Penyakit Hirschsprung : Diagnosis dan Manajemen

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital) disebabkan oleh kegagalan migrasi sel

ganglion kolon selama masa kehamilan. Sepanjang kolon distal tejadi hambatan gerakan

peristaltik, menyebabkan obstruksi kolon fungsional. Penyakit Hirschsprung paling sering di

rectosigmoid tetapi dapat mengenai seluruh kolon dan jarang pada usus. Penyakit ini

biasanya terjadi pada masa bayi, meskipun beberapa pasien datang terus-menerus, konstipasi

kronis terjadi dikemudian hari. Gejala pada bayi seperti sulit buang air besar, nafsu makan

menurun, penurunan berat badan, dan distensi abdomen progresif. Diagnosis dini penting

untuk mencegah komplikasi (misalnya enterokolitis , ruptur kolon). Suction biopsi rektum

dapat mendeteksi serabut saraf hipertrofik dan tidak adanya sel ganglion di submukosa kolon,

untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Sepertiga pasien berkembang menjadi enterokolitis

terkait penyakit Hirschsprung, merupakan penyebab signifikan kematian. Pasien harus

dipantau secara ketat untuk enterokolitis selama bertahun-tahun setelah pengobatan bedah

penyakit Hirschsprung. Dengan pengobatan yang tepat, sebagian besar pasien tidak akan

memiliki efek samping jangka panjang dan dapat hidup normal .

enyakit Hirschsprung terjadi pada satu dari 5.000 kelahiran hidup.1 Penyakit ini

disebabkan oleh kegagalan sel ganglion untuk bermigrasi kraniokaudal dari krista

neuralis didaerah kolon distal pada minggu keempat sampai minggu ke dua belas

kehamilan,2 menyebabkan tidak adanya sel ganglion dalam seluruh atau sebagian usus besar.

Sepanjang kolon distal tejadi hambatan gerakan peristaltik, menyebabkan obstruksi kolon

fungsional dari waktu ke waktu. Segmen aganglionik biasanya dimulai pada anus dan meluas

ke proximal.3 short-segmen yang paling umum dan terbatas pada rectosigmoid. Long-segmen

melebihi rectosigmoid dan seluruh usus besar. Jarang, melibatkan usus kecil dan besar.4

Kebanyakan pasien terjadi pada masa bayi, dan diagnosis dini sangat penting untuk

mencegah komplikasi. Dengan pengobatan yang tepat, kebanyakan pasien hidup sampai

dewasa normal.

P

Epidemiologi

Penyebab penyakit Hirschsprung adalah multifaktorial, penyakit bawaan atau berkembang

secara spontan.2 Penyakit ini lebih sering pada anak laki-laki daripada perempuan.2 Sekitar 3

sampai 5 persen pada saudara kandung laki-laki dan 1 persen pada saudara kandung

perempuan dari anak-anak yang memiliki short-segmen.5 Namun, risikonya jauh lebih tinggi

(12,4-33 persen) pada saudara kandung dari anak-anak dengan total kolon involvement. 6

Genom delapan dikatikan dengan penyakit Hirschsprung 1,2 namun sebagian besar kasus tidak

dianggap familial. Penelitian saat ini berfokus pada RET proto-onkogen pada kromosom

10q11.2.2, penyakit Hirschsprung terkait dengan gen ini telah dikaitkan dengan beberapa

neoplasia endokrin, tipe IIA (yaitu, medullary karsinoma tiroid dan tumor adrenal).7

Penelitian tentang nilai skrining untuk mutasi ini untuk menentukan risiko multiple neoplasia

endokrin, tipe IIA, dilakukan secara terus-menerus. 3,8,9

Penyakit Hirschsprung juga dapat dikaitkan dengan neurologis, kardiovaskuler, urologi, dan

kelainan gastrointestinal. Sindrom Down (trisomi 21) adalah kelainan kromosom yang paling

umum yang terkait dengan penyakit ini, terhitung sekitar 10 persen pasien.1 Kondisi lain

dikaitkan dengan penyakit Hirschsprung seperti ketulian kongenital, hidrosefalus,

divertikulum kandung kemih, divertikulum Meckel, imperforata anus, defek septum

ventrikel, agenesis ginjal, kriptorkismus, sindrom Waardenburg (kelainan pigmen yang

berhubungan dengan tuli), neuroblastomas, dan Ondine’s curse (hipoventilasi alveolar

primer). 3,4

Gambaran Klinis

Gejalanya mulai dari obstruksi usus neonatal konstipasi kronis progresif pada anak-anak

dewasa (Tabel 1).5,6 Sekitar 80 persen pasien datang dalam beberapa bulan pertama

kehidupan dengan sulit buang air besar, nafsu makan menurun, dan distensi abdomen.5

