case 2 okky thalassemia

LAPORAN KASUS

Seorang Anak dengan Thalassemia dan Status Gizi Normal

PEMBIMBING :dr. Slamet Widi Saptadi, Sp.A

dr. Zuhriah Hidajati, Sp. A, Msi Meddr. Lilia Dewiyanti, Sp.A, Msi Med

dr. Neni Sumarni, SpA

Disusun oleh :Okky Nafiriana (030.10.214)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKRSUD KOTA SEMARANG

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI10 AGUSTUS 2015 – 17 OKTOBER 2015

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS

PASIEN

Nama : An. MZ

Umur : 10 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Agama : Islam

Suku Bangsa : Jawa

Alamat : Jl. Batursari I RT/RW 03/04, Sawah Besar, Gayamsari – Semarang

No. CM : 161893

Masuk RS : 7 September 2015

Bangsal : NAKULA kamar 1.3

ORANG TUA/WALI

Ayah Ibu

Nama : Tn. AS Nama : Ny. N

Umur : 30 tahun Umur : 30 tahun

Pekerjaan : Karyawan swasta Pekerjaan : Karyawan swasta

Pendidikan : SD Pendidikan : SMP

Agama : Islam Agama : Islam

Suku Bangsa : Jawa Suku bangsa : Jawa

II. RIWAYAT PENYAKIT

ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan dengan autoanamnesis dan alloanamnesis dengan Ny. N (ibu

kandung pasien) pada tanggal 8 September 2015 jam 14.30 di ruang Nakula kamar

1.3

Keluhan Utama : Tampak pucat sejak 2 hari sebelum masuk RS

Keluhan Tambahan : Mudah lelah, lemas

1

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke IGD RSUD Kota Semarang dengan keluhan pucat sejak 2

hari sebelum masuk RS. Pucat tersebut terutama terlihat pada muka, telapak

tangan dan telapak kaki. Pasien juga mengeluh lemas daan mudah lelah dalam

melakukan aktivitas sehari-hari. Dalam kesehariannya, pasien sekolah dan

beraktivitas seperti biasa namun tidak dapat melakukan olahraga yang terlalu

berat.

Pasien mempunyai riwayat thalassemia sejak usia 5 tahun dan sudah ± 10 kali

mendapatkan transfusi darah di rumah sakit. Setelah mendapatkan transfusi darah,

pasien mengalami perbaikan dari keluhan-keluhannya dan terlihat lebih segar.

Menurut pengakuan ibu pasien, perut pasien tidak terlihat makin membuncit

ataupun teraba keras. Badan pasien juga tidak pernah terlihat kuning. Ibu pasien

juga mengatakan bahwa keluhan seperti gusi berdarah, mimisan, memar-memar di

tubuh ataupun perdarahan yang sulit berhenti apabila terluka tidak pernah

dirasakan pasien. Riwayat patah tulang tanpa penyebab yang jelas atau bukan

diakibatkan benturan atau trauma disangkal.

Keluhan seperti demam, mual, muntah maupun nyeri perut kiri juga disangkal.

Nafsu makan dan minum pasien baik. BAB dan BAK pasien masih dalam batas

normal.

Follow Up

7 September 2015 8 September 2015 9 September 2015

Usia 10 tahun

BB 19 kg

Usia 10 tahun

BB 19 kg

Usia 10 tahun

BB 19 kg

Pasien datang ke IGD

jam 17.49 kemudian

masuk ke bangsal

Nakula 4 jam 20.00

Jam 15.00 Jam 13.45

S IGD

Pucat (+), riwayat

thalassemia (+).

Pucat (+)

Lemas sudah berkurang.

Demam (-)

BAB dan BAK dalam

Pucat (-)

Lemas (-).

Demam (-)

BAB dan BAK dalam

2

Nakula 4

Pucat (+)

Lemas (+)

Demam (-)

batas normal. Makan dan

minum baik. Sudah

transfusi 1 kolf dan

sudah lebih segar.

batas normal. Makan dan

minum baik. Sudah

transfusi 2 kolf. Sudah

bisa jalan-jalan dan

main-main.

