7/22/2019 anensefal

1/20

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya

meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840

kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika

(CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16

persen.

Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari

tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran,

janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan.

Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur

atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan

pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat

berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti

susu, sereal dan lain-lain.

Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang

mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan

tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak

menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di

Amerika baru sekitar 3035 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

BAB II

PEMBAHASAN

A.KONSEP TEORI

A. DEFINISI

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak

terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal

perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda

spinalis).

7/22/2019 anensefal

2/20

Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana otak dan

tengkorak kubah yang terlalu cacat. Cerebrum dan cerebellum berkurang atau tidak ada, namun

otak belakang hadir. Anencephaly adalah bagian dari spektrum defek tabung saraf (NTD). Cacat

ini terjadi jika tabung saraf gagal menutup selama minggu keempat ketiga untuk pembangunan,yang menyebabkan hilangnya janin, lahir mati, atau kematian neonatus.

Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola transmisi

multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan, meskipun baik gen

maupun faktor lingkungan yang baik ditandai. Dalam beberapa kasus, anencephaly mungkin

disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih

kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban.

Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai

sebagai hasil dari tes peningkatan serum ibu alfa-fetoprotein (MSAFP) penyaringan. Asam folat

telah terbukti menjadi agen pencegahan mujarab yang mengurangi potensi risiko anencephaly

dan NTDs lain dengan sekitar dua pertiga.

B. ETIOLOGI

Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya

yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan

dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus

ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:

- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya

- Kadar asam folat yang rendah.

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat

minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

C. GEJALA

Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

Pada Bayi :

- Bayi tidak memiliki tulang tengkorak

-Bayi tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)

- Bayi kelainan pada gambaran wajah

- Bayi kelainan jantung.

7/22/2019 anensefal

3/20

D.

Asam Folat Rendah

Genetik

PATOFISIOLOGI

Kerusakan pada Jaringan Pembentuk Otak dan Korda Spinalis

Anenchepalitis

Tidak Ada Otak/ Tempurung Otak

Kelainan Jantung

Gangguan Perfusi Jaringan

Resiko Terjadinya Infeksi

Gangguan penurunan curah jantung

Kematian

7/22/2019 anensefal

4/20

Dalam embrio manusia normal, lempeng saraf muncul sekitar 18 hari setelah pembuahan.

Selama minggu keempat pembangunan, lempeng saraf invaginates sepanjang garis tengah

embrio untuk membentuk alur saraf. Tabung saraf dibentuk sebagai penutupan alur saraf

berlangsung dari tengah ke ujung di kedua arah, dengan penyelesaian antara hari 24 untuk akhir

hari tengkorak dan 26 untuk akhir caudal. Gangguan dari proses penutupan yang normal

menimbulkan NTDs. Anencephaly hasil dari kegagalan penutupan tabung saraf pada akhir

tengkorak embrio berkembang. Tidak adanya otak dan calvaria mungkin parsial atau lengkap.

Kebanyakan kasus anencephaly mengikuti pola pewarisan multifaktorial, dengan

interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-gen tertentu yang paling penting dalam

NTDs belum diidentifikasi, meskipun gen yang terlibat dalam metabolisme folat diyakini

penting. Satu gen tersebut, methylenetetrahydrofolate reduktase (MTHFR), telah terbukti

berhubungan dengan risiko NTDs. Pada tahun 2007, suatu gen kedua, membran terkait protein

signaling kompleks yang disebut VANGL1, juga terbukti berhubungan dengan risiko cacat

tabung saraf.

Berbagai faktor lingkungan tampaknya berpengaruh dalam penutupan tabung saraf.

Paling menonjol, asam folat dan folates alami lainnya memiliki efek pencegahan yang kuat.

Antimetabolites Folat, diabetes ibu, obesitas ibu, mikotoksin dalam makanan jagung yang

terkontaminasi, arsen, dan hipertermia dalam pengembangan awal telah diidentifikasi sebagai

stresor yang meningkatkan risiko NTDs, termasuk anencephaly.

E. MANIFESTASI KLINIS

Gejala klinis sangat bervariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk

hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam

kantung encephalocele. Jika hanya mengandung meningen saja, prognosisnya lebih baik dan

dapat berkembang normal. Gejala-gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental

retardasi, ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. Sebenarnya diagnosis

perinatal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan USG, alfa feto protein cairan amnion dan serum

ibu.

7/22/2019 anensefal

5/20

Hampir semua encephalocele memerlukan intervensi bedah saraf, kecuali massanya

terlalu besar dan dijumpai mikrosefali yang jelas. Bila mungkin, tindalan bedah sedini mungkin

untuk menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh dan perlukaan di kepala.

Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada encephalocele atau tidak terjadi kebocorancairan serebrospinal, operasi segera dilakukan. Pada encephalocele yang ditutupi kulit kepala

yang baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil. Tujuan operasi adalah menutup

defek (watertight dural closure), eksisi masa otak yang herniai serta memelihara fungsi otak.

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)

Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)

Kadar estriol pada air kemih ibu

USG.

Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan

meninggal.

G. PENCEGAHAN

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa

di antaranya:

a. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih

waspada karena bisa diturunkan secara genetik. Lakukan konseling genetik sebelum hamil.

b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan

USG minimal tiap trimester.

d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol

dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya

kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling

besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna.

e. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam

folat ini.

7/22/2019 anensefal

6/20

f. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut

dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya

antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam

kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.g. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk

terhadap janin.

h. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah

matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang

membahayakan janin dan ibunya.

i. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,

Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih

direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi,

pengobatan bisa langsung dilakukan.

H. ANJURAN

Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi

multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah

melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam

folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya.

Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat

menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami

gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat.

Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha

Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus.

Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari

janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun,

atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.

Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur.

Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi

(ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.

ASUHAN KEPERAWATAN

7/22/2019 anensefal

7/20

1. PENGKAJIAN

a. Data biografi

b. Riwayat Kesehatan

1) Penyakit yang pernah diderita (terutama penyakit infeksi)2) Riwayat imunisasi.

3) Riwayat tumbuh kembang

Tahap pertumbuhan dan perkembangan untuk anak usia 12 sampai 18 bulan menurut

Soetjiningsih (1995) :

(1) Tahap pertumbuhan :

a) Perkiraan berat badan ideal untuk usia 1 tahun dengan menggunakan rumus umur (tahun) x 2 +

8 = 10 kg.

b) Perkiraan tinggi badan untuk umur 1 tahun = 75 cm.

c) Perkiraan jumlah pertumbuhan gigi untuk anak usia 1 tahun yaitu sebanyak 68 gigi.

d) Lingkar lengan atas ideal untuk anak usia 1 tahun = 16 cm.

(2) Tahap perkembangan :

a) Berjalan dan mengeksplorasikan rumah serta sekeliling rumah.

b) Menyusun 23 kotak.

c) Dapat mengucapkan 510 kata.

d) Memperlihat rasa cemburu dan rasa bersaing.

(3) Penilaian perkembangan berdasarkan Test Denver.

a) Motorik kasar : berdiri sendiri, berjalan dengan baik, membungkuk dan berdiri, berjalan

mundur.

b) Motorik halus : mencoratcoret, menaruh kubus di cangkir

c) Bahasa : mengucapkan 3 kata.

d) Sosial : bermain bola, menirukan gerakan, minum dari cangkir, menggunakan sendok / garpu.

4) Riwayat pemberian makan.

5) Riwayat kesehatan lingkungan : kebersihan lingkungan tempat tinggal, sumber air bersih,

ventilasi.

c. Pemeriksaan fisik

a) Perubahan pada gambaran wajah

7/22/2019 anensefal

8/20

b) Tidak terbentuknya tempurung otak atau otak

c) CRT > 3 detik

d) Takikardia

e) TD

2. DIAGNOSA

1) Resiko terjadinya infeksi b/d tidak adanya tempurung otak

2) Penurunan curah jantung b/d adanya defek struktur jantung

3) Perubahan perfusi jaringan perifer b/d berkurangnya aliran darah ke seluruh jaringan

3. PERENCANAAN

1) DX 1: Resiko terjadinya infeksi b/d tidak adanya tempurung otak

Tujuan : Infeksi tidak terjadi

Kriteria hasil : - Pasien tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi seperti : suhu tubuh meningkat,

leukosit meningkat

Intervensi :

a) Berikan istirahat yang cukup

R/ Dengan istirahat yang cukup dapat meningkatkan kondisi fisik sehingga diharapkan daya

tahan tubuh lebih baik

b) Kaji tanda-tanda infeksi (adanya peningkatan suhu tubuh, leukosit meningkat)

