MELISSA

0807101150011

CASE CONFERENCE

10 JUNI 2011

Nama : MJ

Tgl Lahir : 08 Oktober 200

Nama orang tua : Ibu : Ny RH Ayah : Tn RB

Umur : 40 tahun Umur : 45 tahun

Pendidikan : SMA Pendidikan : S-1 Aka

Pekerjaan : Ibu RT Pekerjaan : Pegawai Swasta

Tanggal pemeriksaan pertama : 09 Juni 2010

I. Anamnesa khusus

Seorang anak perempuan berumur 3 tahun sebelumnya adalah anak yang aktif (normal)

dan banyak berbicara, datang dengan keluhan hilangnya kemampuan bicara dan fungsi

tangan .

Anak tersebut berkali-kali mengulang gerakan tangan seperti menepuk, memeras,

kemudian tidak stabil ketika berjalan, adanya kaku pada kaki dan berjalan dengan ujung jari

kaki, gigi gemeretuk (bruxisme), sulit menelan dan menghisap, pola tidur yang tidak normal

disertai sulit bernafas (apnea).

II. Anamnesa Umum

Riwayat persalinan : anak ke-2 , tidak pernah keguguran

Riwayat kehamilan : tidak ada keluhan apa-apa

Riwayat persalinan : lahir spontan dan partus normal

Riwayat perkembangan (Development Anamnesis)

Kepala : microcephal, perkembangan otak mulai lamban

Motorik kasar : mengalami penurunan perkembangan sejak usia 2 tahun,

kekakuan pada otot kaki, jalan menjinjit

Motorik halus : mampu makan dengan jari

Bicara : mengalami hambatan, hilangnya kemampuan berbicara dan

kosakata bahasa yang sebelumnya sudah dikuasai, adanya

gangguan pada perkembangan penerimaan bahasa maupun

pengekspresian bahasa

Sosialisasi : kurangnya kontak mata dan keterikatan sosial

Kemandirian : masih dibantu

Riwayat keluarga dengan gangguan perkembangan serupa : tidak ada

Kebiasaan anak :

Makan : Sering nasi + sayur + ikan/ayam

Makan tanpa bantuan

Minum : biasanya air putih

Tidur : nyenyak tidur pada jam 09.00 – 12.00

Sering mengalami kejang dan kesulitan bernafas (apneu)

BAB/BAK : Sering Sembelit

Anamnesa sosial :

- Tinggal bersama ayah, ibu dan seorang kakak laki-laki berusia 7 tahun

- Dekat dengan ibu

- Sering bermain dengan kakak tetapi berkurang akhir-akhir ini

- Ibu tidak bekerja

- Ayah berinteraksi dengannya sepulang kerja pukul 18.00 ke atas

III. Pemeriksaan Fisik

BB : 10 kg Pr : 40 (mikrocephal)

1. Keadaan umum : tangan bergerak mengulang-ngulang gerakan, memegang mulut

2. Kulit : normal

3. Kepala : kecil

4. Leher : tidak teraba pembesaran kelenjar

5. Thorax :bentuk : normal, nafas apnea periodic, hyperventilation

6. Abdomen : normal

7. Kaki : mengalami kekakuan, berjalan menjinjit

8. Tangan : hilangnya fungsi tangan sebelah kiri

DIAGNOSA : Sindrom Rett

Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive yang

mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul sejak lahir; sindrom

ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia, kejang, dan

kehilangan kegunaan tangan dengan funsi tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia

ringan, dan penurunan kadar amin biogenic. Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia.

Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang karakteristiknya

adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya fungsi tangan tertentu, hilangnya

pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak dan kepala.

1. Diagnosis

Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut Rett syndrome.

Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis : essensial, supportive, dan exclusion.

a. Kriteria diagnosis essensial : perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan

dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan

kepala (antara 3 bulan -4 tahun), ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi), gerakan

tangan yang repetitive, menggoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-

based, dan kaki menjadi kaku.

b. Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada beberapa pasien.

Kriteria suportif : kesulitan bernafas, ketidaknormalan electroencephalogram (EEG), serangan,

kekakuan otot, kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi

badan, retardasi, berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yangtidak normal, lekas

marah, mengunyah, kesulitan menelan, berkurangnya mobilitas seiring dengan usia, dan

sembelit.

c. Kriteria exclusion. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak mempunyai Rett Syndrome :

pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina (optic

atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan

degeneratif bawaan lainnya, gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma, bukti

bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi

setelah lahir.

Diagnosis Criteria for 299.80 Rett’s Disorder (American Psychiatric Assosiation, h.77, 2000)

A. Semua hal berikut :

(1) Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan perinatal

(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama setelah kelahiran

(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir

B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)

(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya antara usia 5

sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti

meremas-remas atu mencuci)

(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun interaksi social

sering berkembang kemudian)

(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan tubuh

(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun

pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat

2. Tahap Perkembangan Syndrome Rett

o Tahap 1

Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kira-kira 6-18 bulan

pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai harapan seperti menggunakan kata

pendek, tersenyum secara spontan dan makan dengan jari. Dari bulan kelima sampai umur 3

tahun, pertumbuhan otak mulai lamban (microchepaly), dan setelah 18 bulan, beberapa

keabnormalan yang lain mulai nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam memperoleh keahlian

baru, bahkan mungkin berhenti untuk memperoleh keahlian baru secara lengkap. Abnormalitas

yang lain meliputi berkurangnya jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak terkoordinasi dan

perilaku yang tidak terkendali. Tahap ini sering tidak diperhatikan karena symptom kurang jelas,

pada awalnya orang tua dan dokter mungkin juga kurang memperhatikan lambannya

perkembangan anak. Tahap ini terjadi selama beberapa bulan tapi dapat berlanjut selama

kurang lebih satu tahun.

o Tahap 2

Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini adalah permulaan

hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara baik secara cepat maupun bertahap.

