaan yang komplit, mungkin diperlukan

kerjasama dengan tim penyedia pelayanan kesehatan termasuk dokter yang spesialisasi dalam

mendiagnosis dan mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh dan hormon

(endokrinologi), ahli terapi bicara, dokter anak, ahli terapi fisik, konselor genetik, spesialis

dalam bidang reproduksi dan infertilitas, serta seorang penasihat atau psikolog.1,10

12

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks karena sindroma

klinefelter, perawatan dapat meminimalkan dampaknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan

pengobatan dimulai, semakin besar manfaat. Tapi tidak akan ada kata terlambat untuk

mendapatkan bantuan. Pengobatan untuk Klinefelter termasuk:

1. Medikamentosa

Terapi penggantian testosteron/testosterone replacement therapy

Laki-laki dengan sindroma Klinefelter tidak menghasilkan hormon testosteron yang cukup

dan efeknya dapat berkepanjangan seumur hidup. Mulai saat onset pubertas yang biasa,

penggantian testosteron dapat membantu mengobati dan mencegah sejumlah masalah.

Testosteron dapat diberikan sebagai suntikan, dengan gel, atau patch pada kulit. Terapi

penggantian testosteron memungkinkan seseorang anak untuk mengalami perubahan tubuh

yang biasanya terjadi pada pubertas misalnya perkembangan suara lebih dalam, tumbuh

rambut pada wajah dan tubuh, meningkatnya massa otot dan juga ukuran penis. Terapi

testosteron juga dapat membantu mengurangi pertumbuhan jaringan payudara, meningkatkan

kepadatan tulang, dan mengurangi resiko patah tulang. Namum ini tidak akan menghasilkan

perubahan pembesaran testis atau meningkatkan infertilitas.

Pengobatan infertilitas/fertility treatment

Kebanyakan laki-laki XXY tidak bisa mempunyai anak karena tidak ada sperma yang

diproduksi dalam testis. Beberapa dari mereka mungkin memiliki produksi sperma namun

sangat minimal. Salah satu pilihan yang bisa bermanfaat untuk laki-laki seperti ini adalah

injeksi sperma intrasitoplasmik (ICSI). Dalam prosedur ini, sperma dalam testis diambil

dengan menggunakan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam sel telur. Waktu yang

optimal untuk biopsi testis adalah ketika spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap

penyelesaian dan sperma yang bergerak dapat diambil. Biasanya dilakukan pada laki-laki

yang tidak bisa ejakulasi atau tidak ada sperma dalam ejakulatnya. Saat ini ada yang

menggunakan USG skrotum dan spektroskopi MRI untuk pasien dewasa untuk menentukan

waktu yang optimal untuk biopsi testis. Alternatif lain untuk memiliki anak termasuklah

adopsi dan inseminasi buatan dengan sperma donor.

2. Non medika mentosa

13

Terapi bicara dan terapi fisik/speech and physical therapy

Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter mengatasi

masalah dalam pidato dan bicara, kemampuan bahasa, dan juga kelemahan otot. Terapi fisik

harus direkomendasikan pada anak laki-laki yang mengalami hipotonia atau keterlambatan

kemampuan motorik yang mempengaruhi tonus otot, keseimbangan, dan kordinasi.

Dukungan pendidikan/educational support

Beberapa anak laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki kesulitan belajar dan

sekiranya diberikan dukungan dan bantuan terbukti sangat bermanfaat buat mereka. Jadi

harus adakan diskusi dengan guru sekolah, konselor sekolah, dan juga perawat sekolah

tentang jenis dukungan dan bantuan yang mungkin diperlukan. Laki-laki yang menderita

Sindrom Klinefelter harus dilakukan evaluasi psikoedukasi yang komprehensif untuk

mengetahui kelebihan dan kelemahan mereka. Informasi yang diperoleh dari evaluasi ini bisa

membantu dalam merencanakan jenis dan penempatan kelas dan sekolah.

Konseling psikologi/psychological counseling

Memiliki sindroma Klinefelter bisa menjadi suatu tantangan, khususnya selama masa

pubertas dan dewasa muda. Untuk laki-laki dengan kondisi tersebut, menerima hakikat dan

mengatasi infertilitas itu sangat sulit. Seorang terapis keluarga, konselor, atau psikolog dapat

membantu untuk kerja seperti ini yang melibatkan masalah emosional.

