LAPORAN KASUSMORBUS HIRSCHSPRUNG

KARAMINA MAGHFIRAH

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH RSUP FATMAWATIFAKULTAS KEDOKTERAN UNIV. TRISAKTI

PERIODE 1 DESEMBER 2014 – 7 FEBRUARI 2014

LAPORAN KASUS• I. Identitas

Nama : An. MDGUmur : 1 tahun 2 bulan Jenis Kelamin : Laki-lakiAlamat : SerpongAgama : IslamPekerjaan : -Pendidikan : -Status : -No. RM : 01329788

II. Anamnesis

Keluhan UtamaSulit BAB sejak 2 hari kelahiran

• Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan sulit BAB sejak 2 hari kelahiran. Ibu pasien mengaku bahwa selain sulit BAB terdapat keluhan perut kembung. Apabila pasien BAB,

feces sulit keluar kosistensi keras, berwarna kuning kehitaman dan kecil – kecil. Selama ini pasien BAB harus dibantu dengan obat pencahar , dan BAB 2 hari sekali.

BAK normal. Flatus masih ada. Tidak ada mual dan muntah, serta tidak ada keluhan demam. Tidak ada

kejang dan sesak.

Riwayat Penyakit DahuluOs pernah dirawat di RS karena diare pada bulan Agustus 2014

selam 3 hari. Os tidak memiliki riwayat alergi. Adanya riwayat mekonium terlambat keluar saat lahir

Riwayat Penyakit KeluargaIbu pasien menyangkal adanya penyakit keturunan tertentu

dalam riwayat keluarga pasien. Dalam lingkungan keluarga pasien juga tidak ditemukan riwayat keluarga yang mengalami gejala penyakit serupa dengan pasien.

• Selama kehamilan kontrol ke bidan dan tidak ada masalah dengan kehamilan. Lahir dari Ibu G3P3A0 aterm,normal dengan BB 3500 gr, langsung menangis

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

• Os diberikan ASI dan mulai diberikan bubur susu sejak usia 6 bulan.Riwayat Makan

• Menurut ibu pasien pertumbuhan pasien terhambat, berat badan tidak meningkat jauh sejak usia 9 bulan. Perkembangan pasien normal sesuai usianya

Riwayat pekembangan dan pertumbuhan

Riwayat Imunisasi • Menurut ibu pasien sudah mendapat imunisasi BCG, DPT, Polio, Campak dan Hepatitis B

• III. Pemeriksaan FisikPemeriksaan Fisik dilakukan pada tanggal 6 Januari 2015. Hasilnya adalah sebagai berikut :

• Keadaan UmumKesan sakit : Tampak Sakit SedangKesadaran : Compos mentisKesan gizi : Gizi baik

• Tanda VitalTekanan darah : -Frek. Nadi : 100 x/menitFrek. Nafas : 28 x/menitSuhu : 36,7oC AntropometriBB : 8 kgTB :75 cm

• Kepala : Normocephali, rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut.

• Mata :Konjungtiva anemis (-/-), sclera ikterik (-/-), pupil isokor +/+

• Mulut :Bibir tampak kering dan pucat, mukosa mulut pucat (-).

• Leher : KGB tidak tampak membesar

• Thorax – Cor :

Inspeksi : ictus cordis tidak terlihatPalpasi : ictus cordis tidak terabaPerkusi : (pemeriksaan tidak dilakukan)Auskultasi: S1S2 reguler, Murmur (-) Gallop (-)

• Pulmo :Inspeksi :pernafasan simetris, retraksi iga (-)Palpasi : (pemeriksaan vocal fremitus tidak dilakukan)Perkusi : (pemeriksaan tidak dilakukan)Auskultasi : Suara nafas vesikuler (+/+), rhonki (-/-), Wheezing (-/-).

