kromosom 2011

26
1 KROMOSOM Kromosom: adalah struktur yang terdiri atas rantai kromatin, yang menggulung menjadi amat sangat padat dan rapat selama pembelahan sel. Kromatin: kompleks DNA dan protein, yang membentuk untaian nukleosom. Nukleosom: unit kromatin yang berupa kompleks oktamer histon dan 200 pasang basa (pb) nuleotida DNA. Setiap 200 pb DNA memutari suatu histon oktamer (masing-masing dua dari setiap histon: H2A; H2B; H3; dan H4). Putaran nukleotida pada permukaan oktamer histon disegel oleh histon H1. Histon oktamer berbentuk manik dengan diameter 10 nm DNA: material genetik yang membawa informasi genetik dalam bentuk sandi atau kode genetik dari sel ke sel dan dari organisme ke organisme.

Upload: andrirombe

Post on 26-Jan-2016

61 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

kromosom

TRANSCRIPT

Page 1: KROMOSOM 2011

1

KROMOSOM

• Kromosom: adalah struktur yang terdiri atas rantai kromatin, yang menggulung menjadi amat sangat padat dan rapat selama pembelahan sel.

• Kromatin: kompleks DNA dan protein, yang membentuk untaian nukleosom.

• Nukleosom: unit kromatin yang berupa kompleks oktamer histon dan 200 pasang basa (pb) nuleotida DNA. Setiap 200 pb DNA memutari suatu histon oktamer (masing-masing dua dari setiap histon: H2A; H2B; H3; dan H4). Putaran nukleotida pada permukaan oktamer histon disegel oleh histon H1. Histon oktamer berbentuk manik dengan diameter 10 nm

• DNA: material genetik yang membawa informasi genetik dalam bentuk sandi atau kode genetik dari sel ke sel dan dari organisme ke organisme.

Page 2: KROMOSOM 2011

2

Genom• Genom: seperangkat faktor keturunan yang terkandung dalam

kromosom haploid. • Genom manusia mengandung 3 X 109 nukleotida DNA, dan

mengandung 30.000 gen. Bila DNA kita direntang menjadi sekitar 174 cm.

• Genom E. coli 3 x 106 , mengandung sekitar 3.000 gen. Pada sel eukaritik sebagian besar nukleotidanya tidak menyandi protein

• Gen: unit keturunan pada DNA, yang menentukan produksi protein tertentu (misalnya enzim) atau RNA tertentu

• Struktur kromatin pada gen aktif kurang padat dari pada struktur gen aktif.

• Pada sel interfase struktur kromatin yang kurang padat (tampak pucat), disebut euchromatin, dan struktur kromatin padat (tampak padat dan gelap), disebut heterochromatin.

Page 3: KROMOSOM 2011

3

Klasifikasi kromosom

• Morfologi kromosom paling baik dipelajari pada metafase dan anafase, karena saat itu kontraksi kromosom maksimal, sehingga nampak paling jelas.

• Berdasarkan atas posisi sentromernya (situs perlekatan kromosom pada spindel), kromosom dibedakan menjadi 4 jenis:

1.Kromosom telosentrik: sentromer di ujung kromosom2.Kromosom akrosentrik: kromosom mempunyai lengan sangat

pendek.3.Kromosom submetasentrik: kromosom mempunyai lengan

yang tidak sama panjang4.Kromosom metasentrik: kromosom mempunyai lengan yang

sama panjang atau hampir sama panjang.

Page 4: KROMOSOM 2011

4

Kromosom manusia

• Kromosom manusia berdasarkan pada letak sentromer dibedakan menjadi 3 jenis: metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik.

• Letak sentromer dapat menentukan panjang lengan kromosom: lengan pendek kromosom, diberi nama p (petit), dan lengan panjang kromosom diberi nama q (qeue)

• Kariotip: susunan kromosom berdasarkan pada urutan nomor kromosom, ukuran kromosom, posisi sentromer, panjang lengan konstriksi sekunder, dan sateit.

• Kandungan DNA sebanding dengan ukuran kromosom

Page 5: KROMOSOM 2011

5

KROMOSOM MANUSIA• Kromosom sel somatik manusia berjumlah 46 buah atau 23

pasang (2N=diploid), t.a. 44 buah (22 pasang) autosom dan 2 buah (sepasang) kromosom seks.