R/ Dengan mengetahui tanda-tanda infeksi secara dini, infeksi dapat segera ditangani

c) Berikan nutrisi yang seimbang

R/ Nutrisi yang seimbang dapat meningkatkan daya tahan tubuh pasien

d) Hindari kontak langsung dengan pasien yang mengalami infeksi

R/ Dapat meningkatkan resiko anak terkena infeksi nasokomal

2) DX 2: Penurunan curah jantung b/d adanya defek struktur jantung

: Perbaikan curah jantung

asil : - Tekanan darah, nadi dalam batas normal

- Tidak terjadi perubahan perfusi jaringan perifer

Intervensi :

a) Monitor nadi dan tekanan darah

7/22/2019 anensefal

9/20

R/ Nadi yang meningkat dan tekanan darah yang menurun dapat menunjukkan adanya

penurunan curah jantung

b) Kaji adanya perubahan perfusi jaringan perifer

R/ Untuk mengetahui apakah pasien mengalami sianosisc) Cegah peningkatan suhu

R/ Suhu yang meningkat menyebabkan kebutuhan akan O2juga meningkat

d) Delegatif dalam pemberian terapi Linoxin

R/ Terapi Linoxin dapat membantu memperbaiki curah hujan

3) DX 3: Perubahan perfusi jaringan perifer b/d berkurangnya aliran darah ke seluruh jaringan

Tujuan : Perfusi jaringan kembali normal

Kriteria hasil : - Pasien tidak mengalami sianosis

- Kulit pasien tidak pucat

- Kapiler refill kembali < 3 detik

Intervensi :

a) Kaji adanya sianosis

R/ Mengetahui adanya sianosis atau tidak pada pasien sehingga dapat dilakukan tindakan yang

tepat

b) Batasi aktivitas pasien

R/ Aktivitas pasien dapat meningkatkan kebutuhan oksigen

c) Berikan terapi O2pada pasien

R/ Apabila kebutuhan O2terpenuhi maka sianosis dapat diatasi

d) Kaji kapiler refill pada pasien

R/ Menunjukkan adanya kecukupan O2pada tingkat jaringan

4. IMPLEMENTASI

Implementasi keperawatan adalah tindakan keperawatan disesuaikan dengan rencana

tindakan keperawatan.

Implementasi adalah tahap ketiga dari proses keperawatan dimana rencana keperwatan

dilaksanakan, melaksanakan / aktivitas yang lebih ditentukan.

5. EVALUASI

Evaluasi keperawatan dibuat berdasarkan dari rencana tujuan.

7/22/2019 anensefal

10/20

BAB 3

PENUTUP

Kesimpulan

Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awalperkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda

spinalis). Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam

folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

DAFTAR PUSTAKA

Manuaba , Candranita Manuaba, dan Fajar Manuaba. 2008. Pengantar Kuliah Obstetri. EGC :

Jakarta.

Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 5 Vol. 13 Nelson

Patofisiologi Untuk Keperawatan dr. Jan Tambayang

Diagnosa Keperawatan, edisi 8 Lynda Juall Carpenito

http://ienthanchieprut.blogspot.com/2013/05/askep-anenchepali_5.html

Definisi

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna. Beberapakelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan cairan ketuban.

ANENSEFALUS

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.

Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf(suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yangmenyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung sarafbagian atas gagal menutup, tetapi penyebab pasti kelainan ini tidak diketahui. Penelitian menunjukkan bahwaanensefalus kemungkinan berhubungan dengan paparan toksin di lingkungan dan juga kadar asam folatyangrendah dalam darah.

Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.Faktor risiko terjadinya anensefalus adalah:

http://ienthanchieprut.blogspot.com/2013/05/askep-anenchepali_5.htmlhttp://ienthanchieprut.blogspot.com/2013/05/askep-anenchepali_5.htmlhttp://ienthanchieprut.blogspot.com/2013/05/askep-anenchepali_5.html

7/22/2019 anensefal

11/20

- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya- Kadar asam folat yang rendah

Risiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelumhamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejala anensefalus berupa :

Ibu :polihidramnion(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi- tidak memiliki tulang tengkorak- tidak memiliki otak (hemisfer serebridan serebelum)- kelainan pada gambaran wajah- kelainan jantung

Pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah:-Amniosentesis(untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)- Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)- Kadar estriolpada air kemih ibu- USG

Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka biasanya lahir dalam keadaan meninggal atau akanmeninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.

MIKROSEFALUS

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-ratapada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42cm atau lebih kecil dari standar deviasi3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaandan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkaliberhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkankerusakan pada otak bayi yang masih sangat kecil (misalnya meningitisdan meningoensefalitis).

Penyebab utama:

Sindroma Down Sindroma cri du chat

Sindroma Seckel

Sindroma Rubinstein-Taybi

Trisomi 13

Trisomi 18

Sindroma Smith-Lemli-Opitz

Sindroma Cornelia de Lange

Penyebab sekunder:

Fenilketonuriapada ibu yang tidak terkontrol Keracunan metil merkuri

Infeksi rubella kongenital

Toksoplasmosis kongenital

Infeksi sitomegalovirus kongenital

Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil

Kekurangan gizi (malnutrisi).

