PRESENTASI KASUSMYASTENIA GRAVISKEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAFRUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

Pembimbing:dr. Ananda Setiabudi, Sp.S

Oleh:Yuti Purnamasari (030.09.282)

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTIJAKARTA9 FEBRUARI- 14 MARET 2015

LEMBAR PENGESAHANMYASTENIA GRAVIS

Case ini diajukan untuk memenuhi persyaratan dalam mengikuti dan menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum Daerah Budhi AsihPeriode 9 Februari- 14 Maret 2015

Oleh: 1. Nama: Yuti Purnamasari NIM: 030.09.282

Telah diterima dan disetujui oleh penguji,

Jakarta, 3 Maret 2015

dr. Ananda Setiabudi, Sp. S

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAFRUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIHPROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTERBAB IPENDAHULUAN

Miastenia gravis adalah kelainan autoimun yang disebabkan antibody terhadap reseptor asetilkolin pada membrane postsinaptik pada neuromuscular junction yang ditangdai dengan kelemahan dan kelelahan otot volunter.1Istilah myasthenia adalah bahasa latin untuk kelemahan otot, gravis untuk berat atau serius. Myasthenia gravis termasuk salah satu jenis penyakit autoimun. Menurut kamus kedokteran penyakit autoimun adalah satu jenis penyakit diaman antibody menyerang jaringan sendiri. Myasthenia gravis menyerang otot apa saja, tapi yang paling umum terserang adalah otot yang mengontrol gerakan mata, kelopak mata, mengunyah, menelan, batuk dan ekspresi wajah. Bahu, pinggul, leher, otot yang mengontrol gerakan badan serta otot yang membantu pernafasan juga dapat terserang.1,2 Puncak insidensi penyakit ini dijumpai pada usia 20 tahun hingga 40 tahun yang didominasi oleh wanita; dan pada usia 60 tahun hingga 80 tahun yang sama antara wanita dan pria.3Myasthenia gravis merupakan penyakit yang jarang, namun prevelansi telah meningkat mengikut waktu dengan estimasi terbaru mencapai 20 per 100000 orang di populasi Amerika.2,3,4 Peningkatan prevalensi ini kemungkinan disebabkan perbaikan dari diagnosis dan penatalaksanaan myasthenia gravis serta peningkatan usia rata-rata yang hidup di populasi secara umum.4,5 Insidensi bervariasi secara besar dari 1,7 ke 10,4 per juta, bergantung terhadap lokasi studi,6 telah dilaporkan di Barcelona, Spain terdapat 21orang per 1 juta populasi yang telah diagnosa sebagai myasthenia gravis. Kejadian myasthenia gravis dipengaruhi oleh jenis kelamin dan umur: dimana kejadian myasthenia gravis pada wanita 3 kali lipat lebih banyak dibandingkan pria sewaktu usia awal dewasa yaitu umur kurang dari 40 tahun. Manakala insidensi adalah hampir sama sewaktu pubertas dan setelah usia 40 tahun. Myasthenia gravis pada anak-anak adalah jarang di Eropah dan Amerika Utara, kira-kira 10-15% dari kasus myasthenia gravis, namun kasus myasthenia gravis pada anak adalah lebih sering di negara-negara Asia seperti China, dimana 50 % pasien mempunyai onset penyakit myasthenia gravis dibawah umur 15 tahun, kebanyakan dengan manifestasi ocular Mengikut laporan RISKESDAS 2010, insidensi myasthenia gravis di Indonesia diperkirakan 1 kasus dari 100000. Data yang didapatkan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta terdapat 94 kasus dengan diagnosa myasthenia gravis pada periode tahun 2010-2011.