• Setiap anggauta dari sepasang kromosom adalah homolog, serupa tetapi tidak identik

• Kromosom seks pada sel somatik perempuan normal adalah XX, dan kromosom seks pada sel somatik laki-laki normal adalah XY

• Pada pembelahan meiosis yaitu pada oogenesis dan spermatogenesis, terjadi reduksi jumlah kromosom. Oleh karena itu kromosom pada sel reproduktif berjumlah 23 buah (N); kromosom pada ovum terdiri atas 22 autosom dan 1 kromosom X, sedangkan kromosom pada sperma terdiri atas 22 autosom dan 1 kromosom X atau 22 autosom & satu kromosom Y.

Page 6: KROMOSOM 2011

6

KROMOSOM MANUSIA

• Berdasarkan Konperensi Paris 1971, kromosom manusia dalam kariotipe, disusun berdasarkan pada ukuran dan letak sentromer (bagian kromosom yang berikatan dengan spindel mitosis), dibagi menjadi 7 golongan, A->G.

• Kromosom disusun berurutan dari yang paling besar (A, nomor 1) ke arah yang paling kecil (G, nomor 23).

• Kromosom manusia berdasarkan pada letak sentromer dibedakan menjadi 3 jenis: metasentrik, submetasentrik, & akrosentrik.

• Letak sentromer dapat menentukan panjang lengan kromosom: lengan pendek kromosom, p (petit), dan lengan panjang kromosom q (qeue) (Gambar).

Page 7: KROMOSOM 2011

7

KROMOSOM MANUSIA

• Golongan A, kromosom metasentrik besar, meliputi pasangan kromosom No. 1,2, & 3.

• Golongan B, kromosom submetasentrik besar, meliputi pasangan kromosom No. 4 & 5.

• Golongan C, kromosom submetasentrik sedang, meliputi kromosom No. 6=>12 + kromosom seks X.

• Golongan D, kromosom akrosentrik besar, bersatelit, meliputi kromosom No. 13, 14, 15

• Golongan E, kromosom metasentrik sedang, untuk kr. No. 16, dan kr. submetasentrik sedang: kr. no. 17 & 18.

• Golongan F, kr. metasentrik kecil: kr. no. 19 & 20.• Golongan G, kromosom akrosentrik kecil, bersatelit: kr. no. 21

& 22, + kr. Y, kr. Akrosentrik tidak bersatelit (Gb).

Page 8: KROMOSOM 2011

8

Page 9: KROMOSOM 2011

9

Page 10: KROMOSOM 2011

10

Page 11: KROMOSOM 2011

11

Page 12: KROMOSOM 2011

12

Page 13: KROMOSOM 2011

13

KELAINAN KROMOSOM

• Fungsi normal sistem genetik ditentukan oleh kestabilan materi hereditas (informasi genetik) yang terdapat di dalam kromosom. Keutuhan informasi genetik dalam kromosom perlu dipertahankan.

• Perubahan dalam jumlah kromosom (aneuploidi), mengubah keseimbangan jumlah informasi genetik, yang mengakibatkan anomali anatomik dan fungsional yang parah (mis. malformasi) bagi individu yang bersangkutan.

• Konsekuensi penting lainnya dari aneuploidi adalah terjadinya aborsi spontan.

• Aneuploidi yang melibatkan kromosom besar menyebabkan kelainan yang lebih parah dari pada yang melibatkan kromosom kecil, dan pada umumnya berakibat lethal.

Page 14: KROMOSOM 2011

14

KELAINAN KROMOSOM

• Malformasi, retardasi mental, sterilitas, dan aborsi spontan pada individu yang mengalami aneuploidi, merupakan mekanisme seleksi alam yang kuat ke arah eliminasi individu yang bersangkutan dari populasi umum yang sehat.

• Pengaruh berbagai faktor (kondisi) dapat menyebabkan terjadinya berbagai kelainan kromosom, dengan konsekuensi genetik yang berbeda-beda.

• Kelainan kromosom dapat dipengaruhi oleh faktor: umur, senyawa kimia, obat-obatan, sinar radioaktif, sinar ultraviolet, dan pola hidup yang tidak sehat.

Page 15: KROMOSOM 2011

15

KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 3 jenis:

1. Kelainan euploidy, terjadi sebagai akibat terjadinya penambahan genom atau penambahan perangkat/set kromosom

2. Kelainan aneuploidy, kelainan jumlah kromosom dalam satuan

3. Kelainan struktur kromosom

Page 16: KROMOSOM 2011

16

EUPLOIDY/POLIPLOIDY/ PENAMBAHAN GENOM

• Euploidy (eu=true; ploid=unit). Dalam kondisi euploidy, terjadi penambahan seperangkat kromosom/genom (N=haploid), jadi jumlah kromosomnya (yang pernah dilaporkan) menjadi 3N (triploidi=69 buah) atau 4N (tetraploidi=92 buah)

• Pada kelainan ini setiap genom/set tetap balans. Individu dengan kelainan jumlah kromosom dalam jenis euploidi ini tidak ditemui dalam masyarakat, karena terjadi aborsi spontan pada janin dengan kelainan tersebut, atau tidak pernah lahir hidup (terseleksi oleh alam).

