klasifikasi genodermatosis tugas dr. winda spkk

7/23/2019 Klasifikasi Genodermatosis Tugas Dr. Winda SpKK..

1/18

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

B. Tujuan PenulisanC. Manfaat Penulisan

BAB II


2/18

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Genodermatosis

Klasifikasi Genodermatosis, antara lain :

1. Eidermolisis Bullosan !E.B"

#efinisi !E.B"E.B meruakan kelainan geneti$ %erua gangguan& ketidakmamuan kulit dan

eitel lain melekat ada jaringan konektif di %a'a(n)a dengan manifestasi tendensi

ter%entukn)a %ula dan *esikel setela( terkena trauma atau gesekan ringan. +inonim

Mechanobullous disease.1,-

Klasifikasi E.B

Mulamula klasifikasi di%uat %erdasarkan jaringan arut )ang ter%entuk kemudian

)aitu E.B nondistrofik !%ula terletak diatas stratum %asal" dan distrofik !%ula terletak

di%a'a( stratum %asal". #engan erkem%angan imunologi dan emeriksaan

imuno(istokimia, klasifikasi le%i( rin$i disesuaikan dengan letak %ula ter(ada taut

dermoeidermal, )aitu eidermolisis %ulosa simleks !E.B.+", E.B distrofik, dan E.B

jun$tional. Masingmasing memiliki %entuk *ariasi !su%t)e".1/a. E.B simleks

Bentuk )ang sering dijumai, )aitu :

E.B.+ lokalisata ada tangan dan kaki !0e%er Co$ka)ne"

E.B.+ generalisata !Ko%ner" E.B.+ (eretiformis !#o'lingMeara"

Bentuk )ang jarang dijumai, )aitu :

E.B.+ )ang disertai atrofi otot

E.B.+ suerfiasial

+indrom Kallin

E.B.+ disertai igmentasi mottled2 E.B.+ resesif autosom )ang fatal

%. E.B jun$tional

Bentuk letal !gra*is, 3erlit4" 5onletal !mitis, non3erlit4"

E.B in*ersa

$. E.B distrofik #istrofik !dermolitik" dominan


3/18

#istrofik resesif generalisata

#istrofik resesif lokalisata

Bentuk *arian

Patogenesis E.BBe%eraa enulis mengemukakan %er%agai dugaan at(ogenesis.1/,16

a. E.B.+ diduga terjadi aki%at : Pem%entukan en4im sitolitik dan em%entukan rotein a%normal )ang sensiti*e

ter(ada eru%a(an su(u. #iduga defisiensi en4im golactosylhidroxylysyl-

glocosyltransdan gelatinase !en4im degradase kolagen" men)e%a%kan E.B.+. +elain diturunkan se$ara genetika autosom, dierkirakan 768 terjadi aki%at

mutasi ada gen em%entukan keratin terutama keratin 7 !K7" dan 1/ !K1/" )ang

terdaat di laisan eidermis. Mutasi juga daat terjadi gen plectin !lektin". Plektin adala( rotein )ang

terdaat di mem%rane %asal ada attachement plague& (emidesmosom )ang

%erfungsi se%agai eng(u%ung filament intermediet ke mem%rane lasma.

Etiologi en)akit ini terjadi karena adan)a mutasi gen keratin. -9Mutasi terjadi

kurang le%i( 768 ada kode geneti$ keratin 7 atau 1/ )ang meruakan struktur utama

ada laisan keratin kulit.,/,; Be%eraa eneliti men)atakan %a('a terjadi oint

mutationsgen keratin K7 dan K1/ ada kromosom 1- dan 1;. Le%i( jelas lagi terjadi

mis-sensemutasi ada rangkaian asam amino ada keratin K7 dan K1/. Peru%a(an

susunan asam amino ini daat men)e%a%kan eru%a(an struktur keratin. Keadaan ini

daat mengaki%atkan gangguan em%entukan jaringan filament intermedia

interseluler )ang meluas dari inti ke mem%rane lasma )ang meng(u%ungkan struktur

(emidesmosom dan desmosome dengan keratinosit %asal. 3al ini di%uktikan dalam

enelitian tikus transgenik )ang mengalami mutasi keratin 1/, didaatkan %ula%ula

di kulit tikus terse%ut seerti ada asien E.B.+. ada enelitian terse%ut di%uktikan

adan)a su%titusi asam amino daat men)e%a%kan rusakn)a struktur jaringan filamen

keratin interseluler )ang men)e%a%kan keratinosit %asal rau( se(ingga muda( terjadi

