MODUL ORGAN TUMBUH KEMBANG

Anak Laki – Laki Usia 4 Tahun Dengan IQ Dibawah Normal

KELOMPOK VI

0302009257 Tri Annisa

0302009266 Wicaksono Harry

0302009270 Windy Ayu Safitri

0302011014 Akhta Yudistira

0302011015 Aldisa Puspitasari

0302011016 Alkithyar A. M.

0302011018 Amanda Nabila Faradina

0302011043 Arini Nisaul I. A.

0302011044 Armando Rahadian

0302011074 Dewi Rezeki Arbi

0302011076 Dhimas Agung Prayoga

0302011077 Dian Trisna Pratiwi

0302011109 Frida A. Sutedjo

0302011111 Galang Bagaskara

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA

2013

BAB I

PENDAHULUAN

Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar terutama bagi

Negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0.3 % dari

seluruh populasi dan hamper 3% memiliki IQ dibawah 70. Sebagai sumber daya manusia

tentunya mereka akan sulit untuk dimanfaatkan, karena hamper sebagian memerlukan

bimbingan, perawatan, serta pengawasan sepanjang hidupnya.

Retardasi mental adalah suatu keadaan dengan intelegensia yang kurang, disertai dengan

berkurangnya kemampuan untuk menyesuaikan diri dan berprilaku adaptif.

Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kemampuan kognitif

dan pertumbuhan fisik, dan satu set tertentu dari karakteristik wajah. Individu dengan sindrom

Down cenderung memiliki kemampuan lebih rendah dari rata-rata kognitif, dari yang ringan

sampai yang berat.  Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1.000kelahiran,

meskipun secara statistik lebih umum dengan ibu yang lebih tua . 

Penyuluhan pada orang tua sebagai bentuk pencegahan adalah Konseling Genetik

maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, dimana akan sangat membantu

mengurangi angka kejadian Sindrom Down

BAB II

LAPORAN KASUS

Sesi 1

Seorang anak laki laki usia 4 tahun dengan IQ dibawah normal dibawa oleh ibunya yang sedang

hamil ke suatu rumah sakit.

Pertanyaan sesi 1 :

1. Apa masalah pada kasus tersebutdiatas?

2. Apa hipotesa dari kelainan tersebut diatas?

3. Apa anamnesis yang perlu ditambahkan untuk menunjang diagnosispada penyakit tersebut

diatas?

4. Pemeriksaan penunjang apalagiyang diperlukan untuk menunjang diagnosis penyakit tersebut

diatas?

5. Untuk memastikan diagnosis penyakit tersebut diatas secara pasti perlu pemeriksaan

apa?

6. Mengapa perlu dilakukan pemeriksaan banding technique?

Sesi 2

Ditemukan :

a. Epicanthic fold

b. Ventricular septal defect

c. Duodenal atresia

d. Cryptochismus

e. Simian crease

Analisis kromosom dan banding technique*

Pertanyaan lanjutan :

7. Apa diagnosispenyakit tersebut diatas (disertai alasannya)

8. Apa tipetipe trisomi 21 disertai perbedaannya

9. Apa beda mekanisme terjadinya ketiga tipe tersebut diatas?

10. Apa pelaksanaan trisomi 21?

11. Genetik konseling

a. apakah anak kedua yang masih ada dalam kandungan dapat menderita penyakit yang

sama? (disertai alasannya)

b. Pemeriksaan apa yang digunakan untuk menunjang diagnosis trisomi 21 pada anak yang

masih ada dalam kandungan?

c. Untuk memastikan anak yang ada dalam kandungan juga menderita hal yang sama

pemeriksaan apa yang perlu dilakukan? (disertai alasannya)

d. Nasehat apa yang sebaiknya diberikan pada orang tua anak jika anak dalam kandungan

juga menderita hal yang sama? Disarankan abortus medicinalis

12. Bagaimana prognosis penyakit tersebut diatas?

BAB III

PEMBAHASAN KASUS

ANAMNESIS

Identitas

o Nama : -

o Umur : 4 tahun

o Jenis kelamin : Laki - laki

o Agama : -

o Alamat : -

o Pekerjaan : -

o Status perkawinan : Belum kawin

Keluhan Utama

1. Seorang anak laki-laki yang IQ-nya dibawah normal.

2. Ibu dari anak laki-laki tersebut sedang hamil.

ANAMNESIS TAMBAHAN

Pada kasus ini perlu diadakan beberapa anamnesis tambahan untuk mengetahui kelainan

yang terjadi pada anak pertama. Sehingga dapat diketahui apakah kelainan IQnya merupakan

herediter atau tidak, oleh karena itu dapat ditanyakan sebagai berikut:

1. Apakah ibunya memiliki faktor resiko seperti perokok, terkena radiasi,dll yang dapat

mengakibatkan kelainan genetik?