BAB IILAPORAN KASUSI. Identitas Pasien Nama: Ny. R Jenis Kelamin: Perempuan Usia: 34 tahun Alamat: pondok kelapa, duren sawit. Agama: Islam Pekerjaan: - Status Pernikahan: - Pendidikan Terakhir: - Tanggal Datang ke RS: 18 Februari 2015 Nomor CM: 930918

II. Anamnesis(Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan anak pasien di Poli Neurologi pada hari Rabu, 18 Februari 2015 pukul 09.23)Keluhan Utama: kelopak mata kiri turun sejak 2 minggu yang laluKeluhan tambahan : terdapat sesak 3 hari yang laluRiwayat Penyakit SekarangPasien datang ke poli neurologi RSUD Budhi Asih pada tanggal 18 Februari 2015 untuk kontrol dengan diagnosis miastenia gravis sejak 3 tahun yang lalu. Keluhan saat ini adalah kelopak mata kiri turun sejak 2 minggu yang lalu, disertai sesak sejak 3 hari yang lalu.3 tahun yang lalu, pasien menyadari kelopak mata sebelah kanan turun hilang timbul. Keluhan timbul terutama sore hari, ketika mata lelah karena banyak membaca atau di depan komputer lama. Keluhan hilang di pagi hari atau setelah istirahat. 2 tahun yang lalu pasien berobat ke poli saraf RSCM. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan tidak ada kelainan. Pasien lalu berlanjut kontrol rutin di RSUD Budi Asih. Satu tahun yang lalu pasien kembali mengeluh kelopak mata turun namun sekarang sisi kiri. Pasien disarankan melakukan EMG lalu didapatkan hasil positif miastenia gravis. Pasien dirujuk ke RSCM dan dianjurkan untuk pemeriksaan neuroopthalmologi. Sudah sekitar 1 tahun ini pasien merasa tidak nafsu makan, dan terjadi penurunan berat badan drastis. 2 minggu ini pasien merasa lebih lemas, kelopak kedua mata tampak turun terutama kelopak mata kiri. Pasien juga mengeluh nyeri menelan, sulit bicara, sesak nafas, sulit tidur karena sering terbangun karena sesak. Mual, muntah, kejang, kelemahan satu sisi, bicara peli. Mulut mencong, gangguan penciuman, pandangan ganda disangkal oleh pasien.Riwayat Penyakit DahuluSakit jantung/ DM / hipertensi/ sakit ginjal/ stroke/ epilepsy disangkalAlergi obat (-)Riwayat Penyakit KeluargaTidak ada keluarga yang mengalami keluhan yang serupa. Riwayat Sosial dan KebiasaanPasien tidak merokok, tidak minum alcohol.Pasien bekerja di bandara soekarno hatta (kantoran).Riwayat pengobatanMestinon 2x1tabPemeriksaan UmumKeadaan Umum: Tampak sakit ringanKesadaran: Compos mentisTekanan Darah: 110/80 mmHgNadi: 84 x/menitSuhu: 36,3 oCPernafasaan: 18 x/menit

KepalaEkspresi wajah: Tampak wajah asimetrisRambut: HitamBentuk: NormocephaliMataKonjungtiva: anemis (-/-)Sklera: ikterik (-/-)Kedudukan bola mata: ortoforia/ortoforiaPupil: bulat isokor 3mm/3mmTelingaTidak dilakukanMulutBibir: Sianosis (-), luka (-), simetris.LeherTrakhea terletak ditengahTidak teraba benjolan/KGB yang membesarKelenjar Tiroid : tidak teraba membesar

ThoraksBentuk: SimetrisParu ParuPemeriksaanDepanBelakang

InspeksiKiriSimetris saat statis dan dinamisSimetris saat statis dan dinamis

KananSimetris saat statis dan dinamisSimetris saat statis dan dinamis

PalpasiKiriVocal fremitus dan pergerakan napas simetrisVocal fremitus dan pergerakan napas simetris

KananVocal fremitus dan pergerakan napas simetrisVocal fremitus dan pergerakan napas simetris

PerkusiKiriSonor di seluruh lapang paruSonor di seluruh lapang paru

KananSonor di seluruh lapang paruSonor di seluruh lapang paru

AuskultasiKiri- Suara vesikuler- Wheezing (-), Ronki (-)- Suara vesikuler- Wheezing (-), Ronki (-)

Kanan- Suara vesikuler - Wheezing (-), Ronki (-)- Suara vesikuler- Wheezing (-), Ronki (-)

JantungInspeksi: Tidak tampak pulsasi iktus cordisPalpasi: Tidak dilakukan Perkusi: Tidak dilakukan Auskultasi: Bunyi jantung I-II reguler, Gallop (-), Murmur (-).

