KROMOSOM , GEN, alel DAN DNA

PETA KONSEP

Pengantar

Nukleus sel manusia mengandung antara 30000 sampai 40000 genes. Seluruuh perangkat gen ini dinamakan GENOME.

Struktur yang berupa untaian benang DNA bersama proteinnya dinamakan Kromosom

KROMOSOMPaket untaian DNAManusia punya 23 pasang chromosomesKromosom ada dalam nucleus selDalam DNA membawa ribuan pasang gen

KROMOSOMApa itu kromosom?Kromosom adalah : Struktur yang berbentuk batang, benang yang ada pada nukleus yang nampak pada saat sel membelah.Membawa gen atau unit hereditas

kromosomDitemukan oleh Strausberger th 1875Istilah kromosom diperkenalkan oleh Waldeyer 1888(chromo:warna,soma;badan)Jumlah kromosom dihitung pada saat mitosis fase metafase

Struktur kromosomKeterangan :telomerlekukan sekunderkromonemakromomermatriksentromersatelit

Jumlah kromosomSpecies yang sama memiliki jumlah krom yang sama, yang berkerabat dekat memiliki jumlah yang miripAda dalam keadaan berpasangan dinamakan euploid meliputi (diploid, triploid tetraploid dll)Gamet kromosomnya tidak berpasangan(haploid)Sel tubuh / somatik diploid

Jumlah kromosomDalam keadaan tertentu terjadi perubahan tidak pada seluruh set kromosom disebut aneuploid, yaitu :Monosomics (2n-1)Trisomics (2n+1)Nullisomics (2n-2)Tetrasomics (2n+2)

PoliploidiN = A B C:2N = AA BB CC:

PoliploidiN = A B C:3N = AAA BBB CCC

AneuploidiKelebihan atau kehilangan satu kromosom tunggal2N + 12N - 1Akhiran : -somy or -somic2N + 1 = trisomy2N - 1 = monosomy2N + 2 = tetrasomy

AneuploidiBiasanya muncul melalui non-disjunction pada saat meiosisHomolog atau kromatid tidak memisah gamet mengandung 2 atau hanya satu salinan dari kromosom tertentu

Aneuploidi pada manusiaKebanyakan aneuploidi pada manusia menyebabkan efek yang drastis, calon bayi spontan gugur pada awal perkembangannyaBeberapa dapat hidup sampai dilahirkan

Tugas

Carilah keterangan aneuploid pada manusia2N + 1 = trisomy, Yaitu trisomy 21 dan trisomy 18Apa kah yang dimaksud dengan perubahan jumlah gen Delesi dan Duplikasi sehingga menyebabkan perubahan bentuk dari kromosom?Perubahan lokasi gen sehingga menyebabkan jg perubahan struktur kromosomInversi, Translokasi, Transposisi

OrganismNo. chromosomes

Human46Chimpanzee48Dog78Horse64Chicken78Goldfish94Fruit fly8Mosquito6Nematode11(m), 12(f)Horsetail216Sequoia22Round worm 2

Organism No. chromosomes

Onion16Mold16 Carrot 20Tomato 24Tobacco 48Rice 24Maize 20Haploppus gracilis 4Crepis capillaris 6

Ukuran kromosomUkuran kromosom tergantung tahap pembelahannya:Interphase: chromosome paling panjang paling tipisProphase: penurunan panjang dan penambahan ketebalan Anaphase: chromosomes paling kecil.Metaphase: paling tebal, pendek dan paling mudah diamati

Ukuran kromosomUkuran kromosom pada mitotik hewan dan tumbuhan panjangnya 0.5 and 32 , and diameter 0.2 and 3.0 . Kromosom terpanjang dijumpai pada Trillium - 32 . Kromosom raksasa dijumpai pada diptera 300 dan diameter 10 .Pada umumnya tanaman mempunyai kromosom lebiih panjang dibanding hewan dan species dgn jumlah krom sedikit punya krom lebih panjangDikotil punya kromosom lebih banyakGambaran kromsom pada species disebut Kariotipe

KARIOTIPE pada MANUSIA

Karyotype: is the general morphology of the somatic chromosome. Generally, karyotypes represent by arranging in the descending order of size keeping their centromeres in a straight line.Idiotype: the karyotype of a species may be represented diagrammatically, showing all the morphological features of the chromosome; such a diagram is known as Idiotype.

Penulisan koromosomUntuk laki- laki , sel somatis ditulis 22AA + XY atau 46, XYUntuk sel gametis / spermatozoa ditulis 22A + X atau 22A + YUntuk wanita, sel somatisnya 22AA + XX atau 46, XX dan sel gametisnya 22A + X

Macam kromosom

Euchromatin and HeterochromatinBagian kromosom yang tampak gelap dalam kromosom disebut heterochromatic region or heterochromatin. Yang tampak terang dinamakan euchromatic region or euchromatin. Centromeres and telomeres merupakan dua bagian pokok pada eukaryotic chromosomes yang mutlak diperlukan untuk menjaga stabilitas chromosome. Centromeres merupakan bagian tempat melekatnya sister kromatit pada tahap mitotikTeleomeres diperlukan untuk stabilitas ujung chromosome dan kelangsungan kromosom

KinetochoreBagian sentromer tempat melekatnya benang spindel yang tersusun dari DNA dan protein dinamakan kinetokor.

