TUTORIAL

SEORANG ANAK DENGAN THALASEMIA

Diajukan untuk

Memenuhi Tugas Kepaniteraan Klinik dan Melengkapi Salah Satu Syarat

Menempuh Program Pendidikan Profesi Dokter Bagian Ilmu Kesehatan Anak

di RSUD dr. H. Soewondo, Kendal

Disusun oleh :

Olinda Vivian A (01.208.5743)

Sehati Intan P. (01.208.5779)

Pembimbing :

dr. Riva’i Koesen, Sp.A

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG SEMARANG

2013

HALAMAN PENGESAHAN

Nama : 1. Olinda Vivian Asoni (01.208.5743)

2. Sehati Intan Permatasari (01.208.5779)

Fakultas : Kedokteran

Judul : Tutorial Seorang Anak dengan Thalasemia

Bagian : Ilmu Kesehatan Anak

Pembimbing : dr. Riva’i Koesen, Sp.A

Kendal, Maret 2013

Pembimbing,

dr. Riva’i Koesen, Sp.A

BAB I

LAPORAN KASUS

A. IDENTITAS PENDERITA

Nama Penderita : An. R.A

Umur : 14 tahun

Berat Badan : 34 kg

Jenis Kelamin : Perempuan

Tanggal Masuk RS : 17 Februari 2013

B. IDENTITAS ORANG TUA

Nama Ayah : Alm. Tn. S.

Umur : 46 tahun

Pendidikan : S1

Pekerjaan : Swasta

Agama : Islam

Alamat : Bulak ½ Rowosari

Nama Ibu : Ny. S

Umur : 42 tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Swasta

Agama : Islam

Alamat : Bulak ½ Rowosari

C. DATA DASAR

1. Anamnesis (Alloanamnesis)

Alloanamnesis dilakukan dengan ibu penderita pada tanggal 20 Februari

2013

Keluhan Utama : Pucat lemas

a. Riwayat Penyakit Sekarang :

Dua hari sebelum masuk RS, pasien merasa badan lemas dan mual.

Sehari sebelum masuk RS, pasien merasa badannya semakin

lemas, letih dan lesu.

Saat masuk RS, pasien datang dengan keluhan badan lemas, pusing

dan pucat. Nafsu makan dan minum turun. BAB normal, BAK

normal dan terakhir tadi pagi

b. Riwayat Penyakit Dahulu

Penderita sebelumnya pernah menderita sakit seperti ini sejak umur

9 tahun dan sering mendapat transfusi setiap 2-3 bulan sekali.

Riwayat trauma disangkal.

Riwayat mondok selain dikarenakan transfusi disangkal

c. Riwayat Penyakit Keluarga

Anggota keluarga dengan riwayat anemia diakui.

Ada anggota keluarga yang sakit seperti ini.

d. Riwayat Sosial Ekonomi

Pasien adalah anak tunggal. Ayah meninggal 5 tahun yang lalu

karena thalassemia dan ibu bekerja sebagai swasta. Biaya pengobatan

ditanggung sendiri.

Kesan sosial ekonomi : cukup.

e. Riwayat Pemeliharaan Prenatal :

Pemeriksaan kehamilan : teratur, 1x/bulan selama kehamilan di bidan.

Penyakit kehamilan : disangkal.

Perdarahan selama kehamilan : disangkal.

Obat yang diminum selama kehamilan : vitamin & zat besi.

Kesan: pemeliharaan prenatal baik

f. Riwayat Kelahiran

Persalinan : lahir ditolong bidan

Jenis persalinan : spontan

Usia dalam kandungan : 9 bulan

Berat badan lahir : 3100 gram

Panjang badan : 47 cm

Kesan : kelahiran normal

g. Riwayat Imunisasi

BCG : 1x umur 1 bulan

DPT : 5x, umur 2, 3, 4, 24 bulan, & 5 th

Polio : 6x, umur 0, 2, 3, 4, 24 bulan & 5 th

Hepatitis B : 3x umur 0, 1, & 4 bulan

Campak : 1x umur 9 bulan

Kesan : imunisasi dasar lengkap tepat bulan

h. Riwayat Gizi

ASI : diberikan sejak lahir sampai usia 1,5 tahun

Susu formula : diberikan sejak usia 4 bulan sampai sekarang

Makanan : diberikan bubur susu dan nasi tim saring sejak usia

6 bulan hingga 2 tahun, kemudian memulai makanan biasa sampai

sekarang.

