Artikel Thalasemia

A. DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah

rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia

akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur,

nafsu, makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang

membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi

hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel

darah merah dan berfungsi sangat penting untuk

mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian

tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila

produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk

menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak

mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit

keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat

rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

herediter yang diturunkan secara resesif. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan

sel darah merah.

B. PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan

beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin,

disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk

menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen

dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang

diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa

tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

1

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :

1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).

2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang

ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih

lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang

bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia

mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala

anemia. Selain itu, juga bias muncul gejala lain

seperti jantung berdetak lebih kencang dan

facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas

thalasemiamayor, yakni batang hidung masuk

ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat

sumsum tulang yang bekerja terlalu keras

untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak

memerlukan perhatian lebih khusus. Pada

umumnya, penderita thalasemia mayor harus

menjalani transfusi darah dan pengobatan

seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,

hidup penderita thalasemia mayor hanya

dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa

sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-

lagi tergantung dari berat ringannya penyakit.

Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian

sering pula si penderita harus menjalani

transfusi darah.

2

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup

normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.

Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan

terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan

pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak

menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.

Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi

tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

C. GEJALA

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip,

tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar

penderita mengalami anemia yang ringan. Pada

bentuk yang lebih berat, misalnya beta-

thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning

(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok),

batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum

tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan

penebalan dan pembesaran tulang, terutama

tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang

menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat

dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya

menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung,

yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang

mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat

dilihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita

thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah

seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

D. DIAGNOSA

3

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah

komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis

biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

E. PENGOBATAN

Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8

g/dL. Sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan diatas 12 g/dL

dan tidak melebihi 15 g/dL.

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam

folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang

bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan

keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga

membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan

berisiko mengalami rupture. Pencangkokan sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus baru

dengan talasemia mayor.

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C diperlukan untuk mencegah infeksi virus tersebut

melalui tranfusi darah.

F. PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan

resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan

secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat

besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit

thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan

pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen

untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan

tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

Referensi : NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 (15 Oktober 2010)

4

THALASSEMIA ( TALASEMIA)

Penyakit Darah Turunan

Thalassemia (Talasemia) merupakan penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan atau

diturunkan. Pada penderita thalassemia, cacat genetic menyebabkan tingkat pembentukan salah

satu rantai-rantai globin yang menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah satu rantai

globin yang berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin yang

abnormal, sehngga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang nampak.

Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesis terlalu sedikit,

sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) adalah masalah

kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi tidak benar. Talasemia biasanya menyebabkan

rendahnya produksi protein-protein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada gen

pengatur. Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural dalam

protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena sebagian kondisi yang

menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi

pada hasilnya (talasemia). Dengan demikian, beberapa thalassemia adalah hemoglobinopathy, tapi

sebagian besar bukan. Salah satu atau kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia.

Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis

inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) adalah bahasa

Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah bahasa Yunani untuk darah.

Umumnya, talasemia adalah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di mana

penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras, para penderita

thalassemia harus dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.

Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia

Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti

Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan penyakit

talasemia. Orang-orang Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki

tingkat penderita talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari

Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya, dengan konsentrasi carrier tertinggi di

dunia (18% dari populasi) berada di Maladewa.

5

Penderita talasemia diklasifikasikan menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang

terkena. Pada penderita α thalassemia, produksi rantai α globin itulah yang terkena, sedangkan pada

talasemia β produksi rantai β globin-nya yang terkena.

Talasemia menghasilkan suatu kekurangan α atau β globin, tidak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell

disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin .

Rantai β globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai α globin dikodekan oleh dua

gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian, pada orang normal dengan dua salinan

dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai β, dan empat lokus pengkodean pada

rantai α. Penghilangan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang keturunan

Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang thalassemia α. Thalassemia β

pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga di Yunani dan Italia.