GEN DAN ALELGen merupakan zarah (unit) terkecil penyusun materi genetik, istilah gen diperkenalkan oleh Johansen (1909); Sedangkan Gregor Mendel menggunakan istilah faktor keturunan untuk hal yang sama.Lokasi genGen paling umum dapat dijumpai pada nukleus dan dinamakam nukleosom, selain itu gen dapat juga ditemukan dalam sitoplasma atau dinamakan plasmogen, hal ini dapat ditemukan pada organel mitokondria, kloroplast atau pada sentrosom.

Fungsi gen

Gen berperanan dalam hal :mengatur pewarisan sifat sifat herediter atau sifat menurun mengatur aktifitas metabolisme tubuhmengatur sintesa protein

SIFAT GENSifat- sifat genBeberapa sifat gen adalah sebagai berikut :dapat menduplikasikan diri secara akuratmengandung informasi genetismenentukan sifat- sifat yang teramati (fenotip)berpasangan dengan gen sejenis, pasangan gen tersebut dinamakan genotip, jika terdiri dari gen yang sama disebut HOMOZIGOT jika berbeda disebut HETEROZIGOTsatu gen hanya menentukan satu protein (one gen one protein)

ALELAAlela merupakan pasangan gen yang tidak sama tetapi sejenis yang terletak pada lokus/ tempat yang bersesuaian pada kromosom homolog. Gen ditulis dengan simbul huruf, gen yang sealel ditulis dengan huruf yang sama. Gen dominan , yaitu gen yang menutup penampakan sifat gen lain yang sealel, ditulis dengan simbol huruf kapital, sedangkan gen resesif, yaitu gen yang tertutup oleh penampakan gen dominan pasangannya ditulis dengan simbol huruf kecil

Satu lokus hanya ditempati oleh satu gen hal ini disebut sebagai alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu alel / seri alel dalam sebuah lokus kromosom homolog dinamakan alel ganda

DNA adalah blue print kehidupanDNA DAN RNA

Satu molekul DNA banyak mengandung geneUnit fisik dan fungsional dasar merupakan faktor menurunMembawa kode untuk sintesa protein99,9%DNA identik satu orang terhadap yang lain.

What is DNA?Molekul yang berupa pita ganda(double helix), saling melilit satu sama lain dengan ikatan hidrogen antara basa N pita satu dengan pasangannyaDeoxyribonucleic acidMolekul yan mengandung kode genetikUrutuan basa N pada tiap individu selalu unik

Ada beberapa fungsi ADN, diantaranya adalah :

1). Mengontrol aktifitas hidup2). Merancang sintesa protein3). Membentuk ARN4). Meneruskan informasi genetik ke keturunannya

Struktur ADNSecara struktural ADN tersusun oleh 3 molekul utama yaitu : Gula pentosa, basa nitrogen dan phosfat Gula Pentosa + Basa Nitrogen Nukleosida Nukleotida Polinukleotida

PO4

nukleotida

Tabel macam basa N, nukleosida dan nukleotida

Struktur molekul ADN telah dipecahkan oleh James Watson (USA) dan Francis Crick (inggris) pada tahun 1953 dengan analisa kristalografi sinar X dari ADN. Model tersebut dipadukan dengan hasil penelitian sebelumnya oleh Lovene dan Cargaff (1950) namun lebih kritis. Elemen dasar berasal dari hasil kristalografi sinar X molekul ADN yang dilakukan oleh R. Franklin dan M. H.F. Wilkins dari King Colege Inggris

Dua rantai tersebut di atas seperti tangga terpilin dan dinamakan double helix atau double strand atau pita ganda, dimana tulang punggung (ibu tangga) adalah gugus phosfat yang terikat kuat dengan gula deoksiribosa dengan ikatan kovalen fosfodiester, sedangkan anak tangga adalah pasangan basa nitrogen dengan ikatan hidrogen yang sangat lemah sehinga mudah dilepaskan, hal ini penting dalam proses penggandaan diri.

http://ghr.nlm.nih.gov/info=basics/show/gene

Gambaran molekul DNA

Struktur DNA

Pasangan basa nitrogen selalu tetap, yaitu Adenin dengan Timin dan Guanin dengan Sitosin atau A-T, G-S. Arah kedua pita ADN tersebut berlawanan sehingga sering disebut antiparalel.