AbdomenInspeksi: Datar, simetris, smiling umbilicus (-)Palpasi: Dinding perut supel, tidak ada nyeri tekan pada epigastrium. Perkusi : Tidak dilakukan Auskultasi: Bising usus (+) normalGenitalia: tidak diperiksaEkstremitas:akral hangat, edema(-)STATUS NEUROLOGISA. Keadaan Umum: Compos mentis (GCS E4M6V5)B. Mata: pupil bulat isokor, 3mm/3mm. RCL +/+ RCTL+/+C. Gerakan Abnormal: -D. Leher : sikap baik, gerak terbatasE. Tanda Rangsang Meningeal :Tidak dilakukanF. Nervus Kranialis: parese (-)

N.I ( Olfaktorius)SubjektifTidak Dilakukan

N. II ( Optikus )Tajam penglihatan NormalNormal

Lapang penglihatanTidak DilakukanTidak Dilakukan

Melihat warnaTidak DilakukanTidak Dilakukan

UkuranIsokor, D 3mmIsokor, D 3mm

Fundus OkuliTidak dilakukan

N.III, IV, VI ( Okulomotorik, Trochlearis, Abduscen )Nistagmus--

Pergerakan bola mataBaik ke 6 arahBaik ke 6 arah

Kedudukan bola mataEksotrophiOrtotrophi

Reflek Cahaya Langsung & Tidak Langsung++

Diplopia--

N.V (Trigeminus)Membuka mulut++

Menggerakan Rahang++

Oftalmikus++

Maxillaris++

Mandibularis++

N. VII ( Fasialis )Perasaan lidah ( 2/3 anterior )Tidak Dilakukan

Motorik OksipitofrontalisBaikBaik

Motorik orbikularis okuliBaikBaik

Motorik orbikularis orisParesisBaik

N.VIII ( Vestibulokoklearis )Tes pendengaranTidak dilakukan

Tes keseimbanganTidak dilakukan

N. IX,X ( Vagus )Perasaan Lidah ( 1/3 belakang )Tidak Dilakukan

Refleks MenelanBaik

Refleks MuntahTidak Dilakukan

N.XI (Assesorius)Mengangkat bahuBaik

MenolehBaik

N.XII ( Hipoglosus )Pergerakan LidahBaik

DisatriaTidak

St. MotorikInspeksi: normal.Motorik : 55555555 55555555Reflek fisiologis: ++++ ++++Autonom: baikPEMERIKSAAN NEURO-OFTALMOLOGIAnamnesis Gangguan penglihatan: - Melihat dobel: - Gangguan lapangan pandang: -

Pemeriksaan ODOS

Visus6/306/9

Pinhole6/126/7

Jagger 6/216/6

Astigmatisme++

Kedudukan bola mata eksotorphi mata kanan.Palpebra : ptosisptosisOkulomotor: N III : baik/baik N IV : baik/baikN VI : baik/baik Nistagmus : tidak ada/tidak adaPemeriksaan Penunjang1. Harvey Masland : N fasialis rami Oculi kiri pada stimulasi 3, 5, 7, 10 Hz pre exercicse tampak decrement >10% (U shape positive)KesimpulanPtosis bilateral e.c ocular Myastenia Gravis.Harvey Masland positif

IV. Resume Seorang wanita berusia 34 tahun dngan keluhan kelopak mata kiri turun sudah sejak 2 minggu yang lalu. Keluhan hilang timbul sejak 3 tahun yang lalu namun diawali kelopak mata kanan. Keluhan dipengaruhi aktivitas dan menghilang saat beristirahat. Pasien sudah pernah berobat ke RSCM dan dilakukan pemeriksaan penunjang dan didapatkan hasil tidak ada kelainan. Pasien control di RSUD Budi Asih selama 2 tahun. Lalu 1 tahun yang lalu dilakuakn pemeriksaan EMG ulang dan didapatkan hasil positif miastenia gravis. Akhir 2 minggu ini selain kelopak mata kiri turun, pasien juga mengeluhkan sulit bicara, sulit menelan, tidak nafsu makan, penurunan berat badan drastis dan sesak nafas hingga sering terbangun saat tidur malam.