%ula interdermal karena trauma. Tidak semua asien E.B.+ mengalami mutasi ada

keratin 7 atau 1/ namun daat saja terjadi ada keratin 17 dan 1; )ang terdaat juga

di %asal keratin. #engan adan)a mutasi ada gen keratin men)e%a%kan ter%entukn)a

struktur filamen keratin interseluler )ang tidak sta%il )ang muda( rusak karena


4/18

trauma ringan ada kulit. +itolisis keratinosit dan %ula in(adermal terjadi karena

a%normalitas keratin.-

Pada asien E.B.+ with muscular dystrophydidaatkan mutasi terjadi ada kode

geneti$ plectin !PLEC 1" atau 3# 1, plectin sendiri adala( rotein dengan %erat

molekul le%i( dari 766 k#a )ang terdaat dalam cytoskeletonmem%rane lasma)ang

terletak ada laisan dalam (emidesmosom inner plague dan sarkolema serta

sarkomer dari otot./

%. E.B letalis 3erlit4 terjadi aki%at :1

Berkurangn)a jumla( (emidesmosom se(ingga attachmen plaguetidak %erfungsi

dengan %aik

PEA


5/18

Eidermis %ulosa distrofik resesif !*arian 3alloeau +iemens" adala( sala( satu

%entuk eidermolisis %ulosa )ang %erat. Bula )ang terse%ar se$ara luas meninggalkan

jaringan arut dan milia. A'itan en)akit ini sejak la(ir. #an %iasan)a meli%atkan

daera( akral disertai jaringan arut atrofik ada ermukaan sendi dan distrofik kuku,

tetai sedikit sekali mengenai mukosa.1,-,/

Gejala Klinis E.B 116

Kun$i utama diagnosis E.B sa$ara klinis didasarkan lokalisasi %ula )ang ter%entuk

)aitu ditemat )ang muda( mengalami trauma 'alauun trauma )ang ringan, misaln)a

trauma dijalan la(ir. Bula )ang ter%entuk %iasan)a jerni(, kadangkadang (emoragik,

ada en)em%u(an erlu dier(atikan, aaka( meninggalkan %ekas jaringan arut. +elain

kulit, %iasan)a mukosa ikut terkena, demikian ula kuku daat distrofik. Pada tie

distrofik daat disertai retradasi mental dan ertum%u(an, kontraktur, dan elekatan !fusi"

jarijari tangan.

a. Eidermolisis Bulosa +imleks E.B.+ lokalisata ada tangan dan kaki !tie 0e%erCo$ka)ne"

Tie ini aling sering dijumai diantara *arian E.B.+. onset E.B.+ tie 0e%er

Co$ka)ne terjadi a'al ke(iduan. @mumn)a %ula tim%ul ertama kali sekitar usia

1- %ulan a'al ke(iduan samai usia - ta(un. 3al ini %er(u%ungan dengan

aktifitas motori$ anak jarang ada usia )ang le%i( tua atau de'asa.+esuai naman)a, %ula ada tie ini terutama terletak dikedua tangan dan kaki,

k(ususn)a didaera( almalantar. Pada anak )ang %aru la(ir, %ula terutama

terdaat ada tangan, kaki, le(er dan tungkai %a'a(. +edangkan ada anak )ang

%aru merangkak dan %erjalan, %ula sering tim%ul di tangan siku, %okong, lutut,

ergelangan kaki. Bula tim%ul %erulang karena adan)a trauma mekanik seerti

gesekan antara kaki dengan sandal atau seatu. Bula %erukuran samai dengan

diameter -$m, umumn)a tegang kadangkadang terdaat %ula (emoragik dan

daera( sekeliling %ula tamak (alo eritematosa. Bula )ang e$a( akan

men)e%a%kan erosi )ang daat disertai infeksi sekunder. Lesi menjadi le%i( sering

terjadi ada musim anas. @mumn)a lesi kulit mem%aik tana meninggalkan

jaringan arut atauun atrofi, (an)a terdaat kurang le%i( 168 lesi kulit )ang

meninggalkan jaringan arut.


6/18

3)er(idrosis ada telaak tangan dan kaki serta ()erkeratosis dijumai ada

asien E.B.+ tie 0e%erCo$ka)ne. Berat ringann)a ()erkeratosis terli(at

ditemat %ula rekuren. Kelainan kulit %erua distrofi, kelainan gigi dan mukosa

mulut sangat jarang dijumai ada asien ini.

E.B.+ generalisata !tie Koe%ner"Pen)akit ini tim%ul le%i( a'al ada eriode erinatal atau %e%eraa %ulan ertama

ke(iduan, tidak jarang dijumai ada saat la(ir. Penelitian 3orn dan Tidman di

inggris ta(un 1, didaatkan onset ratarata ada usia 1 %ulan.

Pada eriode erinatal, %ula dan erosi terjadi (amer seluru( tu%u( )ang terkena

trauma. Lesi kulit $eat mem%aik tana jaringan arut dan lesi %aru tim%ul ada

daera( )ang sering terkana gesekan terutama napkin area. +aat anak mulai

merangkak dan %erjalan, lesi tim%ul ada daera( %okong, lutut, ergelangan kaki,

siku dan tangan serta daera( )ang sering terkena gesekan karena akaian.

+edangkan ada anak )ang le%i( %esar, lesi sering terjadi ada tangan dan kaki.