7/22/2019 anensefal

12/20

Perawatan mikrosefalus tergantung pada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahanhidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

ENSEFALOKEL

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens(selaput otak)dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan olehkegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

Gejalanya berupa:- hidrosefalus- kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)- gangguan perkembangan- mikrosefalus- gangguan penglihatan- keterbelakangan mental dan pertumbuhan- ataksia- kejang

Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasialataukelainan otak lainnya.

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak,membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuatsuatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif.

Prognosistergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

PORENSEFALUS

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kistaatau rongga abnormal.

Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapibeberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

HIDRANENSEFALUS

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yangberisi cairan serebrospinalis.

Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan,menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanyabayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang danhidrosefalus.

Gejala lainnya adalah:- gangguan penglihatan- gangguan pertumbuhan- tuli- buta- kelumpuhan (kuadriplegi spastis)- gangguan kecerdasan

Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darahatau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu.

7/22/2019 anensefal

13/20

Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayimenunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus(kejang atau kedutan otot atau sekelompokotot) dan gangguan pernafasan.

Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk hidranensefalus. Pengobatan yang diberikan bersifat simtomatis dansuportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berusia 1 tahun. Hidrosefalusbisa diatasi dengan membuat shunt.

HIDROSEFALUS

Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak.

Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalisspinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupunpenyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otakmenjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otakuntuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak.

Gejalanya bervariasi, tergantung pada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnyakerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan

menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena tulang tengkorak belumsepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidakdapat membesar lagi.

Pada anak-anak, risiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada:

Kelainan bawaan Tumor sistem saraf pusat

Infeksi dalam kandungan

Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis)

Cedera pada proses kelahiran

Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnyaperdarahan subaraknoid).Mielomeningokeladalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna pada kolumna spinalisdanberhubungan erat dengan hidrosefalus.

Pada anak-anak yang lebih besar, risiko terjadinya hidrosefalus adalah :

Riwayat kelainan bawaan Space-occupying lesionsatau tumor otak maupun korda spinalis

Infeksi sistem saraf pusat

Perdarahan otak

Trauma

Gejala awal pada bayi:- Kepala membesar- Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala- Sutura terpisah

Gejala pada hidrosefalus lanjutan:- Rewel, tidak dapat menahan emosi- Kejang otot

Gejala lanjut:- Penurunan fungsi mental- Gangguan perkembangan- Penurunan pergerakan- Gerakan menjadi lambat atau terhambat

7/22/2019 anensefal

14/20

- Tidak mau makan/menyusu- Lemas, tidur terus- Beser- Menangis dengan nada tinggi, keras dan singkat- Gangguan pertumbuhan

Gejala pada bayi yang lebih besar dan anak-anak bervariasi, tergantung kepada luas kerusakan akibat penekanan

terhadap otak. Gejalanya mirip dengan gejala hidrosefalus lanjutan pada anak-anak atau bisa berupa:- Sakit kepala- Muntah- Gangguan penglihatan- Juling- Pergerakan mata yang tidak terkendali- Hilangnya koordinasi- Langkahnya tidak tegas- Kelainan mental (misalnyapsikosa).

Mengetuk tulang tengkorak secara perlahan dengan ujung jari tangan akan menunjukkan suara abnormal akibatpenipisan dan pemisahan tulang-tulang tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak melebar. Lingkar kepalamembesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan(gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris).

Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya defisit neurologis fokal(gangguan fungsi saraf yang sifatnya lokal) danrefleks yang abnormal.

Pemeriksaan yang bisa dilakukan:

Transiluminasikepala bisa menunjukkan adanya cairan abnormal yang tertimbun di berbagai daerah di kepala CT scan kepala

Pungsi lumbaldan pemeriksaan cairan serebrospinal

Rontgen kepala (menunjukkan adanya penipisan dan pemisahan tulang tengkorak)

Scan otak dengan radioisotop bisa menunjukkan adanya kelainan pada jalur cairan serebrospinal

Arteriografipembuluh darah otak.

Ekoensefalogram(USG otak, menunjukkan adanya pelebaran ventrikelakibat hidrosefalus maupun perdarahanintraventrikuler)

Tujuan pengobatan adalah meminimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otak dengan cara memperbaikialiran cairan serebrospinal. Pembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus. Jika memungkinkan, sumberpenyumbatan diangkat. Jika tidak memungkinkan, maka dibuat suatu shuntsehingga cairan serebrospinal tidak perlumelewati daerah yang tersumbat. Shunting ke luar daerah otak bisa dilakukan ke atriumkanan jantungatauperitoneum.

