Kelainan Genetika pada ManusiaMekar Yulia Putri102012139/ A5Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna No.6, Jakarta Barat 11510Email: lia_180795@yahoo.co.id

Pendahuluan Dalam kehidupan manusia, tentunya pewarisan sifat merupakan sesuatu yang sangat penting dan hal tersebut berkaitan dengan pewarisan sifat yang di dapat sang anak dari kedua orangtuanya. Hal tersebut dikarenakan terdapatnya unsur genetik yang bersifat turun temurun. Unit pembawa hereditas tersebut terdapat di dalam nukleus dimana didalamnya terdapat materi genetik yakni kromosom yang di dalamnya terdapat DNA dan RNA. Pewarisan sifat pada turunan-turunannya (anak) dapat diwariskan secara autosomal dan gonosom, dimana hal ini terpaut pada mitosis pembelahan sel tubuh dan meiosis pembelahan pada sel kelamin. Pada laki-laki normal akan mempunyai 23 kromosom (22 autosom dan X/Y), sedangkan perempuan normal akan mempunyai 23 kromosom (22 autosom dan X) dan akan bersatu menghasikan zigot dengan 23 pasang kromosom (2n) atau 46 kromosom.Namun dalam perkembangannya, terkadang terdapat suatu kelainan yang dapat diturunkan oleh orangtua kepada keturunannya. Sebuah gen mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah molekul yang stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. Terkadang, bisa terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA. Perubahan itu, disebut mutasi, dapat menyebabkan perubahan kode DNA yang mengakibatkan produksi protein yang salah atau tidak lengkap. Sehingga secara tidak langsung akan di turunkan kepada anaknya secara genetik baik autosom maupun gonosom. Contoh-contoh penyakit yang bersifat menurun adalah seperti Polidaktili, Achondroplasia, dan seperti kasus yang akan dibahas yakni Hipertrikosis.

Pembahasan Sekarang saya akan membahas kasus sesuai dengan skenario ASkenario ADi sebuah surat kabar, tersiar berita seorang ibu dari kota x melahirkan bayi laki-laki mirip kera. Dokter setempat yang membantu persalinannya mengatakan hal tersebut terjadi karena suatu malformasi congenital.1. Identifikasi Istilah Malformasi Congenital : Kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur dan kelainan tersebut terlihat ketika janin lahir2. Rumusan Masalah Seorang ibu dari kota x melahirkan bayi laki-laki mirip kera Dokter mengatakan hal tersebut karena suatu Malformasi Congenital