Replikasi DNA

M.S . Mishelson dan F.W. Stahl (1958) :bakteri Eschericia coli yang ADN-nya mengandung (N-15). Hal ini diperoleh dengan cara menumbuhkan bakteri tersebut dalam media yang mengandung isotop N-15. Selanjutnya dikultur pada media yang mengandung nitrogen biasa, yaitu isotop N-14, selanjutnya dianalisa , hasilnya adalah sebagai berikut ;Pada generasi pertama menghasilkan 2 ADN baru yang mengandung N-14 dan N-15Pada generasi ke-2 menghasilkan 4 ADN baru ; 2 ADN mengandung N-14 dan N-15 serta 2 ADN lagi hanya mengandung N-14

What are BASES?Senyawa kimia yang mengandung Nitrogen, merupakan bagian DNA yangmenghubungkan 2 molekul DNA.Ada 4 base N: adenine (A), thymine (T), guanine (G) and cytosine (C) Masing beikatan satu dengan yang lain dengan ketentuan AT,GCUrutan Basa N dinamakan sekuens DNA.Urutan ini meerupakan instruksii genetik khas untuk menentukan karakter individu.

Macam Basa N pada DNAPyrimidines mrpkan single ring bases.

Purines mrpkan double ring bases.

C N

Thymine dan Cytosine adalah pyrimidines

Thymine dan cytosine masing-masing punya satu cincin carbon and nitrogen atoms.

Adenine dan Guanine mrpkan purinesAdenine dan guanine punya 2 rings of carbon and nitrogen atoms.

Ikatan hidrogen antara basa N dalam DNA

RNAStuktur :Polinukleotidapita tunggalGula pentosa ribosaBasa nitrogen Adenin, Guanin, Urasil dan cytosin

Macam ARN duta / mRNAARN transport/ tRNAARN ribosom/ rRNA

fromtoto make upConcept MapSection 12-3also calledwhich functions toalso calledalso calledwhich functions towhich functions tocan beRNA

Perbedaan antara DNA dan RNACharactersDNARNA1.MoleculeDouble stranded, helicalSingle stranded, straight or variously folded and twisted.2.Pentose sugarDeoxyriboseRibose3.Pyrimidine baseThymineUracil4.Complementary base pairingAlways present and exists between A = T and G = C Normally absent, but may be present in twisted segments of a molecule. If present, pairing is between A = U and G = C5.Ratio of Purines: PyrimidinesAlways 1:1Not necessarily 1:1

SINTESA PROTEIN

The Genetic Code

Kodon Start (AUG), kodon untuk asam amino Methionin yang merupakan awal suatu polipeptida.Kodon untuk asam amino lain dalam suatu polipeptida ada 60 kodon.Kode Stop (UAG,UAA dan UGA) tidak mengkode suatu asam amino yang merupakan kodon berakhirnya suatu rantai polipeptida.

Percobaan yang dilakukan oleh Nirenberg, Korana dan Mathai untuk memecahkan kode genetic adalah sebagai :ADN ditambah Urasil dan ARN polimerase ternyata menghasilkan Poli U atau ARN duta yang hanya mengandung basa nitrogen Urasil (UUU UUU UUU UUU UUU UUU UUUdst )ARN(Poli U) ditambahkan 20 macam asam amino ternyata menghasilkan polifenilalanin atau protein yang hanya tersusun oleh asam amino fenil alanin . Dari hasil dapat disimpulkan kode genetik UUU mengkode asam amino fenil alanin. Dengan cara yang sama maka dapat dipecahkan 63 kode genetik yang lain seperti AAA kode genetik untuk asam amino lisin, GGG kode genetik untuk asam amino glisin atau SSS mengkode asam amino prolin dan seterusnya.

1. TranskripsiBagian double helix ADN tertentu membuka , dan salah satu pitanya (pita antisense) disalin dengan menggunakan enzim ARN polimerase membentuk ARNd (dari ujung 3 ke ujung 5) ARNd yang terbentuk ujung 5 ke ujung3, selanjutnya ARNd melepaskan diri dari ADN.ARNd yang merupakan kode genetik meninggalkan nukleus menuju ribosom, tempat sintesa protein.

2. TranslasiARNt mengikat asam amino yang sesuai dengan kode genetik dengan menggunakan ATPARNd melekat pada ribosom, ARNt yang telah mengikat asam amino menuju ribosom dan 3 basa nitrogen pada sisi antikodon ARNt berpasangan dengan basa nitrogen pada ARNd.ARNt dengan asam amino yang lain juga menuju ribosom , selanjutnya berpasangan dengan ARNd dan asam amino yang dibawa diikatkan dengan asam amino yang telah ada oleh ikatan peptida, ARNt yang pertama keluar dari ribosom dan ARNd bergerak sepanjang ribosom, selanjutnya proses tersebut berjalan terus menerus sampai terbaca kode stop pada ARNd. Akhirnya terbentuk polipeptida atau protein tertentu.Translasi dimulai dari ujung 5 ke ujung 3

RNADNARNA polymeraseTranscriptionAdenine (DNA and RNA)Cystosine (DNA and RNA)Guanine(DNA and RNA)Thymine (DNA only)Uracil (RNA only)

transkripsi

TRANSKRIPSI

Transcription movie

Translation

Translation

Translation

Translation

Translation

Translation movie

Gene expression movie

******A:T and G:C***Happens at ribosome*