V. Diagnosis Diagnosis kerja: myasthenia gravisVI. Penatalaksanaan Terapi medika mentosa : Mestinon 3 x 1tab Biot ATP

VII. PrognosisAd vitam: dubia ad bonamAd fungtionam : malamAd sanationam : malam

BAB IIIANALISA KASUS

Seorang wanita berusia 34 tahun dengan keluhan kelopak mata kiri turun sudah sejak 2 minggu yang lalu. Keluhan hilang timbul sejak 3 tahun yang lalu namun diawali kelopak mata kanan. Keluhan dipengaruhi aktivitas dan menghilang saat beristirahat. Pasien sudah pernah berobat ke RSCM dan dilakukan pemeriksaan penunjang EMG dan didapatkan hasil tidak ada kelainan. Pasien control di RSUD Budi Asih selama 2 tahun. Lalu 1 tahun yang lalu dilakukan pemeriksaan EMG ulang dan didapatkan hasil positif miastenia gravis. Akhir 2 minggu ini selain kelopak mata kiri turun, pasien juga mengeluhkan sulit bicara, sulit menelan, tidak nafsu makan, penurunan berat badan drastis dan sesak nafas hingga sering terbangun saat tidur malam.Kejadian myasthenia gravis dipengaruhi oleh jenis kelamin dan umur dimana kejadian myasthenia gravis pada wanita 3 kali lipat lebih banyak dibandingkan pria sewaktu usia awal dewasa yaitu umur kurang dari 40 tahun. Manakala insidensi adalah hampir sama sewaktu pubertas dan setelah usia 40 tahun. Menurut epidemiologi tersebut pasien ini yaitu wanita berusia 34 tahun masuk kedalam epidemiologi tersebut.Myasthenia gravis adalah penyakit neuromuskular junction yang disebabkan oleh penyakit autoimun yang didapat dan dikarekteristik dengan fluktuasi kelemahan patologis dengan remisi dan eksaserbasi berkait dengan satu atau beberapa kelompok otot, terutama disebabkan oleh antibodi terhadap reseptor asetilkolin (AChR) pada post sinaps neuromuscular junction. Dalam kasus Myasthenia Gravisterjadi penurunan jumlah Acetyl Choline Receptor(AChR). Kondisi ini mengakibakan Acetyl Choline(ACh) yang tetap dilepaskan dalam jumlah normal tidak dapat mengantarkan potensial aksi menuju membran post-synaptic. Kekurangan reseptor dan kehadiran ACh yang tetap pada jumlah normal akan mengakibatkan penurunan jumlah serabut saraf yang diaktifkan oleh impuls tertentu. Persentase yang kecil molekul anti AChR mengganggu ikatan dengan Ach secara direk, namun kerusakan yang mayor pada end plates menyebabkan reseptor berkurang pada neuromuscular junction di otot. Gejala klinis pada myastenia gravis yaitu kelemahan umum, diawali dengan lemah otot okular dan berlanjut terjadi kelemahan otot lainnya seperti kelemahan otot bulbar, kelemahan otot ekstremitas dan kelemahan otot orofaringeal. Menurut The Medical Scientific Advisory Board (MSAB) of the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), penyakit myasthenia gravis diklasifikasikan menjadi beberapa bagian : Class IKelemahan otot okular dan Gangguan menutup mata, Otot lain masih normal Class IIKelemahan ringan pada otot selain okular, Otot okular meningkat kelemahannya Class IIaMempengaruhi ekstrimitas, Sedikit mempengaruhi otot-otot oropharyngeal Class IIbMempengaruhi otot-otot oropharyngeal dan pernapasan, Juga mempengaruhi ekstrimitas Class IIIKelemahan sedang pada otot selain okuler, Meningkatnya kelemahan pada otot okuler Class IIIaMempengaruhi ektrimitas , Sedikit mempengaruhi otot-otot oropharyngeal Class IIIbMempengaruhi otot-otot oropharyngeal dan pernapasan, Juga mempengaruhi ekstrimitas Class IVKelemahan berat pada selain otot okuler, Kelemahan berat pada otot okuler Class IVaMempengaruhi ekstrimitas, Sedikit pengaruh pada otot-otot oropharyngeal Class IVbTerutama mempengaruhi otot-otot pernapasan dan oropharyngeal, Juga mempengruhi otot-otot ekstrimitas Class VPasien yang membutuhkan intubasi (kecuali pada kasus post-operative)