O IGD

TSS, CM

N: 100x/ menit

R: 20x/ menit

S: 37oC

Kepala: normosefali,

Mata: CA +/+, SI -/-

Thorax:

paru: snv (+/+), ronchi

(-/-),wheezing (-/-) ;

jantung: BJ I II regular,

murmur (-), gallop (-)

Abdomen: supel, BU (+)

Ekstremitas: hangat ++/+

+

Lab (07-09-2015 j.

13.31)

Hb: 6,4

Ht : 20,7

Trombosit: 304.000

Leukosit: 10.200

Nakula 4

TSS, CM

N: 90x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,6oC


TSS, CM

N: 88x/ menit

R: 24x/ menit

S: 36,7oC


UUB sudah menutup


Mulut: pucat (-),

hiperemis (-), kering (-)

Thorax: simetris, retraksi

(-); paru: snv (+/+),

ronchi (-/-), wheezing

(-/-) ; jantung: BJ I II

regular, murmur (-),

gallop (-)

Abdomen: buncit,

distensi (-), NT(-)

kuadran kiri atas dan

bawah; hepar: membesar

3 jari di bawah arcus

costae dextra dan 2 jari di

bawah processus

xyphoideus, permukaan

rata, tepi tajam,

konsistensi kenyal, NT

(-); lien: Schuffner 2,

permukaan rata, tepi

tajam, konsistensi

kenyal, NT (-)

TSR, CM

N: 72x/ menit

R: 20x/ menit

S: 36,5oC


facies cooley’s

Mata: CA -/-, SI -/-

Mulut: pucat (-),

hiperemis (-), kering (-)

Thorax: simetris, retraksi

(-); paru: snv (+/+),

ronchi (-/-), wheezing

(-/-); jantung: BJ I II

regular, murmur (-),

gallop (-)

Abdomen: buncit,

distensi (-), NT(-)

kuadran kiri atas dan

bawah; hepar: membesar

3 jari di bawah arcus

costae dextra dan 2 jari di

bawah processus

xyphoideus, permukaan

rata, tepi tajam,

konsistensi kenyal, NT

(-); lien: Schuffner 2,

permukaan rata, tepi

tajam, konsistensi

3


Thorax:

paru: snv (+/+), ronchi

(-/-),wheezing (-/-) ;

jantung: BJ I II regular,

murmur (-), gallop (-)

Abdomen: supel, BU (+)


+

Lab (07-09-2015 j.

21.38)

Hb: 5,4

Ht : 18,0

Trombosit: 247.000

Leukosit: 10.200

GDS : 79

HBsAg : (-)


+, CRT <2”

Lab (08-09-2015)

Hb: 8,7

Ht : 27,7

Trombosit: 101.000

Leukosit: 12.800

kenyal, NT (-)


+, CRT <2”

Lab (09-09-2015)

Hb: 12,1

Ht : 37,1

Trombosit: 210.000

Leukosit: 9.300

A Anemia e.c. thalassemia Anemia e.c. thalassemia

Gizi normal

Thallasemia

Gizi normal

P IGD

IVFD NaCl 5 tpm

(transfuse set)

Premed dexamethasone

½ ampul

Usaha PRC 250cc

Nakula 4

IVFD NaCl 5 tpm

PRC 250cc pertama (+)

jam 01.00 – 05.00 (tgl 8-

9-2015)

Program cek DR post

transfusi 6 jam

IVFD NaCl 5 tpm

PRC 250cc ke2 jam

00.30-03.30 (tgl 9-9-

2015)

Program cek DR post

transfusi 6 jam

IVFD NaCl 5 tpm

PO Ferriprox 3x500mg

Boleh rawat jalan

Riwayat Penyakit Dahulu

4

Riwayat penyakit serupa : Pasien pernah di rawat di RSUD Kota Semarang pada

bulan Mei 2015 karena keluhan yang sama dan mendapatkan transfusi darah juga

saat itu. Menurut pengakuan ibu, pasien pertama kali mengalami keluhan serupa

saat berusia 5 tahun. Pada saat itu, kedua orang tua memeriksakan pasien ke

RSUP dr. Kariadi dan didiagnosis menderita thalassemia.

