HIDUP BERSAMA SINDROMA HIDUP BERSAMA SINDROMA DOWN DOWN

Unit Genetika Medik Unit Genetika Medik Fakultas Kedokteran UWK SurabayaFakultas Kedokteran UWK Surabaya

Apa itu Down Syndrome?

Down Syndrome adalah kelainan kromosom yang paling banyak didapatkan.

Terjadi pada 1:800 sampai 1000 bayi lahir hidup.

Insiden : 1:800Insiden : 1:800

Di Indonesia : 300 ribu penderitaDi Indonesia : 300 ribu penderita Di dunia : 8 juta penderitaDi dunia : 8 juta penderita Di USA tiap tahun lahir 3000 Di USA tiap tahun lahir 3000

penderita Downpenderita Down

Tahun 1866 : ditemukan oleh Langdon Down

Tahun 1932 : Wardenburg Merupakan kelainan kromosom

Tahun 1959 : Lejeune, dkk Penyebab : trisomi 21

Term lama : “Mongolism” oleh karena fenotip seperti oriental

PENYEBABPENYEBAB

Anak dengan DS dapat lahir dari orangtua dengan segala usia namun resikonya lebih besar pada wanita usia 35 tahun atau lebih.

Trisomi 21 (trisomi murni) penyebab : meiosis non disjunction, dimana

: 90% ND meiosis 1 maternal 10% ND meiosis 2 paternal resiko memiliki anak dengan Down

meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu hamil.

Analisa kromosom (karyotyping) : Penting untuk konfirmasi dan dasar bagi konseling genetik

Gagal Berpisah

Meiosis I Meiosis II

KARYOTYPEKARYOTYPE

VARIAN DOWN SYNDROMEVARIAN DOWN SYNDROME

Trisomi 21 komplitTrisomi 21 komplit Hampir 5 % parsial trisomi dari Hampir 5 % parsial trisomi dari

translokasitranslokasi Sekitar 2% adalah mosaik (bbrp sel Sekitar 2% adalah mosaik (bbrp sel

dengan trisomi 21 dan bbrp sel yang dengan trisomi 21 dan bbrp sel yang lain normal)lain normal)

GAMBARAN KLINIKGAMBARAN KLINIK KELAINAN FISIKKELAINAN FISIK

1.1. Kelainan jantungKelainan jantung2.2. HypotoniaHypotonia3.3. Depresi sistim kekebalan tubuhDepresi sistim kekebalan tubuh4.4. KejangKejang5.5. TuliTuli6.6. Gangguan penglihatanGangguan penglihatan7.7. Infeksi pernafasanInfeksi pernafasan8.8. Leukemia 10-30 x lebih seringLeukemia 10-30 x lebih sering9.9. Gangguan thyroidGangguan thyroid

RETARDASI MENTAL RETARDASI MENTAL GANGGUAN PERKEMBANGAN GANGGUAN PERKEMBANGAN

SOSIALSOSIAL

TERAPI

- Vitamin and mineral dosis tinggi.

- Bedah.

- Obat2 untuk hormon thyroidnya.

Individu DS memiliki hak-hak dan Individu DS memiliki hak-hak dan kebutuhan yang sama seperti yang lainkebutuhan yang sama seperti yang lain

Perkembangan individu DS dipengaruhi Perkembangan individu DS dipengaruhi oleh kualitas pelayanan, pendidikan, dan oleh kualitas pelayanan, pendidikan, dan pengalaman sosial yang mereka terima pengalaman sosial yang mereka terima

Kehidupan sehari-hari DS, berapapun Kehidupan sehari-hari DS, berapapun usianya, dipengaruhi oleh perlakuan usianya, dipengaruhi oleh perlakuan orang-orang yang hidup bersamanya, orang-orang yang hidup bersamanya, yang mereka temui, yang mensuport dan yang mereka temui, yang mensuport dan yang mengajari mereka.yang mengajari mereka.

PelabelanPelabelan

Kata2 merefleksikan sikap, kepercayaan Kata2 merefleksikan sikap, kepercayaan dan nilai yang mempengaruhi perasaan dan nilai yang mempengaruhi perasaan anak terhadap dirinya sendiri.anak terhadap dirinya sendiri.