Pada usia )ang le%i( tua, lesi daat tim%ul didaera( manan saja )ang terkena

trauma. Bula %erisi $airan serosa tamak tegang dan tanda 5ikolsk) negating,

%ula sering tim%ul ada $ua$a anas dan %ila tidak disertai infeksi sekunder, lesi

$eat men)em%u( tana meninggalkan jaringan arut.

Pada tie ini daat disertai ()er(idrosis dan ()erkeratosis ringan samai sedang

di telaak kaki dan %ersifat ringan di telaak tangan. Kelainan kuku daat

dijumai sekitar -68 asien %erua distrofi kuku. Kadang disertai %ula

su%lingual, umumn)a kuku daat tum%u( kem%ali normal. Lesioral atau

mem%rane mukosa jarang terjadi atau %ersifat ringan. +edangkan ertum%u(an

gigi dan ram%ut normal.

E.B.+ (eretifomis !tie #o'lingMeara"

Tie ini jarang terjadi namun $uku %erat dan sering menim%ulkan kematian ole(

karena luasn)a daera( erosit ada masa neonates. A'itan tie ini ada saat la(ir

samai a'al masa anakanak. Predileksi E.B.+ #o'lingMeara terutama ada

tangan, kaki, muka dan le(er. Bula $enderung tersusun (eretiformis, kadang

tersusun sirsiner, anular dan arsinar, %erukuran %edar dan kadangkadang dijumai

%ula (emotagik atau serosanginus, disertai tei lesi )ang tamak eritem.

Pada eriode neonatal, se%agian %esar %ula ertama tim%ul didaera( tangan dan

kaki terutama ada jarijari. Bula %erukuran diameter 6,77$m, daat soliter atau


7/18

multile, sering %erua %ula (emoragik dan terdaat disekeliling kuku,

selanjutn)a %ula daat tim%ul di napkin areadan daera( liatanliatan.Pada masa %a)i, %ula teta tim%ul di tangan dan kaki serta eriungual, kemudian

mulai meluas kedaera( lain seerti roksimal ekstremitas, le(er, dagu dan aksila.

Bula mulai tersusun %erkelomok, (eretiformis disertai *esikel, %ula (emoragik

)ang terjadi sesuda( trauma mauun terjadi se$ara sontan didasar kulit )ang

eritem mauun kulit se(at. Erosi )ang luas sering tamak didaera( telaak tangan

dan kaki. Pada masa anakanak, lesi mulai tamak le%i( tersusun (eretiformis

dan letak lesi le%i( roksimal, seringkali mengenai dada, a(a dan lengan atas.

Bula mulai %erkurang di telaak tangan dan kaku. Kelomok %ula men)em%u(

di%agian tenga( dan tim%ul kem%ali %ula )ang %aru di tei darea( )ang

men)em%u( terse%ut, seringkali %ula rekuren ada temat )ang sama.#imasa de'asa, %ula jarang terjadi se$ara sontan. +e%agian %esar %ula terjadi

karena trauma. >esikel dan %ula (emoragik %erkelomok le%i( sedikit dan le%i(

$eat sem%u(. Bula )ang e$a( menim%ulkan daera( erosi )ang luas. Lesi )ang

men)em%)( %iasan)a meninggalkan ma$ula (io atau (ierigmentasi, jarang

menim%ulkan jaringan arut dan milia.

3)erkeratosis almolantar mulai terjadi sekitar usia 1 ta(un dan makin

menjadi n)ata setela( usia ; ta(un. @mumn)a asimtomatik. Kadangkadang

menim%ulkan rasa seerti ter%akar dan sakit %ila disertai %ula ada daera(

()erkeratosis terse%ut. 3)erkeratosis ini sangat %erat se(ingga daat

menim%ulkan deformitas dan (ilangn)a fungsi fleksi jari tangan. Kelainan kuku

umumn)a terjadi ada masa neonatal, %erua distrofi disertai ene%alan kuku

iregulae )ang akan tum%u( kem%ali normal.

%. Eidermolisis Bulosa un$tional

E.B tie jun$tional adala( tie E.B )ang em%entukan %ula terjadi di lamina

lusida di taut dermoeidermal, meruakan tie E.B )ang aling %erat serta

mengan$am ke(iduan. +emua tie di turunkan se$ara resesif autosom.

?munoeroksidase memerli(atkan %ula terdaat di atas kologen tie ?>.

3erlit4 adala( %entuk )ang aling %erat diantara tie junctionali ditandai %ula

%esar%esar terutama di %okong %adan dan keala, tana meninggalkan sikatriks

dan milia ke$uali %ila diikuti infeksi sekunder. Meskiun (amir 768 asien

meninggal se%elum usia - ta(un, namun se%agian daat (idu samai de'asa.


8/18

Bentuk 3erlit4 %iasan)a tangan dan kaki tidak terkena, mukosa daat terkena dan

daat terjadi afesia ilorik. #i erioral daat ter%entuk %ula, sedangkan %i%ir tidak

terkena. Pada erkem%angan ita suara serta laring daat terkena kemudian.