6

Thalasemia dalam Kehamilan

PERASAAN bingung, itu mungkin yang dirasakan para wanita pengidap thalasemia ketika

mengetahui dirinya hamil. Lalu, apa yang perlu dilakukan? Bagi para calon ibu yang divonis

mengetahui dirinya mengidap thalasemia, perhatikan dengan sungguh-sungguh kehamilan Anda.

Anda wajib melakukan pemeriksaan rutin dan melakukan anjuran-anjuran yang diberikan dokter.

Apakah yang dimaksud dengan thalasemia?

Menurut Dr. Besari Adi Pramono, MSi.Med, Sp.OG(K), dokter mitra spesialis kandungan dan

kebidanan RS Telogorejo Semarang, thalasemia termasuk salah satu penyakit turunan yang sering

dijumpai dengan angka kejadian 3% dari penduduk dunia, 40% diantara kasus berada di Asia,

termasuk Indonesia. “Thalasemia atau yang juga disebut dengan cooley anemia ini merupakan

penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif dimana terjadi mutasi pada gen a dan a globin,

yang mengakibatkan ketidakseimbangan produksi hemoglobin dewasa (HbA), “terangnya. Dr. Besari

Adi Pramono, MSi, Med., Sp.OG(K) mengungkapkan, bila diderita ibu hamil, tentu saja akan

berpengaruh pada janin.

Penyakit yang diturunkan daru gen satu orang tua dan gen varian hemoglobin dari orang tua yang

lain menimbulkan anemia hingga kematian janin dan rahim. “Thalasemia yang biasa diturunkan

berdasarkan hukum Mendel, resesif atau kodominan ini dapat diklasifikasikan menjadi tiga:

thalasemia mayor yang sangat bergantung pada transfusi, minor atau karier tanpa gejala dan yang

terakhir adalah intermedia. Bila orang tua masing-masing membawa gen terdapat kemungkinan 25%

anak menderita thalasemia, 50% karier dan 25% sisanya normal,” ungkapnya. Thalasemia terbagi

atas duajenis yaitu alfa dan beta.

Thalasemia alfa terjadi karena adanya ketidakseimbangan biosintesis globin a, dengan kelebihan

rantai globin a, a atau keduanya. “Berdasarkan penelitian, dari 20 janin dilaporkan jika darah

mengandung hemoglobin Barat sebanyak 65 sampai 98 persen dapat menyebabkan kematian janin

dalam rahim atau segera setelah lahir dan memperlihatkan gambaran klinis khas hidrops fetalis

nonimun,” terangnya. Jenis thalasemia beta yang terjadi akibat gangguan produksi rantai globin a

atau gangguan pada stabilitas rantai a. Bentuk thalasemia beta yang paling parah adalah yang

bergantung pada transfusi darah. Pada tahap intermedia, penferita tidak bergantung pada transfusi

darah, sedangkan penderita thalasemia minor biasanya tanpa gejala. “Pada thalasemia beta, terjadi

7

penurunan produksi rantai a dan kelebihan endapan rantai a yang menyebabkan kerusakan

membran sel.

Kelainan dasar ini menghasilkan gambaran patologi yang menandai thalasemia a homoigot dengan

meningkatnya kadar hemoglobin A2. Pada kasus thalasemia mayor, bayi sehat saat lahir, tetapi

seiring dengan berkurangnya kadar hemoglobin F, bayi mulai mengalami anemia berat dan

gannguan pertumbuhan, apabila masuk ke dalam program transfusi yang adekuat, anak yang

bersangkutan akan tumbuh secara normal sampai akhir dekade pertama saat efek kelebihan besi

mulai tampak, “ tambahnya.

Bila Anad mengeluh lemah, sering pusing, sesak, tampak pucat, jangan anggap remeh. Pemeriksaan

fisik dan riwayat kejadian abortus berulang dan riwayat keluarga penting ditanyakan saat anamnesis

untuk mengetahui apakan Anda mengidap thalasemia atau tidak. Sedangkan bagi wanita hamil,

dianjurkan untuk memonitor kadar hemoglobin secara ketat.