1. Genatik 2. Mutasi DNA3. Analisis Masalah

Faktor-faktor pengaruh

Pemeriksaan Utama

Bayi Laki-Laki Mirip Kera

Tes DNA

Ciri-ciri

Pertumbuhan rambut yang abnormal

4. Hipotesis Kelahiran bayi laki-laki mirip kera disebabkan kelainan genetik 5. Sasaran Pembelajaran Untuk mengetahui faktor-faktor pengaruh, ciri-ciri dan pemeriksaan utama kepada sesorang yang menderita penyakit hipertrikosis6.PembahasanPewarisan sifat adalah atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu pemindahan karekteristik genetik dari orang tua kepada anak mereka melalui materi genetik.1 Hukum tentang hereditas baru di temukan pada tahun (1822-1884), Mendel mulai mengumpulkan kacang ercis untuk dipelajari perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian dikarenakan kacang ercis mempunyai sifat-sifat, antara lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan dapat disilangkan, dapat melakukan autogami (penyerbukan sendiri), dan memiliki 7 sifat yang mencolok. Kurang lebih 7 tahun Mendel melakukan penelitian dan tahun 1865 membawakan hasil penemuannya itu di Perhimpunan Pengetahuan Alam di Brunn, Austria. Setahun kemudian karya tersebut dicetak dan diedarkan ke perpustakaan di Eropa dan Amerika. Penelitian Mendel baru diakui ketika memasuki abad 20, dan Mendel disebut sebagai Bapak Genetika berdasarkan rumusan hipotesis yang di kemukakan George Mendel. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut dengan genetika . Pewarisan sifat tersebut dapat di tentukan oleh kromosom dan gen. Istilah dalam Pewarisan Sifat dan Persilangan21. Kromosom: Struktur benang yang ada di dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal keturunan (hereditas). Yang tersusun atas sentromer dan lengan kromosom2. Gen : Dikenal dengan nama Subtansi Hereditas yang terletak di bagian kromosom3. Genotipe: Sifat dasar yang tidak tampak serta bersifat tetap pada individu. 4. Alel : Anggota dan suatu gen yang punya suatu pengaruh berlawanan 5. Fenotipe: Merupakan sifat-sifat yang tampak pada suatu individu serta dapat diamati dengan panca indra 6. Dominan : Salah satu sifat individu yang dalam proses persilangan mengalahkan ekspresi gen lain7. Sifar Resesif: merupaan sifat yang berkebalikan dengan gen dominan, dimana gen resesif merupakan sifat individu ekspresi gennya yang dikalahkan8. Intermediet : Sifat suatu individu yang pemunculannya merupakan gabungan dari sifat kedua induknya.Dalam pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya materi genetik dapat di turunkan karena adanya proses mitosis dan meiosis, dimana mitosis merupakan pembelahan pada sel tubuh dan meiosis merupakan pembelahan pada sel kelamin/ gonad. Pada laki-laki normal akan mempunyai 23 kromosom (22 autosom dan X/Y), sedangkan perempuan normal akan mempunyai 23 kromosom (22 autosom dan X) dan akan bersatu menghasikan zigot dengan 23 pasang kromosom (2n) atau 46 kromosom. Pada penyakit yang diturunkan karena genetik dapat di turunkan secara autosom maupun gonosom, hal ini di karenakan adanya mutasi pada kromosom dan berkaitan erat dengan proses pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan Sel sebagai Bukti Nyata adanya Pewarisan Sifat3 Proses replikasi DNA menjadi dua adalah awal dari pewarisan sifat sel induk kepada sel anakannya. Proses pewarisan sifat dari induk ke anakannya akan terlihat lebih jelas ketika sel mengalami pembelahan atau reproduksi. Dalam awal pembelahan sel, setelah sel mereplikasikan DNA yang terdapat di dalam benang-benang kromatin, maka akan terjadi pertumbuhan dari benang kromatin menjadi kromosom. Kromosom inilah yang akan terbagi kepada sel anak pada saat terjadi proses pembelahan sel. Pembelahan sel berdasarkan dari jumlah kromosom sel anak dapat di bedakan menjadi pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan mitosis dapat kita temukan pada sel-sel tubuh (sel somatik). Pembelahan meiosis dapat dijumpai pada sel-sel kelamin (sel germinal). Mitosis : Proses pertumbuhan makhluk hidup terjadi karena bertambahnya jumlah sel-sel penyusun tubuh. Pertambahan sel-sel penyusun tubuh dapat berlangsung secara pembelahan mitosis. Berdasarkan kedudukan kromosom, pembelahan mitosis dapat dibedakan menjadi 4 fase yaitu, profase, metafase, anafase, dan telofase. Antara fase pembelahan mitosis dengan yang lainnya terdapat fase istirahat yang dinamakan interfase. Biasanya terjadi kelainan pada genetik dimana menyangkut kromosom tubuh karena terjadinya kelainan atau mutasi pada fase anafase, dimana seharusnya kromosom menuju ke kutub. Pembelahan secara mitosis menghasilkan 2 sel anak baru dan bersifat diploid. Meiosis : Pembelahan meiosis sering disebut pembelahan reduksi, karena dihasilkan sel anak dengan jumlah kromosom separuh dari induknya. Pembelahan meiosis terjadi saat pembentuan gamet. Pada pembelahan meiosis dari induk yang diploid akan dihasilkan 4 anakan yang bersifat haploid. Pembelahan meiosis terjadi melalui meiosis 1 dan meiosis 2. Pada meiosis I akan terjadi reduksi kromosom karena yang terjadi adalah pembagian kromatid saudara menjadi kromosom homolog sedangkan pada pembelahan meiosis II sebagian besarnya merupakan pembelahan mitosis.Penyakit Keturunan Namun dalam perkembangannya, pewarisan sifat dari induk ke keturunannya terjadi suatu kelainan yang melibatkan kromosom autosomal maupun kromosom seksnya. Sehingga biasa di sebut penyakit keturunan. Penyakit keturunan adalah penyakit yang dapat di wariskan kepada generasi selanjutnya atau penyakit genetika baik terjadi selang generasi maupun tidak terjadi selang generasi. Penyakit tersebut dapat diwariskan melalui kromosom seks maupun kromosom tubuh. Pola Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Seks4Pada pembahasan sebelumnya telah kita ketahui bahwa kromosom yang menentukan jenis kelamin (seks) pada manusia adalah kromosom x dan kromosom y. Setiap kromosom ternyata mengandung gen-gen tertentu yang tidak terdapat di kromosom lain (terpaut). Gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin (gonosom pada nomor 23) terdapat pada kromosom X dan Y dan disebut dengan pautan seks/sex linkage. Sejauh penelitian para ilmuwan ternyata lebih banyak gen yang terpaut pada kromosom X daripada Y.Contoh penyakit yang disebabkan oleh gen terpaut kromosom X adalah hemofilia, buta warna, anodontia, hidrosefali, kebotakan, anenamel dan diabetes Contoh penyakit yang yang di sebabkan gen terpaut kromosom X adalah hemofillia, buta warna, dan diabetes. Sedangkan penyakit yang terpaut kromosom Y selalu di derita laki-laki, karena hanya lelaki yang memiliki kromosom seks Y, misalnya penyakit hipertrikosis (tubuh di tumbuhi banyak rambut).