#emikian ula kuku daat terkena serta terleas dan sidertai aronikia. Tanda

k(as lainn)a adala( d)slasia gigi serta ermukaann)a %er%enjol%enjol

!cobblestone appearance". #engan emeriksaan mikroskois, %iasa tamak $ela(

diatas mem%rane %asal, dengan mikrosko elektron terli(at %ula ter%entuk di

lamina lusida disertai %erkurangn)a jumla( dan %eru%a(n)a struktur

(emidosmosom. E.B nonletal !mitis, non3erlit4" %entuk ini dimulai em%entukan %ula serosa atau

(emoragik saat la(ir dan meninggalkan kulit )ang rau(, tana em%entukan

sikatriks dan milia. @mumn)a daat terjadi aloesia, distrofik kuku atau kukutidak tum%u( kem%ali, ()erkeratosis almolantar, s$al atrofi. Mukosa mulut

eso(agus, laring dan trakea serta mata daat terkena ringan samai %erat tetai

tidak terjadi struktur eso(agus.

E.B juntional tie in*ersa terjadi ada saat la(ir atau ada masa neonatal, klinis

miri ioderma generalisata, kemudian em%entukan %ula le%i( %an)ak di aksila,

le(er, inguinal dan erianal !in*ersa", kuku mengalami distrofik, gigi d)slasia,

laring daat terkena demikian juga ita usara !suara menjadi kasar". Pada

emeriksaan dengan mikrosko ele$tron, terli(at $ela( di%a'a( lamina %asal,

disertai %erkurangn)a atau tidak adan)a anchoring fibrils )ang ada %entuk

resesif men)e%a%kan kerusakan atau ruturn)a integritas struktur taut

dermoeidrmal se(ingga ter%entuk $ela( atau %ula.

$. Eidermolisis Bulosa #istrofik

E.B distrofik dominan se$ara klinis terli(at %ula terutama di%agian dorsal

ekstremitas dan meninggalkan %ekas sikatriks, disertai em%entukan milia.

Bentuk ini le%i( %erat di%andingkan E.B.+, tetai le%i( ringan dariada %entuk

E.B distrofik resesif. Terjadi ada saat la(ir atau segera la(ir, ada -68 kasus

mukosa terkena, konjungti*a dan kornea daat juga terkena. Kuku terkena ada

968 kasus, terjadi distrofik atau (an$ur. Gigi dan ram%ut tidak terkena. Bentuk

karakteristik adala( aul erifokular agak lunak, %er'arna keuti(uti(an


9/18

!ivory-white", lokasin)a di tengkuk dan unggung, serta terjadin)a tidak

%er(u%ungan dengan em%entukan %ula. E.B distrofik resesif ter%agi atas %entuk ringan lokalisata !mitis", %erat !gra*is,

3alloea +iemens", atau %entuk *arian in*ersa. Pada umumn)a E.B distrofik

resesif %erat terjadi em%entukan %ula diikuti em%entukan sikatriks, mukosa

mengalami gangguan )ang %erat. Erosi segera tamak ada saat la(ir, %ula

sontan terjadi terutama ditemat )ang mengalami trauma, misaln)a di tangan,

kaki, %okong, s$aula, muka, oksiut, siku dan lutut. Bula steril %esar%esar serta

daat (emoragik, erosi dan rasa n)eri, miri ada %entuk E.B letal. Tanda

5ikolsk) ositif. Ba)i muda( mengalami infeksi sekunder dan sesis.

Pen)em%u(an %ula disertau sikatriks, (ioigmentasi dan atau (ioerigmentasi.

#isertai milia.Penatalaksanaan,;

Pera'atan kulit. Berikan enjelasan dan edukasi ada keluarga asien atau

era'at. #alam memili( akaian mauun mainan (arus )ang ringan dan lem%ut.

3indari enggunaan lester se(ingga men$ega( terjadin)a fusi jarijari. Bula

dira'at dengan film menusukn)a dengan jarum steril dan mem%iarkan ata %ula

se%agai elindung. Pada anakanak, (indari seatu )ang semit atau )ang ter%uat

dari kulit )ang keras. Kaos kaki dari %a(an katun )ang men)era keringat untuk

meng(indari trauma gesekan. +u(u di lingkungan diusa(akan agar $uku dingin,

temat tidur )ang lunak dan srei )ang (alus. Bagian )ang erosi di krim atau

sala anti%ioti$. Kerjasama dengan a(li fisioterai deat ditingkatkan $ega(

terjadin)a fusi dan kontraktur dengan mengatur osisi jari dan sendi.

Makanan. +e%aikn)a di%erikan makanan tinggi rotein dalam %entuk )ang lem%ut

atau $air se(ingga muda( ditelan terutama %ila terdaat luka di mukosa mulut.

3indarai enggunaan dot ada %a)i.

Pengo%atan medikamentosa. +e%agai engo%atan toi$al daat digunakan

kortikosteroid otensi sedang dan anti%ioti$ %ila terdaat infeksi sekunder.