2. Apakah sudah diketahui kelainan genetik pada anak pertama?

3. Apakah anak pertama mengalami kelainan pada jantungnya?

4. Apakah ibunya menggunakan obat-obat tertenu?

Perlu juga ditanyakan yang berhubugan dengan ada atau tidaknya infeksi penyakit

TORCH.

MASALAH

Anak pertama mengalami retradasi mental, dan ibunya hamil sehingga perlu ditindak

lanjuti apakah ada kelainan herediter atau tidak

PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis

a. Keadaan Umum

1. Tingkat Kesadaran : -

2. Kesan sakit : -

3. Status Antropometri : -

No Penilaian Hasil PF Hasil Rujukan Interpretasi

1

Status

Generalis

Keadaan

Umum

- Normal -

2 Kesadaran - Compos mentis -

3 Berat Badan - 17 kg (4-6 th) -

4 Tinggi Badan - 110 cm (4-6 th)

5 Tekanan

Darah

- 80-110 mmHg sist dan 50-80

mmHg diast (2-6 th)

-

6 Frekuensi

Napas

- 20 - 30x/menit (2-5 th) -

7 Frekuensi

Nadi

- 60-140x/menit (2-10 th) -

8 Suhu - 36,5°C – 37,2° C -

9

10

Status

Lokalis

Kulit:

Kepala

Mata

-

-

Epichantic Fold

Tidak ada ruam

Normochepal

Tidak ada kelainan,

konjungtiva tidak anemis

-

-

Epicanthal Folds

adalah suatu

keadaan dimana

mata menjadi

sipit dengan

sudut dibagian

tengah

membentuk

lipatan

11 THT - Tidak ada kelainan -

12 Toraks

(jantung)

Ditemukan adanya

ventricular septal

defect

Tidak ada kelainan

Ins : Iktus di ICS IV garis

midclavicular kiri

Per : redup

Aus : S1-S2 reguler, bising(-),

irama derap (-)

Ventricular

Septal Defect

merupakan

penyakit jantung

bawaan dimana

adanya lubang

yang

menghubungkan

dua ventrikel.

13 Toraks (paru) - Ditemukan suara napas

vesikuler, (-) ronki, (-) amforik

-

14 Abdomen Ditemukan adanya

atresia duodenum

Tidak ada kelainan

Atresia

Duodenal adalah

tidak

terbentuknya

atau

tersumbatnya

duodenum

15 Genitalia Ditemukan adanya

criptorchismus

Tidak ada kelainan Cryptorchismus

merupakan

keadaan dimana

satu atau kedua

testis tidak turun

ke dalam

kantong scrotum.

16 Ekstremitas Ditemukan adanya

simian crease

Tidak ada kelainan Simian Crease

adalah keadaan

dimana telapak

tangan hanya

terdapat satu

garisan urat

Intrerpretasi Pemeriksaan Fisik

Epicanthal Folds adalah suatu keadaan dimana mata menjadi sipit dengan sudut dibagian

tengah membentuk lipatan. Ventricular Septal Defect merupakan penyakit jantung bawaan

dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini terjadi sebagai anomali

primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan

seperti Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defects, transposition of

great arteries,dan corrected transpositions. VSD ini bisa terjadi oleh karena adanya kelainan

pada kromosom. Atresia Duodenum adalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya duodenum