Pola Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Tubuh (autosomal)Beberapa kelainan genetik seperti albino, anemia sel sabit tersebut dapat terjadi karena terjadinya kelainan pada kromosom tubuhMalformasi Congenital adalah istilah untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku, faal dan kelainan metabolik yang terdapat saat lahir.5 Pada 40 hingga 60% dari semua cacat lahir penyebabnya tidak di ketahui. Namun diduga faktor genetik seperti kelainan pada kromosom dan gen-gen mutan serta faktor lingkungan dan bisa jadi gabungan keduanya yang di sebut keturunan multifactor.Penyebab Malformasi Genetik:1. Pewaris Dominan.Malformasi-malformasi morfologis umumnya amat mempersempit peluang reproduksi individu yang bersangkutan. Biasanya penyakit ini baru tampak setelah usia 40 tahun. Malformasi dominant lainnya terjadi dengan frekuensi mutasi spontan atau memiliki daya tembus yang ringan.2. Pewaris ResesifPada pewaris resesif frekuensi kejadian pada populasi yang terbatas dengan genetik yang sangat heterogen. Frekuensi varian gen mendekati frekuensi mutasi spontan.3. Anomali-anomali kromosomTidak adanya salah satu kromosom ataupun terdapat penggandaan satu kromosom homolog dan terjadi karena nondisjunction kromosom pada saat meiosis. Contohnya trisomi 21 (Down Syndrome) dan trisomi 13 dan 18.4. Sindrom Malformasi Malformasi yang terjadi pada beberapa system organ di golongkan sebagai sindrom malformasi yang secara khas terjadi bersamaan. Pada beberapa sindrom, mutasi atau penyimpangan kromosom yang sudah diketahui penyebab. Pengaruhnya terjadi pada berbagai system organ sehingga berkembang sebagai sindrom.

