bbdm skenario 1 modul 1.2
DESCRIPTION
bbdmTRANSCRIPT
SKEMA
Down Syndro
m
Ciri ciri :Kelainan
kromosomKognitif
Fisikkepribadian
Penyebab :
RadiasiIbu usia
tuaketuruna
n
Pencegahan :Hamil >21, <30
Menjauhi radiasi
Gaya hidup sehat
Melakukan pemilihan gen (bayi tabung)
Prenatal diagnosis
Terapi :Pijat
Terapi wicaraPendidikan
formal & Non Formal
Down Syndrome
Definisi• Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
• Akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
• Terjadi pada kromosom 21 berkas q22 gen SLC5A3
Normal Non-Disjunction
mosaicism
Robertsonian Translocation
Ciri-ciri Down Syndrome
• Otot lemah• Sendi felksibel• Postur pendek• Refleks agak lambat• Daya tangkap otak rendah• IQ <50• Keterlambatan perkembangan wicara
Kariotipe Down Syndrome
Down syndrome
Faktor risiko
Hamil pada usia > 35 tahun
Rasio mendapat bayi dengan down syndrome berdasarkan umur ibu yang hamil
• 20 tahun : 1/ 1500• 25 tahun : 1/ 1300• 30 tahun : 1/ 900• 35 tahun : 1/ 350• 40 tahun : 1/ 100• 45 tahun : 1/ 30
KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM
DELESI INSERSI ISOKROMOSO
M
KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM
TRANSLOKASI
DUPLIKASI
KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM
KROMOSOMCINCIN
INVERSI
Kelainan Numerikal Kromosom
Kelainan jumlah kromosom
• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)
• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), trisomi (2n+1)
Kelainan kromosom autosom
Patau syndrome
Sindrom Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13,umurnya kurang dari 3 bulan
Edward syndrome
Sindrom Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
Down syndrome
Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatif jauh, simien crease, genotipe 47 XX/XY +21
Kelainan kromosom gonosom
Turner syndrome
Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu
Klinefelter Syndrome
Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah.
Triple X syndrome
Sindroma triple X, 47 XXX wanita
Sindrom Diplo Y
Sindroma Diplo Y , 47 XYY
GenDefinisi = Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup.
Hubungan Gen dengan kromosom
Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen.
Hubungan Gen dengan DNAMenurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen
merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme
KROMOSOM
Unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan.
Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :• Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin• Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
DNA (Deoxyribo Nucleic Acid )
STRUKTUR PRIMER DNA
• Merupakan rantai deoksi ribonukleotida yang tersusun atas residu :– 2-deoksi ribosa– Basa A, G, C, T– Asam fosfat
• Tidak ada residu U
STRUKTUR SEKUNDER DNA
Dua rantai poli deoksi ribonukleotida membentuk pita spiral dobel yang saling berpilin → membentuk double helix
Fungsi DNA
1. DNA berfungsi untuk membawa informasi genetik2. DNA berperan dalam proses sintesis protein3. DNA berfungsi untuk membentuk RNA
Replikasi DNA
Pemeriksaan Kelainan kromosom Prenatal Non-Invasif
Tanya jawab riwayat
Usia
Riwayat penyakit
Riwayat penyakit keluarga
Tes Darah• Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa
kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan pada saraf
• Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan kromosom misal Down syndrome
Ultrasonografi (USG)• Usia kehamilan: 10-13 minggu• Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak
aman ruang 2,5 mm
Pemeriksaan Kelainan kromosom Prenatal Non-Invasif
Tanya jawab riwayat
Usia
Riwayat penyakit
Riwayat penyakit keluarga
Tes Darah• Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa
kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan pada saraf
• Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan kromosom misal Down syndrome
Ultrasonografi (USG)• Usia kehamilan: 10-13 minggu• Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak
aman ruang 2,5 mm
Pemeriksaan Kelainan Kromosom Invasif
Chorionic Villus Sampling (CVS)• Usia kehamilan 10-13 minggu• Tujuan: mengambil sampel villi atau bagian dari
plasenta lewat dinding perut atau vagina
Amniosentesis• Usia kehamilan 15-16 minggu• Pengambilan cairan amnion/ketuban kurang lebih
15-20 ml
Kordosentesis• Usia kehamilan 20-22 minggu• Dilakukan karena sampel amnion meragukan• Pengambilan melalui darah tali pusat
DIAGNOSIS KELAINAN KROMOSAOM PASCA
KELAHIRAN( POST NATAL)
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Kromosom
• Metode tradisional (traditional karyotyping)Kelemahan : metode ini adalah waktu
pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak, dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Keuntungan : dapat mendeteksi
banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.
• Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).Keuntungan : pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Kelemahan : kelainan kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih
terlebih dahulu. Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak
dipakai untuk mengetahui adanya sindroma
Down, sindroma Edward, sindroma Patau, sindroma Turner, dan triploidi
Pemeriksaan Darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
• dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya.
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: • bila jenis kelaminnya diragukan
(sex ambigua)• wanita dengan manore primer (tak
pernah haid)• anak dengan kelebihan kromosom• kasus leukimia dan tumor ganas• retardasi mental atau kebodohan
tanpa diketahui penyebabnya• keguguran berulang kali• serta infertilitas
Jumlah struktur kromosom kariotipe normal
Kromoson Normal
• Jumlah 46 atau 23 pasang• 22 pasang autosom, 1 pasang seks
kromosom• Ada 7 grup penggolongan menurut
bentuk /struktur
Tahapan Pembelahan Mitosis
SIKLUS SEL
SIKLUS SEL• G1(gap 1): periode setelah mitosis, gen-gen aktif
berekspresi• S (sintesis): fase sintesis DNA (replikasi),
kromosom dua kromatid• G2 (gap 2): setelah S, terjadi aktifitas gen-gen
untuk mengontrol pembentukan protein/ enzim untuk persiapan pembelahan
• M : fase pembelahan sel• G0: fase istirahat/dormant
KLIK
Thank you