Pewarisan Sifat Genetika & Kelainannya

Hilda Melisa Lumban Batu

NIM : 102010062

Kelompok : B2

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta Barat

Alamat Korespondensi : Jalan Terusan Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11470.

Pendahuluan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen dan pewarisan sifat dari

induk kepada keturunanya. Genetika mulai menarik perhatian para peneliti sejak awal abad

ke-20. Sekitar tahun 1920 genetika tradisional berkembang mengikuti hukum mendel dan

merupakan salah satu ilmu biologi.

Beberapa gen dikemas menjadi satu menjadi kromosom dan diwariskan dari

orang tua kepada anak-anaknya. Gen menentukan siapa kita dan bagaimana kita berfungsi

pada tingkat selular yang paling mendasar. Hal ini dikemukakan oleh Gregor Mendel,

seorang biarawan dari austria yang meneliti tentang penurunan sifat pada makhluk hidup

dengan melakukan percobaan mengunakan objek kacang polong (Pisum sativum). Ia juga

mengatakan bahwa sifat yang dibawa dapat dimunculkan dan dapat juga tidak dimunculkan,

oleh sebab itu dalam teori Mendel, dikenal istilah probabiliti yang menunjukkan

kemungkinan muncul atau menurunnya karakter.

Selain itu gen juga ada yang terletak pada kromososm kelamin dan sifat yang

ditimbulkan gen pada kromosom yang diturunkan berdasarkan jenis kelamain.salah satu

kelainan gen tertaut kelamin adalah buta warna.

Teori Mendel

Orang yang pertama menaruh perhatian dan membuat perhitungan-perhitungan yang

cermat dari hasil berbagai macam persilangan dengan menggunakan tanaman kacang kapri

atau ercis. Ialah Gregor Johann Mendel. Dalam penelitiannya selama delapan tahun, Mendel

menggunakan tanaman kapri atau ercis. Ia memilih menggunakan tanaman ini karena

terdapat berbagai sifat yang menguntungkan, yaitu: (1) tanaman kapri dapat mengadakan

penyerbukan sendiri dan dapat disilangkan; (2) waktu generasi yang relative singkat; (3)

jumlah anakan yang besar setiap perkawinan; dan (4) memiliki beberapa bagian yang dapat

memperlihatkan sifat yang kontras berupa ukuran tanaman, batang tamanan, buah polong,

dan bijinya.

Disamping itu, Mendel juga mengemukakan 4 macam postulat dari hasil

penelitiannya, yaitu:

1) Faktor keturunan (gen) berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid,

bertanggung jawab pada penurunan sifat-sifat.

2) Pada gametogenesis kedua faktor tersebut berpisahan atau disegregasi sehingga setiap

gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Kemudian dari

postulat ini menjadi Hukum Mendel I atau Hukum Segregasi.

Hukum Mendel I: Hukum segregasi

dua anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing-masing ke dalam gamet,

maka setengah gamet membawa satu anggota dari pasangan gen, dan setengah gamet

lainnya membawa satu anggota dari pasangan gen yang lainnya”.1

3) Faktor keturunan (gen) ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif,

disebut Prinsip dominan-resesif.

4) Bila ada dua faktor keturunan yang diperlukan, maka pada gametogenesis terjadi

pilihan bebas (independent assortment), sehingga segala macam kombinasi mungkin

terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini disebut Hukum Mendel II atau Hukum

pengelompokan bebas

Hukum Mendel II: Hukum Pengelompokkan secara Bebas

Pasangan gen berbeda yang sedang segregasi akan memisah dan

mengelompok secara bebas. Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dua atau

lebih tanda beda atau sifat yang menunjukkan bahwa alela yang mengatur karakter memisah

secara bebas saat membentuk gamet. Hukum Mendel II dapat dipelajari dari persilangan

dihibrid. Pada perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AaBb maka A

dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara

bebas sehingga kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, dan ab.1

pengertian

A. Karakter

Karakter adalah bentuk yang diturunkan, atau bentuk yang khusus pada suatu

organisme.2

Genotip

Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan

bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari

huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang

dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela.

Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut

dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif

ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB

atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB

disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut

homozigot resesif .Untuk genoti yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb,

merupakan pasangan alela yang heterozigot. 2

Fenotip

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca

indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis,

dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan.

Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip

sama.2

Dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen

pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam

persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar. 2

Resisif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan

tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya)

sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil. 2

Pewarisan Gen-Tunggal

Sebagian sifat fenotip (gambaran fisik dari informasi genetik), misalnya warna mata,

ditentukan oleh sebuah gen. sebuah gen yang menentukan sebuah sifat spesifik disebut alel.

Untuk setiap sifat pada gen tunggal memiliki dua alel pengontrol: satu pada kromosom yang

berasal dari ibu dan satu pada kromosom yang berasal dari ayah.

Alel Heterozigot dan Homozigot

Apabila seseorang memiliki dua alel identik, misalnya dua alel yang mengkode warna

mata cokelat, maka orang tersebut dikatakan memiliki sifat homozigot untuk sifat tersebut.

Apabila seseorang memiliki alel yang berlainan yang mengkode satu sifat, misalnya satu alel

untuk mata cokelat dan satu untuk mata biru, maka orang tersebut dikatakan memiliki sifat

heterozigot untuk sifat tersebut. Satu alel biasanya dominan terhadap alel yang lain, misalnya

mata cokelat terhadap mata biru, tetapi alel kadang-kadang bersifat kodominan (sama-sama

dimunculkan). Fenotip seseorang yang heterozigot untuk suatu sifat gen tunggal akan

bergantung pada alel manan yang dominan. Apabila alel-alelnya kodominan, maka orang

tersebut akan mengekspresikan kedua alel.

Pewarisan sifat autosomal pada manusia

Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan

perempuan mempunyai kromosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh

gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.2

1. Pewarisan sifat autosom dominan

Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mmpunyai satu salinan

tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan

dominan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui menunjukan

pewarisan dominan autosomal ini.3

Setiap individu dengan gangguan dominan autosomal mempunyai anak, maka

kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-

keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke generasi lainnya yang memperlihatkan

transmisi ‘vertikal’ dalam satu keturunan. Umumnya, kemungkinan terkena gangguan

dominan autosomal pada anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama dan masing-masing

dapat meneruskan gangguannya kepada individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan

dengan pewarian terkait-seks, yaitu tidak pernah terjadi pemindahan dari laki-laki kepada

laki-laki.4,5

Jika kedua orang tua menderita penyakit dominan autosomal yang sama dan

mempunyai seorang anak, maka resiko terhadap anak itu adalah :

1:4 untuk mewarisi kedua salinan gen muatan

1:2 untuk mewarisi satu salinan gen muatan

1:4 untuk tidak mewarisi gen muatan

Biasanya individu-individu dengan 2 salinan gen muatan (homozigot) keadaan atau

penyakitnya sangat berat, yaitu kematian dini pada akondroplasia dan penyakit jantung

iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolesterolemia famillial. Beberapa kelainian yang

termasuk di dalam pewarisan autosom dominan adalah phenylcabarmida, dentinogenesis

imperfecta, achondroplasia, polidaktili, dan warna rambut.3

2. Pewarisan sifat autosom resesif

Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang

hanya mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen bnormal dari masing-

masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut heterozigot, dan disebut

carier bila heterozigot. Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal.4

Jika orang tua mempunyai seorang anak yang menderita penakit ini, maka resiko

untuk tiap-tiap anak selanjutnya adalah 1:4. Resiko ini sama untuk anak laki-laki dan anak

perempuan. Suatu gangguan resesif autosomal biasanya hanya mengenai individu-individu

yang saudara sekandung dalam satu keluarga. Hal ini terjadi karena individu yang menderita

hanya dapat meneruskan satu gen abnormalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak

tersbut dapat menderita penyakit apabila ia juga mewariskan gen abnormal dari orang tuanya

yang lain.4,5

Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukan peningkatan insiden

pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada

pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu

gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga menikah ada resiko

(biasanya kecil) kedua-duanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan

meneruskan dalam dosis ganda kepada seorang anak. Beberapa kelainian yang termasuk di

dalam pewarisan autosom resesif adalah albinisme, phenylketonuria, bisu-tuli, alkaptonuria,

dan kretinisme.3

Analisis Pedigree

Gambar 3: Analisis pedigree

Dalam diagram silsilah di atas, setiap baris mewakili satu generasi, dan ini diberi label

dengan angka Romawi. Garis vertical yang turun dari pasangan adalah indikasi dari

keturunan kedua orang tua. Sedangkan haris horizontal menghubungkan mitra reproduksi.

Perkawinan antara keluarga darah sering menyebabkan gangguan genetik.6 Hal ini karena

keturunan dari seorang individu yang merupakan pembawa penyakit tertentu memiliki

kesempatan yang jauh lebih besar mewarisi penyakit dari orang normal.

Ketika kerabat dekat pasangan, ia meningkatkan kemungkinan alel resesif (yang mungkin

jarang terjadi pada populasi umum) yang disampaikan oleh kedua orang tua.Sebagian besar

manusia, peneliti mengatakan, membawa dalam diri mereka empat atau lima alel merugikan

dalam kondisi heterozigot. Karena kerabat sering membawa alel merugikan yang sama dalam

kondisi ini (mereka berbagi nenek moyang yang sama), ada kemungkinan besar bahwa alel

akan berpasangan dan diteruskan ke keturunan. Contoh dari ini adalah adanya hemofilia di

Rumah Pemerintah Eropa.

Berikut merupakan beberapa jenis penyakit atau kelainan yang di sebabkan oleh

kelainan genetik,kromosom tertaut kelamin :

Gen terangkai kelamin

Penyakit menurun yang diwariskkan melalui genosom disebut juga penyakit menurun

yang terpaut seks (sex linkage) misalnya buta warna

Penentuan jenis kelamin

Jumlah kromososm manusia ada 46 buah (23 pasang), 22 pasanag autosom dan 1

pasang genosom

Formula kromososm laki-laki : 46, XY atau ditulis 44+XY

Formula kromososm wanita : 46, XX atau ditulis 44+XX

Jenis kelamin individu sitentukan oleh jenis spermatozooan yang membuahi ovum.

Bila ovum dibuahi akan memiliki dia kromosom X, zigot akan memiliki dua kromosom X

dan akan menjadi wanita. Bila ovum akan dibuahi oleh androsperma yang mengandung

kromosom Y, zigot akan memiliki kromosom X dan Y dan akan menjadi laki-laki

X ( ginosperma) + X (ovum) = XX (wanita)

Y ( androsperma) + X (ovum) = YX (laki-laki)

Gen tertaut kromosom X

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromososm X. Gen tertaut

kromosom X ini merupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna. Pada

Buta warna

Penyakit Buta warna terjadi akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe fotoreseptor yang

distimulasi oleh cahaya merah, hijau atau biru yang menyebabkan kesulitan membedakan

warna tertentu. Terdapat dua macam buta warna yaitu butawarana parsial dan buta warna

total. Buta warna parsial terjadi apabila seseorang tidak dapat membedakan warna-warna

tertentu saja misalnya buta warna merah atau hijau.

Penyakit ini merupakan penyakit ketururnan yang disebabkan gen resesif (color

blind) yang merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom x dan lebih sering

dijumpai pada laki-laki.7 Anak laki-laki akan mamperoleh cacat tururna ini bila ibunya

seorang carier atau penderita buta warna. Buta warna disebabkan oleh alel resesif c,

sedanhkan normal disebabkan oleh alel dominan C.

namun bila seorang perempuan memiliki alel resesif pada salah buta warna pada salah

satu kromosom X-nya, maka perempuan ini hanya membawa sifat (carier). Sedangkan bila

kedua kromososm X-nya mengandung alel resesif buta warna maka sifat resesif buta warna

akan terlihat dan perempuan tersebut akan menderita buta warna.8

perkawiana individu buta warna

P1 : ibu ayah

normal carier (XCXc) >< normal (XCY)

F2 :

Ket 25% perempuan normal (XC XC)

25% perempuan carier buta warna (XC Xc)

25% laki-laki normal (XC Y)

25% laki-laki bta warna (Xc Y)

Probabilitas

Probabilitas merupakan sebuah teori untuk mengetahui besarnya kemungkinan yang

akan terjadi dalam suatu kejadian.

