mutasi kromosom
DESCRIPTION
Disusun dari berbagai sumberTRANSCRIPT
BiologiXII IPA 1 SMAN 3 Kota Sukabumi
M. Teguh Gumelar
Mutasi
GenGen
KromosomKromosom
Ploidi merupakan mutasi yang disebabkan oleh perubahan
jumlah kromosom. Ploidi terbagi menjadi dua sebagai
berikut :
Euploid merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan jumlah perangkat kromosom (genom).
Pada umumnya, individu hasil perkawinan bersifat diploid, yakni memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom dalam sel somatisnya (2n kromosom).
Organisme yang kehilangan satu genomnya (hanya memiliki satu genom) dalam sel somatisnya, disebut monoploid (n kromosom). Sedangkan sel gamet yang memiliki satu genom disebut haploid (n kromosom, bukan mutasi).
Organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari 2 disebut poliploid, misalnya : triploid (3n), tetraploid (4n), heksaploid (6n) dll.
46 Kromosom yang membentuk genom jenis laki-laki
Poliploid dapat terjadi pada tumbuhan atau hewan.
Poliploid terbagi menjadi dua, yakni autopoliploid yang terjadi pada kromosom homolog (semangka tak berbiji) dan alopoliploid yang terjadi pada kromosom non homolog (Rhaphanobrassica)
Rhaphanobrassica
Semangka tanpa biji
diploid
triploid
Merupakan mutasi yang terjadi akibat pengurangan atau penambahan jumlah pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploid disebut juga aneusomi. Macam-macam aneusomik diantaranya :
1.Monosomik (2n-1) : Kekurangan 1 kromosom2.Nulisomik (2n-2) : Kekurangan 2 kromosom3.Trisomik (2n+1) : Kelebihan 1 kromosom4.Tetrasomik (2n+2) : Kelebihan 2 kromosom
Aneusomi•Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
•Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
•Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
•Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
•Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Kromosom Normal Manusia
Sindrom Klinefelter (kelebihan kromosom kelamin X)
Kariotif Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Turner, kehilangan 1 Kromosom Kelamin
Aberasi merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan struktur kromosom atau perubahan bentuk kromosom. Terbagi menjadi beberapa jenis sebagai berikut :
1.Delesi2.Duplikasi3.Translokasi4.Inversi5.Isokromosom6.Katenasi
Delesi (disebut juga defisiensi) merupakan aberasi yang terjadi
karena kekurangan segmen kromosom. Macam-macam delesi
antara lain :
1.Delesi Terminal : hilangnya ujung kromosom
2.Delesi Intertitial : hilangnya bagian tengah kromosom
3.Delesi Cincin : hilangnya segmen kromosom sehingga
berbentuk seperti cincin
4.Delesi Loop : Delesi cincin yang membentuk lengkungan
pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan homolognya
normal.
Merupakan aberasi yang terjadi karena kelebihan segmen kromosom.
A B C D E F G
A B C D E F G H
Merupakan mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain :
1.Translokasi Homozigot (resiprok, timbal balik) : Pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.2.Translokasi heterozigot (non resiprok) : Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog.3.Translokasi Robertson : Penggabungan 2 kromosom akrosentrik menjadi 1 kromosom metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan).
Inversi adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan letak gen saat meiosis karena terpilinnya kromosom sehingga terbentuk kiasma.
Inversi terbagi menjadi 2 jenis, yakni inversi perisentrik yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer dan inversi parasentrik yang terjadi pada kromosom tanpa sentromer.
Isokromosom merupakan mutasi yang terjadi saat kromosom membelah diri. Pembelahan sentromer mengalami perubahan arah sehingga menghasilkan dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Isokromosom disebut juga fisi, kebalikan dari translokasi robetson.
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi saat dua kromosom non homolog membelah, kemudian ujung-ujungnya bertemu dan membentuk lingkaran.
Terimakasih telah memperhatikan presentasi kelompok XII IPA 1..!!http://id.mautahugak.co.cc