7/22/2019 Beberapa Kelainan Kromosom Pada Manusia Maret 30

1/3

BEBERAPA KELAINAN KROMOSOM

PADA MANUSIa Maret 30, 2013hyunnie2311

Hari Kamis kemarin kelas saya dapat jadwal untuk mempresentasikan materi mengenaiperkembangan bidang biokimia pada nanoteknologi, kebetulan salah satu kelompok

membicarakan tentang Down Syndrome yang membuat saya jadi lebih tertarik untuk mengetahuibeberapa sindrom lainnya yang dapat menyerang tubuh manusia.

Down Syndrome

Untuk Down Syndrome tidak perlu dibahas lebih lanjut karena sebagian besar orang-orang telah

tahu mengenai penyakit ini. Tau kan Down Syndrom? Keterbelakangan mental yang sering kitalihat di sekitar. Kalau bahasa ilmiahnya, suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom

nomor 21. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Untuk orang

yang terkena Down Syndrom, kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua(diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga

(triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.

Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak

nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas

pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembanganmental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kakikadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar,

hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata,

kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata

kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfield.Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya

http://misstalking.files.wordpress.com/2013/03/down-syndrome-smile-baby-kid-child-640x480.jpg

7/22/2019 Beberapa Kelainan Kromosom Pada Manusia Maret 30

2/3

pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali

memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja.

Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat.Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia

tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001).

Itulah sekilas penjelasan mengenai terjadi Down Syndrome. Nah, Down Syndrome itu hanya

menyerang kromosom nomor 21. Bagaimana kalau menyerang kromosom lain? Jika menyerangkromosom lain, maka syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari Down Syndrome.

Di sini saya akan memberitahukan informasi mengenai kelainan kromosom yang lain pada

manusia.

Turner Syndrome

Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dankehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita,

ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang (disgenesis

ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh

pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajahseperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang

penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid.Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan pendengaran danpenglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, tapi

dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk

menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari

http://misstalking.files.wordpress.com/2013/03/afp20070801p405-f1.jpg

7/22/2019 Beberapa Kelainan Kromosom Pada Manusia Maret 30

3/3

matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat

perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.