PowerPoint Presentation

Sistem Reproduksi dan Prinsip GenetikaUlfah Nur lathiifahFakultas kedokteran1406599134Jelaskan sistem reproduksi laki-laki!

Organ Reproduksi PriaSkrotum berfungsi untuk melindungi testisTestis merupakan organ lunak berbentuk oval , dengan panjang 4 cm sampai 5 dan berdiameter 2,5 cm (1 inci). Terletak di dalam skrotum.Tubulus seminiferus merupakan tempat berlangsungnya spermatogenesis, terlilit dalam lobulusEpididimis merupakan tuba terlilit yang panjangnya mencapai 4 m sampai 6 m yang terletak di sepanjang posterior testis yang berfungsi sebagai tempat pematangan sperma. Vas deferen merupakan kelanjutan dari epididimis. Duktus ini adalah tuba lurus yang terletak dalam korda spermatik yang juga mengandung pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saraf SSO, otot kremaster, dan jaringan ikat.Dutus ejakulator, setiap duktus ejakulator panjangnya mencapai sekitar 2 cm kelenjar prostat dan menembus kelenjar prostat untuk bergabung dengan uretra yang berasal dari kandung kemih.Uretra Kelenjar aksesoris Vesikel seminalis merupakan kantong berkelok-kelok yang bermuara ke dalam duktus ejakulator. Fungsinya untuk memberi nutrisi dan melindungi sperma.Kelenjar prostat berfungsi untuk mengeluarkan cairan basa menyerupai susu yang menetralisir asiditas vagina selama senggama dan meningkatkan motilitas sperma sperma yang akan optimum pada pH 6,0 samapi 6,5Kelenjar bulbouretral berfungsi untuk menghasilkan precursor untuk pembentukan semen, mengeluarkan cairan basa yang menetralkan sekresi vagina yang asamPenis berfungsi untuk tempat keluar urine dan semen serta sebagai organ kopulasi, terdapat di bagian luar tubuh.Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam sistem reproduksi laki-laki!

Kelenjar HormonFungsiHipotalamus1. Gonadotrofin Releasing Hormone (Gn RH)1. merangsang kelenjar hipofisis mengeluarkan hormon luteinizing (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH)Hipophisis lobus Anterior1. Follicle Stimulating Hormone (FSH)2. Luteinizing Hormone (LH)1. : merangsang pertumbuhan dan perkembangan spermatozoa dalam tubulus seminifirus testis2. : menstimulasi sel-sel interstisial tubulus semenifirus testis untuk memproduksi androgen (testoteron)Testis1. Testoteron1. meningkatkan libido (dorongan seksual) dan perkembangan ciri sekunder seksual priaJelaskan proses spermatogenesis!

Spermatogenesis proses spermatogonia menjadi spermatozoa dan berlangsung sekitar 64 hari. Spermatogonia berpoliferasi melalui mitosis dan berdiferensiasi menjadi spermatosit primer.Spermatosis primer membentuk dua spermatosit sekunder melalui pembelahan meiosis. Meiosis kedua pada spermatosit sekunder menghasilkan spermatid.Maturasi spermatid menjadi spermatozoa.

Jelaskan sistem reproduksi wanita!

