KATA PENGANTARPujian dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena rahmat dan kuasa-Nya kami dapat menyelesaikan pembuatan makalah ini. Makalah ini dibuat dengan tujuan agar pembaca mendapatkan informasi mengenali sindrom down. sehingga pembaca dapat mengenal gejala dari sindom ini sejak awal karena sindrom ini dapat dideerita. Kami berharap makalah ini dapat menambah wawasan dan pengetahuan pembacamengenai masalah-masalah kesehatan khususnya tentang sindrom down. Kami menyadari bahwa makalah ini memiliki banyak kekurangan. Oleh karena itu kami minta maaf atas segala kekurangan atau kekeliruan makalah yang kami buat ini, semoga pembaca memahami kesalahan kami, bisa memberi kritik dani saran untuk membangun .

DAFTAR ISIHalaman JuduliKata PengantariiDaftar IsiiiiBAB IPENDAHULUAN1.1 Latar Belakang11.2 Rumusan Masalah11.3 Tujuan21.4 Manfaat2BAB II PEMBAHASAN 2.1 Pengertian Sindrom32.2 Penyebab Down Syndrom32.3 Faktor Kelainan Kromosom32.4 Gegala Dan Ciri Anak Down Syndrom42.5 Patofisiologi62.6 Pencegahan Syndrom Down62.7 Diagnosa72.8 Penanganan72.9 Intervensi Dini8BAB IIIPENUTUP3.1 Kesimpulan103.2 Saran10

DAFTAR PUSTAKA

BAB IPENDAHULUAN1.1 Latar BelakangDown syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan1.2 Rumusan MasalahBerdasarkan latar belakang diatas, maka dapat dirumuskan pokok permasalahan yang akan dibahas yaitu:1. Bagaimana ciri dan perkembangan anak penderita down syndrome?2. Bagaimana cara penanganan anak penderita down syndrome?

1.3 Tujuan Penelitian1. Untuk mengetahui kondisi dan perkembangan anak penderita down syndrome2. Untuk mengetahui cara penanganan anak penderita down syindrome

1.4 Manfaat Penelitiana. Secara Akademis1) Penelitian ini diharapkan dapat memberikan khasanah keilmuan dalam bidang perawatan anak khususnya dalam menangani anak yang berkebutuhan khusus seperti anak Down Syndrome.2) Memberikan gambaran cara penanganan anak yang berkebutuhan khusus.b. Secara Praktis1) Memberikan informasi dan masukan kepada pembaca agar lebih dapat meningkatkan layanan penanganan kepada anak yang berkebutuhan khusus.2) Bermanfaat bagi para pembaca dalam dunia keperawatan anak, terutama bagi para orangtua yang memilliki anak penderita Down Syndrome.

BAB IIPEMBAHASAN2.1 PengertianSindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Sindrom Downmerupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepalamengecil, hidungyang datar menyerupai orang mongolidmaka sering juga dikenal denganmongolisme.Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.2.2 Penyebab syndrome downAnak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)2.3 Faktor kelainan kromosomFaktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom1. GenetikKarena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.2. RadiasiAda sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibuTerutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.5. Umur IbuApabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.6. Umur AyahSelain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :1. Gangguan tiroid2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)2.4 Gejaladan ciri-ciri anak down syndromGejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.4Anak dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat tergangguCiri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :a) Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang) Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluarb) Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga Rambut lurus, halus dan jarangMengenal Kulit yang kering Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali, sedangkan pada orang normal memiliki tiga ruas tulang Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara) Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.Gejala-Gejala :1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.2.5 PatofisiologiSemua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal2.6 Pencegahan syndrome downKonseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagianjanin pd plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah(Percutaneus Umbilical Blood Sampling2.7 Diagnosa 1. HipotiroidismeKadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena anak-anak denganhipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindrom down sangat aktif2. Akondroplasia3. Rakitis4. Sindrom Turner5. Penyakit trisomi

Penyakit angka kejadian kelainan Keterangan Prognosistrisomi 21 (sindroma down 1 dari 700 bayi baru lahir kelebihan kromosom 21 perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun trisomi 18 (sindroma edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berattrisomi 13 (sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 13 kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat2.8 Penanganan1.9 Penanganan Secara MedisCara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasaa) Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.b) Penyakit jantung bawaanc) Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.d) Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.e) Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.2.9 Intervensi DiniProgram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.a. Taman BermainMisal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.b. Pendidikan Khusus (SLB-C)Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.c. Penyuluhan Pada Orang Tua1. Berikan nutrisi yang memadaia. Lihat kemampuan anak untuk menelanb. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baikc. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom downa. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknyab. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down4. Motivasi orang tua agar :a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasib. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi5. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anaka. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasab. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik. 5 Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosisKelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor.

BAB IIIPENUTUP

3.1 KesimpulanBerdasarkan uraian yang telah dipaparkan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut:Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penyakit down sindrom merupakan penyakit yang disebabkan karena kromosom yang gagal berpisah pada fase profase, bukan merupakan penyakit keturunan.Ciri-ciri fisik diantaranya bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya agak sipit, bentuk hidungnya lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air liur. Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan kakinya terlihat lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil.Penanganan untuk anak down syndrome yaitu berupa Terapi fisik dengan terapi treadmill, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-anak down syndrome, seperti intervensi berupa special education

3.2 SaranBanyak orang yang mengisolasi dan memandang sebelah mata orang yang memiliki kelainan seperti down syndrome. Seharusnya kita memberikan kasih sayang dan perhatianyang lebih kepada mereka yang mengidap kelainan down sindrom karena sebenarnya mereka juga memiliki bakat dan potensi yang baik di berbagai bidang apabila kita bisa megayomi orang tersebut dengan baik. Oleh karena itu, kita seharusnya dapat mengayomi orang-orang penderita kelainan down sindrom di sekeliling kita, jangan isolasikan dan pandang mereka sebelah mata karena pada kenyataannya mereka mampu berprestasi dengan baik.

DAFTAR PUSTAKA

Bandung.www. Soina.comChaplin, J.P., Kamus Lengkap Psikologi, Alih bahasa: Kartono Kartini, 1999, Jakarta:Raja Grafindo PersadaSemiun, Yustinus.Drs. OFM, Kesehatan Mental 2, 2006, Yogyakarta: Kanisius (Anggota IKAPI) Teori Baru Penyebab Down SyndromeModel bimbingan dan konseling dengan pendekatan ekologis.Disertasi. Bandung. Pasca sarjana ikiphttp://health.kompas.com/read/2010/03/29/11191896/www.kompas.com,http://emirzanurwicaksono.blog.unissula.ac.id/2013/01/24/sindrom down/http://www.slideshare.net/KULIAHISKANDAR/makalah-sindrom-cushinghttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down#Definisi_sindrom_down

13