Pem%erian kortikosteroid sistemik )ang %ermanfaat ada kasus )ang %erat dan

fatal. >itamin E daat meng(am%at akti*itas kolegenase atau merangsang

roduksi en4im lain )ang daat merusak kolagenase. #osis efektif 66-666 ?@&


10/18

(ari. Pengo%atan lain adala( difenil(idantoin -,77,6 mg& kgBB& (ari, dosis

maksimal 6 mg& (ari. Konseling geneti$. #ianjurkan %ila tela( jelas ada enurunan genetikn)a,

se(ingga daat di%erita(ukan %esarn)a resiko en)akit ada setia kela(iran.

Pemeriksaan untuk menentukan diagnosis renatal daat dilakukan dengan

fetoskoi.

2. Inkontinensia Pigmentos

. ?ktioisis

#efinisi ?ktiosis

Meruakan suatu kelainan keratinasi dimana kulit menjadi sangat kering dan%erskuama, se%agian kasus %ersifat (erediter terkadang didaat.11

Etiologi dan Patogenesis 1-,1

Keratin ada tia indi*idu tidak daat dili(at mauun memerli(atkan suatu

formasi keratin )ang a%normal. Pada #?> dan DL?, formasi kete%alan stratum korneum

dise%a%kan karena adan)a eningkatan da)a rekat dari sel stratum korneum dan atau

kegagalan dari emisa(an sel normal. 3asil a%normalitas formasi stratum koneum ini

meningkat ada keadaan ke(ilangan $airan antar eidermis. Etiologi ada i$(tiosis )ang

aling sering terjadi, #?> se%enarn)a tidak diketa(ui. Pada DL? %iasan)a diaki%atkan

ole( defisiensi steroid sulfatase. Pada L? terli(at adan)a eningkatan ertum%u(an

()erlasia sel dan meningkatkan jarak ratarata kete%alan ada eidermis dan terdaat

defisiensi transglutaminase, ada E3, terdaat mutasi ada koding gen keratin 1 atau 16,

dan ini mengganggu er%andingan eidermal serta memerli(atkan a%normalitas gen

keratin ada *akuola di laisan atas eidermis, se(ingga meleu( dan terjadi

()erkeratosis.

Klasifikasi ?ktiosis

a. #ominant ?$(t)osis >ulgaris !#?>"

Eidemiologi #?>+ama insiden ada ria dan 'anita. Pe'arisan autosomal dominan %ersifat umum. 11,1

?ktiotis *ulgaris %iasan)a tidak ada ada saat la(ir. ang %an)ak mun$ul ke%an)akan

asien )ang terjadi selama ta(un ertama ke(iduan dan se%agian %esar terjadi ada


11/18

usia 7 ta(un. Biasan)a jumla( meningkat samai u%ertas dan kemudian menurun

dengan ertam%a(an usia.1

Etiologi #?>

?ktiosis *ulgaris meruakan en)akit autosomal in(erediter %iasan)a mun$ul ada

a'al masa anakanak )aitu ada umur antara 1- %ulan. #alam %e%eraa studi

dise%a%kan ole( %a(an %iokimia, (al ini (an)a daat %erefek ada kulit saja.

Penurunan roduksi asam amino dan %e%eraa meta%olisme ion daat menurunkan

kadar air dalam stratum korneum se(ingga daat men)e%a%kan kulit kering dan daat

memerara( en)akit ini, tidak ada engaru( kelainan roduksi liid )ang

memengaru(i iktiosis *ulgaris.1-,1

Patofisiologi #?>?ktiosis *ulgaris diklasifikasikan se%agai ()erkeratosis retensi. +atusatun)a marker

mole$ular )ang dikenal ada iktiosis *ulgaris (erediter diengaru(i ole( rofilaggrin,

%erat moleku fillagrin )ang tinggi. Profilaggrin, di sintesis dilaisan granular

eidermis, meruakan komonen utama kerato()alin. Melalui %er%agai modifikasi

osttranstional, rofilaggrin dikon*ersikan ke filaggrin, )ang mengga%ungkan antara

filament keratin di laisan %a'a( $orneum. Filaggrin adala( roteol)4ed dan di

meta%olism meng(asilkan asam amino %e%as )ang daat %ereran enting se%agai

sen)a'a )ang mengikat air diatas stratum $orneum. +iklus normal dari kulit, (idrasi

dan de(idrasi %ereran dalam desuamation normal. +iklus ini terganggu ada iktiosis

*ulgaris.1/

5ormal eksresi gen ada rofilaggrin daat ertama kali di deteksi ada laisan

granular. #alam iktiosis *ulgaris, eksresi rofilaggrin tidak ada atau kurang dalam

eidermis. A%normalitas %iokimia ini %erkorelasi dengan jumla( enurunan

kerato()alin dan keara(n kondisi klinis.1/

Gejala #?>Kulit kering dan %erat, s$al) skin !%ersisik", kemungkinan ene%alan kulit, gatalgatal

ringan ada kulit. Kulit kering %ersisik %iasan)a aling %erat ada lakilaki, tetai

mungkin juga terdaat ada lengan, tangan, dan %agian tenga( tu%u(. =rang dengan

kondisi ini mungkin juga memiliki %an)ak garisgaris (alus diatas telaak tangan.11,19


12/18

Efloresensi sisiksisik uti( mengkilat, kulit mongering. Gam%aran (istoatologi

reduksi laisan granular.11,17

Penatalaksanaan #?>17

Pera'atan

Toi$al retinoid !misaln)a tretinoin" daat mengurangi kekomakan selsel eitel,

merangsang mitosis dan onset, dan menekan sintesis rotein.

