Download - Tutorial Thalasemia Sehaolin
TUTORIAL
SEORANG ANAK DENGAN THALASEMIA
Diajukan untuk
Memenuhi Tugas Kepaniteraan Klinik dan Melengkapi Salah Satu Syarat
Menempuh Program Pendidikan Profesi Dokter Bagian Ilmu Kesehatan Anak
di RSUD dr. H. Soewondo, Kendal
Disusun oleh :
Olinda Vivian A (01.208.5743)
Sehati Intan P. (01.208.5779)
Pembimbing :
dr. Riva’i Koesen, Sp.A
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG SEMARANG
2013
HALAMAN PENGESAHAN
Nama : 1. Olinda Vivian Asoni (01.208.5743)
2. Sehati Intan Permatasari (01.208.5779)
Fakultas : Kedokteran
Judul : Tutorial Seorang Anak dengan Thalasemia
Bagian : Ilmu Kesehatan Anak
Pembimbing : dr. Riva’i Koesen, Sp.A
Kendal, Maret 2013
Pembimbing,
dr. Riva’i Koesen, Sp.A
BAB I
LAPORAN KASUS
A. IDENTITAS PENDERITA
Nama Penderita : An. R.A
Umur : 14 tahun
Berat Badan : 34 kg
Jenis Kelamin : Perempuan
Tanggal Masuk RS : 17 Februari 2013
B. IDENTITAS ORANG TUA
Nama Ayah : Alm. Tn. S.
Umur : 46 tahun
Pendidikan : S1
Pekerjaan : Swasta
Agama : Islam
Alamat : Bulak ½ Rowosari
Nama Ibu : Ny. S
Umur : 42 tahun
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Swasta
Agama : Islam
Alamat : Bulak ½ Rowosari
C. DATA DASAR
1. Anamnesis (Alloanamnesis)
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu penderita pada tanggal 20 Februari
2013
Keluhan Utama : Pucat lemas
a. Riwayat Penyakit Sekarang :
Dua hari sebelum masuk RS, pasien merasa badan lemas dan mual.
Sehari sebelum masuk RS, pasien merasa badannya semakin
lemas, letih dan lesu.
Saat masuk RS, pasien datang dengan keluhan badan lemas, pusing
dan pucat. Nafsu makan dan minum turun. BAB normal, BAK
normal dan terakhir tadi pagi
b. Riwayat Penyakit Dahulu
Penderita sebelumnya pernah menderita sakit seperti ini sejak umur
9 tahun dan sering mendapat transfusi setiap 2-3 bulan sekali.
Riwayat trauma disangkal.
Riwayat mondok selain dikarenakan transfusi disangkal
c. Riwayat Penyakit Keluarga
Anggota keluarga dengan riwayat anemia diakui.
Ada anggota keluarga yang sakit seperti ini.
d. Riwayat Sosial Ekonomi
Pasien adalah anak tunggal. Ayah meninggal 5 tahun yang lalu
karena thalassemia dan ibu bekerja sebagai swasta. Biaya pengobatan
ditanggung sendiri.
Kesan sosial ekonomi : cukup.
e. Riwayat Pemeliharaan Prenatal :
Pemeriksaan kehamilan : teratur, 1x/bulan selama kehamilan di bidan.
Penyakit kehamilan : disangkal.
Perdarahan selama kehamilan : disangkal.
Obat yang diminum selama kehamilan : vitamin & zat besi.
Kesan: pemeliharaan prenatal baik
f. Riwayat Kelahiran
Persalinan : lahir ditolong bidan
Jenis persalinan : spontan
Usia dalam kandungan : 9 bulan
Berat badan lahir : 3100 gram
Panjang badan : 47 cm
Kesan : kelahiran normal
g. Riwayat Imunisasi
BCG : 1x umur 1 bulan
DPT : 5x, umur 2, 3, 4, 24 bulan, & 5 th
Polio : 6x, umur 0, 2, 3, 4, 24 bulan & 5 th
Hepatitis B : 3x umur 0, 1, & 4 bulan
Campak : 1x umur 9 bulan
Kesan : imunisasi dasar lengkap tepat bulan
h. Riwayat Gizi
ASI : diberikan sejak lahir sampai usia 1,5 tahun
Susu formula : diberikan sejak usia 4 bulan sampai sekarang
Makanan : diberikan bubur susu dan nasi tim saring sejak usia
6 bulan hingga 2 tahun, kemudian memulai makanan biasa sampai
sekarang.