• AbdomenInspeksi : DistensiPalpasi : TegangPerkusi : TimpaniAuskultasi : Bising usus (+) meningkat

• Ekstermitasakral hangat

+ +

+ +

• Status Lokalis

• AbdomenInspeksi : Distensi, kulit mengkilatPalpasi : Tegang, (organ & nyeri tekan sulit ditentukan)Perkusi : TimpaniAuskultasi : Bising usus (+) meningkat

• DRE : TSA baik, mukosa rectum licin, ampula tidak kolaps, tidak nyeri• Sarung tangan: feses(+), lender (-), darah (-). Feses keluar menyemprot saat jari

ditarik.

LaboratoriumPemeriksaan laboratorium darah : 23 Desember 2014

Parameter Hasil Nilai Rujukan Keterangan

Hematologi

Hemoglobin 11,2 g/dl 10,8 – 15,6 Normal

Eritrosit 5,34 juta/uL 35 – 43 Normal

Leukosit 14.600/uL 6.0-17,5 ribu Normal

Trombosit 348 ribu/uL 217 – 497 ribu Normal

Hematokrit 38 % 35-43 juta ↑

VER/HER/KHER/RDW

VER 70,2 fl 73.0- 101 ↓

HER 21.0 pg 23-31 ↓

KHER 29,9g/dl 28-32 Normal

RDW 14,9% 11,5-14,5 ↑

Hitung Jenis

Basofil 0 0-1 Normal

Eosinofil 2 1-3 Normal

Netrofil 29 50-70 ↓

Limfosit 63 20-40 ↑

Monosit 2 2-8 Normal

Hemostasis

APTT 31 27,4-39,3 ↓

PT 13,2 11,3-14,7 Normal

Fungsi Ginjal

Ureum 15 20-40 ↓

Creatinin 0,5 0,6-1,5 ↓

Fungsi Hati

SGOT 32 0-34 Normal

SGPT 10 0-40 Normal

GDS 93 60-100 Normal

Elektrolit

Natrium 142 135-147 Normal

Kalium 4,25 3,10-5,10 Normal

Klorida 111 95-108 ↑

Mediastinum superior tak melebar

Cor: Ukuran dan bentuk normalCTR<50%, aorta baikPulmo: kedua hilus tak menebalCorakan bronchovascular dan

parenkim paru baikKedua sinus dan diafragma baikKesan : Cor an Pulmo kesan

normal

RESUMEAnak laki- laki usia 1 tahun Pasien datang dengan keluhan sulit BAB sejak 2 hari kelahiran. Ibu pasien mengaku bahwa selain suli BAB terdapat keluhan perut kembung. Apabila pasien BAB, feces sulit keluar kosistensi keras, berwarna kuning kehitaman dan kecil – kecil. BAB harus dibantu pemberian obat supposutoria. BAB 2x/ hari. BAK normal. Pasien memiliki riwayat mekonium terlambat keluar saat lahir. Pada PF abdomen terlihat buncit, tegang, bising usus meningkat. Pemeriksaan Enema barium sesuai gambaran Morbus Hirscsprug.

VI. DiagnosisMorbus Hirscsprung

VII. TatalaksanaPro Kolostomi

Laporan OperasiTanggal Operasi : 6 Januari 2015Jam Operasi dimulai : 10.00Jam Operasi selesai : 11.00Lama Operasi : 1 jamDiagnosis sebelum operasi : Morbus HirschprungDiagnosis paska operasi : Morbus HirschprungMacam operasi : Kolostomi loop Sigmoid

Laporan operasi:1. Pasien dalam GA2. A dan Antisepsis daerah operasi3. Insisi kontra Mc Burney sampai dengan peritoneum4. Kolon sigmoid di identifikasi5. Dilakukan loop kolostomi sigmoid6. Fiksasi ke dinding abdomen7. Operasi Selesai

• Instruksi Post Op1. Awasi TNSP2. Produksi Kolostomi (+) boleh minum3. IVFD N4 500 cc/24 jam4. Obat : Cefotaxime 2x400 mg