Probabilitas menggunakan beberapa konsep pendekatan perumusan yaitu sbb :

1. Konsep pendekatan klasik : konsep yang didasarkan pada pemikiran logis dan sering

disebut dengan pendekatan teoritis.

2. Konsep pendekatan frekuensi relative : metode yang didasarkann pada data statistic

berbagai kejadian.

♀

♂

XC Y

XC XC XC XC Y

Xc XC Xc Xc Y

3. Konsep pendektan subyektifitas : probabilitas atas keyakinan dan pengalaman dan

pertimbangan pribadi.

Berikut adalah rumus dari teori kemungkinan yang dapat digunakan untuk

meramalkan mengenai keturunan dalam ilmu Genetika Mendel.

1. Meramal banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu hibrid menggunakan rumus

2n. Angka 2 menunjukkan bahwa pada setiap pasang alel akan terjadi dua macam gamet,

sedangkan n menunjukkan banyaknya beda sifat. Jadi:

pada monohibrid (Aa) menghasilkan 2n=21=2 macam gamet, yaitu A dan a.

pada dihibrid (AaBb) menghasilkan 2n=2n=4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.

2. Meramal banyaknya kombinasi dalam keturunan dari persilangan dua hibrid. Rumus yang

dipakai adalah (2n)2. Jadi:

Pada persilangan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan (2n)2=(21)2= 4 kombinasi, ialah AA,

Aa, Aa, aa.

Pada persilangan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan (2n)2=(22)2= 16 kombinasi.

3. Meramal banyaknya individu yang homozigotik dalam keturunan dari perkawinan dua

hibrid. Rumus yang dipakai adalah: 2n

(2n )2, sehingga

Pada perkawinan monohybrid (Aa x Aa) menghasilkan individu homozigotik

= 2n

(2n )2 =

21

(21 )2=

24

, yaitu AA, dan aa.

Pada perkawinan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan individu homozigotik

= 2n

(2n )2=

22

(22 )2=

416

, yaitu AABB, AAbb, aaBB, dan aabb..9

kesimpulan

anak memiliki kemiripan dari ayah dan ibunya karena kemiripan ini dapat dari

genetika yag diwariskan oleh kedua orang tuanya sesuai dengan hukum mendel I dan II.

Genetika yang diturunkan dapat bersifat dominan maupun resesif. Penyakit menurun yang

diwariskkan melalui genosom disebut juga penyakit menurun yang terpaut seks (sex linkage)

Dari kasus skenario didapat, hipotesis ditrima. Andi menderita penyakit buta warna

karena diturunkan oleh ibunya yang merupakan kelainan gen bterangkai kelamain.

Daftra Pustaka

1. Abdurahman D. Biologi kelompok pertanian dan kesehatan. Bandung: Grafindo

Media Pratama; 2008.h.22-7.

2. Suryo. Genetika manusia. Jogyakarta: UGM Press; 2005.h.86-115.

3. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: EGC; 2008.h.19-22.

4. Behremm R, Kliegman R, Arvin A. Pola pewarisan. Dalam: Wahab S, pengedit. Ilmu

kesehatan anak. Edisi ke-15. Jakarta: EGC; 2000.h.385-9.

5. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E. Biologi. Edisi ke-3. Jakarta: Erlangga;

2008.h.165-74.

6. Olby, Robert C. The Origins of Mendelism. 5th ed. New York: Hugo Iltis; 2000

7. Brooker C. Keperawatan.Jakarta:EGC;2009.

8. Furqonita D.Biologi.jakarta:Quadra;2006.

9. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Edisi ke-3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC; 2009. h.41-51