Status Gizi :

Jenis kelamin : perempuan

Berat badan : 34 kg

Tinggi badan : 135 cm

Usia : 14 tahun

BB/ TB2 = 34/1,352 = 18,6

Status gizi : cukup

i. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan

Berat badan lahir 3100 gram, panjang badan lahir 47 cm, berat

badan sekarang 34 kg, panjang badan sekarang 135 cm.

Perkembangan

o 1 bulan : tersenyum, menatap

o 2 bulan : tertawa

o 3 bulan : memegang benda

o 4 bulan : miring

o 5 bulan : tengkurap

o 6 bulan : mendekati orang yang dikenal

o 7 bulan : duduk dengan dibantu

o 8 bulan : duduk tanpa dibantu

o 9 bulan : merangkak

o 10 bulan : berusaha berjalan

o 12 bulan : berdiri, berjalan pelan-pelan

o 1,5 tahun : bicara dengan kata-kata pendek

o 2 tahun : bicara menyusun 2 kata, naik turun tangga

o 3 tahun : bicara menyusun kalimat

o 4 tahun : belajar menggambar

o 5 tahun : masuk TK

o 6 tahun : masuk SD

o 7 tahun : kelas 2 SD

o 8 tahun : kelas 3 SD

o 9 tahun : kelas 4 SD

o 12 tahun : masuk SMP

Kesan : riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak dalam batas

normal sesuai usia

2. Pemeriksaan Fisik

Tanggal 20 Februari 2013 di Bangsal Anak Dahlia

Status Present :

Jenis kelamin : Perempuan

Usia : 14 tahun

Berat badan : 34 kg

Panjang badan : 135 cm

Tanda vital :

Nadi : 90 x/menit, reguler, isi cukup, equalitas sama pada 4

ekstremitas

Suhu : 36,6ºC

Frekuensi nafas : 24 x/menit

Keadaan umum : lemah

Kepala : mesosephal

Rambut : hitam, lurus, tidak mudah dicabut

Mata : conjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-)

Telinga : discharge (-/-), nyeri (-/-), bengkak (-/-)

Hidung : nafas cuping hidung (-), sekret (-/-)

Mulut : sianosis (-), kering (-)

Leher : simetris, pembesaran kelenjar limfe (-/-), kaku kuduk (-)

Thorax :

Paru-paru

Inspeksi : hemithorax kanan - kiri, simetris

Palpasi : stem fremitus kanan - kiri, gerakan thorax kiri dan kanan

tidak ada yang tertinggal

Perkusi : sonor seluruh lapangan paru

Auskultasi : suara dasar vesikuler

suara tambahan : wheezing (-/-),

Jantung

Inspeksi : iktus kordis tidak tampak

Palpasi : iktus kordis teraba

Perkusi : redup

Batas atas : ICS II linea parasternalis sinistra

Pinggang : ICS III linea parasternalis sinistra

Kiri bawah : ICS IV linea mid klavikula sinistra

Kanan bawah : ICS IV linea sternalis dextra

Auskultasi : suara jantung murni, bising (-), irama reguler,

aktivitas cukup, frekuensi jantung 90 x/menit, suara

tambahan (-)

Abdomen

Inspeksi : permukaan datar,

Palpasi : supel, turgor cukup, massa (-), asites (-)

Hepar : teraba, pembesaran 3/4 , sudut tumpul, sakit (-) massa (-)

Lien : teraba, pembesaran suffner IV/VIII

Perkusi : timpani

Auskultasi : peristaltik (+) normal

Ekstremitas : Superior Inferior

Sianosis -/- -/-

Akral dingin -/- -/-

Oedem -/- -/-

Genital : perempuan, tidak ada kelainan

Pemeriksaan Neurologis

Superior Inferior

Gerakan N/N N/N

Kekuatan 5/5 5/5

Tonus N/N N/N

Reflek fisiologis +/+ +/+

Reflek patologis -/- -/-

Klonus -/- -/-

Meningeal’s sign (-)

3. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan darah rutin (18 Februari 2013)

Leukosit : 5.200/ul (N: 4000-11.000/ul)

