BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penentuan sifat makhluk hidup dilakukan oleh gen. Gen tersusun atas

asam-asam nukleat yang merupakan agen penurunan sifat. Melalui proses

reproduksi susunan materi genetika dari satu generasi dapat diturunkan kepada

generasi berikutnya sehingga persis sama seperti induknya.

Gen merupakan bagian dari rantai DNA yang terletak pada suatu lokasi

yang disebut locus. Locus tersebut terletak didalam kromosom. Seain DNA,

protein juga merupakan penyusun kromosom. Protein kromosom disebut dengan

histon. Pada makhluk hidup eukariotik, kromosomnya terletak didalam nucleus,

sedangkan pada prokariotik, kromosom terletak didalam plasma sel. DNA dan

protein yang terdapat dalam kromosom disebut dengan Kromatin.

1.2 Rumusan Masalah

a. Apakah kromatin itu ?

b. Apakah yang disebut kromosom ?

c. Bagaimana struktur dan fungsi kromatin dan kromosom ?

1

1.3 Tujuan

Tujuan dari pembuatan paper ini adalah untuk memenuhi tugas mata

kuliah Genetika serta mengetahui bagaimana struktur kromatin dan kromosom

serta berbagai fungsi-fungsi yang dimiliki oleh kromatin dan kromosom itu

sendiri.

2

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kromatin (Kromosoma)

Kromatin atau chromatin berasal dari chroma dan tin. Chroma berarti

warna dan tin berarti benang. Kromatin merupakan kompleks dari asam

deuksiribonukleat, protein histon (protein basa) dan protein non-histon yang

ditemukan pada inti sel eukariota. Kromatin merupakan bahan yang mudah

diwarnai oleh zat pewarna. Pada berbagai jenis sel euariotik terdapat dua jenis

kromatin pada tahap interfase, yaitu eukromatin dan heterokromatin. Suatu gen

yang secara normal terekspresi pada eukromatin berpindah pada bentuk

heterokromatin, menyebabkan terjadinya peredaman gen, yaitu berhentinya proses

ekspresi gen tersebut. Perubahan bentuk kromatin ini merupakan suatu

mekanisme epigenetika.

2.1.1 Bentuk Kromatin

2.1.1.1 Eukromatin, yaitu bentuk yang kurang padat atau bentuk terbuka dari

kromatin. Eukromatin berbentuk padat pada saat pembelahan sel, tetapi

mengendur menjadi bentuk terbuka selama tahap interfase. Pada pewarnaan

histology kromosom, eukromatin ditunjukkan dengan warna yang lebih terang.

Eukromatin merupakan kromatin yang kaya akan gen.

2.1.1.2 Heterokromatin, yaitu bentuk yang lebih padat atau bentuk tertutup dari

kromatin. Heterokromatin sangat padat pada saat pembelahan sel dan juga pada

tahap interfase. Pada pewarnaan histology kromosom heterokromatin ditunjukkan

3

dengan warna yang lebih gelap. Heterokromatin miskin gen dan tidak

ditranskripsi.

2.1.2 Struktur Kromatin

Kromatin terdiri dari kompleks protein kromosomal histon dan non-histon

dengan DNA eukariota. Struktur Kromatin ditentukan dan distabilkan oleh DNA

dengan ikatan protein DNA. Secara garis besar, kromtin terdiri dari nukleosom,

asam deoksiribonukleat dan protein kromosomal. Histon, merupakan kelas utama

dari ikatan protein DNA (protein kromosomal), yang terdapat dalam struktur

kromatin yang tersusun rapi. Terdapat lima jenis ikatan protein DNA (Histon)

yang dikenal dengan H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Ikatan DNA dengan histon

menghasilkan sebuah struktur yang disebut nukleosom. Empat subunit histon

selain H1 akan membentuk suatu butiran oktamer dan setiap subunit terdapat

dalam dua rangkap. Asam deoksiribonukleat kemudian akan melilit butiran

oktamer tersebut, membentuk inti nukleosom. Protein non-histon, merupakan

kelas lain dari ikatan protein DNA (protein kromosomal). Ikatan protein jenis ini

terdiri dari bermacam-macam faktor transkripsi, polimerase, reseptor hormon dan

enzim dari nukleus lain.

4

Kromatin pada fase-fase siklus sel :

1. Asam deoksiribonukleat rantai ganda2. Kromatin (Asam deoksiribonukleat rantai tunggal beserta histon)3. Kromatin (warna biru) pada interfase beserta sentromer (berwarna merah)4. Kromatin padat selama profase5. Kromatin pada saat metafase

5

2.2 Kromosom

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nekleus).

Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu kata chroma yang berarti warna dan

soma yang berarti badan. Kromosom dapat diartikan badan yang mampu

menyerap warna. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang yang terdiri

dari satu DNA dan berbagai protein terkait yang menyampaikan informasi genetik

suatu organisme. Kromosom terbentuk dari pilinan benang-benang halus kromatin

ketika sel siap membelah.

6

2..2.1 Bagian Kromosom

2.2.1.1 Kromatid, Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi

(perbanyakan) kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagian sentromer.

Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang

merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan

kadang-kadang pada tahap interfase).

2.2.1.2 Sentromer, Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar

pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah

bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel

selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor.