Ovarium terletak di kiri dan kanan uterus, berfungsi sebagai tempat pembentukan ovum.Tuba falopi atau oviduk terletak pada bagian kanan dan kiri ovarium, fungsinya yaitu sebagai jalur sel telur menuju uterus.Infundibulum letaknya terdapat pada bagian pangkal tuba falopi, berfungsi sebagai penangkap sel telur (ovum) yang lepas dari ovarium.Ampula merupakan bagian segmen tuba falopi yang memiliki fungsi sebagai pelindung oviduk.Uterus merupakan organ tunggal muskular dan berongga. Organ ini terletak dalam rongga pelvis diantara rektum dan kantung kemih. Fungsinya yaitu sebagai tempat melekatnya ovum yang telah dibuahi oleh sperma dan sebagai tempat perkembangan janin.Serviks merupakan bagian leher bawah uterus yang terkonstriksi berfungsi sebagai antara vagina dan rongga rahim.Vagina merupakan tuba fibromuskular yang dapat berdistensi. Organ ini merupakan jalan lahir bayi dan aliran menstruasi, fungsinya adalah sebagai organ kopulasi perempuan. organ ini terletak antara knadung kemih dan uretra di sisi anterior dan rektum di sisi posterior.Vulva atau pudendum merupakan bagian paling luar organ kelamin wanita yang bentuknya berupa celah.Mons pubis merupakan bantalan jaringan lemak dan kulit yang terletak di atas simfisis pubis fungsinya sebagai pelindung vagina.Labia mayora merupakan bagian berupa lipatan dan jumlahnya sepasang yang terletak di bawah mons pubis fungsinya sebagi pelindung vagina.Labia minora merupakan dua lipatan kulit di antara labia mayora berfungsi sebagai pelindung vagina.Klitoris merupakan sebuah tonjolan kecil yang mengndung banyak ujung-ujung saraf perasa sehingga sangat sensitif terletak di dalam labia mayora fungsi dari klitoris yaitu hampir sama dengan penis.Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam sistem reproduksi wanita!

Kelenjar HormonFungsiHipotalamusGonadotrofin Releasing Hormone (Gn RH) 1. merangsang kelenjar hipofisis mengeluarkan hormon luteinizing (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH)Hipophisis lobus Anterior1. Follicle Stimulating Hormone (FSH)2. Luteinizing Hormone (LH)3. Luteotrophic Hormone (LTH) / Prolaktin1. : menstimulasi pertumbuhan folikel ovarium dan membantu menstimulasi produksi esterogen ovarium2. : LH bersama FSH menstimulasi produksi estrogen. LH bertanggung jawab untuk ovulasi dan sekresi progesterone dari folikel yang rupture3. memicu dan mempertahankan sekresi air susu dari kelenjar mammaeHipophisis lobus Posterior1. Oksitosin1. menstimulasi kontraksi sel-sel otot polos uterus saat senggama dan saat persalinan, menyebabkan keluarnya air susu dari kelenjar mamaeOvarium1. Etrogen2. Progesteron1. merangsang pertumbuhan semua organ reproduksi, memengaruhi konfigurasi tubuh total, memiliki efek metabolic2. merangsang pertumbuhan endometrium uterus, merangsang pertumbuhan dan diferensiasi sel-sel alveolar kelenjar mamae menjadi sel pensekresi susu, meningkatkan viskositas mucus serviks Jelaskan proses oogonesis!

Oogenesis prenatal. Oogoniom berproliferasi selama kehidupan janin.Setiap oosit primer diselubungi folikel primordial.Oosit primer akan tetap berada pada tahap profase I meiosis selama kehidupan janin sampai pubertas.Jumlah folikel primordial dapat berkurang seiring dengan pertambahan usia karena atresia.Oogenesis postnatalSaat lahir jumlah folikel primordial dalam ovarium berkurang menjadi 2 juta.Saat usia tujuh tahun. 300 ribu oosit primer bertahan; saat pubertas, 50 ribu - 100 ribu folikel mampu bertahan utk menyediakan oosit pada ovulasi mendatang.Perempuan dilahirkan dengan oosit primer yang pernah miliki. Hanya 300 400 oosit (satu setiap bulan) yang akan matur dan terovulasi selama tahun produktif

Oogenesis postpubertas. Saat pubertas, setiap bulan, sejumlah folikel primer terbentuk dari beberapa folikel primordial dibawah pengaruh gonadotropin hipofisis dan GnRH.Folikel primer. Oosit primer membesar sel folikular disekitarnya membelah diri lapisan ganda sel-sel granulosa. Lapisan zona pellucida bening non seluler terbentuk antara oosit dan sel-sel granulosa. Ruang-ruang antar sel granulosa kemudian dipenuhi cairan folikular antrum (rongga dalam folikel)Folikel sekunder. Folikel yang sedang tumbuh dengan antrum didalamnya. Oosit primer terdorong ke salah satu rongga antral akibat akumulasi cairan antral dan masuk ke dalam rongga.Folikel matur . Folikel utama yang akan berovulasi membutuhkan 10 14 hari untuk terbentuk. Sebelum ovulasi, oosit primer menyelesaikan meiosis pertamanya. Pembagian sitoplasma tidak rata; oosit sekunder menerima setengah kromosom dan hamper semua sitoplasma dan satu badan polar akan berdisintegrasi menerima setengah jumlah kromosom sisanya.