Eritrosit : 3,1 jt/ul (N: 3,5 jt – 5,6 jt/ul)

Trombosit : 215.000/ul (N: 120rb – 500rb/ul)

Hb : 6,9 g/dl (N: 11 – 18 g/dl)

Ht : 19,9 % (N: 32 – 54 %)

D. DIAGNOSA BANDING

Thalasemia

Anemia defisiensi

Anemia aplastic

E. DIAGNOSA SEMENTARA

Thalasemia

F. USULAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

- Pemeriksaan kadar feritin

- Pemeriksaan sumsum tulang

- Elektroforesis hemoglobin

G. PENATALAKSANAAN

I. Infus RL 8 tpm

Transfusi PRC 300 cc 8tpm

2 jam post transfusi, ulang DR

Post transfusi extra Lasix 15 mg

II. Po :

vit C 3 x 1

Domperidon 3 x 1 (bila muntah)

III.Diet 3x lunak

H. PROGNOSIS

Qua ad vitam : dubia ad bonam

Qua ad sanam : dubia ad bonam

Qua ad fungsionam : dubia ad bonam

PERJALANAN PENYAKIT

Hari ke 1 perawatan Hari ke 2 perawatan Hari ke 3 perawatan

Tanggal 18 Februari 2013 19 Februari 2013 20 Februari 2013

Keluhan Pucat (+) lemas (+) Lemas (+) pusing (+)Lemas (+) nyeri ulu hati

(+)

KU Lemah Lemah Cukup

TTV :

- N

- RR

- T

112 x/menit

24 x/menit

36,3 °C

98 x/menit

24 x/menit

36,9 °C

90x/menit

20 x/menit

36,6 °C

Hasil lab

L : 5,2

Hb : 6,9

Ht : 19,9

Tromb : 215

L : 5,1

Hb : 7,3

Ht : 21,2

Tromb : 231

L : 5,6

Hb : 7,8

Ht : 23,8

Tromb : 239

Assesment Thalasemia Thalasemia Thalasemia

Terapi Inf. RL 8 tpm

Transfusi PRC 300 cc

8 tpm

2 jam post transfuse

ulang DR

Post transfuse extra

Lasix 15 mg

PO : vit C 3 x 1

Domperidon 3 x 1

(bila muntah)

Diet 3x lunak

Inf. RL 8 tpm

Transfusi PRC 300 cc

8 tpm

2 jam post transfuse

ulang DR

PO : vit C 3 x 1

Domperidon 3 x 1

(bila muntah)

Diet 3x lunak

Inf. RL 8 tpm

Transfusi PRC 300 cc

8 tpm

2 jam post transfuse

ulang DR

PO : vit C 3 x 1

Domperidon 3 x 1 (bila

muntah)

Ranitidine 2 x ½

Antacid 3x1

Periprox 2x ½

Sutralfate 2x ½

Diet 3x lunak

BAB II

PEMBAHASAN

THALASEMIA

Definisi

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi

sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal

(120 hari). Penyakit ini diturunkan secara genetic.

Penyebab

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.

Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi

tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Klasifikasi

1. Alpha Thalassemias

Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih

besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah

yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri

dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.

HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk

membuat protein yang disebut

alpha-globin. Protein ini juga

diproduksi dari gen yang hampir

identik yang disebut HBA2

(Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen

globin alpha-terletak dekat

bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus

globin alfa.

HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3.

HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2

terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708 .

Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat

masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin

alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan

juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya,

yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah

delesi.

Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut

mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait

Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelainan fungsi darah

Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease

Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak

dihasilkan sama sekali

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya

terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal,

25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.

Alpha thalassemia diam carrier

Alpha thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia alfa

Penyakit hemoglobin H

Alpha thalassemia mayor, juga disebut hydrops fetalis

2. Beta Thalassemia

Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang

lebih besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah

merah. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang

disebut globin beta. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan

menyebabkan talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan

dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen

HBB. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil

nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil

produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. 

Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang

mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel

darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat

tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat

menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk

thalassemia beta.

HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi

15.5. HBB gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa

5.204.876 pada kromosom 11.

Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat

pada kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan

komponen dari hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin

A. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β,

misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang

diproduksi, mutasi beta +, dimana hanya sedikit dari beta globin yang

diproduksi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi

gen yang sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan

carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2

gen yang termutasi (thalasemia mayor).