Riwayat penyakit yang pernah diderita : Menurut pengakuan ibu pasien,

penyakit seperti cacingan, DBD, demam tifoid, kejang, campak, cacar, penyakit

paru, keganasan maupun penyakit hati tidak pernah diderita pasien.

Riwayat alergi makanan atau obat : tidak ada

Riwayat operasi : tidak pernah

Kesimpulan riwayat penyakit dahulu: pasien pernah menderita keluhan seperti ini

sebelumnya dan sudah sering mendapatkan transfusi darah, tidak ada alergi maupun

riwayat operasi sebelumnya.

Riwayat Keluarga

Corak reproduksi

No

Tanggal lahir (umur)

Jenis kelamin

Hidup

Lahir mati

Abortus

Mati (sebab

)

Keterangan

kesehatan

1. 12 tahun Laki-laki + - - -Kakak (sehat)

2. 10 tahun Laki-laki + - - - Pasien

3. 3,5 tahun Laki-laki + - - -Adik

(sehat)

Riwayat penyakit keluarga

Pada keluarga pasien tidak ada yang mengalami keluhan serupa. Penyakit

keganasan, asma, alergi maupun kelainan darah juga disangkal.

Kesimpulan riwayat penyakit keluarga : Pasien anak kedua dari tiga bersaudara,

kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah.

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

KEHAMILA Morbiditas kehamilan Hipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia

5

N

(-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-), konsumsi jamu (-), konsumsi obat-obatan (-)

Perawatan antenatal Rutin kontrol ke puskesmas dengan bidan yaitu 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRAN

Tempat persalinan PuskesmasPenolong persalinan Bidan

Cara persalinanSpontanPenyulit: -

Masa gestasi Cukup bulan

Keadaan bayi

Berat lahir : 3000 gramPanjang lahir : 49 cmLingkar kepala : (tidak tahu)Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)Kuning (-)Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan - Sesuai Masa Kehamilan).

Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan post natal dilakukan di puskesmas terdekat, anak dalam keadaan

sehat.

Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan

Pertumbuhan

Berat badan lahir : 3000 g, Panjang badan lahir: 49 cm

Berat badan sekarang : 19 kg, panjang badan sekarang : 115 cm

Perkembangan

•Pertumbuhan gigi I : Umur 8 bulan (Normal: 5-9 bulan)

•Psikomotor

Tengkurap : Umur 4 bulan (Normal: 3-4 bulan)

Duduk : Umur 8 bulan (Normal: 6-9 bulan)

Berdiri : Umur 10 bulan (Normal: 9-12 bulan)

6

Berjalan : Umur 12 bulan (Normal: 13 bulan)

Bicara : Umur 12 bulan (Normal: 9-12 bulan)

Kesimpulan Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan: pertumbuhan

terhambat, perkembangan baik

Riwayat Makan an

Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 ASI - - -

2 – 4 ASI - - -

4 – 6 PASI - + -

6 – 8 PASI - + -

8 – 10 PASI + + +

10 -12 PASI + + +

Jenis Makanan Frekuensi dan JumlahNasi / Pengganti 3x/ hari, 2 centong nasiSayur 1x/ hari, 2 sendok sayurDaging 2x/ minggu, 1 potongTelur 1x/ hari, 1 butirIkan 2-3x/minggu, 1 potongTahu 3-4x / minggu, 1 potongTempe 3-4x / minggu, 1 potongSusu 1x/minggu, 1 kotak

Kesimpulan Riwayat Makanan: pasien mendapatkan ASI eksklusif sampai usia 6

bulan, mulai makan bubur susu usia 6 bulan, mulai makan nasi tim dan buah/biscuit

usia 8 bulan. Kemudian usia 12 bulan, sudah diberikan makan sesuai dengan

makanan keluarga. Kualitas dan kuantitas cukup baik.

