Kriptorkismus

Kriptorkismus adalah suatu keadaan di mana setelah usia satu tahun, satu atau kedua testis tidak berada di dalam kantong skrotum, tetapi berada di salah satu tempat sepanjang jalur desensus yang normal. Kriptorkismus berasal dari kata cryptos (Yunani) yang berarti tersembunyi dan orchis yang dalam bahasa latin disebut testis. Nama lain dari kriptorkismus adalah undescended testis.

EPIDEMIOLOGIBesar insidensi UDT berbeda pada tiap-tiap umur. Bayi baru lahir (3 –

6%), satu bulan (1,8%), 3 bulan (1,5%), Satu tahun (0,5 – 0,8%). Bayi lahir cukup bulan 3% diantaranya kriptorkismus, sedang lahir kurang bulan sekitar 33% . Pada berat badan bayi lahir (BBL) dibawah 2000 gram insidensi UDT 7,7% BBL 2000-2500 (2,5%), dan BBL diatas 2500 (1,41%) Insidensi kriptorkismus unilateral lebih tinggi dibanding kriptorkismus bilateral. Sedang insidensi sisi kiri lebih besar (kiri 52,1% vs kanan 47,9%).

ETIOLOGIA. Abnormalitas gubernakulum testis

Penurunan testis dipandu oleh gubernakulum. Massa gubernakulum yang besar akan mendilatasi jalan testis, kontraksi, involusi, dan traksi serta fiksasi pada skrotum akan menempatkan testis dalam kantong skrotum. Ketika tesis telah berada di kantong skrotum gubernakulum akan diresorbsi (Backhouse, 1966) Bila struktur ini tidak terbentuk atau terbentuk abnormal akan menyebabkan maldesensus testis.B. Defek intrinsik testis

Maldesensus dapat disebabkan disgenesis gonadal dimana kelainan ini membuat testis tidak sensitif terhadap hormon gonadotropin. Teori ini merupakan penjelasan terbaik pada kasus kriptorkismus unilateral. Juga untuk menerangkan mengapa pada pasien dengan kriptorkismus bilateral menjadi steril ketika diberikan terapi definitif pada umur yang optimum. Banyak kasus kriptorkismus yang secara histologis normal saat lahir, tetapi testisnya menjadi atrofi / disgenesis pada akhir usia 1 tahun dan jumlah sel germinalnya sangat berkurang pada akhir usia 2 tahun.C.Defisiensi stimulasi hormonal / endokrin

Hormon gonadotropin maternal yang inadequat menyebabkan desensus inkomplet. Hal ini memperjelas kasus kriptorkismus bilateral pada bayi prematur ketika perkembangan gonadotropin maternal tetap dalam kadar rendah sampai 2 minggu terakhir kehamilan. Tetapi teori ini sulit diterapkan pada kriptorkismus unilateral. Tingginya kriptorkismus pada prematur diduga terjadi karena tidak adequatnya HCG menstimulasi pelepasan testosteron masa fetus akibat dari imaturnya sel Leydig dan imaturnya aksis hipothalamus-hipofisis-testis. Dilaporkan suatu percobaan menunjukkan desensus testis tidak terjadi pada mamalia yang hipofisenya telah diangkat .D. Genetik/herediter Kriptorkismus termasuk di antara gejala-gejala berbagai sindrom malformasi yang berhubungan dengan atau tanpa kelainan kromosom yang bersifat herediter8. Dilaporkan adanya tiga anak bersaudara dengan kriptorkismus yang disertai dengan defisiensi gonadotropin dan kongenital adrenal hipoplasia Corbus dan O’Conor (1922) melaporkan beberapa generasi dalam satu keluarga yang menderita kriptorkismus. Perrett dan O’Rourke (1969) menemukan delapan kasus kriptorkismus unilateral kanan pada empat generasi dalam satu keluarga. E. Nervus genitofemoralis Berkurangnya “stimulating substances” yang diproduksi oleh nervus genitofemoralis.

FAKTOR RESIKO

1. BBLR (kurang 2500 mg)2. Ibu yang terpapar estrogen selama trimester pertama3. Kelahiran ganda (kembar 2, kembar 3)4. Lahir prematur (umur kehamilan kurang 37 minggu)5. Berat janin yang dibawah umur kehamilan.6. Mempunyai ayah atau saudara dengan riwayat UDTEMBRIOLOGI

Menjelang akhir bulan ke-2, testis dan mesonefros dilekatkan pada dinding belakang perut melalui mesenterium urogenital, dengan terjadinya degenerasi mesonefros pita pelekat tersebut berguna sebagai mesenterium untuk gonad. Kearah kaudal, mesenterium ini menjadi ligamentum genitalis kaudal. Sruktur lain yang berjalan dari kutub kaudal testis adalah gubernakulum yaitu pemadatan mesenkim yang kaya matriks ekstraseluar.