2.2.1.3 Kromomer, Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang

merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat

7

interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom

dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan

terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

2.2.1.4 Telomer, Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung

pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung

kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

2.2.1.5 Lekukan kedua, pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang

berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut

dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

2.2.1.6 Satelit, bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung

lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah

tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

8

2.2.2 Bentuk Kromosom

Berdasarkan letak sentromer, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi :

2.2.2.1 Telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung

kromosom, lengan satu atau dua sedang yang lainnya pendek sekali.

2.2.2.2 Akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah

satu ujung kromosom, salah satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang

lainnya.

2.2.2.3 Submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati

bagian tengah kromosom, salah satu lengan sedikit lebih pendek.

2.2.2.4 Metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-

tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V, kedua lengan sama

panjang.

9

2.2.3 Jenis Kromosom

Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom

eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli.

Kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi

DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.

2.2.3.1 Kromosom Prokariota, Prokariota - bakteri dan archaea - biasanya

memiliki kromosom sirkuler tunggal, tetapi banyak variasi memang ada.

Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang dapat berbagai

ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic

''Candidatus Carsonella ruddii'', untuk 12.200.000 pasangan basa di “bakteri yang

tinggal di tanah” Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia adalah

pengecualian untuk pengaturan ini, dengan bakteri seperti Borrelia

burgdorferi', penyebab penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier

tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya,

DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

2.2.3.2 Kromosom Eukariota, Eukariota (sel-sel dengan inti seperti yang

ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan hewan) memiliki kromosom linier berganda

yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer

satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun,

dalam sebagian besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu,

kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan beberapa

mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau

linier. Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur

10

semi-memerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural), membentuk

material komposit yang disebut kromatin.

2.2.4 Tipe dan jumlah Kromosom

Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan

mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari

penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya

berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis

tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap

individu dinamakan kariotipe.

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum)

berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun

berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang

membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan

yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap

pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter

tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan

kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul

seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan

kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46

kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan

satu set paternal (dari ayah).

11

Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini

untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.

Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah

kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis

kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom

seks.

Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom

tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang

autosom dan sepasang gonosom. Meskipun mammalia betina, termasuk manusia

mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak

aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. Kromosom X yang tidak

aktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda

padat, disebut Barr body. Barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam

sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen pada kromosom X

yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap

aktif. Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.

Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom

(22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y. Sebuah sel dengan satu

set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid

adalah 23 ( n = 23).

12

2.2.5 Macam Kromosom

2.2.5.1 Autosom, merupakan kromosom tubuh, kromosom yang memberikan sifat

/karakter pada tubuh misalnya warna kulit , bentuk rambut dll. Kromosom ini

pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomor 1 sampai 22 sedangkan pada sel

kelamin tunggal tidak berpasangan pada nomor 1 s/d 22. Jadi, pada manusia

Autosom di sel tubuh (somatik) ada 44 (22 pasang) pasangan 23 dihuni sepasang

kromosom kelamin (gonosom), sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya

satu di nomor 23 adalah Gonosom.

2.2.5.2 Gonosom, merupakan kromosom kelamin, (kromosom sex) yang

jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada nomor 23 dan tunggal pada

sel kelamin juga pada nomor 23.

2.2.6 Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan

merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.

Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti

translokasi, inversi kromosom atau, mereka dapat menyebabkan kesempatan yang

lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal

kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan

gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin

membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari

kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik.

13

2.2.6.1 Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan

pendek kromosom. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis,

dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena,

menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena

memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang

mental dan sangat pendek.

2.2.6.2 Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial

dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan

berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

2.2.6.3 Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom

21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun,

tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan

mental.

2.2.6.4 Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom

Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala

termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital

menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen

mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama

mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan

mengepal dan jari tumpang tindih.

2.2.6.5 Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang

agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang

khas.

14

2.2.6.6 Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut

nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15),

dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

2.2.6.7 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini

adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki

kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan

bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut

sindrom Trousseau Paris.

2.2.6.8 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya

steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih

tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan

pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan

disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka

dapat berkembang gynecomastia.

2.2.6.9 Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,

karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom

Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal

dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.

Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung

memiliki kesulitan belajar.

2.2.6.10Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.

Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom

15

supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung

pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15

isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda

supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih

dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Penghapusan - hilangnya bagian

kromosom, Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom,

Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom dan Translokasi - bagian

dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain Sebagian besar

mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah

perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.

16

BAB III

SIMPULAN DAN PENUTUP

3.1 Simpulan

Dari paparan yang diperoleh, dapat disimpulkan bahwa kromatin,

merupakan penusun kromosom, yang dalam proses pembelahan sel mengalami

pemendekkan dan pemadatan benang-benang halus.

3.2 Penutup

Demikian paper ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah genetika.

Semoga dapat bermanfaat untuk yang membaca dan juga untuk penulis sendiri.

17

DAFTAR PUSTAKA

http://id.wikipedia.org/wiki/Kromatin

http://catatankuliah-heri.blogspot.com/2011/04/kromatin-dan-kromosom.html

http://smakita.com/2013/07/apakah-perbedaan-kromatin-kromosom.html

http://rifkyilahami.blogspot.com/2011_12_01_archive.html

http://www.sridianti.com/struktur-fungsi-kromatin.html

http://kazebarabiologi.blogspot.com/2012/05/kromosom-kromatin.html

http://pawzoa.wordpress.com/tag/eukromatin/

18