SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

DAVID FELIPE ESLAVA OROZCO MEDICINA IV

INFORMATICA NIVEL MEDIO

DEFINICION

• Es una rara enfermedad causada por un desorden autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal, además de pigmentación anómala de melanina en la piel y mucosas, generalmente en la zona de los labios o al interior de la boca.

CAUSAS

• El síndrome de Peutz Jeghers se debe a la perdida de la heterogeneidad del gen de la serina/treonina quinasa 11 (STK11) o gen LKB1, el cual codifica la enzima LKB1. Una enzima de 433 aminoácidos que tiene como funciones principales el control de la polaridad de la célula, interactuar con el gen antitumoral p53 y además detener el ciclo celular.

• La prevalencia de este síndrome es de 1 por 50000 a 1 por 200000 recién nacidos.

STK11/LKB1

• El gen de la Serina Treonina Quinasa 11, también conocido como LKB1 se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 19.

• Este codifica para una enzima multifuncional del tipo serina treonina, la LKB1. importante en la transducción de señales por segundos mensajeros. Se puede localizar tanto en el citoplasma como en el núcleo.(ISOFORMA)

• Si se cambia la SER en posición 431 por ALA se genera una LKB1 mutante la cual no puede salir del núcleo.

STK11/LKB1

• La activación de esta enzima requiere de la coactuación o la estabilización por medio de dos pseudoquinasas, la STRAD y la MO25.

• Las funciones de la LKB1 comprenden el control de la polaridad celular. Esta mediante la activación por STRAD puede reorganizar el cito esqueleto de actina y relocalizar ciertas proteínas de adhesión.

STK11/LKB1• También puede desempeñar un papel importante en la

respuesta a bajos niveles de energía, para esto la LKB1 al presentarse ciertos estímulos estresantes como hipoxia, escases de glucosa y contracción muscular, señales que inhiben la producción o aumentan el consumo de ATP; activa a la protein quinasa dependiente de AMP.

• La AMPK se encarga de inactivar algunas vías anabólicas y de activar ciertas catabólicas con el fin de restaurar los niveles intracelulares de ATP.

• La AMPK cumple un importante papel en la regulación de la oxidación de los ácidos grasos a través de la inactivación de la Acetyl-CoA carboxilasa.

CARACTERISTICAS CLINICAS

• El primer signo es la presencia de pigmentación de melanina en los labios, en la mucosa bucal y en el área peri orbital. Se presenta en la infancia.

• En ocasiones la pigmentación también se puede presentar en genitales o superficies palmares.

• El principal síntoma consiste en la formación de pólipos a lo largo de todo el intestino, preferencialmente en el yeyuno- íleon.

CORTESIA:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2778095/pdf/WJG-15-5397.pdf

INVAGINACION INTESTINAL

CARACTERISITICAS CLINICAS

• El crecimiento de los pólipos puede llegar a causar la obstrucción de la vía intestinal; en algunos casos se observa una auto invaginación del intestino llegando a causar sangrado intestinal.

• En ocasiones el paciente puede presentar una ligera anemia, debido a la continua perdida de sangre a través d e la pared del intestino. Por lo tanto para el diagnostico se debe tener en cuenta si el paciente presenta algún tipo de dolor abdominal.

TOMADO DE: http://physrev.physiology.org/cgi/reprint/89/3/777

TOMADODE:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/pdf/nihms100824.pdf

CARACTERISTICAS CLINICAS

• Otros síntomas que se relacionan con el SPJ incluyen:

• MELENA: heces de color negro y olor fetido debido a la degradación de la sangre por parte de la flora intestinal.

• HEMATOQUECIA: heces con sangre.• HEMATEMESIS: expulsión de sangre por la

boca en forma de vomito.(pólipos gástricos).

TRATAMIENTO

• Existen dos formas de tratamiento de los polipos generados por el síndrome de peutz jeghers: ENTEROSCOPIA INTRA-OPERATIVA(IOE) y ENTEROSCOPIA DE DOBLE BALON(DBE).

• El IOE consiste en una combinación de un laparoscopio y un endoscopio.

• El metodo de IOE permite la manipulacion de todo el intestino y de esta manera se pueden retirar de manera quirurgica la mayoria de los polipos.

TRATAMIENTO

• El método de DBE se implanto como procedimiento en el 2003 y reemplazo a el IO

• El DBE es un método segurode obtener tejido para el diagnóstico y la realización de polipectomías. Simultaneamente por boca y ano.

• En este metodo se utiliza CO2 para insuflar el intestino, ya que el Co2 se absorbe 150 veces mas que el aire.

• La insuflacion permite la insercion mas comoda del endoscopio.

TRATAMIENTO

• Se mantiene monitorizados los signos vitales del paciente mediante acceso venoso.

• El seda miento es mucho mejor en el DBE.• En el caso de presentarse dolor abdominal el

procedimiento se debe detener. El dolor puede indicar una inadecuada presión del páncreas. Generalmente puede causar pancreatitis post-DBE.

CORTESIA DE: http://www.ajronline.org/cgi/content-nw/full/191/1/175/FIG6

CORTESIADE:http://www.wolfsonendoscopy.org.uk/images/double_balloon_right1.jpg

BIBILIOGRAFIA

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/pdf/nihms100824.pdf

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1856361/pdf/1.pdf

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2778095/pdf/WJG-15-5397.pdf

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2659506/pdf/nihms67434.pdf

BIBLIOGRAFIA

• http://abbs.oxfordjournals.org/cgi/reprint/41/2/97

• http://physrev.physiology.org/cgi/reprint/89/3/777

• http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/2124345883/jorg=journal&source=MI&sp=20882987&sid=1032770763/N/654043/s0039610908000698.pdf?SEQNO=1&issn=0039-6109

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2001113/pdf/392.pdf