LAPORAN PENDAHULUAN SYNDROME DOWN

DI RUANG POLI TUMBUH KEMBANG RSUP Dr. KARIADI SEMARANG

Disusun Untuk Melengkapi Tugas Mata Ajar Keperawatan Anak

Disusun oleh :

Indah rosita 22020113210001

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI NERS

UNIVERSITAS DIPONEGORO

SEMARANG

2013

BAB I

LAPORAN PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Pertumbuhan dan perkembangan pada anak dipandang sebagai proses dinamik

yang berlanjut dimulai pada saat konsepsi. Anak akan tumbuh besar dengan berbagai

faktor pemicu dan pendukung, faktor tersebut dapat mempengaruhi perkembangan dan

pertumbuhan anak, mendefinisikan pertumbuhan merupakan hal yang sulit, namun

definisi yang dianggap paling sesuai adalah suatu peningkatan dalam berat atau ukuran

dari seluruh atau sebagian organism , sementara perkembangan adalah peningkatan

kemahiran dalam penggunaan tubuh (Wong, 2008).

Tujuan ilmu tumbuh kembang adalah mempelajari berbagai hal yang

berhubungan dengan segala upaya untuk menjaga dan mengoptimalkan tumbuh

kembang anak, baik fisik, mental dan sosial. Perkembangan anak tidak selamanya

normal tanpa ada permasalahan, terjadinya keterlambatan tumbuh kembang bisa terjadi

pada anak, keterlambatan perkembangan seperti down sindrom akan berpengaruh besar

pada fisik dan psikososial anak saat dewasa (Wong, 2008).

Perkembangan yang lambat merupakan ciri utama pada anak down sindrom.

Baik perkembangan fisik maupun mental. Sindrom Down merupakan salah satu

kelainan genetik yang sering terjadi pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir

dengan sindrom Down adalah 1 dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang

dilakukan, di Amerika Serikat terdapat lebih dari 400,000 orang menderita sindrom

Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400

bayi dalam setahun (Chandrasoma, 2005)

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan

menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down biasanya

akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila

dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah - masalah kesehatan

yang lain (Tolmie JL, 2006). Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom Down

adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. Walau demikian,

dengan adanya tehnik skrining yang ada sekarang, usia penderita sindrom Down dapat

mencapai 60 tahun (National Down Syndrome Society, 2009).

Dalam makalah ini akan dibahas lebih lanjut perihal pertumbuhan dan perkembangan

pada anak dengan syndrome down

B. TUJUAN

Adapun tujuan pembuatan makalah ini antara lain :

1. Tujuan Umum

Mahasiswa mampu mengelola, melakukan deteksi dini dan memberikan asuhan

keperawatan pada gangguan perkembangan down syndrome anak usia todler.

2. Tujuan Khusus

Setelah dilakukan asuhan keperawatan mahasiswa mampu mampu:

a. Menjelaskan pengertian anak dengan syndrome down.

b. Menjelaskan patofisiologi anak dengan syndrome down.

c. Menjelaskan pathways anak dengan syndrome down.

d. Menjelaskan manifestasi klinis anak dengan syndrome down.

e. Menjelaskan pemeriksaan penunjang anak dengan syndrome down.

f. Melakukan pengkajian keperawatan anak dengan syndrome down.

g. Melakukan pengelolaan dan deteksi dini anak dengan syndrome down.

BAB II

TINJAUAN TEORI

A. DEFINISI

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,

karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom.

Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua

saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan

mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta

gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Wong, 2008).

Terdapat tiga-tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan

mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan

mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom

Down adalah dari tipe ini (Chandrasoma, 2005).

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan

berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang

menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita

sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Chandrasoma, 2005).

Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan

biasanya kondisi si penderita lebih ringan.

B. PATOFISIOLOGI

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan

secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan

morbiditas prenatal dan postnatal. Anak - anak yang terkena biasanya mengalami

keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi

yang lambat. (Wong, 2008)

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan

fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular

menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggung jawab

menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara

gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi

mental dan defek jantung (Amit K, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Tolmie JL, 2006). Anak – anak yang menderita sindrom

Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder

dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita

sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic

transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak – anak dengan sindrom

Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang

berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Ryan, 2003).

C. PATHWAYS

Hormon↓

Perkembangan janin↓

Kelainan kromosomm

Bumil usia >35 th

(Hull, 2008)

D. MANIFESTASI KLINIK

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi

mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang

khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah

adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak. Penderita sangat

mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala

yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala

mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang

mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit

dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (Semium, 2006).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk

ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun

kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada

Kepandaian ↓

Sindrom down

Menumpuknya krusta sekresi

Kelainan fisik

Hidung Datar

Lidah pendek dan besar

Aspirasi↓

kelopak berlipat dan mata sipit

Gangguan penglihatan

Obstruksi jalan nafas

Interaksi sosial ↓

Kesulitan menelan

Nutrisi ↓

sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart

Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal

dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada

esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah

mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:

1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40%

pasien.

2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula

trakeosofagus)-12%.

3. Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.

4. Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%),

katarak (3%).

5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan

sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.

6. Hipotonia bayi.

7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas

yang disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.

8. Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.

9. Tubuh pendek 100% pasien.

10. Kegemukan – 50% pasien.

11. Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.

12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

(Schwartz,. 2004)

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down,

ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX

atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina

dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi

kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom

14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%,

sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat

menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin

terdapat ASD atau VSD.

6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah

Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena

infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi

pencegah infeksi yang adekuat.

