Penyakit Hemofilia Merupakan Penyakit yang Di TurunkanMahasiswa Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana JakartaPendahuluanHemofilia merupakan suatu penyakit atau sindroma yang manifestasinya secaraklinis merupakan adanya suatu perdarahan yang tidak dapat berhenti secara seketika. Danhemofilia merupakan suatu gangguan koagulasi secara herediter. Yang termasuk dalamkategori gangguan koagulasi herediter, yaitu: Hemofilia Adefisiensi faktor !"""#,Hemofilia$penyakit %hirstmas, defisiensi faktor", danpenyakit !on'illebrand!'D#merupakanyangtersering, sedangkanyanglainnyaitu(arang. Dalamhal inihemofilia Amerupakan suatu gangguan koagulasi yang sangat (arang ditemukanpre)alensinya tetapi angka mortalitasnya tinggi, disebabkan oleh karena adanyagangguan dalam pembekuan darah secara adekuat akibat adanya mutasi dari gen dan (ugadefisiensi faktor !""". Makapenangananpenyakit ini harussecaraadekuat dancepatdiketahui.PembahasaanHukum MendelAbbot *regor +ohannMendel, adalahseorangbiara,anotodidakdari Agustine-.//0-..1# yang membuat hukum dasar hereditas. Hukum Mendel memberikan dasaruntukilmugenetikmodern. Metodenya masihmenganalisis transmisi sifat turunan.Mendel membuat dua buah hukum yang banyak mengubah dunia biologi di mata medis,yaitu:--. HukumSegregasi Mendel,menyatakanbah,aanggotapasanganalel akanbersegregasi, atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusiacak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli2 lainnya berisi gen ayah asli. Dasarfisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selamapembelahan meiosis tahap anaphase ".-/. Hukum Penggolongan Bebas Mendel,menyatakan bah,a gen pada berbagailokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu (ika dua pasangangenataulebihsalingberhadapanmaka setiappasanganakanberpisahdanbergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalamkromosomyangsama. Adapunbentukhukumpenggolonganbebas Mendel,yaitu sebagai berikut :-a. +ika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidaksepenuhnya dapat bebas bergerak tetapi akan diturunkan secaraberkelompokdandikatakanterikat terutama(ikagentersebut terletaksangat berdekatan.b. 3elompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulangdengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosomhomolog saat pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar)ariasi di antara keturunannya. Penyebab penyimpangan hukum Mendel adalah adanya tautan. 3ondisi di manadalam satu kromosom yang sama terdapat dua atau lebih gen inilah yang disebut tautanatau berangkai linkage#. Tautan dibedakan men(adi tautan autosomal dan tautan kelamin.Tautan autosomal merupakan gen0gen pada kromosom yang sama, tidak dapatbersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Tautan kelamin merupakangenyangterletakpada kromosom kelamindan sifatyangditimbulkandan diturunkanbersama dengan (enis kelamin. *en tertaut kelamin terdiri dari gen tertaut kromosom &dangentertaut kromosomY.Tautandipengaruhi olehadanyapindahsilang. Pindahsilang merupakan peristi,a pertukaran gen0gen suatu kromatid dengan gen0gen kromatidhomolognya. 4ifat tautan mempengaruhi adanya pindah silang. 4ebaliknya, tautan yangbersifat lemah dapat menimbulkan pindah silang.5+enis kelainan dan penyakit genetika pada manusia digolongkan men(adi empat,yaitu: adanya pe,arisan alel resesif autosomal, adanya pe,arisan alel dominanautosomal, adanyaalel resesif tertaut kromosomseks6kelamin&, danadanyaabreasi(umlah dan struktur kromosom, yaitu sebagai berikut :50 %ontohkelainandanpenyakit genetikyangdisebabkanolehalel resesifautosomal adalah anemia sel sabit, fibrosis sistik, dan galaktosemia.0 %ontoh kelainan dan penyakit genetika yang disebabkan oleh alel dominanautosomal adalah akondroplasia, brakidaktili, dan hungtington. 0 %ontohkelainandanpenyakit genetikayangdisebabkanolehalel resesifyangtertaut kromosom seks/kelaminXadalah buta ,arna,distrofi otot,hemofilia dan sindrom fragile &.*en tertaut kelamin se7 linked genes# adalah gen yang terletak pada kromosomkelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan (enis kelamin.3romosomkelaminterdiri dari kromosom&dankromosomY.Perempuanmemilikisusunan && dan laki0laki &Y. *en tertaut kromosom & adalah gen yang terdapat padakromosom & dan gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y.Dari setiap persilangan, anak (antan akan menerima kromosom & dari kedua induknya.5Hemofilia AHemofilia A adalah defisiensi faktor koagulasi herediter yang paling sering di(umpai.Pre)alensinya adalah sekitar 580-88 per se(uta populasi. Pe,arisannya berkaitan dengan(enis kelamin. Tetapi hampir sepertiga pasien tidak memiliki ri,ayat penyakit ini dalamkeluarga dan ter(adi karena mutasi baru. Hal ini dapat di(elaskan dengan hukum mendel ".4ifat pe,arisan gen ini dapat bertahan terus karena dia sifatnya diturunkan le,at adanyamutasi gen. Sintesis Protein atau DNA4intesis protein dikendalikan dari nukleus oleh D9A. D9A menentukan spesifikasistruktur semua molekul protein, terutama en:imyangmengkatalis seluruhakti)itasseluler termasuksintesis D9Aitusendiri. Peristi,a sintesis protein, sering disebutsebagai dogma sentral biologi molekuler yang dapat di(elaskan dengan diagram berikut :1D9A;9AP;