(bagian terkecil dari usus halus) sehingga tidak dapat dilalui makanan yang akan ke usus.  Atresia

duodenum ini dijumpai satu diantara 300-4.500 kelahiran hidup. Lebih dari 40% dari kasus

kelainan ini ditemukan pada bayi dengan sindrom down. Simian Crease adalah keadaan dimana

telapak tangan hanya terdapat satu garisan urat, keadaan ini biasanya ditemukan pada anak

dengan kelainan kromosom yaitu Down Syndrome. Cryptorchismus merupakan keadaan dimana

satu atau kedua testis tidak turun ke dalam kantong scrotum. Hal ini bisa terjadi akibat tidak

sempurnanya atau tidak memadainya besarnya saluran sehingga testis tidak dapat melewatinya,

sehingga testis tersebut tidak dapat turun ke scrotum pada waktunya. Kelainan anatomi tersebut

juga masih berhubungan dengan faktor genetik.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Untuk anak pertama diperlukan pemeriksaan penunjang apa jenis kelainan autosom pada anak

tersebut.

Analisis Kromosom diperlukan dengna cara sebagai berikut.

Bahan Sel-sel sumsum tulang Lekosit

Cairan Pengambilan BMP (Bone Marrow Pincture) Darah V. Mediana Cubiti dengan

spuit

Heparin - + (mencegah pembekuan darah)

Pembiakan - +

Sel Oleh karena mitosis sudah aktif Oleh karena mitosis kurang aktif

Medium Difco 199 - + (medium untuk biakan sel)

KOLKHISIN Menghambat metafase

NASITRAT / AQUABIDEST Memecahkan dinding sel

PENYEBARAN KROMOSOM Ditiup

FIKSASI Fiksasi Carnoy (Metanol + Asam Asetat Glasial)

PEWARNAAN Giemsa + Wright

Hasil analisis kromosom

Jika dilihat dari hasil analisis kromosom diatas, dapat diinterpretasikan bahwa tidak

terjadi trisomi 21 tipe komplit karena jumlah kromosom semua tetap 46, tetapi ini bisa

menunjukan adanya tipe translokasi. Karena ditemukannya tipe translokasi jenis ini bisa

herediter sehingga perlu kita memeriksa anak kedua yang masih didalam kandungan apakah akan

menderita kelainan yang sama atau tidak.

Untuk anak kedua kita perlu menganjurkan saran pemeriksaan lanjutan sebagai berikut:

Untuk mendiagnosis Trisomi 21 sebelum lahir :

Terdiri dari beberapa tahap:

1. Amniosentesis

Tehnik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil

2. Analisis kromosom secara langsung / tidak langsung

Kromosom sel amnion

3. Banding technique

DIAGNOSIS PASTI

Sindrom down tipe translokasi

Pada hasil pemeriksaan fisik didapatkan epicanthic fold, ventricular septal defect,

duodenal atresia, cryptorchismus, dan simian crease. Tanda-tanda ini dapat ditemukan pada

penderita sindrom down. Lalu dari hasil analisis kromosom dan binding technique dapat dilihat

adanya translokasi kromosom 21 dengan kromosom 14.

KOMPLIKASI

Sindrom down biasanya menimbulkan komplikasi beberapa penyakit, misalnya leukimia

dan alzheimer atau susunan syaraf pusat yang mengalami kemunduran. Karena adanya kelainan

genetis, beberapa gangguan kesehatan banyak terjadi pada penderita sindrom down. Gangguan

kesehatan tersebut antara lain; gangguan pada kelenjar tiroid, kemampuan pendengaran yang

menurun, dan gangguan pada fungsi penglihatannya yang disebabkan karena lensa mata dan

korneanya berubah.

Pada saat kelahirannya, bayi dengan sindrom down seringkali berukuran lebih besar,

namun cenderung tumbuh lebih lambat dibandingkan bayi normal seusianya. Ketika usianya

mulai beranjak, balita ini mengalami perkembangan yang terhambat pada kemampuan berbicara.

Kemampuan untuk peduli terhadap keperluan pribadinya sendiri, seperti makan dan berpakaian

juga tertinggal dari balita lain seusianya.

Sindrom down menyebabkan perkembangan kognitif anak terhambat, sehingga anak

belajar dengan cara yang berbeda. Meski dengan cara yang berbeda, mereka mampu untuk

belajar dan sangat mungkin untuk mengembangkan bakat yang dimilikinya, seumur hidupnya.