Beta thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia beta

Beta thalassemia intermedia

Beta thalassemia mayor, juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0)

thalassemia

Beta-plus (ß +) thalassemia

Mediterania anemia

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan

penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.

Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun

sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk

memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat

lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain

itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies

cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung

masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja

terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia

mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,

penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan

seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor

hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus

dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin

berat penyakitnya, kian sering pula penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu

hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.Walau thalasemia

minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan

terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor.

Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor

dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan

sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan

tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah

di sepanjang hidupnya.

3. MANIFESTASI KLINIS THALASEMIA

Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan

oksigen di dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat

sel-sel darah merah dan hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada

keparahan dari gangguan yang terjadi.

Tidak Gejala

Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-

tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat

kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.

Anemia ringan

Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat

mengalami anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia

tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat

membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan

menjadi anemia yang kekurangan zat besi.

Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan

sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya,

seperti:

a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat

memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.

b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi

spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak

bxdgu0erkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada

biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.

c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh

melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak

diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus

bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari

biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika

limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.

Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor

(disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan

gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin

akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:

a) Pucat dan penampilan lesu

b) Nafsu makan menurun

c) Urin akan menjadi lebih pekat

d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas

e) Kulit berwarna kekuningan

f) Pembesaran limpa dan hati

g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

Komplikasi Thalassemia

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita

thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini

harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke

waktu.

Jantung dan Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita

thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam

darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah

penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit

jantung termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi

serangan jantung.

Infeksi

Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab

utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang

yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena

mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.

Osteoporosis

4. Diagnosa

Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah,

termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat

lemah, rapuh dan mudah patah.Thalassemia dapat di ketahui dengan cara

melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah

(CBC) dan tes hemoglobin khusus.

CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis

sel darah, seperti sel darah merah, dalam sampel darah. Penderita thalassemia

memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin

dalam keadaan normal. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia

mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah

normal.

Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Penderita

thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin

hemoglobin.

Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia

dini. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2

tahun pertama mereka hidup.Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan

thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah

anemia. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu

menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok

yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia.

Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat

besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan

zat besi atau thalassemia. Kekurangan zat besi - anemia terjadi saat tubuh tidak

memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Jika anemia pada talasemia

terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta

globin hemoglobin, bukan karena kekurangan zat besi.

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang

tua kepada anak-anak, studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis

gangguan ini. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan

melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen

hemoglobin yang telah hilang atau diubah.

Pencegahan

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan

penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang

menderita thalasemia.

Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat

menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.

Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan

dengan bantuan obat, melalui urine.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam

kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier)

thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen

untuk menderita thalasemia.

Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk

melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya

mengidap thalasemia atau tidak.

BAB III

RINGKASAN

Seorang anak perempuan berumur 14 tahun dibawa orang tuanya ke RSUD

Dr. H. Soewondo Kendal dengan keluhan utama pucat lemas. 1 hari SMRS

penderita pucat dan lemas, batuk (-), pilek (-), sesak (-), buang air kecil lancar,

jumlah cukup, buang air besar normal tidak mencret. HMRS pasien semakin pucat

dan lemas.

Penderita sebelumnya pernah menderita sakit seperti ini sejak umur 9 tahun

dan sering mendapat transfusi. Transfusi dilakukan tiap 2-3 bulan sekali. Riwayat

trauma disangkal. Riwayat mondok selain dikarenakan transfusi disangkal

Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak sadar, pucat dan lemah.

Didapatkan pembesaran hepar ¾, dan pembesaran lien IV/VII. Hasil laboratorium

darah rutin menunjukkan Hb rendah, Ht rendah. Status gizi menurut BMI

menunjukkan status gizi cukup.

Penderita didiagnosis sebagai thalasemia. Selama perawatan penderita

mendapat pengelolaan keperawatan, medikamentosa, dietetik dan edukasi.

Pengobatan yang sekarang bisa dilakukan dengan transfusi darah. Bawa ke dokter

atau rumah sakit bila anak mengalami gejala yang sama seperti sebelum masuk

rumah sakit.