Hal yang perlu diingat :Hal yang perlu diingat : Johnny mempunyai Down Syndrome, Johnny mempunyai Down Syndrome,

bukan Johnny Si Downbukan Johnny Si Down Anak dengan Down Syndrome bukan Si Anak dengan Down Syndrome bukan Si

anak Down, atau lebih parah lagi Si Downanak Down, atau lebih parah lagi Si Down Jenny mempunyai Sindroma Down bukan Jenny mempunyai Sindroma Down bukan

Jenny menderita Down SyndromeJenny menderita Down Syndrome

Perkembangan Perkembangan

Perkembangan sosial tidak tergantung Perkembangan sosial tidak tergantung oleh genoleh gen

Perkembangan otak dipengaruhi oleh Perkembangan otak dipengaruhi oleh input dan aktivitas sejak lahirinput dan aktivitas sejak lahir

Keluarga dan cinta serta kasih sayang Keluarga dan cinta serta kasih sayang orang tua sangat berperan pentingorang tua sangat berperan penting

Masyarakat dan perhatian mereka juga Masyarakat dan perhatian mereka juga berperan pentingberperan penting

Komunitas Down Syndrome berperan Komunitas Down Syndrome berperan pentingpenting

LingkunganLingkungan

Perlu diperhatikan lingkungan keluarga Perlu diperhatikan lingkungan keluarga dan sekolah yang mampu mensupportnyadan sekolah yang mampu mensupportnya

Penelitian menunjukkan anak dengan Penelitian menunjukkan anak dengan Sindroma Down berkembang lebih cepat Sindroma Down berkembang lebih cepat dalam keluarga dibanding di institusi dalam keluarga dibanding di institusi tertentu dan lebih baik dalam sekolah , tertentu dan lebih baik dalam sekolah , kemampuan membaca dan berbahasa 2 – kemampuan membaca dan berbahasa 2 – 3 tahun lebih baik3 tahun lebih baik

Mereka akan cepat berkembang apabila Mereka akan cepat berkembang apabila diterima dalam masyarakat umumditerima dalam masyarakat umum

RESIKO KESEHATANRESIKO KESEHATAN

Resiko meningkat untuk :Resiko meningkat untuk : Kelainan jantungKelainan jantung InfeksiInfeksi HipertiroidHipertiroid Tuli konduksiTuli konduksi Leukemia dalam 5 tahun pertamaLeukemia dalam 5 tahun pertama Demensia (pikun) di atas usia 40 Demensia (pikun) di atas usia 40

tahuntahun

PERAWATAN KESEHATAN PERAWATAN KESEHATAN SECARA PREFENTIFSECARA PREFENTIF

Perawatan kesehatan saat Perawatan kesehatan saat bayibayi

Pemeriksaan adanya Pemeriksaan adanya kelainan jantung saat bayi kelainan jantung saat bayi

Pemeriksaan rutin dan Pemeriksaan rutin dan memberikan perhatian pada memberikan perhatian pada kemampuan pendengaran kemampuan pendengaran dan penglihatannyadan penglihatannya

Pemeriksaan rutin pada Pemeriksaan rutin pada fungsi kelenjar thyroidnyafungsi kelenjar thyroidnya

KEBUTUHAN2 LAINKEBUTUHAN2 LAIN

Fisioterapi untuk meningkatkan Fisioterapi untuk meningkatkan perkembangan motorikperkembangan motorik

Terapi bicara dan bahasaTerapi bicara dan bahasa Intervensi pendidikan secara dini dan Intervensi pendidikan secara dini dan Kualitas sekolah dan pendidikan Kualitas sekolah dan pendidikan Kesempatan bersosialisasi dalam Kesempatan bersosialisasi dalam

masyarakatmasyarakat

SIKAP ADALAH PENTINGSIKAP ADALAH PENTING

Selalu beri dorongan dan Selalu beri dorongan dan contoh bagaimana contoh bagaimana bersikap secara benar bersikap secara benar sejak mereka bayisejak mereka bayi

Buatlah rutinitas tertentu Buatlah rutinitas tertentu dan buat aturannya dan buat aturannya secara jelassecara jelas

Sikap adalah alat untuk Sikap adalah alat untuk komunikasikomunikasi

Terima KasihTerima Kasih