3. Terapi bedah

Pengangkatan jaringan payudara/breast tissue removal

Pada laki-laki yang mengalami pembesaran payudara (genikomastia), jaringan payudara

yang berlebihan dapat dihilangkan oleh dokter ahli bedah plastik, untuk menjadikan dada

tampak normal. Hanya sekitar 10% pria XXY yang memerlukan mastektomi. Mastektomi

diindikasikan pada ginekomastia yang menimbulkan tekanan psikologis pada pasien dan

meningkatkan resiko kanker payudara.

2.10. Prognosis

Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu seorang lak-laki sindroma

klinefelter untuk hidup seperti laki-laki normal juga dengan tehnik-tehnik tertentu pasien ini

dapat mempunyai anak. Walaupun banyak penyakit dan komplikasi yang berisiko untuk

didapat, namun dengan pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan prognosis

akan lebih baik.

14

2.11. Pencegahan

Mencegah klinefelter memang tidak bisa, namun deteksi dini sudah bisa dilakukan walaupun

belum rutin. Dalam beberapa tahun terakhir ini, banyak laku-laki XXY telah didiagnosis

sebelum lahir (prenatal diagnosis) melalui pemeriksaan amniosintesis atau chorionic villus

sampling (CVS). Pada amniosentesis, sampel cairan yang mengeliling janin diambil dan sel-sel

janin yang ada dalam cairan tersebut diperiksa untuk melihat ada tidaknya kelianan kromosom.

CVS mirip dengan amniosentesis, kecuali prosedur ini dilakukan pada trimester pertama dan

sel-sel janin yang ingin diperiksa diambil dari plasenta. Namun demikian, prosedur ini tidak

digunakan secara rutin kecuali bila ada riwayat keluarga cacat genetik, wanita hamil lebih tua

dari 35 tahun, atau ketika ada indikasi medis yang lain

15

BAB III

Penutup

Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering ditemukan. Kelainan ini

didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X tambahan yang menyebabkan

hipogonadisme, defisiensi androgen, dan kerusakan spermatogenesis. Sebagian pasien

menunjukkan semua gejala klasik kelainan ini yakni ginekomastia, testis yang kecil, rambut

tubuh yang jarang, postur tinggi, dan infertil. Sedangkan pasien lainnya tidak menunjukkan

semua gejala ini. Penanganannya terdiri atas terapi sulih testosteron untuk mengoreksi defisiensi

androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini juga memberi efek yang positif

pada perbaikan mood, citra diri, dan terbukti melindungi pasien dari osteoporosis, walaupun

tidak bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu pananganan dari aspek dukungan moral, terapi

bicara dan fisik, serta konseling juga sangat penting untuk pasien seperti ini. 6

16

DAFTAR PUSTAKA

1. Bock R. Understanding Klinefelter syndrome: A guide for XXY males and their families.

National Institute of Child Health & Human Development. Diunduh dari

http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm. 7 November 2013.

2. Klinefelter syndrome. U.S national library of Medicine, National Center for

Biotechnology Information, 1 November 2010. Diunduh dari

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001420/ 7 November 2013

3. Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. 30 Aug 2010. Diunduh dari

http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. 7 November 2013

4. Chen H. Klinefelter syndrome: Treatment and Medication. eMedicine. March 22, 2010

Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment. 7 November 2013

5. Learning about klinefelter syndrome. National human genome research institute, national

institutes of health, 20 July 2010. Diunduh dari http://www.genome.gov/19519068, 7 November

2013

6. Mayo clinic staff. Klinefelter syndrome. 28 Oktober 2010. Diunduh

darihttp://www.mayoclinic.com/health/klinefelter-syndrome/DS01057 7 November 2013

7. Englert C.H. Klinefelter syndorme. Wake Forest University School of Medicine,

Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. 11/1/2010 U.S.

Department of Health and Human ServicesNational Institutes of Health. Diunduh dari

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm 7 November 2013.

8. Adkinson R.L, Brown M.D. Disorders of gender differentiation and sexual development

in Elsevier’s Integrated Genetics 2007. Hal 190-195

9. Suryo. Abnormalitas akibat kelainan kromosom dalam Genetika manusia, Universitas

Gadjah Mada press, cetakan ke 6 tahun 2001. Hal 241-254

10. Okada H, Fujioka H, Tatsumi N, Kanzaki M, Okuda Y, et al. Klinefelter's syndrome in

the male infertility clinic, Oxford Journals Medicine Human Reproduction Volume 14, Issue4

17

Pp. 946-952. 17 JULY 1998, diunduh dari

http://humrep.oxfordjournals.org/content/14/4/946.full 7 November 2013

18