Sebagai usaha untuk meminimalisir, diagnosis prenatal bagi ibu hamil dapat dilakukan mulai usia

kehamilan 9-13 minggu. Hal ini adalah salah satu cara penting, disamping pemberian konseling

genetik dan penapisan thalasemia yang standar meliputi pemeriksaan darah lengkap dan Hb

elektroforesis. Tidak ada salahnya melakukan upaya preventif sebelum terlambat.

8

Memprihatinkan, Tren Penyakit Thalasemia Terus Meningkat

Senin, 10 Oktober 2011 16:55 WIB

REPUBLIKA.CO.ID, BOGOR - Ketua Umum Perhimpunan Orangtua Penderita Thalasemia Indonesia

(POPTI) cabang Bogor dr Djoko Setionegoro menyebutkan, tren peningkatan penyakit thalasemia

dikalangan masyarakat terus meningkat setiap tahunnya.

"Peningatakan tiap tahunya mencapai 5 hingga 10 persen di Indonesia, sedangkan di Jawa Barat,

setiap 3.000 kelahiran bayi, kemungkinan 300 bayi diantaranya menderita penyakit thalasemia

tersebut," kata dr Djoko Setionegoro, di Bogor, Senin.

Djoko menjelaskan, pengenalan tentang thalasemia masih kurang ditengah masyarakat. Banyak

masyarakat yang belum mengenal penyakit kelainan darah tersebut.

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua secara genetik yang

dibedakan menjadi thalasemia minor (pembawa sifat/hidup normal) dan Thalasemia mayor

(memerlukan transfusi darah).

Di wilayah Bogor sendiri penderita thalasemia cukup banyak. Berdasarkan data dari POPTI cabang

Bogor, jumlah penderita thalasemia sebanyak 244 orang.

Penyakit ini menyerang siapa saja, mulai dari usia enam bulan hingga 33 tahun. Penyakit ini

membuat penderitanya bergantung pada transfusi darah.

Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah. Namun transfusi tersebut membawa

efek yang kurang baik bagi penderita, seperti zat besi dalam tubuh penderita meningkat.

"Dalam beberapa kasus, kelebihan zat besi bisa menyebabkan penggelapan warna kulit, tapi jika zat

besinya sudah membungkus jantung maka akan sangat berbahaya," katanya.

Untuk mengatasi kelebihan tersebut,maka penderita harus diberikan obat kelasi besi yang berfungsi

sebagai pengikat dan membuang kelebihan zat besi tersebut yang diberikan secara teratur dan terus

menerus.

9

Djoko mengatakan, salah satunya cara untuk mencegah perkembangan Thalasemia di tengah

masyarakat adalah dengan melakukan cek kesehatan (cek darah) khususnya bagi para pasangan

yang hendak menikah.

Menurut Djoko pemeriksaan kesehatan pra nikah sangat penting mengingat Thalasemia merupakan

penyakit turunan genetik dari kedua orangtuanya. "Maka itu sangat penting melakukan tes darah

untuk pasangan yang akan menikah untuk mengetahui riwayat kesehatan kedua orangtua tersebut,"

katanya.

Sementara itu, Ketua Hari POPTI cabang Bogor, Robby Kurniawan menyebutkan, selama kurun

waktu dua tahun (2010-2011) Thalasemia telah merenggut empat nyawa warga Bogor dari total 244

penderita yang ada.

Menurut Robby, sebagian besar penyebab kematiannya karena terjadi komplikasi kardiovaskuler

akibat transfusi darah yang tak diimbangi dengan meminum obat kelasi besi.

"Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah, namun transfusi tersebut membawa

efek yang kurang baik seperti zat besi dalam tubuh penderita meningkat," katanya.

Redaktur: Ajeng Ritzki Pitakasari

Sumber: Antara

10

THALASEMIA

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut

tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut

Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama

Thomas B. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepadaanak.

Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada

penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut

oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia

terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa

keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan

beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh

orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu

gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat

thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen,

di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu

maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain

mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga

mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha

thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan

kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi

beta thalassemia akan menderita penyakitbeta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia

ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si

anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major

atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan

perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-

gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai

nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,tulang-tulang

tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak

penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita

11

thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotik, sangat diperlukan. Transfusi darah yang

rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan

berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat

menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain.

B. Tujuan

1. Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.

2. Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.

3. Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.

4. Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.

C. Identifikasi kasus

Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,mudah lelah ketika

beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun tetapi posturnya tidak

sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah

tampak face colley. Adanya hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil

laboratorium didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien

biasanya datang 3 minggu sekali ke poliklinik untuk diberikan darah dan pemasangan desferal.

TINJAUAN PUSTAKA

Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada

manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β

(α2β2) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping

(minor)yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat

bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers1 (zeta2

epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa

yaitu:Hb A : 96-98% Hb A2 : 1,5 – 3,2 % Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)Pada tahap

perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian

pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb

12

F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin

sehingga terbentuk HbA. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6

bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi

berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih

ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya

bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal

diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)

3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)

5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,2005).

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin

tersebut yaitu:

1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa padaterminal N rantai β, konsentrasi

meninggi pada diabetes yang tidak terkontroldengan baik.

4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan HbLepore tetapi rantai

non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanandengan Hb Lepore (rantai β pada

terminal N dan rantai δ pada terminal C).

5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dandua rantai globin yang

memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada terminal C.

6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikanasam glutamate pada posisi enam

rantai β.

7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitaselektroforetik yang sama dengan

Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikanasam glutamate pada posisi 26

rantai β.

13

9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikanasam glutamate pada posisi enam

rantai β. Keadaan homozigotmengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik

disebutsickle cell trait. (Newman Dorland, 2005).

Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis adalah

pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa hidup rata-rata

eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya

dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan

sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses hemolisis ini akan menimbulkan penurunan kadar

hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan

kompensasi sumsum tulang untuk meningkatkan eritropoesis. (I Made Bakta, 2006).

Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau enzimopati),

abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti trauma mekanik

atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006). Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan

menjadi:

1. Anemia hemolitik hereditera.

a. Defek enzim/Enzimopati

Defek jalur Embden Meyerhof

Defek jalur heksosa monofosfat

b. Hemoglobinopati

Thalassemia

Anemia sickle cell

Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)c.

c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosisherediter,

stomatositosis herediter.

2. Anemia Hemolitik Didapat

a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,kelainan

autoimun, infeksi, transfuse.

b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)

c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.

14

(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)

Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas

hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan

produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada

anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, HbE, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi

hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi

duakelompok, yaitu:

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)Hb S, Hb C, Hb

D, Hb E, anemia sel sabit

2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006).

ISI

A. KASUS THALASEMIA

Anton, 5 tahun datang ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah

lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak

sesuai dengan anak seusianya. Beratbadannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat

dengan wajah tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.

Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya datang tiga kali seminggu ke

poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,SGPT 70 IU/l.

B. ISTILAH

15

C. PENJELASAN KASUS

DEFINISI THALASEMIA

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai

dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. (robbins,2007)

Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah

(eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)

KLASIFIKASI THALASEMIA

a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α). Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh

delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen Α globin pada tiap kromosom

16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan

rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen α globin

dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2) Gangguan pada satu

rantai globin α, sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi

normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.

2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1). Pada tingkatan ini terjadi penurunan

dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia

16

kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular

volume) 60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease). Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4)

yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α

sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari

rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami

presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.

Penderita dapat tumbuhsampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV

(meancorpuscular volume) 60-70 fl.

4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major). Delesi ini dikenal juga

sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak HbBarts (γ4) yang disebabkan juga

karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri

menjadi γ. Manifestasi klinis dapatberupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang

sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90%

Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami

kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β). Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi

pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 1.