Membandingkan kemampuan belajar mereka dengan anak normal lainnya merupakan hal yang

tidak bijak. Ini dikarenakan setiap anak dengan sindrom down memiliki tujuan tersendiri yang

akan dicapainya pada tiap fase pertumbuhannya.

PENATALAKSANAAN

Anak dengan sindrom Down memerlukan penanganan secara multidisiplin. Selain

penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, di samping partisipasi

dari keluarganya.

1. Penanganan secara medis

Pada pemeriksaan fisik anak ini ditemukan adanya ventricular septal defect, duodenal atresia,

serta cryptorchismus. Anak ini sebaiknya dirujuk ke dokter yang lebih ahli untuk menangani

masalah ini.

2. Pendidikan

Anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi

dini, taman kanak-kanak, dan melalui pendidikan khusus yang positif.

a. Intervensi dini

Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latiahn khusus yang mencakup

aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian

pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan,

belajar buang air kecil/besar. Mandi, berpakaian. Hal-hal ini akan mengajar anak untuk

dapat mandiri.

b. Taman Kanak-Kanak

Taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada awal kehidupan

anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar

dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi social

dengan temannya.

c. Pendidikan khusus

Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah anak yang mampu dididik. Program

pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia

sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman

yang diperoleh di sekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas

personal, harga diri, dan kesenangan. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak

untuk menjalin hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya

menjadi penduduk yang produktif.1

PROGNOSIS

Ad vitam: dubia ad bonam

44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun.

Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini.

Ad functionam: dubia ad malam

Angka kejadian leukimia pada Sindrom Down, meningkat sekitar 15 kali dari populasi yang

normal. Selain itu, penderita juga mempunyai kecendrungan untuk timbulnya penyakit

Alzheimer yang lebih dini. Juga anak dengan Sindrom Down ini rentan terhadap penyakit

infeksi, yang sebabnya belum diketahui

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

KROMOSOM NORMAL

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik

tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi

sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama

pembelahan sel.

Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan

satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. 

Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan Y, adalah

kromosom seks. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. 

KELAINAN KROMOSOM Trisomi 21

Kromosom trisomyTipe trisomy komplit Trisomi21 tipe

trnaslokasiTrisomy tipe mosaik

Jumlah kromosom 47 46 46/47

3 buah kromosom no 21

Sebagian lengan kromosom no 21 pindah ke no 13,14,15

Sebagian 2 buah kromosom no 21 / sebagian 3 buah kromosom no 21

PERKEMBANGAN EMBRIOLOGI

Perkembangan janin terbagi dalam 2 fase besar, yaitu fase embrionik (sampai akhir minggu ke 8)

dan fase fetal.

Keterangan:

LMP : =HPHT (hari pertama haid terakhir)

A : fase embriologi

B : fase fetal

Fase embrionik

Fase ini dibagi berdasarkan perubahan umur, ukuran, dan morfologi. Fase ini penting karena

pada fase ini terjadi pengembangan semua struktur internal maupun eksternal. Pengklasifikasian

ini dikenal dengan istilah Carnegie Stages atau embrional stage.6

Umur

kehamilan

Stage Keterangan karakteristik

1-17 hari 1-6

1. Primitive groove

2. Primitive pit

3. Primitive node

4. Oropharyngeal membrane

5. Cardial plate

6. Cut edge of amniotic membrane

7. Mesoderm

8. Endoderm

9. Future cloacal membrane

NB: 1+2+3 = primitive streak

Dimulai dari terjadinya

fertilisasi 9hari ke-1)-

morula (hari ke-2 sampai

3)-blastula, kutub

embrionik dan

anembrionik (hari ke-4

sampai 5)-nidasi ke

dinding rahim (hari ke-6

sampai 8) sampai

terbentuknya bakal organ

(hari ke-9 sampai 17).

19-28 hari 7-10

1. Cut edge of the amnion

2. Neural groove

3. Neural folds

4. Somites

Terbentuknya genesis

pembuluh darah (hari ke-

19), cardiac primordium

(hari ke-25) serta

perkembangan yang lebih

maju dari stage

sebelumnya.