Hipertrikosis Hipertrikosis merupakan salah satu dari penyakit genetik. Penyakit ini ditandai pleh pertumbuhan rambut yang terjadi secara abnormal. Sesuai skenario dimana terjadinya kasus kelahiran bayi yang memiliki rambut berlebihan, hal ini bisa dikatakan sebagai penyakit rambut pada bayi dan anak-anak yang dapat disebabkan oleh gangguan intrinsik pertumbuhan rambut, biokimia yang mendasari atau defek metabolik, radang dermatosis. Secara luas Hipertrikosis adalah pertumbuhan rambut berlebihan pada tampat yang tidak sesuai/ abnormal dan dalam jumlah yang berlebihan.Hipertrikosis sebenarnya lebih sering terjadi pada orang dewasa, dapat bersifat setempat, menyeluruh, permanen atau sementara. Faktor-faktor keadaan yang menyertai Hipertrikosis:6 Faktor-faktor intrinsik: Kelompok ras/ familial seperti telinga berambut, sikut berambut, rambut intrafalangs. Faktor-faktor ektrinsik: Trauma lokal, malnutrisi, peradangan dermatosis lama.Hipertrikosis merupakan penyakit genetik yang di bawa sang anak dari induknya, dimana bisa dikatakan penyakit yang bersifat Malformasi Congenital/ penyakit bawaan secara turun temurun. Biasanya penyakit ini diturunkan ke anak laki-laki, karena hipertrikosis merupakan penyakit yang terpaut kromosom Y. Penyebab-penyebab terjadinya penyakit hipertrikosis adalah adanya kelainan yang di akibatkan oleh abnormalitas diferensisasi jaringan selama tahap perkembangan sel-sel selama perkembangan organ-organ dan sistem organ janin. Sehingga saat suatu individu umumnya laki-laki menderita Hipertrikosis, maka jika ia memiliki anak laki-laki maka anaknya tersebut akan menderita penyakit tersebut.Pemeriksaan untuk mengetahui penyakit ini dapat dilakukan tes DNA sang anak atau dengan memeriksa gangguan pada kromosom seksnya yakni kromosom Y. Yang menyebabkan bayi laki-laki tersebut menderita hipertrikosis (tumbuhnya rambut yang abnormal) yaitu gen resesif h. Sementara gen H menyebabkan keadaan yang normal atau tidak menderita hipertrikosis. Oleh karena hipertrikosis terpaut pada kromosom Y sementara yang memiliki kromosom Y adalah laki-laki, maka penderitanya tidak ada yang wanita. Sehingga secara tidak langsung dapat disimpulkan bahwa ayah dari bayi laki-laki tersebut adalah penderita hipertrikosis juga sehingga membawa gen XYh. Untuk dapat membenarkan hal tersebut, perhatikan persilangan di bawah ini!

P1: XX x XYhFenotip:(Normal)(Hipertrikosis)Gamet: X, X X, YhXYh

XXXXYh

XXXXYh

F1:

Tabel 1.1. Persilangan Hipertrikosis

Berdasarkan persilangan tersebut dapat dilihat bahwa, perbandingan anak normal dan menderita hipertrikosis yaitu 50% : 50%. Hal tersebut juga membuktikan bahwa penderita hipertrikosis hanya akan ada pada anak laki-laki atau yang mempunyai kromosom Y.Kesimpulan Hereditas merupakan suatu pemindahan karekteristik genetik dari orang tua kepada anak mereka melalui materi genetik, namun dalam perkembangannya terkadang terjadi kelainan pada materi genetiknya, seperti penyakit Hipertrikosis ini yang merupakan penyakit bawaan/ bersifat Malformasi Congenital. Penyakit ini di karenakan adanya kelainan bawaan pada kromosom Y, karena terpaut pada kromosom Y penyakit Hipertrikosis ini lebih sering terjadi pada anak lelaki. Kelainan pada kromosom Y ini dapat terjadi karena mutasi gen pada kromosomnya. Pemeriksaan utama untuk penyakit ini dapat dilakukan tes DNA.

Daftar Pustaka 1. Brooker,Chris.Ensiklopedia keperawatan. Jakarta : EGC. 2008.h.1862. Aryulina Dyah. Biologi jilid 2.Jakarta:Erlangga.2006.h.15-63. Susilowarno,Gunawan. Biologi SMA XII.Jakarta: Grasindo.2009.h.88-904. Brookes,Martin, Bengkel Ilmu: Genetika .Jakarta: Erlangga.2007.h.52-35. Soedino,Janti. Gangguan tumbuh kembang. Jakarta: EGC. 2008.h.266. Kliegma,Benheman. Ilmu kesehatan anak. Jakarta:Gramedia Pustaka Utama.2010.h.612-13

8