Status Gizi :
Jenis kelamin : perempuan
Berat badan : 34 kg
Tinggi badan : 135 cm
Usia : 14 tahun
BB/ TB2 = 34/1,352 = 18,6
Status gizi : cukup
i. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak
Pertumbuhan
Berat badan lahir 3100 gram, panjang badan lahir 47 cm, berat
badan sekarang 34 kg, panjang badan sekarang 135 cm.
Perkembangan
o 1 bulan : tersenyum, menatap
o 2 bulan : tertawa
o 3 bulan : memegang benda
o 4 bulan : miring
o 5 bulan : tengkurap
o 6 bulan : mendekati orang yang dikenal
o 7 bulan : duduk dengan dibantu
o 8 bulan : duduk tanpa dibantu
o 9 bulan : merangkak
o 10 bulan : berusaha berjalan
o 12 bulan : berdiri, berjalan pelan-pelan
o 1,5 tahun : bicara dengan kata-kata pendek
o 2 tahun : bicara menyusun 2 kata, naik turun tangga
o 3 tahun : bicara menyusun kalimat
o 4 tahun : belajar menggambar
o 5 tahun : masuk TK
o 6 tahun : masuk SD
o 7 tahun : kelas 2 SD
o 8 tahun : kelas 3 SD
o 9 tahun : kelas 4 SD
o 12 tahun : masuk SMP
Kesan : riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak dalam batas
normal sesuai usia
2. Pemeriksaan Fisik
Tanggal 20 Februari 2013 di Bangsal Anak Dahlia
Status Present :
Jenis kelamin : Perempuan
Usia : 14 tahun
Berat badan : 34 kg
Panjang badan : 135 cm
Tanda vital :
Nadi : 90 x/menit, reguler, isi cukup, equalitas sama pada 4
ekstremitas
Suhu : 36,6ºC
Frekuensi nafas : 24 x/menit
Keadaan umum : lemah
Kepala : mesosephal
Rambut : hitam, lurus, tidak mudah dicabut
Mata : conjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-)
Telinga : discharge (-/-), nyeri (-/-), bengkak (-/-)
Hidung : nafas cuping hidung (-), sekret (-/-)
Mulut : sianosis (-), kering (-)
Leher : simetris, pembesaran kelenjar limfe (-/-), kaku kuduk (-)
Thorax :
Paru-paru
Inspeksi : hemithorax kanan - kiri, simetris
Palpasi : stem fremitus kanan - kiri, gerakan thorax kiri dan kanan
tidak ada yang tertinggal
Perkusi : sonor seluruh lapangan paru
Auskultasi : suara dasar vesikuler
suara tambahan : wheezing (-/-),
Jantung
Inspeksi : iktus kordis tidak tampak
Palpasi : iktus kordis teraba
Perkusi : redup
Batas atas : ICS II linea parasternalis sinistra
Pinggang : ICS III linea parasternalis sinistra
Kiri bawah : ICS IV linea mid klavikula sinistra
Kanan bawah : ICS IV linea sternalis dextra
Auskultasi : suara jantung murni, bising (-), irama reguler,
aktivitas cukup, frekuensi jantung 90 x/menit, suara
tambahan (-)
Abdomen
Inspeksi : permukaan datar,
Palpasi : supel, turgor cukup, massa (-), asites (-)
Hepar : teraba, pembesaran 3/4 , sudut tumpul, sakit (-) massa (-)
Lien : teraba, pembesaran suffner IV/VIII
Perkusi : timpani
Auskultasi : peristaltik (+) normal
Ekstremitas : Superior Inferior
Sianosis -/- -/-
Akral dingin -/- -/-
Oedem -/- -/-
Genital : perempuan, tidak ada kelainan
Pemeriksaan Neurologis
Superior Inferior
Gerakan N/N N/N
Kekuatan 5/5 5/5
Tonus N/N N/N
Reflek fisiologis +/+ +/+
Reflek patologis -/- -/-
Klonus -/- -/-
Meningeal’s sign (-)
3. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah rutin (18 Februari 2013)
Leukosit : 5.200/ul (N: 4000-11.000/ul)
Eritrosit : 3,1 jt/ul (N: 3,5 jt – 5,6 jt/ul)
Trombosit : 215.000/ul (N: 120rb – 500rb/ul)
Hb : 6,9 g/dl (N: 11 – 18 g/dl)
Ht : 19,9 % (N: 32 – 54 %)
D. DIAGNOSA BANDING
Thalasemia
Anemia defisiensi
Anemia aplastic
E. DIAGNOSA SEMENTARA
Thalasemia
F. USULAN PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Pemeriksaan kadar feritin
- Pemeriksaan sumsum tulang
- Elektroforesis hemoglobin
G. PENATALAKSANAAN
I. Infus RL 8 tpm
Transfusi PRC 300 cc 8tpm
2 jam post transfusi, ulang DR
Post transfusi extra Lasix 15 mg
II. Po :
vit C 3 x 1
Domperidon 3 x 1 (bila muntah)
III.Diet 3x lunak