2b. Neural tube

2c. Caudal neuropore

2d. Rostral neuropore

5 Yolk sac

29-32 hari 11-13

1a. Maxillary process

1b. Mandibular process

2. Second pharyngeal arch

3. Third pharyngeal arch

4. Fourth pharyngeal arch

5. Somites

6. Buds of the upper extremities

7. Left cardiac ventricle

8. Left cardiac atrium

9. Body stalk

10.Embryonic tail

Perkembangan dari

system saraf dan bakal

calon organ pendengaran,

penglihatan serta

tenggorokan.

33-39 hari 14-16

1. Umbilical cord

2. Nasal pit

3. Nasolacrimal groove

4. Ocular primordium

Perkembangan dari

system saraf pusat,

genesis tangan (hari ke-

36), serta kaki (hari ke-

39)

5. Flexura pontina

6. Flexura cervicalis

7. Auditory primordium

8. Cardiac prominence

9. Hand plate

10. Foot plate

Telencephalon

Diencephalon

Mesencephalon

Metencephalon

Myelencephalon

Spinal cord

41-46 hari 17-19

1. Liver prominence

2. Primordium of the eyelid

3. Eye

4. External acoustic meatus

5. Shoulder

6. Finger

7. Toes that are forming

8. Straightening of the trunk

Terjadi atrofi dari ekor

(hari ke-41), terdapat

gonadal gender (hari ke-

44), perkembanga

persendian tangan dan

kaki, rupturnya kloaka

membrane, maxilla dan

mandibula terbentuk (hari

ke-46)

49-56 hari 20-23

1. Umbilcal cord with hernia

2. Nose

3. Eye

4. Eyelid

5. Ear (a: tragus, b: antitragus )

6. Mouth

7. Elbow

8. Finger

9. Toes

10. Atrophied embryonic tail bud

Sudah terlihat bentuk

janin. Tangan dalam

keadaan pronasi, terdapat

jari-jari (hari ke-49),antar

tangan dan kaki sudah

saling menyentuh (hari

ke-51), kepala dengan

morfologi embrionik

tinggal 50% (hari ke-56)

Fase Fetal

Fase ini terjadi pada awal bulan ketiga atau 9 minggu hingga lahir. Pada fase ini terjadi

pertumbuhan dan pematangan jaringan.

Pada akhir minggu ke-8 : janin sudah terlihat seperti manusia yang tipikal, walaupun pada

akhir trimester pertama ukuran kepala janin masih terhitung besar. Mata terletak lebih ke medial,

masih terdapat saddle nose. Telapak mata telah tampak, dan pada kulitnya terdapat rambut halus

yang disebut dengan lanugo.

Trimester kedua : sang ibu akan merasakan gerakan pertama janin.

Trimester ketiga : dibentuknya jaringan lemak subkutaneus dan membentang masih

kulit keriput janin. Kulit menjadi lebih tertutup dengan vernix caseosa yang akan menjadi lebih

banyak dan lebih banyak lagi. Ini merupakan zat berminyak yang terdiri dari serpihan sel epitel

dan sekresi kelenjar sebaceous. Pada neonatology, vernix caseosa merupakan penilai maturisasi

dari anak.

Perkembangan pada minggu ke -28 (+- 7 bulan kehamilan)

Kelopak mata mulai terbuka, telah terdapat pula bulu mata. Jani mengalami penambahan

berat badan, dimana akan membantu pemulihan kulit yang keriput pada janin. Pajang bayi pada

saat ini kurang lebih 10 inches (250 millimeters), berat badan berkisar antara 2 1/4 pounds (1,000

grams). 7,8,9

DOWN SYNDROME

Definisi

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi

pada manusia. Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Anak dengan Sindrom Down adalah

individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang

terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.

Etiologi

a. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non-disjunctional”. Bukti yang

mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan

adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.

b. Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional” pada

sindrom Down ini.Uchida 1981 (dkutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang

melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum

terjadinya konsepsi.

c. Infeksi

d. Autoimun

e. Umur ibu

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom

f. Umur ayah

Faktor Resiko

a. Usia wanita saat kehamilan

Resiko seorang wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat seiring

dengan umur wanita tersebut. Pada usia 35 tahun, resiko seorang wanita untuk mengandung anak

dengan sindrom Down adalah 1:400. Dan pada usia 45 tahun, risiko seorang wanita untuk

mengandung anak dengan sindrom Down adalah 1:35.

b. Wanita yang telah memiliki anak dengan sindrom Down

Apabila seorang ibu telah memiliki anak yang menderita sindom Down maka ibu tersebut

mempunyai kemungkinan 1% untuk mempunyai anak berikutnya yang menderita sindrom

Down.

c. Wanita carrier trisomi 21 tipe translokasi.2

Diagnosis

Diagnosis dari sindrom Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,

serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom.

Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindromDown adalah untuk mencari

adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa.

Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi kromosom

adalah 5-15%, sedangkan kalau trisomi hanya 1%.

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat

dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99%

sindrom Down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu hamil yang

berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan

sindrom Down. Bila didapatkan bahwa janin yang dikandung menderita sindrom Down, maka

dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tuanya.1

Gejala Klinis

Sindroma down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat

pada bahan keturunan atau gen, tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan

(diwariskan). Secara garis besar, penderita ini dengan mudah bisa dilihat, yaitu wajah yang khas

dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan

hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung

dijulurkan dan letak telinga rendah. Ciri khas lainnya, telapak tangan pendek dan biasanya

mempunyai garis tangan yang melintang lurus horizontal atau tidak membentuk huiruf M. Selain

itu, jarinya pendek-pendek dan biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan

cenderung melengkung. Ditambah lagi biasanya mereka bertubuh pendek dan cenderung gemuk.

Gejala lain yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardase mental,

biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ biasanya sampai 90 terutama pada kasus-

kasus yang diberi latihan. 4

Penatalaksanaan

a. Latihan Otot

Pada saat masih bayi, prang tua bisa melatih kelemahan otot misalnya dengan

menggantungkan kepala bayi pada ujung bantal sehingga bayi akan berusaha mengangkat

kepala, hal ini akan melatih otot-otot leher. Memberikan bunyi-bunyian atau musik dan

mainan yang berwarna karena bisa merangsang sistem syaraf bayi untuk mengenalinya.

Latihan lain yang bisa diberikan oleh orang tua di rumah, antara lain seperti menyusun

dan memadukan balok-balok dan mengenali warna. Pada saat itu, sekaligus mengajarkan

anak bisa mengenal “kata”, misalnya pada saat diperintah “letakkan balok ini”, maka

anak akan mengenal kata “letakkan”.

Bila anak beranjak besar bisa pula diperintahkan untuk membantu di dapur, misalnya

mencuci daun kubis dan tomat. Secara tidak langsung anak bisa mengidentifikasi barang

dan warna bahwa daun kubis berwarna putih sedang tomat berwarna merah. Pemberian

latihan ini harus dipertimbangkan jangan sampai anak merasa capek dan bosan.

b. Latihan Dasar Terpusat

Latihan ini diberikan pada anak-anak usia taman kanak-kanak, di suatu tempat tertentu

atau terpusat. Biasanya diberikan antara 3-5 jam per hari selama 5 hari berturut-turut per

minggunya.

c. Latihan Kombinasi

Latihan kombinasi ini dilakukan antara di rumah dan di suatu tempat terpusat. Biasanya

latihan ini diberikan pada anak-anak dengan gangguan fisik, sehingga tidak bisa secara

rutin datang ke sekolah atau tempat tertentu.

d. Konsultasi

Latihan konsultasi hanya dikerjakan pada saat-saat tertentu, seperti datang ke seorang ahli

dokter anak, ahli jiwa, atau ahli fisioterapi. Latihan secara resmi dari pusat-pusat

pendidikan atau sekolah sheltered workshop memang dibutuhkan secara

berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga sangat dibutuhkan untuk perkembangan

anak terutama pada latihan dini, disinilah peran orang tua menjadi sangat penting. Orang

tua jangan sekali-kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga dibiarkan apa adanya

atau pasrah pada pendidikan formal.

e. Terapi

Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal dari kemampuan motorik kasar. Anak-

anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan

keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini

seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi. Intervensi tidak

difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok, namun dikonsentrasikan

pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta

berbagi dengan anak-anak lain.

Latihan motorik halus membantu penderita Sindrom Down meningkatkan keterampilan

koordinasi mata dan tangan, serta sejumlah keterampilan akademik dini.