Al(a()droH) a$ids !misaln)a laktat, glikolat atau asam iru*at". ang efektif

untuk ()drating kulit. =%at ini %ekerja dengan men)e%a%kan disagregasi dari

$orneo$)tes di tingkat %a'a( ada em%entukan laisan stratum $orneum )ang

%aru. Asam laktat tersedia se%agai laktat 1-8 ammonium lotion atau %isa

di$amur ada rese dalam konsentrasi 7168 dalam 'ada( )ang $o$ok.Penggunaan se(ari - kali tela( menunjukan (asil )ang le%i( %aik ada krim

etrolatum untuk engendalian iktiosis *ulgaris.

Peng(ausan sisik ada kulit adat di%antu ole( keratotilik !misaln)a asam

salisilat" )ang men)e%a%kan disagregasi $orneo$)te di $orneum laisan atas. Pada

sediaan 8 gel asam salisilat daat digunakan ada daera( )ang ter%atas.

=*er t(e $ounter roduk )ang sering mengandung urea atau roilen glikol.

Pelem%a% )ang mengandung urea dalam kekuatan le%i( renda( !16-68"

meng(asilkan strata $orneum )ang le%i( lentur dengan %ertindak se%agai

3ume$tant. Pro)lene gl)$ol menarik air melalui stratum $orneum dengan

mem%entuk gradien air.

%. DLinked ?$(t)osis !DL?"DL? (an)a dialami atau terjadi ada lakilaki dan karakteristik enderitan)a

men$olok, kulit tamak kotor dan $oklat. Biasan)a ada le(er, ekstremitas, %adan dan

%okong dengan onset $eat setela( kela(iran. Lesi ada kulit %iasan)a terjadi antara

- minggu setela( kela(iran. #iagnosis daat ditegakkan dengan ri'a)at keluarga

dan enemuan klinis seerti ()erkeratosis, laisan granular, (iergranulosis serta

emeriksaan la%oratorium. Efloresensi sisik te%al dan %esar %er'arna $oklat.

Gam%aran (istoatologi ene%alan laisan granular dan infiltrasi eri*as$ular.

Penatalaksanaan dengan em%erian terai toi$al Pro)lena gl)$)l //68 ada air

!keratolitik", +al)$)l a$id serta terai sistemik dengan em%erian a$itretin 6,71 mg&

kgBB oral.


13/18

$. Lamellar ?$(t)osis !L?"

Biasan)a terjadi saat la(ir, dimana kulit %a)i seerti di%ungkus oel( laisan

mem%rane. Kulit )ang kesat melaisi seluru( tu%u(, termasuk semua area fleksural.

+elama masa anakanak dan de'asa, kulit enderita terli(at seerti riring !olos".Autosomal resesif diduga menjadi en)e%a% kelainan ini. Efloresensi sisiksisik %esar

datar %er'arna gela. Gam%aran (istoatologi arakeratosis fokal. Pada emeriksaan

fisik ditemukan :

Pada %a)i %aru la(ir, %a)i $ollodion, ektroion, ekla%ion dan eritroderma

generalisata. Pada anak dan de'asa, ()erkeratosis )ang luas ada (amer seluru( tu%u(,

(ierkeratotik )ang e$a(, laisan kulit )ang mene%al dan $oklat (amer

diseluru( tu%u(, keratoderma ada tangan dan kaki, eritoderma juga mungkinditemukan.

Penatalaksanaan anak atau de'asa di%erikan ()drat etrolatum. Pro)lene gl)$ol //

68 ada air !keratolitik", +al)$)li$ a$id serta terai sistemik dengan em%erian

a$itretin 6,71 mg& kgBB oral.

d. Eidermol)ti$ 3)erkeratosis !E3"

Terjadi saat atau %e%eraa saat setela( la(ir dengan leu(an. Be%eraa 'aktu

kemudian, kulit menjadi keratotik dan terkadang terdaat *eruka, %aisan)a ada

daera( fleksural, lutut dan siku. =nset ada saat la(ir atau %e%eraa saat setela( la(ir

dan daat mengenai %a)i lakilaki mauun eremuan. Efloresensi sisiksisik ke$il

%er'arna kuning dan melekat. Gam%aran (istoatologi ailomatosis, akantosis, dan

*akuolisasi. #iagnosis daat ditegakkan %erdasarkan (asil emeriksaan fisik !kulit

meleu(, ailomatosis, akantosis, dan ()erkeratosis". Penatalaksanaan daat

di%erikan alikasi toi$al dari a(idroH) a$id, terai anti mikro%a, dan retinoid

sistemik.