1. Thalassemia βo. Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga

tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA

2. Thalassemia β+. Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan

fungsionalnamun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA

dapatdibentuk walaupun hanya sedikit.Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi

menjadi 2 golongan, yaitu:

a. Thalasemia MayorTerjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat

thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya

penderitahanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan:

a.1. Lemah

a.2. Pucat

a.3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

a.4. Berat badan kurang

a.5. Tidak dapat hidup tanpa transfusi darah seumur hidupnya.

17

b. Thalasemia minor/trait. Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor

bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait

digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada

anak-anaknya: ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada

anak yang besar sering dijumpai adanya:

b.1. Gizi buruk

b.2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

b.3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa

yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja. Gejala khas adalah: bentuk

muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata

lebar dan tulang dahi juga lebar.

b.4. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu

karena penimbunan besi.

ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia

c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang

d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel

eritrosit intramuscular.

MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama

kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.

b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat.

Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan

pendek.

c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang

kali akibat infeksi.

d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung.

18

e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada.

f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid

akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif.

g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur

patologis.

h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu

empedu.

i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5

tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapatmengakibatkan kematian. Dapat timbul

pensitopenia akibat hipersplenisme.

j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,tebalnya tulang

kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe yang

disebabkan oleh adanya transfusi darah secara kontinu.

19

PATOFISIOLOGI

20

21

Diagnosa Keperawatan

1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan denganmenurunnya kerja

saluran pencernaan.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2 / Na ke jaringan yang

ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelahketika beraktifitas.

22

3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi danneurologis (anemia)

yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman padabeberapa tempat.

4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.

5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia jaringan.

6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan penunjang

A. Pemeriksaan hematologi rutin

1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik, sel target,

normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz bodies pada β-

thalassemia.

2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl

B. Elektroforesis Hb3.

1. HbF meningkat : 10-98%4.

2. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo5.

3. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

C. Pemeriksaan sumsum tulang

1. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan

cadangan Fe.

D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer).

Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak

terlisis

E. Pengukuran beban besi

1. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse

F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan

trait

23

G. Pemeriksaan molekuler

1. Analisis DNA (Southern blot)

2. Deteksi direct gen mutan

3. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik

4. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)

5. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta

menurun dengan rasio α / β meningkat.

Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,sosial, dan budaya

pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak

tersebut dapat diberikan terapi. Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl.

Sebelummelakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi

antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb

1 g/dl. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic

yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi

dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone(oral), desferrithiochin (oral),

Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan

efektivitas fungsional eritropoesis. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250

mg/hari selama pemberian kelasi besi. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis

200-400 IU setiap hari. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. Splenektomi :

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,menimbulkan peningkatan tekanan

intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan

setelah anak berumur di atas 5tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat

splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi

pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa genthalassemia (trait),

amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNAuntuk melihat abnormalitas pada rantai

globin.

HEALTH EDUCATION

24

A. Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah

perkawinandiantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.

Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia(homozigot), 50

% carrier (heterozigot) dan 25 normal.

B. Pencegahan sekunder : Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan

Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal

daridonor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari

anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui

pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis

kasus homozigot intra-uterin sehingga dapatdipertimbangkan tindakan abortus provokotus

(Soeparman dkk, 1996).

Aspek Etik dan Legal

a. Non- Maleficence

1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang

membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.

2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu

melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll.

b. Respect for Autonomy

1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.

2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.

3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul

saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.

c. Beneficence

1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien.

2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi

menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang

berarti.

d. Justice. Termasuk fairness dan equality

25

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3. Penerbit Buku Kedokteran EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta

Sodeman. 1995. Patofisiologi. Edisi 7. Jilid 2. Hipokrates. Jakarta

http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htmhttp://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/

http://kamus.landak.com/cari/hematokrithttp://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

26