Penderita Sindroma Down biasanya mempunyai kesulitan bicara. Terapi bicara

mengajarkan anak-anak Sindroma Down, bagaimana cara berkomunikasi. Terapi ini

dinilai dari pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif, perkataan ekspresif,

serta kejelasan bicara.

Terapi ini juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1

tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidah tetap didalam mulut dengan

komunikasi verbal ataupun dengan sentuhan.

Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti

mencucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Perhatikan pula kemampuan

kognitif didni seperti mencocokkan dan memilah bentuk warna. Keterampilan akademik

dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan

bilangan.

Latih juga untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan

menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Kemampuan anak-anak

SD juga sangat bervariasi, begitu pula keberhasilan mereka di sekolah juga sangat

bervariasi. Sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara

individual.

Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena

kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan

gangguan intelegensi.3

Prognosis

44% kasus dengan Sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68

tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita Sindrom Down ini. Yang

terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang

mengakibatkan 80% kematian. Kematian akibat dari penyakit jantung bawaan pada penderita ini

terjadi terutama pada satu tahun kehidupan.

Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita ini adalah

meningkatnya angka kejadian leukimia pada Sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi yang

normal. Timbulnya penyakit Alzheimer yang lebih dini pada kasus ini, akan menurunkan harapan

hidup setelah umur 44 tahun. Juga anak dengan Sindrom Down ini rentan terhadap penyakit

infeksi, yang sebabnya belum diketahui.1

Pencegahan

Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi

molekular, misalnya dengan “gene tergeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous

recombination” sebuah gene dapat dinonaktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang

terdapat di ujung lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya

fenotip Sindrom dapat dinonaktifkan.1

BAB V

KESIMPULAN

Pada kasus kali ini ditemukan pasien umur 4 tahun dengan IQ rendah dan dicurigai

adanya kelainan kromosom, dari pemeriksaan fisik dan lab, lebih menjurus pada Sindroma

Down. Diberi penatalaksanaan yang telah dibahas diatas, disertai tindakan pencegahan pada Ibu

dari anak tersebut yang sedang mengandung yang juga dicuriga menderita kelainan kromosom

yang sama, tindakan pencegahan berupa pemeriksaan kromosom janin dengan amniosentesis

yaitu tindakan mengambil cairan amnion dari kandungan ibu.

Diberikan juga edukasi pada orangtua tentang Sindroma Down ini agar orangtua dapat

lebih mengerti mengenai penatalaksanaan anak ini yang merupakan penatalaksanaan jangka

panjang dan multidisiplin serta dibutuhkan banyak kesabaran

DAFTAR PUSTAKA

1. Soetjiningsih. Sindrom Down. In : Ranuh Gde, editor. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta :

EGC, 1995; p.220.

2. Risk factor of Down Syndrome. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/down-

syndrome/DS00182/DSECTION=risk-factors. Accessed on 15 Maret 2013.

3. Fadhli Aulia. Kelainan Dan Gangguan Mental Pada Anak. In : Rosliyani Noni, editors.

Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta : Penerbit Pustaka Anggrek; 2010.p.36-38.

4. Fadhli Aulia. Kelainan Dan Gangguan Mental Pada Anak. In : Rosliyani Noni, editors.

Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta : Penerbit Pustaka Anggrek; 2010.p.33.

5. Sulin D. Perubahan Anatomi dan Fisiologi pada Perempuan Hamil. In: Ilmu Kebidanan

Sarwono Prawiroharjdo. 4th ed. Saifuddin A., Rachimhadhi T., Wiknjosastro G., editors.

Jakarta :Bina Pustaka; 2010. p. 181-2.

6. University of Lausanne. Human Embriology. Available at

http://www.embryology.ch/anglais/iperiodembry/carnegie01.html. Accessed on

June 28th, 2012.

7. Chronolab. Atlas of Human Embriology. Available at

http://www.embryo.chronolab.com/external_main.htm. Accessed on June 28th, 2012.

8. Mayoclinic staff. Fetal development: The third trimester. Available at

http://www.mayoclinic.com/health/fetal-development/PR00114.Accessed on

June 29th ,2012.

9. Cunningham FG, et al. Williams Obstetrics 23rd edition. Texas : McGrawHill.

2010;p.374-89.