Ovulasi. Oosit terdorong keluar dari permukaan ovarium. Jika oosit tidak dibuahi, oosit akan berdisintegrasi dalam beberapa hari. Korpus luteum (badan kuning) terbentuk dalam ovarium pada folikel yang kosong.Korpus albikans (jaringan parut putih) terbentuk setelah jaringan ikat menginvasi korpus luteum yang terdisintegrasi.Jelaskan siklus yang terjadi pada wanita : siklus menstruasi, siklus mamae dan siklus vagina!

Fase Pra ovulasi / Follikuler.Fase pada hari ke 5 s/d 15. Hormon yang berperan adalah gonadotrophin releasing hormone (GnRH) yang disekresikan oleh hipotalamus. GnRH akan merangsang hipofisis anterior untuk mensekresikan FSH (Follikel Stimulating Hormon) yang akan merangsang pertumbuhan folikel pada ovarium. Pada fase ini hanya satu folikel yang tumbuh menjadi sebuah sel telur (ovum). Follikel akan mensekresi hormone esterogen.Fase Ovulasi / ovulatoirFase pada hari ke-15.Meningkatnya kadar esterogen yang disekresi follikel pada fase pra ovulasi mengakibatkan kadar FSH turun sehingga menyebabkan hipotalamus mensekresi GnRH yang akan merangsang hipofisis anterior mensekresi Luteinizing hormone (LH) yang akan mendorong pemasakan folikel sehingga sel telur dibebaskan.Fase pasca ovulasiFase pada hari ke -15 hingga ke-28.Follikel yang telah melepaskan telur akan mengalami perubahan menjadi korpus luteum. Korpus luteum akan mensekresi hormone progesterone yang berfungsi memelihara endometerium.Fase menstruasiPada hari ke-29. Fase ini akan terjadi jika ovum yang dibebaskan oleh folikel tidak terbuahi oleh spermatozoid, di mana korpus luteum meluruh menjadi korpus albikans. Korpus albikans akan mensekresi esterogen. Sekresi esterogen menyebabkan progesterone menurun jumlahnya. Dengan menurunnya kadar progesterone maka dinding endometerium meluruh bersma-sama dengan ovum. Maka terjadilah menstruasi / perdarahan.Fase menstruasi tidak akan terjadi jika ovum terbuahi oleh sperma, sebab jika terjadi pembuahan maka korpus luteum akan mensekresikan hormone Human Chorionic Gonadotropin (HCG).

Siklus Vagina. Dibawah pengaruh estrogen, epitel vagina menjadi tanpa inti. Di bawah pengaruh progesterone, lendir tebal disekresikan dan epitel berproliferasi dan menjadi bergabung dengan leukocytes.

Siklus mammae. Meskipun laktasi tidak terjadi sampai dengan akhir dari kehamilan, siklus mammae terjadi selama siklus menstruasi. Estrogens yang dilepaskan oleh folikel pada masa praovulasi menyebabkan proliferasi pada kelenjar mammae, dimana progesterone menyebabkan pertumbuhan lobules dan alveoli yang berguna untuk sekresi ASI. Payudara membengkak, lunak, dan sakit dirasakan oleh banyak wanita selama 10 hari sebelum menstruasi adalah mungkin sebab distensi saluran, hyperemia, and edema dari jaringan interstitial payudara. Semua perubahan ini mundur, bersamaan dengan gejala, selama menstruasi. Pada ibu yang memiliki anak, sekresi ASI dipertahankan karena adany hormone prolaktinJelaskan istilah kromatin, kromosom, gen dan DNA!Kromatin : kumpulan DNA dan protein yang membentuk kromosom. Kromatin dapat dengan mudah diwarnaiKromosom : struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lainnyaGen : segmen DNA yang menyandikan produk yang fungsional, biasanya berupa suatu proteinDNA : suatu molekul yang membawa informasi genetic di semua sel hidup dan beberapa virus