H. PROGNOSIS
Qua ad vitam : dubia ad bonam
Qua ad sanam : dubia ad bonam
Qua ad fungsionam : dubia ad bonam
PERJALANAN PENYAKIT
Hari ke 1 perawatan Hari ke 2 perawatan Hari ke 3 perawatan
Tanggal 18 Februari 2013 19 Februari 2013 20 Februari 2013
Keluhan Pucat (+) lemas (+) Lemas (+) pusing (+)Lemas (+) nyeri ulu hati
(+)
KU Lemah Lemah Cukup
TTV :
- N
- RR
- T
112 x/menit
24 x/menit
36,3 °C
98 x/menit
24 x/menit
36,9 °C
90x/menit
20 x/menit
36,6 °C
Hasil lab
L : 5,2
Hb : 6,9
Ht : 19,9
Tromb : 215
L : 5,1
Hb : 7,3
Ht : 21,2
Tromb : 231
L : 5,6
Hb : 7,8
Ht : 23,8
Tromb : 239
Assesment Thalasemia Thalasemia Thalasemia
Terapi Inf. RL 8 tpm
Transfusi PRC 300 cc
8 tpm
2 jam post transfuse
ulang DR
Post transfuse extra
Lasix 15 mg
PO : vit C 3 x 1
Domperidon 3 x 1
(bila muntah)
Diet 3x lunak
Inf. RL 8 tpm
Transfusi PRC 300 cc
8 tpm
2 jam post transfuse
ulang DR
PO : vit C 3 x 1
Domperidon 3 x 1
(bila muntah)
Diet 3x lunak
Inf. RL 8 tpm
Transfusi PRC 300 cc
8 tpm
2 jam post transfuse
ulang DR
PO : vit C 3 x 1
Domperidon 3 x 1 (bila
muntah)
Ranitidine 2 x ½
Antacid 3x1
Periprox 2x ½
Sutralfate 2x ½
Diet 3x lunak
BAB II
PEMBAHASAN
THALASEMIA
Definisi
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi
sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Penyakit ini diturunkan secara genetic.
Penyebab
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Klasifikasi
1. Alpha Thalassemias
Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih
besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah
yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri
dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.
HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk
membuat protein yang disebut
alpha-globin. Protein ini juga
diproduksi dari gen yang hampir
identik yang disebut HBA2
(Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen
globin alpha-terletak dekat
bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus
globin alfa.
HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3.
HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2
terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708 .
Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat
masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin
alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan
juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya,
yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah
delesi.
Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut
mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait
Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelainan fungsi darah
Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak
dihasilkan sama sekali
Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya
terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal,
25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.
Alpha thalassemia diam carrier
Alpha thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia alfa
Penyakit hemoglobin H
Alpha thalassemia mayor, juga disebut hydrops fetalis
2. Beta Thalassemia
Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang
lebih besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah
merah. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang
disebut globin beta. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan
menyebabkan talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan
dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen
HBB. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil
nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil
produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia.
Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang
mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel
darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat
tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat
menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk
thalassemia beta.
HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi
15.5. HBB gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa
5.204.876 pada kromosom 11.
Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat
pada kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan
komponen dari hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin
A. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β,
misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang
diproduksi, mutasi beta +, dimana hanya sedikit dari beta globin yang
diproduksi.
Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi
gen yang sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.
Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan
carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2
gen yang termutasi (thalasemia mayor).
Beta thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia beta
Beta thalassemia intermedia
Beta thalassemia mayor, juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0)
thalassemia
Beta-plus (ß +) thalassemia
Mediterania anemia
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain
itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies
cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia
mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor
hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus
dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin
berat penyakitnya, kian sering pula penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.Walau thalasemia
minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan
terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan
sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan
tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah
di sepanjang hidupnya.
3. MANIFESTASI KLINIS THALASEMIA
Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan
oksigen di dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat
sel-sel darah merah dan hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada
keparahan dari gangguan yang terjadi.
Tidak Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-
tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat
kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.
Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat
mengalami anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia
tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat
membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan
menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan
sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya,
seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat
memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi
spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak
bxdgu0erkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada
biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh
melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak
diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus
bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari
biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika
limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.
Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor
(disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan
gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin
akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
Komplikasi Thalassemia
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita
thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini
harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke
waktu.
Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita
thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam
darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah
penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit
jantung termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi
serangan jantung.
Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab
utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang
yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena
mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.
Osteoporosis
4. Diagnosa
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah,
termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat
lemah, rapuh dan mudah patah.Thalassemia dapat di ketahui dengan cara
melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah
(CBC) dan tes hemoglobin khusus.
CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis
sel darah, seperti sel darah merah, dalam sampel darah. Penderita thalassemia
memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin
dalam keadaan normal. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia
mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah
normal.
Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Penderita
thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin
hemoglobin.
Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia
dini. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2
tahun pertama mereka hidup.Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan
thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah
anemia. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu
menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok
yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia.
Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat
besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan
zat besi atau thalassemia. Kekurangan zat besi - anemia terjadi saat tubuh tidak
memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Jika anemia pada talasemia
terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta
globin hemoglobin, bukan karena kekurangan zat besi.
Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang
tua kepada anak-anak, studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis
gangguan ini. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan
melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen
hemoglobin yang telah hilang atau diubah.
Pencegahan
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan
penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang
menderita thalasemia.
Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat
menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.
Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan
dengan bantuan obat, melalui urine.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam
kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier)
thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen
untuk menderita thalasemia.
Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk
melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya
mengidap thalasemia atau tidak.
BAB III
RINGKASAN
Seorang anak perempuan berumur 14 tahun dibawa orang tuanya ke RSUD
Dr. H. Soewondo Kendal dengan keluhan utama pucat lemas. 1 hari SMRS
penderita pucat dan lemas, batuk (-), pilek (-), sesak (-), buang air kecil lancar,
jumlah cukup, buang air besar normal tidak mencret. HMRS pasien semakin pucat
dan lemas.
Penderita sebelumnya pernah menderita sakit seperti ini sejak umur 9 tahun
dan sering mendapat transfusi. Transfusi dilakukan tiap 2-3 bulan sekali. Riwayat
trauma disangkal. Riwayat mondok selain dikarenakan transfusi disangkal
Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak sadar, pucat dan lemah.
Didapatkan pembesaran hepar ¾, dan pembesaran lien IV/VII. Hasil laboratorium
darah rutin menunjukkan Hb rendah, Ht rendah. Status gizi menurut BMI
menunjukkan status gizi cukup.
Penderita didiagnosis sebagai thalasemia. Selama perawatan penderita
mendapat pengelolaan keperawatan, medikamentosa, dietetik dan edukasi.
Pengobatan yang sekarang bisa dilakukan dengan transfusi darah. Bawa ke dokter
atau rumah sakit bila anak mengalami gejala yang sama seperti sebelum masuk
rumah sakit.