Karakteristik gerakan tangan yang menonjol pada tahap ini adalah memijat, mencuci, menepuk-

nepuk, mengetuk, juga menggerakkan tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara

bertingkat, bahkan meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan. Seringkali pada umur 3

tahun, control gerak tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan keahlian

berbicara yang bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar menggeretukkan gigi) adalah biasa

seiring dengan gerak menghisap yang tidak efektif. Gerakan-gerakan tersebut berlanjut saat

anak terjaga namun hilang selama tidur. Bernafas secara tidak teratur seperti episode apnea

atau hyperventilation mungkin terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama

tidur. Beberapa anak menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social dan

komunikasi. Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat. Lambatnya

pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini.

o Tahap 3

Tahap III, disebut juga tahap plateu, penurunan perkembangan berhenti dan gejala

cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai sepuluh tahun. Apraxia,

masalah motorik, dan serangan merupakan karakteristik khas tahap ini. Meskipun begitu

dimungkinkan ada peningkatan dalam perilaku, dengan penurunan rasa mudah marah,

mengangis, dan autistic. Individu pada tahap III mungkin menunjukkan ketertarikkan pada

lingkungannya dan peningkatan kewaspadaannya, rentang perhatian, dan kemampuan

komunikasi. Namun, umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum umur 8 tahun.

o Tahap 4

Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama empat tahun

atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya mobilitas, melemahnya otot,

kekakuan, kejang, dystonia(meningkatnya sifat otot dengan postur abnormal yang ektrim atau

berbatang), dan scoliosis. Anak yang sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti

berjalan. Secara umum, tidak ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau keterampilan

tangan pada tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin berkurang dan tatapan mata

mungkin meningkat.

B. ONSET

Berdasarkan kriteria Rett’s Disorder (American PsychiatricAssosiation, h.77, 2000)

onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu) :

(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya antara usia 5

sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti

meremas-remas atu mencuci)

(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun interaksi social

sering berkembang kemudian)

(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan tubuh

(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun

pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat

KESIMPULAN :

Jadi berdasarkan hasil observasi deteksi dini dengan menggunakan kriteria DSM IV dan APA

dapat disimpulkan bahwa subjek didiagnosa mengalami Sindrom Rett. Hal ini dibuktikan dari

kriteria Sindrom Rett yang muncul pada subjek. Yaitu adanya penurunan fungsi tangan sebelah kiri,

kurangnya kontak mata atau keterikatan sosial, adanya kaku pada otot kaki, jalan menjinjit, tangan

bergerak terus menerus seperti meremas, menepuk da , memiliki kepala kecil (mikrocepal), adanya

sembelit, waktu tidur yang tidak normal dan sulit bernafas (apnea) dan hilangnya kemampuan

berbicara.

SARAN :

- Dokter spesialis saraf ( dr. SP.S)

- Terapis wicara,

- Fisioterapis,

- Spesialis gizi

Treatment untuk gangguan ini terfokus pada manajemen symptom yang ada dan

membutuhkan pedekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk

memperlambat kerusakan motorik dan meningkatkan kemampuan berkomunikasi.

A. Penggunaan Obat

Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.

1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi kekakuan selama tahap

kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal untuk menyediakan peningkatan pada basis

yang konsisten.

2. Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi kecanduan obat. Penggunaan

neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur

dan kejang, dan mengurangi teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang.

Namun terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan.

3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine di otak. Satu obat

yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan

berkurangnya gerak tangan di tahap pertama, namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi,

dan pengenalan kemali pada obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal.

4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam amino yang biasanya

mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada perbedaan dalam penampilan klinis ataun

polla EEG. L-Carnitin adalah turunan dari asam amino esensial lisin.

B. Terapi

1. Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan dan keseimbangan,

mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah

kecacadan.

Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan keterampilan motorik,

mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau mengurangi kecacatan, mengurangi

ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki

dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.

Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan tangan untuk

mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik, meningkatkan koordinasi, mengurangi

ataxia, meningkatkan body awareness, memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi

sakit pada otot, menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan

respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur air, atau trampoline.

2. Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari penelitian diketahui

bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan

dan fokus yang lebih baik, sama baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku

menyakiti diri sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna

dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna.

Contoh terapi Occupational adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat

kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri.

3. Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk meningkatkan komunikasi

dan membuat pilihan.

4. Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS. Karena mengidap apraxia

juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan yang dia inginkan dan kesulitan untuk

berjalan

Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi meningkatkan jangkauan

gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar

air tidak muncul ketika berada di air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa

ragu-ragu dan takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype dan

kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk bergerak ke segala arah dan memungkinkan

gerakan simetris. Hydrotherapi membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan

kesehatan secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan

menunggang kuda dan hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu mengembangkan

respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.

C. Dukungan Gizi

Gizi yang tepat sangat penting bagi pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan fungsi mental

dan sosial. Beberapa anak dengan Sindrom Rett dapat “membutuhkan” lemak tinggi dan makanan

berkalori tinggi. Dukungan gizi juga diberikan melalui hidung (selang nasogastrik) atau langsung di

perut.

Research Paper help

https://www.homeworkping.com/