BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan

sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi

pendek yaitu (kurang dari 100 per hari). Penyebab kerusakan tersebut karena

hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin

ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh gangguan

structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah rantai globin.

Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan

penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi

daerah – daerah perbatasan laut medeterania, sebagian besar Afrika Timur

Tengah, sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang

Amerika keturunan Italia  atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika

membawa Gen untuk Talesemia. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak

40 % dari populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.(2)

Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh

karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis,

migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang

dikelompokkan dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga

memasuki Indonesia sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu

(Melayu awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu disebut

Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat.

Keseluruhan populasi ini menjadi menjadi Hunian kepulauan Indonesia

tersebar di Kalimantan, Sulawesi, pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan

Flores.

1

1.2 Tujuan penulisan

1 Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis thalasemia yang

disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.

2 Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada

penderita thalasemia.

3 Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pencegahan pada

penderita thalasemia.

2

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi Talasemia

Talasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi

sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal

(120 hari). Akibatnya penderita talasemia akan mengalami gejala anemia

diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan

hilang, dan infeksi berulang.

Talasemia, menurut pakar hematologi dari Rumah Sakit Leukas Stauros,

Yunani, dr Vasili Berdoukas, merupakan penyakit yang diakibatkan oleh

kerusakan DNA dan penyakit turunan. Penyakit ini muncul karena darah

kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu

memproduksi sel darah merah secara normal.

2.2 Etiologi

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer

adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai

penghancuran sel – sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah

karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular yang

mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial

dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga

produksi rantai Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang ,

peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif,

anemia kronis, serta proses hemolisis. (3).

3

2.3 Klasifikasi

Secara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta

sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor (3)

Talesemia secara moskuler

Tabel 2.1 Talasemia secara molekuler

ABNORMALITAS GENETIK Sindroma Klinis

Talasemia alpha

Penghapusan 4 -  gen hidropsfetalis

Penghapusan 3 – gen–penyakit Hb H

Penghapusan 2 gen ( Trait Talasemia alphao)

Penghapusan 1 gen (Trait Talasemia alpha+ )

Talasemia  beta

Homozigot – talasemia mayor

Heterozigot – trait talasemia

Talasemia Intermedia

Sindroma klinis yang disebabkan sejenis lesi genetik.

Kematian In  utero

Anemia hemolitik

Sediaan darah mikrositik hipoKrom

tetapi biasanya tanpa anemia.

Anemia berat memerlukan transfusi

darah

gambaran darah hipokrom dan

mikrositik anemia ringan tidak ada.

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10

gr/dl). Hepatomegali dan splenomegali

deformitas tulang, kelebihan beban besi

(iron overload).

2.4 Manifestasi Klinis dan Laboratorium

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

4

Tabel 2.2 Manifestasi Klinis Talasemia

Talasemia Mayor Talasemia Minor

- Pucat

- Gangguan tumbuh kembang anak

- Facies cooley   (wajah mongoloid )

- Riwayat keluarga

- Hepatosplenomegali

- Anemia berat ( Hb < 6 gr %)

- ( Alfa Thalasemia ) tidak ada  gejala

klinis.

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala  awal

pucat mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama

kehidupan dan  pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah

akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik tumbuh kembang masa anak

akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan lemak tubuh dan

dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya

menyebabkan pembesaran jantung  (3).

Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan

pada tulang yang menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley

akibat sistem eritropoesit  yang hiperaktif  . Adanya penipisan  kortek tulang 

panjang  tangan  dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.  Penyimpangan 

pertumbuhan  akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan   perawakan

pendek. Kadang – kadang  ditemukan epistaksis pigmentasi kulit , koreng pada

tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap  infeksi terutama bila

limpanya telah  diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami  septisemia 

yang dapat mengakibatkan kematian  dapat timbul  pansitopenia akibat

hipersplenisme.

5

Hemosideredosis  terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan mentars

dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati

(serosis) , otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan

perikardium (perikarditis) (3).

Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom

poikilositosis sel target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah

retikulosit  dalam darah meningkat. Kadar besi dalam serum  meninggi dan daya

ikat serum  terhadap  besi menjadi rendah dapat mencap nol. Hemoglobin

penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang – kadang  ditemukan

pula hemoglobin patologik (1).

Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan   ketiadaan atau hampir tidak

ada  Hb A dengan hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A2 -

 normal , rendah atau sedikit  meninggi (4).

2.5 Pengobatan

Hingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya.

Satu – satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita

adalah  lewat transfusi darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah

( < 10 gr % ) atau bila anak mengeluh  tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 – 3 unit setiap 4 – 6 minggu untuk

mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin

secara 1.m atau 1.v  . Indikasi desferal  untuk diagnosa penimbunan besi yang

patologis dengan dosis awal  0,5 -  1 mg / hari diberikan dalam 1 – 2 inj. i. m atau

i.v. (2)

Obat pendukung seperti vitamin C dianjurkan diberi dalam dosis kecil

(100 – 250 mg ). Pada saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat 

pemberian kelasi selesai (Vit C dapat meningkatkan efek desferioksami).

6

Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan   yang meningkat

pada pasien talasemia. Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah .

Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu

besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal

yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini

ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan

adanya  penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya

pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas saat

fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat  diambil alih oleh organ limfoid

lain. (3 )

2.6 Prognosis

Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan

jarang mencapai usia dekade ke – 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk

mencegah infeksi dan pemberian Chelating agents untuk  mengurangi

hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum – sum tulang dapat

diterapkan  maka  prgnosis akan baik  karena diperoleh penyembuhan.

Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek, biasanya orang dengan

talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan

bahwa  dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang

umur penderita sampai 20 tahun.  (4)

2.7 Pencegahan

2.7.1 Pencegahan Primer

7

Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah

perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan  yang

hemozigot atau    varian – varian  talasemia dengan mortalitas tinggi.

2.7.2   Pencegahan Sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan 

talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar   adalah inseminasi  buatan dengna

sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot 

terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir  adalah  carier seperti ibunya

sedangkan  50 % lainnya adalah normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan

DNA cairan  amnion merupakan  suatu   kemajuan dan digunakan untuk 

mendiagnosis kasus homozigot intrauterin  sehingga dapat  dilakukan tindakan 

abortus provokatus. (4)

8

DAFTAR PUSTAKA

1.  Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu

kesehatan anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 – 49.

2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM,

Arvin AM, Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik

Wahab. Edisi 15. Vol 2 Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 –

12.

3.  Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran

edisi 3 jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 – 99.

4.  Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu

penyakit dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 – 25.

9