Riwayat Imunisasi

BCG : 1x ( 0 bulan, scar (+) )

Polio : 4x (0,2,4 dan 6 bulan)

DPT : 3x (2,4 dan 6 bulan)

Hepatitis B : 3x (0,1, 6 bulan)

Campak : 1x (umur 9 bulan)

Kesimpulan riwayat imunisasi : Imunisasi dasar lengkap

7

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai cleaning service. Ibu pasien bekerja sebagai

karyawan di sebuah konveksi. Pasien mempunyai 2 orang saudara laki-laki. Pasien

mempunyai asuransi kesehatan BPJS PBI.

Kesimpulan riwayat social ekonomi: cukup baik

Riwayat Lingkungan

Pasien tinggal bersama ayah, ibu, 2 saudara kandung, kakek dan neneknya di

sebuah rumah kontrakan beratap genteng, berdinding tembok. Keadaan rumah

perumahan padat. Jend rumah dibuka setiap pagi, sirkulasi udara cukup. Sumber air

bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan

pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Rumah

dibersihkan setiap hari.

Kesimpulan riwayat lingkungan: lingkungan perumahan padat penduduk dan

keadaan rumah cukup baik dan bersih.

PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pada tanggal 08 September 2015 di ruang Nakula 4

Anak laki-laki usia 10 tahun, BB = 18 kg kg, TB = 115 cm

A. Status Generalis

Keadaan UmumKesan Sakit : tampak sakit sedangKesadaran : compos mentisKeadaan lain : anemis (+), ikterik (-), sianosis (-), dyspnoe (-)

Tanda Vital

Nadi = 80 x/menit ; isi dan tegangan cukup

Laju Napas = 20 x/menit

Suhu = 36,4°C (Aksilla)

Kepala : normocephali , wajah facies Cooley’s

Mata : konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, mata cowong -/-,

refleks pupil langsung dan tidak langsung +/+, pupil isokor ᴓ 3mm

Hidung : sekret -/-

Telinga : discharge -/-

8

Mulut : bibir kering -, bibir sianosis -, trismus –

Tenggorok : ukuran tonsil T1-T1, kripta tidak melebar, detritus -, uvula terletak

di tengah, mukosa faring tidak hiperemis

Leher : simetris, pembesaran kelenjar getah bening -, kaku kuduk –

Thoraks :

Paru :

Inspeksi : pergerakan dinding kanan dan kiri simetris

Palpasi : stem fremitus pasien sama kuat

Perkusi : sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi : suara pernafasan vesikuler +/+, Rhonki -/-, wheezing -/-

Jantung :

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Iktus kordis teraba pada ICS ke 5

Perkusi : batas atas ICS 3 linea parasternal sinistra

batas kanan ICS ke 5 parasternal dekstra

batas kiri ICS 5 lateral mid clavicularis sinistra

Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan 2 reguler, murmur -, gallop –

Abdomen :

Inspeksi : buncit

Auskultasi : bising usus (+) normal

Perkusi : pekak pada kuadran atas kanan, shifting dullness (-)

Palpasi : supel, hepar teraba 3 jari dibawah arcus costae dextra dan

2 jari di bawah proc. Xiphoideus dengan permukaan rata, tepi tajam dan

konsistensi kenyal. Lien teraba pembesaran shuffner 2 dengan permukaan

rata, tepi tajam dan konsistensi kenyal.