Jelaskan struktur dan lokasi gen dalam sel tubuh manusia!Gen terdiri dari tiga tipe rangkaian nukleotida :Area coding, yang disebut ekson, yang menentukan rangkaian asam amino.Area noncoding, yang disebut intron, yang tidak menentukan rangkaian asam aminoRegulatory sequences, yang memainkan peran dalam penentuan kapan, dimana, dan berapa banyak protein dibuatLokasi spesifik gen di sepanjang kromosom disebut lokus gen

Jelaskan perbedaan genotip dan fenotip!Genotip : bergantung pada gen yang dibawanya atau pada unsur pokok genetic individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel ada tiga kemungkinan genotip BB, Bb, dan bb.Fenotip adalah penampakan fisik atau lambang gen pada individu yang dipengaruhi juga oleh lingkungan Jelaskan perbedaan penurunan sifat menurut Hukum Mendel dan Non-Mendelian!Hukum mendel. Menganalisis transmisi sifat turunannya.Hukum segrasi mendel. Anggota pasangan alel akna bersegrasi selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak sebagian gamet akan terisi gen ibu; lainnya gen ayah. Dasar hokum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anaphase IHukum penggolongan bebas mendel. Setiap pasang dari alel bersegrasi secara independen pada pasangan alel lain selama pembentukan gamet. Berlaku pada gen yang terletak di kromosom yang berlainanBanyak hal yang tidak dapat dijelaskan oleh hokum mendel seperti : linked genes, incomplete dominance dan co-dominance. Mendel juga tidak menjelaskan kejadian multiple allel seperti golongan darah. Beberapa hal yang tidak data dijelaskan dalam hokum mendel :

Polygenic Inheritance:beberapa sifat merupakan ekspresi dari banyak gen yang berbeda.Non-Disjunction:pemisahan kromosom secara abnormal selama proses meiosis atau yang lebih dikenal dengan gagal berpisah. Penyait karena non-disjunction yakni :Down Syndrome (three of the #21 chromosome)Turner Syndrome (X_ - only one sex chromosome - always the X chromosome)Klinefelter's Syndrome (XXY)Trisomy X (XXX)EpistasisEpistasis terdiri dari dua gen yang berbeda dimana satu gen (memiliki dua allel) berpengaruh pada ekspresi gen yang berbeda (juga memiliki dua allel).Gene Imprintinggen disalin hanya bergantung kepada apa yang dibawa dari ayah atau ibunya, berbeda dengan hokum mendel yang ditentukan berdasarkan dominan atau resesif. Tampakna gen tersebut hanya fungsional dengan satu salinan aktif. Gen dibuat tidak aktif dengan menambahkan gugus metil ang memblokir akses ke RNA transcriptase dan membuat gen menjadi tidak dapat diekspresikanExtracellular Genestidak semua DNA tergabung dengan kromosom pada nucleus sel eukariotik. Mitokondria dan plastid pada tumbuhan juga memiliki DNA tersendiri. Ketika observasi Mirabilis jalapa Correns mengamati bahwa warna daun tergantung hanya pada genotipe induk ibu. Berdasarkan data tersebut, ia menetapkan bahwa sifat itu diturunkan melalui karakter yang ada dalam sitoplasma ovula. Kemudian penelitian dilanjutkan oleh Ruth Sager, diidentifikasi DNA hadir dalam kloroplas yang bertanggung jawab untuk pola warisan yang tidak biasa diamati.Jelaskan pola-pola penurunan hereditas dan berikan contohnya!Penurunan dominan. Peurunan resesif

Penurunan autosom. Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom (kromosom tubuh). Prinsipnya sama dengan dominan dan resesif. Contoh : polidaktili, PTC, Thalassemia, widows peak, rambut hitam, warna iris mata.Penurunan terangkai X. Sifat keturunan yang ditentukan pada kromosom seks X. normal, carrier, dan penderita. Contoh: Hemofili dan buta warna.