Pada pasien ini, didapatkan keluhan utama yaitu kelemahan otot kelopak mata yang berlangsung selama 3 tahun yang hilang timbul dan dipengaruhi aktivitas. Semakin lama keluhan yang dirasakn pasien semakin berat seperti sulit berbicara, sulit menelan, dan terdapat sesak nafas pada 2 minggu akhir ini. Menandakan pada pasien ini kelemahan otot sudah mengenai otot ocular, bulbar, dan oropharingeal. Pada pemeriksaan fisik ditemukan ptosis pada mata kiri, letak bola mata eksotrophi pada mata kanan. Hal tersebut merupakan gejala umum yang ditemukan pada penyakit myasthenia gravis. Pemeriksaan penunjang dilakukan yaitu elektromiography atau Harvey Masland dan didapatkan N fasialis rami Oculi kiri pada stimulasi 3, 5, 7, 10 Hz pre exercicse tampak decrement >10% (U shape positive) yang artinya positif. Memperkuat diagnosis pasien ini adalah myasthenia gravis. Pemeriksaan anjuran yang perlu dilakukan pada pasien ini adalah pemeriksaan laboratorium yaitu anti acetylcholine receptor antibody, anti striated muscle, interleukin 2 receptor.Ct-scan thoraks dan kepala juga perlu dilakukan untuk menyingkirkan timoma.Jadi bedasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang diagnosis pasien ini adalah Myastenia Gravis class IIIB.Tatalaksana pada pasien ini adalah diberikan medikamentosa mestinon (anticholinesterase)3 x 1 tab dan BIO-ATP. Mestinon terdiri dalam 2 bentuk yaitu tablet mestinon 60 mg dan sirup mestinon 60mg/5ml. efek terbaik biasa 60/90 menit dan bertahan hingga 3 atau 4 jam. Obat golongan asetilkolinesterase misalnya pyridostigmine bromide (dengan nama dagang Mestinon) Obat golongan ini mencegah pecahnya asetilkolin diNeuro Muscular Junction(NMJ), semakin banyak asetilkolin yang berkompetisi dengan antibodi abnormal untuk menduduki reseptor asetilkolin semakin baik kerja otot. Pyridostigmine diawali dengan dosis 60 mg secara oral setiap 4 jam sewaktu pasien sadar. Dosis dinaikkan tergantung pada dosis klinis namun peningkatan manfaat tidak diharapkan pada jumlah lebih dari 120mg setiap 2 jam. BIO-ATP diberikan untuk vitamin agar pasien tidak lemas.

Daftar pustaka1. Drachman DB. Myasthenia gravis. N Engl J Med 2001; 330: 1797-810.2. Khadilkar S.V., Sahni A.O., Patil S.G., Myasthenia Gravis. JAPI 2004 November; 52:897-903.3. Romi F., Gilhus N.E., Aarli J.A., Myasthenia gravis: clinical, immunological, and therapeutic advances. Acta Neurol Scand 2005 January; 111: 134-141.4. Beekman R., Kuks J.B.M., Oostherhius HJGH. Myasthenia gravis: diagnosis and follow-up of 100 consecutive patients. J Neurol 2007 August; 244: 112-8.5. Willcox N., Myasthenia gravis. Curr Opin Immunol 2003 April; 5:910-7.6. Christensen P.B., Jensen T.S., Tsirropoulus I., et.al., Mortality and survival in myasthenia gravis: a Danish population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 64: 78-63.

1