ppt 3 kelompok x hom

KELOMPOK X

ANAK LAKI-LAKI DENGAN PERUT BUNCIT

Seorang anak laki-laki usia 4 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut membuncit,dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan yang terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Berat badan anak 1 bulan yang lalu 10 kg.

Kata kunci : pucat dan perut buncit

TERMINOLOGI

• Pucat : Pucat atau pallor (bahasa Latin) adalah keadaan kulit lebih putih dari biasanya .Pucat secara umumnya mengenai seluruh badan, dan seringkali terlihat pada muka,konjungtiva, bagian dalam mulut, dan kuku.• Buncit : Asites adalah suatu kondisi medis yang

ditandai dengan akumulasi cairan di rongga perut

ANABOLISME HEMOGLOBIN

KATABOLISME HEMOGLOBIN

HIPOTESIS

1.Pucat :• Thalasemia• Leukimia2. Perut membuncit :• Ascites• Pembesaran organ

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia Leukemia

Pucat Kronis

Facies Cooley

Hepatosplenomegali

Ganggan pertumbuhan

ikterus

Pucat Akut

Perdarahan

Hepatosplenomegali

Limfadenopati

Demam berulang

THALASEMIA

• Definisi : grup dari anemia hemolitik yang familiar ,kronis,terdapat di sekitar laut tengah dan asia tenggara yang dikarakteristikan oleh tidak terbentuknya sintesa hemoglobin dan eritropoesis yang inefektif.

heme mengandung besi berfungsi dalam respirasi oksigenHB

Globin unsur mutan yang aktif dalam berbagai kelainan herediter

EPIDEMIOLOGI THALASEMIA

• Sering terjadi pada ras Mediterania, Asia Tenggara, dan Afrika• Frekuensi pembawa sifat thalasemia di Indonesia

adalah sekitar 3-8%, di beberapa daerah mencapai 10%

ETILOGI THALASEMIA

Mutasi pada gen yang berperan dalam sintesa rantai α β

PATOFISIOLOGI

Thalasemia disebabkan oleh defisiensi α atau β globin, rantai αglobin dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16, rantai globin β dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11.• Alpha (α) thalasemia Pada thalasemia α melibatkan gen HBA! Dan HBA2, diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini juga dihubungkan dengan delesi dari kromosom 16p. Α thalasemia menyebabkan penurunan produksi alpha-globulin, sehingga lebih sedikit alpha-globulin di produksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada bayi baru lahir.rantai β yang berlebih membentuk tetramers tdak stabil (disebut hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki kurva disosiasi oksigen yang abnormal.• Beta (β) thalasemiaBeta thalasemia disebabkan oleh mutasi pada gen HBB pada kromosom 11, juga diturunkan secara autosomal resesif. Mutasi dicirikan dengan (βᴼ) jika tidak terbentuk rantai β (yang merupakan bentuk paling parah thalasemia beta), dicirikan dengan (βᶧ) jika terbentuk beberapa rantai β. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α tetapi tidak membentuk tetramers tetapi mereka mengikat sel darah merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk agregat beracun.

KLASIFIKASI

• Talasemia mayor: sangat tergantung pada transfusi• Talasemia minor/karier tanpa gejala• Talasemia intermedia

ANAMNESIS TAMBAHAN

• Apakah ada riwayat thalasemia/leukemia di keluarga?• Apakah ada demam berulang?• Apa sering terjadi perdarahan?• Bagaimana riwayat asupan gizi anak ini? Susah

makan/tidak?

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Pemeriksaan Hb (bisa 2-3 %)• Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik

hipokrom, sel target, anisositosis, makroovalositosis, poikilositosis.• Hb F meningkat 20%-90%• Elektroforesis Hb (untuk analisa rantai globin)• Analisis kromosom

PENATALAKSANAAN

• Transfusi darah• Kelasi besi (iron chelating agent)• Mencegah/mengatasi infeksi• Splenektomi• Pendukung: vitamin C, kalsium, asam folat• Transplantasi sumsum tulang• Induksi sintesis rantai γ• Terapi gen

PENCEGAHAN

• Karena karier talasemia beta bisa diketahui dengan mudah, skrinning populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan• Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum

lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal

KOMPLIKASI

• Iron overload (akibat transfuse berlebihan) hemokromatosis kerusakan organ hepar, jantung, system endokrin• Cacat tulang, tulang melebar dan memipih

rampuh, mudah fraktur• Laju pertumbuhan lambat• Gagal jantung,aritmia• Infeksi (akibat transfuse)

PROGNOSIS

• Ad vitam : ad malam • Ad fungsionam : ad malam• Ad sanationam : ad malam

Terimakasih