HEMOFILIA

Dr. Pertiwi Febriana Chandrawati MSc, SpA

Hemofilia

penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan

faktor pembekuan VIII dan IX.

diturunakan secara X-linked

resesif.

Epidemiologi Hemofilia A >

Hemofilia BHemofilia A

insidennya 1 diantara 10000Hemofilia B

insidennya 1 diantara 50000

Tidak mengenal perbedaan ras, suku bangsa, dan negara

Pria > wanita

Hemofilia terbagi atas dua jenis

Hemofilia BHemofilia

kekurangan Factor IX

Christmas Disease; di temukan untuk pertama kali oleh Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia AHemofilia

karena kekurangan Factor VIII.

Hemofilia Klasik, paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darahHemofilia A : 80-85% dan Hemofilia B :

15-20%

Etiologi..

Genetic disease : X-linked gene

Patofisiologi jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah

normal, bahkan hampir tidak ada

Hemofilia

Normal

Gejala klinis :

Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti hemarthrosis.

Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

Masa protrombin (protrombin time, PT) normal

Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal

Jumlah trombosit normal

Masa pembekuan darah ( Clotting Time) memanjang

Jika terjadi perdarahan akut maka perlu dilakukan tindakan,

Immobilisasi, yaitu dengan meminta pasien untuk beristirahat (rest)

Mengompres perdarahan dengan es (ice) Melakukan penekanan atau pembebatan

(compress) Meninggikan daerah perdarahan (elevasi)

PENATALAKSANAAN

Pertolongan pertama : RICEReplacement Therapy Faktor VIII/IX kurang dari 2 j.Bila respon buruk periksa kadar inhibitor.

Sumber faktor VIII : konsentrat f.VIII dan kriopresipitatSumber faktor IX : konsentrat f.IX dan FFP (Fresh Frozen Plasma).

Perhitungan dosis :F.VIII (unit) :

BB (kg) X % (target kadar plasma – kadar F VIII pasn) X O,5F.IX (unit) :

BB (kg) X % (target kadar plasma – kadar F IX pasn)

PENATALAKSANAAN

HEMOFILI Adosis faktor VIII sebesar 25-50

unit/kg biasanya untuk menaikkan kadar pada resipien menjadi 50-100% (50-100u/dl) normal.

Waktu paruh faktor VIII kira2 8-12jam

Kriopresipitat 1 kantong kriopresipitat/5 kgBB meningkatakan

kadar pada resipien kira2 50% (50 u/dl) normal Resiko penyakit yg timbul dari darah seperti

hepatitis B & AIDS lebih rendah dibanding konsentrat yang dibuat dari plasma

Konsentrat faktor VIII dihasilkan dengan teknologi rekombinan yg disiapkan dari teknik antibodi monoklonal. Konsentrat ini tersedia dalam bentuk bubuk

terliofilisasi dalam botol 250-500 u yang dapat dilarutkan lagi tepat sebelum penggunaan

lebih aman dalam hal penularan organisme infeksius

Terapi ajuvan.. Desmopressin (DDAVP)

Menyebabkan kenaikan factor VIII dg cara melepoaskan faktor VIII dari poolnya pada penderita dengan hemofilia A ringan dan pada beberapa penderita dgn penyakit sedang.

Dosis : 0,3 μg/kg bb, yang meningkatkan kadar factor VIII 25-50%

diberikan sekali tiap 2 hari dan hanya untuk episode pendarahan kecil, seperti pendarahan mulut, ekstraksi gigi dan hematom kecil.

Cara : DDAVP dilarutkan dalam 50-100 cc NS, diberikan melaui infuse berlahan 20-30 menit.

Efek samping : takikardi, flushing, treemor, nyeri perut, retensi cairean, hipo Na.

Asam Traneksamat Indikasi : perdarahaan mukosa : epistaksis, perdarahan gusi.K/I : perdarahan saluran kemihDosis 25 mg/kgBB/kali 3X sehari, oral atau iv diberikan selama 5-10 hari.

HEMOFILI B Replacement therapy factor IX dengan plasma

beku segar atau konsentrat factor IX. Karena waktu paruh IX lebih lama daripada factor

VIII (kira kira 24 jam), factor IX dapat diberikan lebih jarang

Diperlukan infus 100 unit factor IX/ ml,

Inhibitor

Antibodi yang dapat menetralisir F.VIII

Hemofilia A : 30%Hemofilia B : 1-3%Dx pasti pemeriksaan kadar inhibitor

: < 5 BU ( bethesda unit ) : titer inhibitor

rendah. > 5 BU ( bethesda unit ) : titer inhibitor

tinggi.

Pencegahan Pendarahan

Pasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/ minuman yang bergizi untuk menghindari terjadinya obesitas

Pasien hemofiilia tetap dapat melakukan olahraga untuk menjaga kesehatan tubuhnya. Tetapi tidak semua olahraga dapat dilakukan

Rajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi, untuk menghindari terjadinya infeksi

Menghindari penggunaan obat-obatan secara sembarangan

Memberikan informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang dialami pasien

Memberikan lingkungan hidup yang mendukung bagi pertumbuhan dan perkembangan pasien dengan hemofilia

HELP ME…THX U…