7. Penentuan aspek keturunan

8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan

minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

(Hull, 2008)

F. PENGKAJIAN KEPERAWATAN

Pengkajian (McCloskey C, 2000)

1. Riwayat Keperawatan

a. Adanya riwayat kejang demam pada pasien dan keluarga

b. Adanya riwayat infeksi seperti saluran pernafasan atis, OMA, pneumonia,

gastroenteriks, Faringiks, brontrope, umoria, morbilivarisela dan campak.

c. Adanya riwayat peningkatan suhu tubuh

d. Adanya riwayat trauma

2. Pengkajian fisik

a. Adanya peningkatan : suhu tubuh, nadi, dan pernafasan, kulit teraba hangat

b. Ditemukan adanya anoreksia, mual, muntah dan penurunan berat badan

c. Adanya kelemahan dan keletihan

d. Adanya kejang

e. Pada pemeriksaan laboratorium darah ditemukan adanya peningkatan kalium,

jumlah cairan cerebrospiral meningkat dan berwarna kuning

3. Riwayat Psikososial atau Perkembangan

a. Tingkat perkembangan anak terganggu

b. Adanya kekerasan penggunaan obat – obatan seperti obat penurun panas

c. Pengalaman tantang perawatan sesudah/ sebelum mengenai anaknya pada

waktu sakit.

4. Pengetahuan keluarga

a. Tingkatkan pengetahuan keluarga yang kurang

b. Keluarga kurang mengetahui tanda dan gejala sindrome down

c. Ketidakmampuan keluarga dalam mengontrol anak

d. Keterbatasan menerima keadaan penyakitnya

c. Pemeriksaan Fisik

1) Keadaan umum: kesadaran, vital sign, status nutrisi (berat badan, panjang

badan, usia)

2) Pemeriksaan persistem

a) Sistem persepsi sensori:

Penglihatan: air mata ada/ tidak, cekung/ normal

Pengecapan: rasa haus meningkat/ tidak, lidah lembab/ kering

b) Sistem persyarafan : kesadaran, menggigil, kejang, pusing

c) Sistem pernafasan : dispneu, kusmaul, sianosis, cuping hidung

d) Sistem kardiovaskuler : takikardi, nadi lemah dan cepat/ tak teraba,

kapilary refill lambat, akral hangat/ dingin, sianosis perifer

e) Sistem gastrointestinal :

Mulut : membran mukosa lembab/ kering

Perut : turgor ?, kembung/ meteorismus, distensi

Informasi tentang tinja: warna (merah, hitam), volume, bau,

konsistensi, darah, melena

f) Sistem integumen : kulit kering/ lembab

g) Sistem perkemihan : bak 6 jam terakhir, oliguria/ anuria

3) Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)

a) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar

b) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata

miring keatas, ke luar)

c) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)

d) Lidah menjulur kadang berfisura

e) Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

f) Palatum berlengkung tinggi

g) Leher pendek tebal

h) Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)

i) Sendi hiperfleksibel dan lemas

j) Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

k) Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul

4) Pola Fungsi Kesehatan

a) Pola persepsi dan pemeliharaan kesehatan

b) Pola nutrisi dan metabolisme : anoreksia, mual, muntah

c) Pola eleminasi

d) Pola aktifitas dan latihan

e) Pola tidur dan istirahat

G. INTERVENSI KEPERAWATAN

1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi

pernapasan

Tujuan: pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan

Intervensi:

a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.

Untuk meminimalkan pemajanan pada organism infektif

b) Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan

postur duduk.

Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru

c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin

Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa

d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis

ketidakadekuatan drainase mucus

e) Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan

Untuk mencegah infeksi.

f) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan

Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism

resisten.

2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

Tujuan: kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Intervensi:

a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu

Untuk menghilangkan mukus

b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat

selama pemberian makan

Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut

c) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan

samping

Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik

d) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat

badan

Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan

e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur

Untuk mengealuasi asupan nutrisi

f) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik

Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down

Intervensi:

a) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik

anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan

Untuk menhindari cedera

b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan

tekanan pada kepala dan leher

Menjauhkan anak dari factor resiko cedera

c) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas

atlatoaksial

Memberikan perawatan yang tepat

d) Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri

leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung

kemih/usus, perubahan sensasi)

Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka

miliki.

Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi

Intervensi:

a) Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan

teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi

Pertukem anak tidak semaikin terhambat

b) Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi

Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya

Intervensi:

a) Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada

anak

lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang

b) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus

serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih

c) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas

sehari-hari.

Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

(McCloskey C, 2000)

DAFTAR PUSTAKA

Chandrasoma, P., Taylor, C. R. 2005. Ringkasan Patologi Anatomi. Jakarta: EGC.

Hull, david & Johnston, derek. Alih bahasa: Hartono. 2008. Dasar-dasar pediatrik edisi III. Jakarta: EGC

Amit K. Ghosh, MD. 2008. Mayo Clinic Internal Medicine Review.

Muttaqin,Arif. 2008. Buku ajar asuhan keperawatan klien dengan gangguan sistem persarafan. Jakarta: Salemba Medika

McCloskey C, Joanne & Bulechekc M, Gloria (ed). 2000. Nursing intervention classification. America: IOWA INTEVENTION PROJECT

National Down Syndrome Society. Information Topics. Accessed 4/20/09 American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, volume 107, number 2, February 2009, pages 442-449 (reaffirmed 9/1/07)

Ryan EA. 2003. Hormones and insulin resistance during pregnancy. The Lancet. 362:1777-1778.

Schwartz, william. Alih bahasa: brahm U. Et al. 2004. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: EGC

Semium, yustinus. 2006. Kesehatan mental. Jogjakarta: KANISIUS

Tolmie JL.2006. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 5th. ed. Rimoin DL et al (editors). Churchill Livingstone.

Wong, dona L. 2008. Buku Ajar Keperawatan Pediatric. Jakarta: EGC