Sampai 90 persen dari bayi dengan penyakit Hirschsprung didapatkan pengeluaran

mekonium terlambat dalam 24 jam pertama, namun penyebab lain dari keterlambatan ini

(Tabel 21,2,10) juga harus dipertimbangkan.

Jarang, buang air besar menyemprot yang disebabkan oleh obstruksi kolon fungsional pada

bayi dengan penyakit Hirschsprung. Pemeriksaan dubur mungkin menunjukkan sfingter anal

mencekram kuat dan keluar tinja menyemprot dan gas. Meskipun kebanyakan pasien datang

pada masa bayi dan anak usia dini, beberapa tidak menunjukkan gejala dari waktu ke

waktu.3,11 Gejala umum pada anak-anak dewasa seperti konstipasi kronis progresif , impaksi

tinja berulang, gizi buruk, dan malnutrisi.12 Sepertiga pasien dengan penyakit Hirschsprung

terdapat diare enterokolitis terkait kontipasi.5

Penyakit Hirschsprung dapat dibedakan dari konstipasi fungsional pada anak berumur 12

bulan, pengeluaran mekonium terlambat dalam 24 jam pertama kehidupan, atau gizi buruk,

adanya inkontinensia ani , atau sfingter anal mencekram kuat dengan rectum kosong.13 Gejala

bisa kambuh setelah sebelumnya diobati dengan enema, obat pencahar, atau memberi

makanan pengganti.5

Diagnosa

Pencitraan dapat membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung. Foto Polos Abdomen

menunjukkan usus atau kolon proximal melebar. Kontras enema radiografi pada usus besar

biasanya normal untuk tiga bulan pertama kehidupan dan tidak terbatas pada penyakit ini.

Setelah proses pelebaran dimulai, bagian kolon yang sakit akan tampak normal dan kolon

yang lebih proksimal akan melebar. Sebuah "zona transisi" (titik di mana kolon normal

menjadi aganglionik) akan terlihat pada kontras enema radiografi, walaupun kolon

aganglionik membesar keluar pada 10 persen pasien.14-16 Gambar 1 mencakup kontras enema

radiografi pada bayi dengan penyakit Hirschsprung. Enema kontras harus dihindari pada

pasien dengan enterokolitis karena risiko terjadi perforasi.6 Manometri Anal (balon distensi

rektum) mendeteksi refleks relaksasi dari internalsphincter setelah distensi lumen rektal.3

Kontras enema dan manometri anal serupa dalam sensitivitas dan spesifisitas.

Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan suction biopsi rektum, yang harus menunjukkan tidak

adanya sel-sel ganglion dan adanya hipertrofi serabut saraf.12,17 Pasien biasanya mencari

referensi pada ahli bedah anak atau ahli gastroenterologi untuk biopsi, namun dokter keluarga

harus paham dengan prosedur untuk mengevaluasi hasil operasi dan menentukan tindak

lanjut yang tepat. Lokasi biopsi setidaknya harus 0,6 (1,5 cm) di atas linea dentata karena

rektum distal biasanya tidak memiliki sel ganglion.18 Jika tidak ditemukan serabut saraf

hipertrofik, biopsi dengan ketebalan penuh dapat diindikasikan.

Pengobatan

Setelah penyakit Hirschsprung didiagnosis, operasi biasanya diperlukan.6 Dokter harus

memiliki pengetahuan umum tentang prosedur umum untuk membantu memfasilitasi

komunikasi antara dokter dan keluarga pasien. Sebelum operasi, irigasi rektal serial

membantu dekompresi usus dan mencegah enterokolitis.6 Pada bayi baru lahir sehat dengan

kolon undistended dan penyakit Hirschsprung short-segmen, pasti terjadi anastomse ileoanal. 6,14,19,20 Jika anak memiliki enterocolitis terkait penyakit Hirschsprung atau kolon signifikan

melebar, kolostomi dapat ditempatkan selama beberapa bulan sementara sampai kondisi anak

membaik15, anastomose ileoanal biasanya dilakukan 4-6 bulan setelah kolostomi.