Kauterisasiatau pengangkatan sebagian ventrikel yang menghasilkan cairan serebrospinal secara teoritis bisamengurangi jumlah cairan serebrospinal yang dibentuk.

Jika ada tanda-tanda infeksi, segera diberikan antibiotik. Jika terjadi infeksi yang berat, kemungkinan shunt harusdilepas.

Pemeriksaan lanjutan harus dilakukan secara rutin sepanjang hidup penderita untuk menilai tingkat perkembangan

anak dan untuk mengobati setiap kelainan intelektual, saraf maupun fisik.

Jika tidak diobati, angka kematian mencapai 50-60%. Anak yang bertahan hidup akan mengalami kelainanintelektual, fisik dan saraf. Prognosis untuk hidrosefalus yang diobati bervariasi, tergantung kepada penyebabnya.Jika anak bertahan hidup selama 1 tahun, maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual yang normal tetapikelainan sarafnya tetap ada. Hidrosefalus yang tidak disebabkan oleh infeksi memiliki prognosis yang terbaik,sedangkan jika penyebabnya adalah tumor maka prognosisnya paling buruk.

http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914

http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914

7/22/2019 anensefal

15/20

LATAR BELAKANG

Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya

meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840

kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika

(CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16

persen.

Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari tabung

saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran, janin mati

dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan.

Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau

selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan

pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat

berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti

susu, sereal dan lain-lain.

Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang mengkonsumsi

asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan tabung saraf dimulai

pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak menyadari bila mereka

telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di Amerika baru sekitar 30 35

persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

7/22/2019 anensefal

16/20

KAJIAN TEORI

PENGERTIAN ANENCEPALUS

Anencepalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak

terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada

awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda

spinalis). Anencepalus terjadi karena kegagalan menutupnya tempurung tengkorak.

ETIOLOGI

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak

memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan

penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic ataukombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya

bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada

kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya

pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu

hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan obat-

obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh,

terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian

kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya

resiko kelainan bawaan:

Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko

suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu

hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat

menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis pada

ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital

Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat

bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina

bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur

sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim

7/22/2019 anensefal

17/20

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap

cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan

kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru

dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat

proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan

menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia

esophagus.

Faktor genetic dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang

abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat

di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa

terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa

menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau

sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau

bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita

ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan

kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi

genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).

FAKTOR RESIKO

Faktor ibu usia resti

Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya

Hamil dengan kadar asam folat rendah

Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol

Kekurangan gizi (malnutrisi)

Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

GEJALA

Pada ibu

Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

7/22/2019 anensefal

18/20

Pada bayi

Tidak memiliki tulang tengkorak

Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)

Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung

PEMERIKSAAN

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein

Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)

Kadar estriol pada air kemih ibu

USG.

DIAGNOSA

Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan

pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung

menjadi lambat.

Diagnosis antenatal

Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.

Diagnosa postnatal

Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

PENCEGAHAN

Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat

Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan

USG minimal tiap trimester.

7/22/2019 anensefal

19/20

Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba

karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan

kongenital dan keguguran.

Penuhi kebutuhan akan asam folat.

Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam

air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara

lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin),

mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk

terhadap janin.

Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah

matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yangmembahayakan janin dan ibunya.

Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo,

dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan

setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung

dilakukan.

PENGARUH ANENCEPHALUS PADA PERSALINAN

Sering menimbulkan kehamilan serotinus.

Biasanya disertai hidramnion.

Anak sering lahir dengan letak muka.

Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.

PENUTUP

KESIMPULAN

Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran mati.

Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis kelamin

janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian bayi akibat

Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian dan pemakaian

konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi seimbang, serta gaya

hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi janin menderita

Anencephalus.

7/22/2019 anensefal

20/20

SARAN

Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai SOP yang telah ada sangat diperlukan agar

mengurangi angka kematian bayi akibat Anencephalus.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset

Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC

http://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.html

http://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.html

http://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.html

http://noviemightymax.wordpress.com/2012/06/04/anencephalus/

http://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.htmlhttp://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.htmlhttp://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.htmlhttp://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.htmlhttp://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.htmlhttp://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.htmlhttp://noviemightymax.wordpress.com/2012/06/04/anencephalus/http://noviemightymax.wordpress.com/2012/06/04/anencephalus/http://noviemightymax.wordpress.com/2012/06/04/anencephalus/http://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.htmlhttp://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.htmlhttp://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.html