DOWN SYNDROM

EAutosomal Trisomies. Trisomi 21.Ditemukan pada 1 dari 800 sampai 1000 bayi yang baru lahir. Merupakan nonlethal trisomi yang paling umum. Sekitar 95 persen dari kasus Sindrom Down hasil dari nondisjunction kromosom 21 ibu. 75 persen selama meiosis I dan 25 persen selama meiosis II. Sisanya dari mosaicism atau translokasi.

Fenotip : hypotonia ditandai, lidah menonjol, kepala kecil dengan occiput rata, flat nasal bridge, dan lipatan epicanthal - fisura palpebral. Prominent nuchal tissue, jari-jari pendek, lipatan palmar tunggal, dan tidak adanya atau hipoplasia falang tengah, menyebabkan clinodactyly (melengkung ke dalam) dari jari kelima, dan "toe sandal". Asosiasi kelainan mayor termasuk cacat jantung (terutama endocardial cushion defects) dalam 30 sampai 40 persen dari kasus terjadi atresia gastrointestinal. Anak-anak ini juga memiliki insiden tinggi leukemia dan penyakit tiroid. Intelligence quotient (IQ) berkisar 25-50, memiliki ketrampilan sosial yang rata-rata 3 sampai 4 tahun di atas usia mental mereka. Daerah kromosom bertanggung jawab atas defisit mental terletak di 21q22.13 menjadi 22,2.

Etiologi

Trisomi 21. Usia ibu yang lebih tua menjadi faktor terjadinya sindromaneuploidi ini, usia ibu rata-rata 30,9 tahun. Kasus dengan trisomi 13 mosaicism paling sering menunjukkan fenotipe klinis less severe. Survival biasanya lebih lama. Tingkat kecacatan mental bervariasi.

Trisomi parsial untuk segmen proksimal (13pter >Q14) ditandai dengan pola non spesifik, termasuk hidung besar, bibir atas pendek, receding mandibula, jari kelima clinodactyly, dan defisiensi mental biasanya parah. Gambaran keseluruhan menunjukkan sedikit kesamaan dengan yang trisomi penuh, dan kelangsungan hidup tidak berkurang secara signifikan. Trisomi parsial untuk segmen distal (13q14 *qter) memiliki karakteristik fenotipe yang berhubungan dengan kekurangan mental yang berat. Wajah ditandai dengan hemangiomata kapiler frontal, hidung pendek dengan upturned tip, synophrys, alis lebat dan panjang, incurved lashes, dan anthelix prominent. Trigonocephaly dan arhinencephaly kadang-kadang terlihat. Sekitar seperempat dari pasien mati selama hidup pascakelahiran awal.

Kelainan ditemukan di 50% atau lebih dari penderita

Central Nervous System. Holoprosencephaly dengan berbagai tingkat perkembangan yang tidak lengkap dari forebrain, olfactory dan optic nerves.

Minor motor seizures. sering dengan pola mic electroencephalogram hypsarrhyth.Apneic spells in early infancy. Cacat mental parah.

Telinga. Pendengaran tuli.

Cranium. Moderate microcephaly dengan dahi miring. Wide sagital suture dan fontanels.

Mata microphthalmia, colobomata iris, atau keduanya. Displasia retina.

Mulut. Celah bibir (60 sampai 80 persen), celah langit-langit, atau keduanya.

Auricles. Abnormal heliks dengan atau tanpa telinga bawah.

Kulit. Kapiler hemangiomata, terutama kepala kedepan. Localized kulit kepala cacat di daerah oksipital parieto. Loose kulit pada leher posterior.

Tangan dan kaki. Distal palmar axial triradii. Simian crease. Kuku sempit hyperconvex. Fleksi

1 | P a g e

jari dengan atau tanpa overlaping dan camptodactyly. Polydactyly tangan dan kadang-kadang kaki. Posterior prominence of heel.

Skeletal. Rusuk posterior tipis dengan atau tanpa kurang tulang rusuk. Hipoplasia tulang panggul dengan sudut acetabular dangkal.

Jantung. Kelainan pada 80 persen dengan defek septum ventrikel, patent ductus arteriosus, defek septum aurikularis, dan dextroposition.

Genitalia. Male: kriptorkismus, skrotum abnormal, Wanita: bicornuate uterus.

Hematologi. Peningkatan frekuensi nuclear projections pada neutrophils. Unusual persistence of embryonic and/or fetal type hemoglobin.

Lainnya. Single artery.Inguinal atau umbilical hernia.

Kelainan ditemukan di kurang dari 50% penderita

Pertumbuhan. Hipoplasia kongenital; berat lahir rata-rata, 2480 g.

Central Nervous System. Hypertonia, hypotonia, agenesis corpus callosum, hydrocephalus, fusi dari ganglia basal, hipoplasia cerebellar, meningomyelocele.

Mata. Shallow supraorbital ridges, celah palpebral miring, alis tidak ada, hypotelorism, hypertelorism, anophthalmos, cyclopia.

Hidung, Mulut, dan Mandibula. Absen philtrum, palatum sempit, lidah sumbing, micrognathia.

Tangan dan Kaki. Retroflexible thumb, deviasi ulnar pada pergelangan tangan, low arch digital dermal ridge pattern, fibular S shaped hallucal dermal ridge pattern, sindaktil, celah antara jari pertama dan kedua, kuku kaki hipoplasia, equinovarus, aplasia radial.

Jantung. Anomali vena, overriding aorta, stenosis pulmonal, aorta hipoplasia, mitral atretic, katup aorta bikuspid.

Abdomen. Omphalocele, jaringan pankreas atau limpa heterotopic, rotasi usus besar incomplete, Meckel divertikulum.

Ginjal. Polikistik ginjal (31 persen), hidronefrosis, horseshoe kidney, ureter ganda.

Genitalia. Pria: hipospadia. Wanita: duplikasi dan / atau anomali saluran tuba, kista rahim, ovarium hipoplasia.

Lainnya. Trombositopenia, situs inversus paru-paru, kista timus, kalsifikasi arteriol paru, empedu besar, aplasia radial, flexion deformity of large joints, cacat diafragma.

Natural History

44% bayi meninggal dalam bulan pertama dan 69% saat enam bulan, hanya 18% bertahan hidup sapai tahun pertama. Korban memiliki cacat mental yang berat, sering kejang, dan gagal untuk berkembang. Hanya satu orang dewasa, 33 tahun, telah terdeteksi.

Recurrence Risk

Sekali seorang wanita telah memiliki kehamilan dengan komplikasi trisomi 21 yang dihasilkan dari nondisjunction, risiko dia mengalami kehamilan dengan trisomi apapun adalah 1 persen. Wanita dengan sindrom down fertil, dan sekitar sepertiga dari keturunan mereka akan memiliki sindrom down juga. Laki-laki hampir selalu steril.

Prognosis

Prospek keseluruhan bagi individu dengan sindrom down telah meningkat. Banyak pasien dewasa yang sehat, terintegrasi baik ke dalam masyarakat, dan umur panjang. Namun, harapan hidup masih berkurang. Penyakit jantung kongenital adalah penyebab utama kematian dini.Kerentanan terhadap infeksi berhubungan dengan pola abnormal serum subkelas IgG, kejadian leukemia, penyakit tiroid, dan gangguan autoimun sering. Banyak pasien menunjukan demensia progresif mirip Alzheimer pada usia 40 tahun, dan 75% dari pasien menunjukkan tanda

2 | P a g e

dan gejala penyakit Alzheimer.

Maria Agustina Sulistyo Wulandari

130110100119 / D3 RPS

3 | P a g e