!. Har"e#in fets$. Keratosis %i"aris

. Pen)akit #arier

#efinisi Pen)akit #arier

Pen)akit darier adala( en)akit autosomal dominan, )ang ditandai adan)a aelael

()erkeratotik ada daera( se%oroik serta adan)a eru%a(an ada kuku dan mem%rane


14/18

mukosa. Pen)akit ini %ersifat rogresif lam%at, ditemukan ada de$ade ertama dan

de$ade kedua dari ke(iduan, ter%an)ak usia 1117 ta(un. Pen)akit ini dier%erat ole(

sinar mata(ari.1,1;

Etio"ogi

Patogenesis

Gejala Klinis

Kelainan )ang dijumai ada kulit %erua aelael se'arna kulit )ang daat %eru%a(

menjadi ke$oklatan atau kea%ua%uan, ()erkeratotik, daat %ersatu mem%entuk lak

%erkrusta dan disertai skuama %ermin)ak. Muda( terjadi infeksi sekunder terutama ada

daera( liatanliatan tungkai %a'a(, se(ingga %er%au. Kuku %iasan)a %er'arna le%i(

uti(, muda( ata( ada %agian distal, juga didaatkan gam%aran seerti (uruf >

di%agian kuku )ang %e%as dan su%ungual keratosis. Kadangkadang terdaat garisgaris

longitudinal mera( dan uti(. Pada mem%rane mukosa terdaat gam%aran aelael

uti( dengan enekanan ditenga( !um%ilikasi".1,1;

Pada emeriksaan (istoatologi, didaat ()erkeratosis, arakeratosis dan akantosis tidak

teratur serta akantolisis )ang ditandai adan)a $ela( sura%asal. +el diskeratotik %erua

$ors ronds stratum sinosum dan grains di stratum $orneum.1,1;

Penatalaksanaan3asil engo%atan %iasan)a tidak selalu memuaskan. Ban)ak asien en)akit #arier tidak

memerlukan engo%atan k(usus, (an)a di%erikan emolien, sun%lo$k dan meng(indari

ajanan sinar mata(ari. Toi$al retinoid a$id daat mem%antu dan efektif meskiun

%erotensi untuk terjadi iritasi tai daat diminimalkan dengan enurunan konsentrasi

dan dikom%inasi dengan toi$al kortikosteroid.1,1;

;. Keratosis almolantaris

#efinisi Keratodermaaitu suatu kondisi em%entukan keratin ada telaak tangan dan kaki )ang %erle%i(an.

+inonim Keratoma, ()erkeratosis, tilosis.,;

Klasifikasi KeratodermaAda - %entuk, )aitu didaat dan kongenital. Keratoma didaat iala( keratoderma

klimakterium dan keratoma lantar sulkatum. +edangkan keratoderma kongenital iala(

keratoderma almolantar, keratoderma familial dengan karsinoma ada eso(agus.

Pem%agian keratoderma menurut F


15/18

Patofisio"ogi

Gejala Klinis Keratosis Palmolantaris

Pada en)akit ini )ang k(as iala( ene%alan men)eluru( )ang n)ata ada telaak tangan

dan kaki )ang simetrik. Kadangkadang ene%alan meluas ke lateral atau dorsal, terutama

ada unggung sendi jari tangan. Lekukan telaak kaki, umumn)a %e%as. Eidermis

menjadi te%al, kering, *erukosa, dan %ertanduk. Bentuk strie dan %erlu%ang daat terli(at.

+ering terdaat ()er(idrosis. Kadangkadang terli(at kelainan ada kuku )ang menjadi

te%al, ka%ur dan %eru%a( %entuk. +e$ara (istoatologik, ada almolantar terdaat

akantosis. Pada keratosis ungtata terdaat sum%atan keratotik %er%entuk cone-shaped

keratotic plug.;,1

Penatalaksanaan,;,1

Proilen glikol 68 dalam air dioleskan ada lesi dengan oklusi tia malam

selama - malam. Larutan se%aikn)a dioleskan ada kulit )ang tela( di%asa(i.

#engan meningkatn)a (idrasi ke stratum korneum maka skuama menjadi lunak

dan muda( leas.

Keratoliti misaln)a sale salisil !/8", sale aaol, sale 'it(field.

Krim atau losio )ang mengandung asam retinoat 6,678, %erfungsi menormalkan

roliferasi eidermal juga memun)ai da)a keratolitik ringan.

Kortikosteroid toi$al otensi kuat samai sangat kuat %erfungsi menekan

roliferasi eidermal. Krim urea !16-68" %erfungsi menam%a( (idrasi dan keratolitik.

&. Akrokeratosis 'ersiformis

. @rtikaria igmentosa

#efinisi

+uatu erusi ada kulit %erua (ierigmentasi )ang %erlangsung sementara, kadang

kadang disertai em%engkakan dan rasa gatal.

