Hemofilia

hnz11

Property of HnZ11

Pendahuluan Hemofilia » kelainan

mekanisme pembekuan darah Haema (blood) + philia (friendship,

affection) Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor

pembekuan yang terganggu) Gejala sama untuk ketiga tipe

Diturunkan genetik X-linked resesif Tidak dapat disembuhkan » hanya

dikontrol

Property of HnZ11

Abad 2 Penyakit darah pada orang Yahudi (anak laki-laki dg pdrhn hebat waktu sirkumsisi)

Abad 11-12 ditemukan beberapa kasus pada pria 1803-20 Otto menjelaskan konsep ttg penyakit ini

(penyakit perdarahan dlm keluarga) 1820 Nasse pertama kali meninjau penyakit ini 1828 Hopff menamai penyakit ini hemofilia 1852 Prince Leopold (anak Ratu Victoria)

diketahui menderita hemofilia. TerbuktiVictoria mengalami mutasi spontan

1893 Wright menemukan patofisiologinya, yaitudefek pada sistem pembekuan darah

Sejarah 1904 Tsarevich Alexis (keturunan Ratu Victoria)

lahir; juga dengan hemofilia 1937 Patek & Taylor berhasil mengisolasi faktor

pembekuan darah. Faktor yang terganggupada hemofilia dinamai faktor VIII

1950 Bioassay faktor VIII pertama kali 1952 Hemofilia B (Christmas disease) ditemukan 1953 Pengenalan faktor von Willebrand 1960 Pengembangan kriopresipitat sebagai

terapi untuk hemofilia 1980-an Masalah transmisi virus lewat produk

transfusi darah menyebabkan semakin banyak pasien hemofilia tertular hepatitis& HIV

Property of HnZ11

Prevalensi Hemofilia pd 1/5000 anak laki2

60%-nya tipe defisiensi berat Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0.3

Di USA » hemofilia A 85%, hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya

Hemofilia A dan B di seluruh dunia Hemofilia C banyak pada orang

Basque, Yahudi Ashkenazi, dan Yahudi Irak

Property of HnZ11

Pola hereditas Hemofilia A dan B diturunkan secara X-

linked resesif, kode alel Xh

Hemofilia C diturunkan secara autosomal

Wanita punya 2 kromosom X, sehingga kebanyakan bersifat carrier

Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga

lebih sering menunjukkan manifestasi

Faktor VIII diatur gen

pada X(q28)

Faktor IX diatur gen

pada X(q27)

Property of HnZ11

Mekanisme pembekuan darah

Jalur bersama

Property of HnZ11

Dasar gangguan

HemofiliaDefisiensi faktor VIII

HemofiliaDefisiensi faktor IX

HemofiliaDefisiensi faktor XI

Property of HnZ11

Hemofilia A

Hemofilia C Hemofilia B

Property of HnZ11

Apa yg menyebabkan perdarahan pd hemofilia?