Ada beberapa teknik, dengan tingkat komplikasi berkisar antara 4 sampai 16 persen. Operasi

Swenson termasuk memperbaiki rectum, segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid

kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rectum bagian distal,

dan menghubungkannya ke anus. 5 Teknik baru (misalnya, operasi Duhamel, operasi Soave)

membantu mempertahankan impuls saraf yang rumit pada rektum dan kandung kemih.21

Dilatasi anastomose diperlukan untuk beberapa bulan setelah operasi Soave untuk mencegah

pembentukan striktur, orang tua pasien dapat melakukan ini di rumah. Semua prosedur ini

memiliki tingkat keberhasilan tinggi, dan morbiditas yang minimal.5,22

Beberapa ahli bedah melakukan satu tahap operasi Soave transanal pada bayi baru lahir

dengan short-segmen, meeliminasi insisi/sayatan abdomen dan kolostomi.23 Komplikasi sama

dengan operasi Soave yang lebih invasif, namun pendekatan follow up jangka pendek

membatasi studi ini. 11,14,21,22

Follow up

Selain membuat diagnosis dini dan rujukan cepat untuk pengobatan, peran dokter keluarga

harus mencakup pemantauan untuk komplikasi pasca operasi dan memberikan konseling dan

penolong keluarga pasien.

KOMPLIKASI

Kebanyakan pasien yang dirawat karena penyakit Hirschsprung tidak memiliki komplikasi.

Namun, hingga 10 persen mungkin mengalami konstipasi, dan kurang dari 1 persen mungkin

memiliki inkontinensia ani.6 Enterokolitis dan ruptur kolon merupakan komplikasi yang

paling serius yang berhubungan dengan penyakit ini dan merupakan penyebab paling umum

kematian penyakit Hirschsprung. Enterocolitis terjadi 17 sampai 50 persen pada bayi dengan

penyakit Hirschsprung dan paling sering disebabkan oleh obstruksi usus dan sisa aganglionik

usus besar.6 Bayi harus terus dipantau secara ketat bertahun-tahun untuk terjadinya

enterokolitis setelah operasi korektif karena infeksi telah dilaporkan terjadi hingga 10 tahun

kemudian. Namun, sebagian besar kasus enterokolitis terjadi pasca operasi dalam dua tahun

pertama pengaruh anastomose ileoanal. 6

Gejala awal enterokolitis (Tabel 35,6) pada pasien dengan penyakit Hirschsprung termasuk

distensi perut, berbau busuk, diare berair, letargi , dan tidak nafsu makan. Pengobatan dengan

irigasi rektum beberapa kali per hari dan antibiotik biasanya efektif. Oral metronidazol

(Flagyl ) dapat digunakan dengan irigasi rektum pada pasien dengan penyakit yang lebih

ringan.6 Penyakit yang lebih berat harus diperlakukan intravena dengan antibiotik spektrum

luas dan irigasi dubur. Irigasi rektal dilakukan dengan memasukkan normal saline ke dalam

usus melalui kateter, hal ini memungkinkan untuk pembuangan gas dan tinja. Larutan Saline

(10 sampai 15 mL per kg) dimasukkan melalui spuit, dan diperbolehkan untuk

mengosongkan 10-15 mL secara gentle.

KONSELING

Setelah diagnosis dan operasi, dokter harus edukasi keluarga pasien tentang pentingnya diet

tinggi serat karena konstipasi dan usus stasis diperkirakan meningkatkan risiko

enterokolitis.23,24 Selain itu, dokter harus mempertimbangkan kondisi yang berkaitan dengan

penyakit Hirschsprung dan edukasi kepada orang tua terhadap risiko penyakit pada saudara

kandung pasien. Informasi pasien dimasukkan dalam artikel yang berisi data mengenai

penyakit Hirschprung dan bantuan dari kelompok.