LAPORAN KASUS NEUROFIBROMA

Pembimbing :

dr. Silvia T. Bangun, M.Ked.,Sp.KK

Oleh:

I Nyoman Trias S.

Santo Fitriantoro

A. IDENTITAS

Nama : Nn. JUmur : 26 tahunJenis Kelamin : Perempuan Agama : Kristen Suku :BatakAlamat : KabanjaheTanggal Periksa: 17 Maret 2015 No. Rekam Medis :11-72-78

B. ANAMNESIS( Autoanamnesis tanggal 17 Maret 2015 jam 11.00 WIB)

Keluhan Utama

Benjolan dibadan dan dikedua tangan sejak usia 3 tahun.

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke poli penyakit kulit dan kelamin RSU. KabanJahe dengan keluhan terdapat benjolan diseluruh badan dan dikedua tangan sebesar kacang hijau dan berwarna kecoklatan yang dialami pasien sejak usia 3 tahun.

Benjolan dengan ukuran yang lebih besar juga terdapat pada bagian tubuh yang lain. Benjolan terasa keras dan tidak gatal, benjolan terasa gatal jika pasien mengonsumsi makanan laut, kulit ayam dan jika terkena air hujan. Jika benjolan terpukul/tertepuk, akan terasa nyeri seperti terkena air panas. Jika pasien kelelahan seluruh badan terasa pegal dan benjolan terasa nyeri.

Selain itu pasien juga mengeluh terdapat

bercak hitam diseluruh tubuh dengan ukuran

bervariasi. Sejak kurang lebih 9 bulan

belakangan ini, benjolan dirasakan semakin

bertambah banyak. Pada tahun 2014 lalu, 7 buah

benjolan sebesar kerikil dioprasi dan diberikan

obat salep oleh dokter.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien menyangkal adanya riwayat penyakit lain selain penyakit yang dialami sekarang.

Riwayat AlergiRiwayat alergi obat:Disangkal

Riwayat alergi makanan :Ikan laut

Riwayat PengobatanPasien sempat menjalani oprasi untuk

mengangkat 7 buah benjolan yang ada dipunggung sekitar setahun yang lalu.

Riwayat Keluarga Salah satu anggota keluarga pasien

(paman pasien) juga mengalami keluhan yang sama, seperti yang dialami oleh pasien.

PEMERIKSAAN FISIKStatus Generalis

Keadaan Umum : BaikKesadaran : Compos mentisStatus Gizi : Gizi baikVital Sign : Tidak dilakukan Kepala : NormochepaliMata : Dalam batas normalHidung : Dalam batas

normalMulut : Dalam batas normal

Wajah : Lihat status

dermatologis

Leher : Lihat status

dermatologis

Punggung : Lihat status dermatologis

Dada : Lihat status dermatologis

Gluteus dan anogenital : Tidak dilakukan

Abdomen : Lihat status dermatologis

Ekstremitas atas : Lihat status dermatologis

Ekstremitas bawah : Lihat status

dermatologis

Status DermatologisRegio Fasialis

Terdapat cafe au lait spot tersebar diseluruh wajah.

Regio ColliTerdapat nodula lentikular dengan permukaan licin warna coklat dengan konsistensi lunak dan juga terdapat cafe au lait spot.

Regio Toraks AnteriorTerdapat nodula lentikular dengan permukaan licin dan kenyal berwarna coklat muda. Terdapat tomor sebesar kelereng di region mamae dekstra dengan permukaan licin dan kenyal, disertaicafe au lait spot.

Regio Toraks PosteriorTerdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.

Regio AbdomenTerdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.

Regio Ekstremitas SuperiorTerdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan konsistensi kenyal, disertai cafe au lait spot.

Regio Ekstremitas InferiorTerdapat cafe au lait spot diseluruh ekstremitas inferior.

