KROMOSOM MANUSIA

Oleh :Kelompok 2

Dwi Andriyani (073204006)Rien Septyrani P. (093244003)Ulfatun Nashiroh (093244026)Tria Sukmawati (093244027)Faizhal Fajar Z. (093244207)

PENDAHULUAN• Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan)

merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

• Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

• Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

• Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

• Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

• Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

Metasentrik : kromosom yang letak sentromernya ditengah, membagi lengan kromosom menjadi 2 lengan sama panjang.

Submetasentrik : sentromer membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang, satu lengan panjang satu lengan pendek.(sentromer terletak mendekati pusat kromosom).

Akrosentrik : sentromer terletak didekat ujung kromosom.

Telosentrik : sentromer terletak pada ujung kromosom.

Telomer : lengan kromosom.Sentromer : bagian dari kromosom yang berfungsi

sebagai pergerakan kromosom dari daerah equator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan sel.

Berdasarkan gambar kariotipe kromosom manusia disamping, morfologi kromosom manusia adalah metasentris, submetasentris, dan akrosentris. Tidak ditemukan kromosom yang berbentuk telosentrik pada kromosom manusia. Morfologi kromosom nomor 13, 14, dan 15 adalah akrosentrik. Kariotipe disamping menunjukkan kromosom yang dimiliki seseorang dengan jenis kelamin laki-laki.

Simbol Kromosom

fenotip Simbol kromosom

Laki-laki penderita Sindrom Down 22AA + A21 + XY (trisomi-21)

Laki-laki penderita Sindrom Klinefelter 22AA + XXY

Wanita penderita Sindrom Turner 22AA + XO

Wanita penderita Sindrom Edward 22AA + A18 + XX (trisomi-18)

Laki-laki penderita Sindrom Patau 22AA + A13 + XY (trisomi-13)

PEMBAHASAN

Jumlah kromosom : 46 ; 22AA + XX

Fenotip : wanita normal

• Jumlah kromosom : 47; 22AA + XXY

• Fenotip : laki-laki kelainan Sindrom Klinefelter

• Jumlah kromosom : 47, 22AA + A13 + XY (trisomi-13)

• Fenotip : laki-laki kelainan Sindrom Patau

• Jumlah kromosom : 46, 22AA + XY

• Fenotip : laki-laki normal

• Jumlah kromosom : 47, 22AA + A21 + XY (trisomi-21)

• Fenotip : laki-laki kelainan syndrom Down

• Jumlah kromosom : 47, 22AA + A18 + XX (trisomi-18)

• Fenotip : perempuan syndrom Edwards

Kesimpulan

• Laki-laki penderita Sindrom Down

simbol : 22AA + A21 + XY (trisomi-21)• Laki-laki penderita Sindrom Klinefelter

simbol : 22AA + XXY• Wanita penderita Sindrom Turner

simbol : 22AA + XO• Wanita penderita Sindrom Edward

simbol : 22AA + A18 + XX (trisomi-18)• Laki-laki penderita Sindrom Patau

simbol : 22AA + A13 + XY (trisomi-13)

Terima Kasih