Kesan : Hepatosplenomegali

Genitalia : scrotum dan testis normal

Anorektal : dalam batas normal

Ekstremitas : Superior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT

<2”/<2”

Inferior akral dingin -/-, akral sianosis -/-, edema -/-, CRT

<2”/<2”

9

PEMERIKSAAN PENUNJANG

7 september 2015

Jam 13.31

7 september 2015

Jam 21.38

8 september 2015

9 september 2015

Hb 6,4 5,4 8,7 12,1

Ht 20,70 18,00 27,7 37,1

Trombosit 304.000 247.000 181.000 210.000

Leukosit 10.200 10.200 12.800 9.300

HbsAg Negative

GDS 79

Gambaran Darah Tepi

Eritrosit :

Anisositosis & poikilositosis : sedang-berat

Hipokromasi : sedang

Sel mikro hipokromik : +

Eliptosit : +

Fragmentosit : +

Sel cerutu/pensil : +

Burr cell : +

Trombosit :

Estimasi/kesan jumlah : cukup

Morfologi : normal

Leukosit :

Estimasi/kesan jumlah : cukup

Morfologi : normal

10

PEMERIKSAAN KHUSUS

Data Antopometri

Anak laki-laki usia 10 tahun, BB = 19 kg kg, TB = 115 cm

Pemeriksaan status gizi

WAZ : BB – median = 19 – 31,4 = - 2,69 (gizi kurang)

SD 4,60

HAZ : TB – median = 115 – 137,5 = - 3,68 (sangat pendek)

SD 6,10

WHZ : BB – median = 19 – 20,3 = - 0.76 (normal)

SD 1,7

Kesan : Status gizi normal dengan perawakan sangat pendek

III. RESUME

Pasien anak laki-laki usia 10 tahun datang ke IGD RSUD Kota Semarang

dengan keluhan utama pucat sejak 2 hari sebelum masuk RS. Pucat terutama terlihat

pada muka, telapak tangan dan telapak kaki. Selain itu, menurut pengakuan ibu

pasien, lemas dan mudah lelah juga dirasakan oleh pasien saat melakukan aktivitas

sehari-hari. Sebelumnya pasien sudah pernah mengalami keluhan serupa saat usia 5

tahun dan oleh kedua orang tua segera diperiksakan ke RSDK kemudian didiagnosis

thalassemia. Sampai saat ini, terhitung ± 10 kali pasien telah mendapatkan transfusi

darah. Menurut ibu pasien, setelah dilakukan transfusi darah, pasien terlihat lebih

segar.

Pada pemeriksaan fisik, didapatkan kesadaran compos mentis, kesan sakit

sedang, dan tampak pucat dan lemas. Status gizi termasuk gizi normal menurut

BB/TB. Wajah facies Cooley’s, konjungtiva anemis (+/+). Pada pemeriksaan

abdomen, tampak perut buncit, pembesaran hepar yaitu 3 jari di bawah arcus costae

kanan dan 2 jari di bawah processus xiphoideius dengan permukaan rata, tepi tajam

dan konsistensi kenyal. Lien juga teraba membesar yaitu Schuffner 2 dengan

permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal. Pada pemeriksaan penunjang,

didapatkan hasil laboratorium DR yaitu hemoglobinemia.

11

IV. DIAGNOSA SEMENTARA

Anemia e.c. thalassemia

Status gizi normal dan perawakan sangat pendek

V. TERAPI :

Medikamentosa:

Infus NaCl 5 tpm

Premedikasi inj. Dexamethasone ½ ampul

Transfusi :

PRC 250 cc/4 jam

PO ferriprox 3x500mg

Program :

Cek DR 6 jam post pemberian transfusi

Non medikamentosa:

Menjelaskan bahwa anak menderita thalassemia dan harus mendapatkan

transfusi darah secara rutin

Menjelaskan tentang pemeriksaan yang akan dilakukan berulang untuk

memantau kadar Hb.

Menjelaskan gejala yang timbul bila terlambat mendapatkan transfusi (pucat,

lemas, mata kuning)

Menghindari aktivitas anak yang terlalu berat

Menyarankan anak untuk banyak beristirahat serta banyak makan dan minum

VI. PROGNOSIS :

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad sanationam : malam

Ad functionam : dubia ad malam

VII. USULAN :

Pantau keadaan umum pasien dan TTV

Pemeriksaan faal hepar (SGOT dan SGPT)

12

case 2 okky thalassemia

Documents