LEUKIMIA MIELOBLASTIK AKUT (LMA) Diagnosis Pemeriksaan fisik Apakah ditemukan tanda dan gejala utama LMA yaitu adanya rasa lelah, perdarahan dan infeksi yang disebabkan oleh sindrom kegagalan sumsum tulang Perdarahan biasanya terjadi dalam bentuk purpura atau petekia yang sering dijumpai di ekstremitas bawah atau berupa epistaksis, perdarahan gusi dan retina Perdarahan yang lebih berat terjadi apabila disertai DIC dan dijumpai pada kasus LMA tipe M3 Infeksi sering terjadi di tenggorokan, paru-paru, kulit dan daerah perirektal, sehingga organ-organ tsb harus diperiksa secara teliti pada pasien LMA dengan demam Adanya gangguan kesadaran, sesak nafas, nyeri dada dan priapismus Pada kulit, ditemukan benjolan yang tidak berpigmen dan tanpa rasa sakit Pada jaringan lunak akan ditemukan nodul di bawah kulit (kloroma) Adanya rasa nyeri tulang yang spontan atau dengan stimulasi ringan Pembengkakan gusi Morfologi sel Apabila ditemukan sel blast immatur > 20% pada SHDT Pengecatan sitokimia Pengecatan sitokima yang penting untuk pasien LMA adalah Sudan Black B (SBB) dan mieloperoksidase (MPO). Kedua pengecatan sitokimia tsb akan memberikan hasil (+) pada pasien LMA tipe M1, M2, M3, M4 dan M6. Immunophenotyping Pemeriksaan penentuan imunofenotip adalah suatu teknik pengecatan modern yang dikembangkan berdasarkan reaksi antigen dan antibodi. Permukaan membran sel-sel darah mengekspresikan antigen yang berbeda-beda tergantung dari jenis dan tingkatan diferensiasi sel-sel darah tsb. Bila antigen yang terdapat di permukaan membran sel tsb dapat diidentifikasi dengan antibodi yang spesifik, maka akan dapat dilakukan identifikasi jenis sel dan tigkat maturasinya yang lebih akurat. Identifikasi sel dengan teknik immunophenotyping biasanya diberi label CD (Cluster of Differentiation) Selain berfungsi sebagai alat diagnosis, teknik immunophenotyping juga mempunyai nilai prognostik dan terapi. Pasien LMA yang mengekspresikan CD7 mempunyai prognosis yang jelek sedang pasien LMA yang mengekspresikan CD2 mempunyai prognosis yang lebih baik. Sekarang ini sedang dikembangkan terapi antibodi yang secara spesifik mempunyai target terapi CD33, gemtuzumab osagamicin, yang diindikasikan bagi pasien LMA usia lanjutyang mengekspresikan CD33. Analisis sitogenetik Terdapat 2 kelainan dasar sitogenetik pada LMA: Kelainan yang menyebabkan hilang atau bertambahnya materi kromosom. Dapat berupa kehilangan sebagian dari materi kromosom (delesi/del) atau hilangnya 1 materi kromosom secara utuh (monosomi). Penambahan materi kromosom juga dapat bersifat sebagian (duplikasi/d) atau bertambahnya satu atau lebih materi kromosom secara utuh (trisomi, tetrasomi). Kelainan menyebabkan perubahan yang seimbang tanpa menyebabkan hilang atau bertambahnya materi krosomom. Berupa perubahan kromosom seimbang dalam bentuk perubahan resiprokal antara dua atau lebih kromosom (translokasi/t) atau perubahan pada berbagai bagian dalam satu kromosom (inversi/inv).