Penurunan terangkai-Y. Sifat keturunan yang ditentukan pada kromosom seks Y. penderitanya hanya laki-laki f. Alel ganda. Mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih dalam satu lokus tunggal. Contoh: golongan darah ABO yang juga kodominasi g. Poligen. Beberapa orang memiliki mata berwarna hijau, biru atau cokelat dengan gradasi warna berbeda. Hal ini dapat dijelaskan bahwa banyak sifat turunan manusia bersifat poligenik, yaitu lebih dari satu gen yang mengatur suatu sifat tunggal yang terlihat. h. Multifaktor. Interaksi gen dengan lingkungan yang dapat mempengaruhi sifat yang muncul

13. Jelaskan probabilitas kelainan genetik berdasarkanpedigree chart!(contoh : berapa persen kemungkinan mendapat anak yang buta warna dari perkawinan seorang suami yang buta warna dengan wanita carier buta warna?

Untuk melakukan analisis pedigree ini kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu jalan dengan mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, kemudian menggambarkannya dalam suatu silsilah keluarga (pedigree). (Agus dan Sjafaraenan, 2013)

Kemungkinan menderita buta warna adalah 50 %. 2 anak dari 4 anak. 1 laki-laki dan 1 wanitaJelaskan pemeriksaan kromosom dan indikasi apa saja yang memerlukan pemeriksaan kromosom?Pemeriksaan kromosom adalah pemeriksaan yang dilakukan pada kromosom untuk mendiagnosis gangguan kromosom. Biasanya ini dibutuhkan bagi yang memiliki resiko tinggi terjadinya kelinan kromosomIndikasi : ibu yang hamil >35 thn, wanita >35thn beresiko tinggi memiliki bayi dengan kelainan kromosom pemeriksaan dengan skrining cairan amnion, bayi yang diduga menderita Sindrom Down pemeriksaan kromosom dapat dilakukan melalui darah, dan pada kasus keraguan seks.Jelaskan proses sintesis protein di dalam sel!Transkripsi. Pilinan DNA terbuka dan salah satu utas berfungsi sebagai template untuk mencektak mRNAMemerlukan RNA polymerase untuk memasang basa-basa baru, dan protein pengatur gen, yang terikat pada rangkaian basa khusus pada DNA dan menentukan segmen DNA yang harus disalinSetelah salinan mRNA lengkap, rantai dobel heliks DNA asli terbentuk kembali dan melepaskan mRNAmRNA keluar dari nucleus melalui pori-pori membrane nucleus dan bergerak ke sitoplasmaTranslasi adalah sintetis protein berdasarkan informasi rangkaian basa yang ada dalam kodon mRNA. Proses ini melibatkan tRNA dan rRNAInisiasi pemasangan protein. Antikodon dari molekul tRNA inisiator, membawa satu asam amino, mengenali dan berikatan dengan kodon pembuka pada mRNA untuk membentuk kompleks inisiasi.Pemanjangan rantai polipeptidaTerminasi. Jika ribosom bergerak ke salah satu dari beberapa terminal mRNA atau koden penghentian, maka protein yang dilepas akan berikatan dengan kodon penghentian untuk mengakhiri proses translasi. Rantai polipeptida kemudian dilepas dari ribosom

Referensi Barret, K, Brooks, H, Boitano, S. (2011). Ganongs Review of Medical Physicology 23rd ed. The McGraw-Hill Companies, Inc. Benson, RC, Pernoll, ML. (2009). Buku Saku Obstetri dan Ginekologi Ed. 9. Jakarta: EGCElrod, Susen. (2006). Genetika edisi keempat. Jakarta:ErlanggaKlug, William S.; Michael R. Cummings; Charlotte A. Spencer (2006).Concepts of Genetics. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education Inc. p.215.Sloane, E. (2004). Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula. Jakarta: EGC.http://www2.le.ac.uk/departments/genetics/vgec/schoolscolleges/topics/dna-genes-chromosomes accessed Sep 15th PK 8.10http://www.pleasanton.k12.ca.us/avhsweb/thiel/apbio/labs/non_mendel.html accessed Sep 15th PK 9.45