Paracetamol 3x500 mg

VIII.PrognosisAd Vitam : Ad bonamAd Fungsionam : Dubia Ad bonamAd Sanationam : Ad bonam

Analisa Kasus

Kesulitan defekasi sejak 2 hari kelahiran. Sudah beberapa kali masuk rumah sakit karena tidak bisa BAB dan perut kembung. Ada riwayat keterlambatan pengeluaran mekonium, yaitu mekonium baru keluar pada hari kedua kelahiranGangguan pertumbuhan, sejak usia 9 bulan berat badan tidak meningkat

•Inspeksi : Distensi, kulit mengkilat•Palpasi : Tegang, (organ & nyeri tekan sulit ditentukan)•Perkusi : Timpani

•Auskultasi : Bising usus (+) meningkat •DRE : TSA baik, mukosa rectum licin, ampula tidak kolaps, tidak nyeri•Sarung tangan: feses(+), lender (-), darah (-). Feses keluar menyemprot saat jari ditarik.

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan FisikAnamnesis

Pada pemeriksaan radiologis dengan foto

barium enema menggambarkan kesan Hirschsprung Disease

TINJAUAN PUSTAKA

• Definisi: Penyakit Hirschsprung”s (PH) adalah suatu penyakit akibat obstruksi fungsional yang berupa aganglionis usus, dimulai dari sfingter anal internal ke arah proximal dengan panjang segmen tertentu, setidak –tidaknya melibatkan sebagian rektum. Penyakit Hirschprung (PH) dtandai dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus auerbach dan meissner.

• Insidensi:

• Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. • Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang

mempunyai riwayat keluarga• Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya

penyakit hirschsprung. • Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali

lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan.

Etiologi

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal

kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada

minggu ke 5 smpai 12 kehamilan.

neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka

mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus.

a)Ketiadaan sel-sel ganglion

b) Mutasi pada RET Proto-oncogene

Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11

Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik.

• c) Kelainan dalam lingkungan

Kelainan dalam lingkungan mikro pada

dinding usus dapat

mencegah migrasi sel-sel

neural crest normal ataupun diferensiasinya.

mekanisme autoimun

pada perkemban

gan penyakit ini

d) Matriks Protein Ekstraseluler

Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan pergerkan dalam perkembangan tahap awal.

Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang tinggi dalam matriks telah ditemukan dalam segmen usus aganglionik

Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari

Hirschsprung’s disease.

Saraf otonom saraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus

1) Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2) Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.

NEUROPATOFISIOLOGI

Tipe Hirschsprung Disease berdasarkan seberapa banyakcolon yang terkena

DIAGNOSIS

• Anamnesis– Keluhan utama: konstipasi– Keluhan lain: distensi abdomen, gangguan pasase usus,

poor feeding, dan muntah• Pemeriksaan fisik

– Umum: didapatkan gambaran gagal tumbuh, dehidrasi (pucat, turgor kulit yang menurun, membran mukosa kering, dan mata cowong), disertai diare yang berlebihan

– Tanda obstruksi: muntah bilous atau fecalith, distensi abdomen, kembung, dan tampak segmen usus yang dilatasi pada dinding abdomen

– Colok dubur: gas dan feses yang menyembur

• Pemeriksaan penunjang– Foto polos abdomen– Barium enema (colon in loop)– Anorektal manometri– Biopsi rektal gold standard– Pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase

Macam-macam teknik operasi definitif:

. Tindakan Bedah SementaraKolostomi

Tindakan Bedah Definitif SwensonDuhamel

SoaveRehbein

TTEP (total transanal endorectal pull through)

• Prognosis• Terdapat perbedaan hasil yang didapatkan pada pasien setelah melalui proses

perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitive. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia. Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan antara masing-masing jenis operasi yang dilakukan.

• Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia. Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan. Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.

TERIMA KASIH