• Janin triploidi dapat terjadi bila ovum N dibuahi sperma 2N, sehingga genotipnya: 69,XXY. Atau ovum 2N dibuahi sperma N, sehingga genotipnya menjadi: 69, XXX atau 69,XXY

Page 17: KROMOSOM 2011

17

EUPLOIDY/POLIPLOIDY/ PENAMBAHAN GENOM

• Janin tetraploidi dapat terjadi bila: Ovum 2N dibuahi oleh sperma 2N. Atau bila zigot 2N,

sesudah mengadakan replikasi DNA, kemudian gagal untuk bermitosis yang pertama kali. Janin demikian akan mengalami aborsi spontan sebelum sempat mengadakan implantasi.

• Berdasarkan hasil penelitian, poliploidi mencapai 2% dari seluruh konsepsi.

Page 18: KROMOSOM 2011

18

ANEUPLOIDY/KELAINAN KROMOSOM DALAM SATUAN

• Aneuploidy contohnya: monosomi, trisomi, tetrasomi.• Aneuploidi disebabkan oleh peristiwa nondisjunction/gagal

pisah kromosom pada anafase dalam meiosis pada oogenesis atau spermatogenesis.

• Penyebab nondisjunction adalah keterlambatan berpisah anggota kromosom homolog dalam anafase, sehingga pada saat telofase kromosom tersebut masih tetap tinggal bersama dengan pasangannya. Nondisjunction tersebut menghasilkan ovum atau sperma yang kekurangan atau kelebihan kromosom.

• Ovum normal yang dibuahi sperma kekurangan 1 kromosom akan menjadi individu kekurangan satu kromosom. Ovum kelebihan satu kromosom yang dibuahi oleh sperma normal akan menjadi individu kelebihan 1 kromosom.

Page 19: KROMOSOM 2011

19

ANEUPLOIDY

• Kekurangan jumlah kromosom dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Bila kekurangan terjadi pada autosom, janin tidak bertahan hidup (lethal).

• Bila peristiwa nondisjunction terjadi pada pembelahan mitosis germ cell (sebelum meiosis pada saat oogenesis atau spermatogenesis, akibatnya sama dengan bila peristiwa nondisjunction terjadi pada saat meiosis.

• Peristiwa nondisjunction yang terjadi pada zigot atau pada embrio dalam perkembangan akan menghasilkan individu dengan genotip mozaik mis:45,X0/47XXX atau

45,X0/47XXX/46XX.

Page 20: KROMOSOM 2011

20

ANEUPLOIDY

• Aneuploidi pada autosom:• Nulisomi: sepasang kromosom homolog hilang, sehingga

embrio lethal sebelum implantasi• Monosomi: 1 anggota pasangan kromosom autosom homolog

hilang, sehingga menyebabkan embrio lethal pada masa embrional

• Trisomi: ekstra 1 kromosom homolog, pada kromosom besar menyebabkan embrio lethal pada masa embrional.

• Trisomi 13 atau 15 (S. Patau) dan trisomi 18 (S. Endward) survive 3 bulan.

• Trisomi 21 (S.Down), survive sampai 40/45 tahun.

Page 21: KROMOSOM 2011

21

ANEUPLOIDY

• Aneuploidi pada kromosom seks:

• Monosomi: 45,X0 (S. Turner), 99% aborsi spontan, yang lahir survive, infertil

• Trisomi: 47,XXY (S. Klinefelter);

Page 22: KROMOSOM 2011

22

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

• Terjadi penambahan atau pengurangan materi kromosom.

• Kelainan ini dapat berupa: translokasi, adisi, delesi, dan duplikasi

Page 23: KROMOSOM 2011

23

Page 24: KROMOSOM 2011

24

Page 25: KROMOSOM 2011

25

Page 26: KROMOSOM 2011

26

Daftar Referensi

1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Molecular Biology of The Cell. 6th ed. Garland Science. New York. 2008.

2. EDP De Robertis, EMF De Robertis. Cell and Molecular Biology. 10th ed. Lea & Fabiger. Philadelphia. 1998

3. Gelehrter, TD & Collins, FS. Principles of medical genetics. Williams & Wilkins. 1996

4. Stratchan, T & Read, AP. Human Molecular Genetics. Bios Scientific Publisher. New York. 1997.