NEUROFIBROMA

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Tidak dilakukanDIAGNOSIS BANDING

Neurofibroma

Lipoma

FibromaDIAGNOSIS KERJA

Neurofibroma

PEMERIKSAAN PENUNJANG YANG DISARANKAN

Biopsi jaringan (Histopatologi)

TERAPI

Cetirizin 1x 1

Rencana pembedahan

PROGNOSIS

 

Ad vitam : Dubia Ad Bonam

Ad sanationam : Dubia Ad Bonam

Ad fungsionam : Dubia Ad Bonam

ANATOMI DAN FISIOLOGI SARAF

  Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan saraf juga dibangun oleh sel-sel saraf. Unsur-unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :

Sel saraf yang dinamakan neuronSel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan

sel satelitUnsur jaringan penyambung

Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis dan fungsional system saraf

Badan sel

Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.

Dendrit

Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan penerimaan sinyal dari sel saraf lain.

Akson

Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan potensial aksi menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain.

MIELIN

Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasi tonjolan saraf

DEFINISINeurofibromatosis adalah suatu kelainan

genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.

EPIDEMIOLOGI

Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus tidak terdapat riwayat keturunan.

Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit  ini

ETIOLOGINeurofibroma tipe 1 (penyakit von

Recklinghausen), NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17.

Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22.

SchwannomatosisMutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi

PATOFISIOLOGINF 1

Neurofibromin adalah tumor supresor gen yang berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak adanya kontrol penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras,. Proliferasi seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan proliferasi seluler tidak seimbang dan perkembangan tumor.

NF 2

Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 2 (kromosom 22) yang mengatur produksi merlin / schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan tumor.

Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar 50% adalah karena mutasi baru pada gen NF2

Manifestasi KlinisNNEUROFIBROMA TIPE 1 NNEUROFIBROMA

TIPE II

SCHWANNOMATOSIS

Bercak kecoklatan di kulit (café-au-lait spots )

Neurofibroma Bintik – bintik di ketiak dan

selangkangan Hamartoma di iris (nodul

Lisch) Tumor di nervus opticus

yang dapat mempengaruhi penglihatan ( optic nerve gliomas)

Skoliosis Deformitas tulang Gangguan fungsi intelektual

( ADHD

Berupa neuroma akustik di nervus vestibulokoklearis yang menyebabkan hilangnya pendengaran biasanya pada usia 20 tahun.

Pusing

Gangguan keseimbangan

Vertigo

Paralysis nervus VII

Tinnitus

Ditemukan multiple schawnnoma yang dapat terkena di cranial dan saraf tepi.

Nyeri kronis yang dapat berupa baal, kesemutan, dan paresis

Sekitar 1 / 3 pasien memiliki Schwannomatosis segmental, yang berarti bahwa schwannomas terbatas pada satu bagian tubuh, seperti lengan, kaki atau tulang belakang.

Schwannomas tidak menyerang saraf vestibularis sehingga tidak disertai gangguan pendengaran

Tidak ada gangguan fungsi intelektual.

KRITERIA DIAGNOSTIK6 atau lebih café-au-lait spot (didefinisikan berbentuk

oval patch coklat muda lebih besar dari diameter 0.5cm), >5 mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas

Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)

Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selamaawal masa kanak-kanak.

Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)Dispasia skeletalRiwayat keluarga menderita Neurfibroma

DIAGNOSIS BANDING

PEMERIKSAAN PENUNJANG

RontgenCT-scanMRIBiopsiPemeriksaan genetika

PENATALAKSANAAN

Karena tidak ada obat untuk neurofibroma ini, satu-satunya terapi untuk pasien dengan neurofibroma adalah sebuah program pengobatan oleh tim spesialis untuk mengelola gejala atau komplikasi.

• Bedah• Kemoterapi• Radioterapi

KOMPLIKASIKardiovaskular : Congenital Heart

Disease (CHD) dan hipertensi pada anak-anak

Gastroenterologi : Dispepsia, konstipasi, dan diare.

Pulmonari : Pulmonary stenosisKutaneus :Neurofibroma yang dapat

berkembang menjadi keganasan.Skeletal: Osteoporosis dini

PROGNOSIS

Pada NF1 memiliki prognosis yang baik karena sangat kecil kemungkinan menjadi keganasan. Namun demikian, NF1 dapat memiliki prognosis yang buruk apabilakomplikasi neurofibroma sudah mengenai ke berbagai organ-organ dalam.

KESIMPULANNeurofibromatosis adalah suatu kelainan

genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.

(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000.

Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing – masing jenis neurofibromatosis

Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe II.

TERIMAKASIH