Testis turun mencapai cincin inguinal interna pada bulan ketujuh, dan kemudian melewati kanalis inguinalis pada bulan kedelapan dan memasuki skrotum saat kelahiran.

Selama proses penurunannya, testis diselubungi oleh perpanjangan peritoneum (prosessus vaginalis) yang mengarah ke skrotum fetal. Testis turun ke bawah di belakang prosessus vaginalis yang normalnya terobliterasi pada saat kelahiran membentuk pelapis testis paling dalam (tunica vaginalis).

Faktor yang mengendalikan testis antara lain pertumbuhan keluar bagian ekstraabdomen gubernakulum menimbulkan migrasi intrabdomen, pertambahan tekanan intrabdomen yang disebabkan pertumbuhan organ mengakibatkan turunnya testis melalui canalis inguinalis dan regresi bagian ekstraabdomen gubernakulum menyempurnakan pergerakan testis masuk ke dalam skrotum. Proses ini dipengaruhi oleh hormon androgen dan MIS ( mullerian inhibiting substances).PATOGENESIS

Faktor yang mengendalikan testis antara lain pertumbuhan keluar bagian ekstraabdomen gubernakulum menimbulkan migrasi intrabdomen, pertambahan tekanan intrabdomen yang disebabkan pertumbuhan organ mengakibatkan turunnya testis melalui canalis inguinalis dan regresi bagian ekstraabdomen gubernakulum menyempurnakan pergerakan testis masuk ke dalam skrotum. Proses ini dipengaruhi oleh hormon androgen dan MIS ( mullerian inhibiting substances). Penurunan testis terjadi melalui 2 fase, yaitu fase penurunan transabdominal dan fase migrasi inguino-scrotal. Pada fase pertama, yang pada manusia terjadi pada umur 8-15 minggu kehamilan, testis tertahan di annulus inguinalis internus oleh ligamentum kaudal yang disebut dengan Gubernakulum. Penahanan ini mencegah testis untuk bergerak naik seperti halnya ovarium pada perempuan. Pada penelitian preklinik, perkembangan gubernakulum tergantung pada Insuline-Like Hormone 3 (INSL-3)dan reseptornya yaitu Leucine-rich repeat-containing G protein coupled receptor 8 (LGR-8). Namun, setelah beberapa ratus pasien dengan cryptorchidism di skrining kondisi gen INSL-3 dan LGR-8 , hanya beberapa pasien yang didapatkan bukti adanya mutasi pada gen tersebut. Mutasi tersebut terjadi pada kondisi heterozigot . Lebih jauh lagi, hanya mutasi dari V18M, P49S dan R102dari gen INSL-3 dan mtasi T222P dari gen LGR-8 yang terbukti secara invitro memiliki efek pada fungsi produksi gen. Mutasi P49S telah diidentifikasi pada individu 46,XY yang memiliki genitalia eksternal perempuan. Frekuensi yang rendah dar mutasi INSL-3 dan LGR-8 pada pasien cryptorchidism menunjukkan bahwa pada manusia, fase pertama dari penurunan testis biasanya jarang terganggu. Dan sebaliknya berarti yang sering terganggu adalah pada fase inguino-scrotal (fase 2). Telah diketahui bahwasanya INSL-3 juga berperan penting pada proses penurunan testis pada fase 2.Klasifikasi

Kriptorkismus dapat diklasifikasikan berdasar etiopatogenesis dan lokasi. Berdasar etiopatogenesis kriptorkismus dapat dibagi menjadi :Mekanik/anatomik : perlekatan, kelainan kanalis inguinalis

1. Endokrin/hormonal: kelainan aksis hipotalamus-hipofise-testis2. Disgenesis : kelainan interseks multipel3. Herediter/genetik

Berdasarkan lokasi :1. Skrotum tinggi (supraskrotal) : 40%2. Intrakanalikuli (inguinal) : 20 %3. Intraabdominal (abdomen) : 10 %4. Terobstruksi : 30%

Ada juga yang membagi lokasi sebagai berikut : (1) intraabdominal (2) Inguinal (3) Preskrotal (4) Skrotal (5). Retraktil

Major , 1974 membagi kriptorkismus (dalam pengertian umum) membagi menjadi

1. Retensio Testis (dystopy of testicle) à Diklasifikasikan sesuai tempatnya 1. a. Abdominal testicle (retensi abdominal)

1. Canalicular testicle ( retensio canalicularis superior et inferior ): testis benar-benar tak teraba

2. Inguinal testicle ( retensio inguinalis) : testis teraba di depan anulus inguinalis eksternus

3. Testis reflexus (superfisial inguinal ectopy): bentuk paling umum. Testis sebenarnya tidak melenceng dari alur normal. Gubernakulum memandu testis menuju bagian bawah skrotum. Testis hanya bertempat di anterior aponeurosis muskulus obliquus abdominis eksternus dan sesungguhnya ini bukan suatu testis ektopik