16. Doderma igmentosum

#efinisiDoderma igmentosum adala( en)akit (erediter )ang mengaki%atkan kerusakan ada

gen #5A)ang %ertanggung ja'a% memer%aiki kerusakan sel )ang diaki%atkan ole(

sinar ultra*iolet, se(ingga meningkatkan resiko terjadin)a kanker ada kulit setela(

teraar sinar mata(ari.;,1

Etiologi


16/18

Adan)a mutasi geneti$ ter(ada gen )ang %ereran ter(ada jalur Nucleoide Excision

Repair NER!, )ang meruakan jalur er%aikan %agi #5A )ang rusak. DP di%a'a ole(

autosom resesif. Gen em%a'a sifat ini terletak ada kromosom -7, --., 111-11

dan 11.-1.. en)akit ini %ersifat geneti$, tidak menular, melainkan menurun dari

orang tua keada anak. 5amun, ini tidak %erarti enderita DP asti orang tuan)a juga

menderita DP. Karena DP di%a'a ole( autosom resesif.1-,1,1/

Patofisiologi1-,1

+inar @> terdiri dariada @>A, @>B, @>C. +inar @> daat mem%erikan efek %uruk

ter(ada kulit. #iantaran)a adala( menga(am%at defisi sel, inakti*asi en4im,

menggalakkan mutasi, dan men)e%a%kan kematian sel. +inar @> )ang aling

mem%a(a)akan manusia se(ingga daat merusakkan kulit %iasan)a dise%a%kan @>B.

@>B men)e%a%kan ter%entukn)a pyrimidine dimerada #5A. #alam keadaan normal,

kerusakan #5A ini akan dier%aiki ole( jalur 5E< !Nucleotide Excision Repair" dengan

$ara :

Pengenalan ter(ada lesi #5A

Pemotongan ikatan ada ka'asan )ang rusak Pem%uangan nucleotide)ang rusak

+intesis nucleotide)ang %aru dan ikatann)a.

Gejala klinis

Tim%uln)a %intik%intik igmen )ang multipledan lesi atrofi )ang le%i( %esar Kulit sangat muda( menjadi (itam setela( teraar $a(a)a mata(ari

Tim%uln)afreckles!%er$ak igmen ke$il ada kulit" ada usia muda

Kulit menjadi tiis Kulit menjadi sangat kering

+olar keratosesdan kanker kulit

Mata sangat sakit dan sensiti*e ada $a(a)a !photosensitive"

Pada aaran dengan an$aran mata(ari )ang sedikit, daat juga men)e%a%kan

blisterdanfreckles

Pematangan kulit, %i%ir, mata, mulut, dan lida( )ang remature.

#iagnosis Hoderma igmentosum daat ditegakkan sejak tanda& gejala mulai terli(at,

)akni ada usia sekitar 1- ta(un.;,1-,1

Penata"aksanaan


17/18

DA(TA) PUSTAKA

1. Boodiardja +.A. Eidemolisis Bulsa, #alam: #juanda A, 3am4a( M, Boediardjo +.A,

editor. ?lmu Pen)akit Kulit dan Kelamin. Edisi ke. akarta: %alai Pener%it FK@?, -66-.

-. 3ur'it4 +. Bullous disorders of C(ild(ood. Clini$al ediatri$ dermatolog), a teHt%ook of

skin disorders of C(ild(ood and alolenns$een$e. Edisi ke- P(iladel(ia, 0.B. +auders.

Co 1: /-7, //1.. At(erton #.. Eidemol)sis Bullosa, #alam: 3arer . =ranje A, Prose 5. Editor

TeHt%ook of Pediatri$ #ermatolog). London: Bal$k'ell, +$ien$e Ltd. -666, 16;796./. Marin(o*i$( 3erroon G.+. K(a*ari P.A. Bauer E.A. 3ereditar) eidarmol)sis %ullosa,

#alam: Fred%eerg ?.M. Eisen A.I 0olff K, Austen K.F, Goldsmit( L.A. Kat4 +.? et al.

editor Flit4atri$kJs dermatolog) in general medi$ine. Edisi ke7 5e' ork. M$ Gra'

3ill, ?n$, 1: 6;61.

7. Pe)


18/18

16. Karnia'ati , #iana .A, enerlogi$al ?ndonesia -66-:-& 1/717-.

11. +iregar. -667. Atlas Ber'arna +ariati Pen)akit Kulit. EGC. akarta.

1-. Fli4atri$k T.B, 0olf, Klaus, M#, F. #a(l. Clini$al #ermatolog), t( edition. =Hford:

Bla$k'ell +$ientifi$ Pu%li$ations. -66-. P./1/-

1. Burge. +. #arrierJs #isease, #alam: 3arer , =ranje A, Prose 5, editor. TeHt%ook of

Pediatri$ #ermatolog). =Hford: Bla$k'ell +$ien$e. -66-, 117;.

17.3ur'it4, +. Keratosis Folli$ularis !darier #isease", #alam: Clini$al Pediatri$

#ermatolog), TeHt%ook of +kin #isorders of C(il(ood and Adoles$en$e 0.B +auders$oman), 1: 1996.

klasifikasi genodermatosis tugas dr. winda spkk

Documents