2. The True Ectopic TestisDi sini testis melewati canalis inguinalis tetapi kemudian menempati

daerah perineum, suprapubic dorsal pangkal penis, bawah kulit pangkal femur sisi medial.3. The Floating Testicle

Pada anak-anak kontraksi muskulus kremaster dapat mengangkat testis dari posisis normal menuju kanalis inguinalis. Refleks ini dipicu oleh rangsang dingin atau sentuhan. Jangan keliru menganggap posisi ini dengan retensi testis. Tipe ini dibagi menjadi :a. The Slidding Testicle ( Uper retractile type)

Testis dapat teraba dengan baikdari midskrotum ke atas sampai di depan aponeurosis muskulus obliquus abdominis eksternus di atas anulus inguinalis eksternus.b. The Pendulant testicle (Lower Retractile Type)Testis bergerak bolak-balik antar bagian terbawah skrotum dan anulus inguinalis eksternus.DIAGNOSISPemeriksaan Fisik1. Penentuan lokasi testis2. Penentuan apakah testis palpabel

1. Testis terabaBila testis palpable beberapa kemungkinan antara lain : (1) testis retraktil (2)

UDT (3) Testis ektopik (4). Ascending Testis Syndroma . Ascending Testis Syndroma ialah testis dalam skrotum /retraktil, tetapi menjadi lebih tinggi karena pendeknya funikulus spermatikus. Biasanya baru diketahui pada usia 8 -10 tahun. Bila testis teraba maka tentukan posisi, ukuran, dan konsistensi. Bandingkan dengan testis kontralateralnya.

2. Bila impalpable testisKemungkinannya ialah : (1) intrakanalikuler, (2) intraabdominal, (3) Atrofi

testis , (4) Agenesis. Kadang di dalam skrotum terasa massa seperti testis atrofi. Jaringan ini biasanya gubernakulum atau epididimis dan vas deferens yang bisa bersamaan dengan testis intraabdominal. Impalpable testis biasanya disertai hernia inguinal. Pada bilateral impalpable testis sering berkaitan dengan anomali lain seperti interseksual, prone belly syndromePemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan LaboratoriumPada kriptorkismus bilateral yang impalpable50, diperiksa kadar testosteron

pada usia 4 bulan, karena bila lebih dari 4 bulan diperlukan uji stimulasi HCG untuk melihat ada tidaknya testis. Pada uji HCG, penderita diberikan suntikan 1500 IU HCG intramuskular setiap hari selama 3 hari berturut-turut. Sebelum dan 24 jam setelah penyuntikan HCG, diperiksa kadar testosteron plasma. Bila didapatkan peningkatan kadar testosteron yang bermakna, berarti terdapat testis pada penderita. Bila tidak ada respons serta kadar FSH dan LH meningkat, dicurigai adanya anorchia kongenital.

2. Pemeriksaan Radiologis- Ultrasonografi

- CT scanning. Pemeriksaan ini mempunyai akurasi yang lebih tinggi terhadap testis yang lokasinya di intra abdominal dan sudah dibuktikan pada saat operasi

- MRI dilakukan bila hasil pemeriksaan USG meragukan- Angiografi dilakukan terhadap kasus yang telah dilakukan eksplorasi

inguinal, tetapi tidak dijumpai testis.- Intravena urografi dikerjakan secara selektif pada kasus yang dicurigai

adanya kelainan saluran kemih bagian atas- Venografi gonadal selektif dilakukan pada testis impalpable dimana

telah dilakukan eksplorasi lokal di inguinal, retro peritoneal, dan intra abdominal, tetapi tidak ditemukan testis atau spermatic vessel-nya buntu serta pada kasus yang reoperasi.

TATALAKSANAMedikamentosa

Pemberian hormonal pada kriptorkismus banyak memberikan hasil terutama pada kelainan bilateral, sedangkan pada kelainan unilateral hasilnya masih belum memuaskan. Obat yang sering dipergunakan adalah hormon hCG yang disemprotkan intranasal. LHRHOperasiIndikasi pembedahan :

1. Terapi hormonal gagal2. Terjadi hernia yang potensial menimbulkan komplikasi3. Dicurigai torsio testis4. Lokasi intraabdominal atau di atas kanalis inguinalis.5. Testis ektopik

Indikasi ORCHIDOPEXY

1. Memperbaiki spermatogenesis2. Degenerasi maligna3. Menghindari trauma4. Menghindari torsi5. Psychologis

TEKNIK OPERASI1. Multistage Orcidopexy2. Prosedur Fowler-Stephens3. Microvascular Orchidopexy2