Thalasemiaadalahpenyakitkelainandarahyaituanemiahemolitikherediteryangditurunkan secara autosomal resesif dengan disebabkan oleh defek genetik pada pembentukanrantai globin. Penyakit ini baru muncul pada seseorang apabila ia memiliki dua gen talasemia yangberasaldari kedua orang tuanya yaitu satu dari ayah dan satu dari ibu.Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme yang merupakan cincin porfirin dalam ikatan denganFe dan globulin yang merupakan protein pendukung. Satu molekul hemoglobin mengandung 4sub-unit. Masing-masing sub-unit tersusun atas satu molekul globin dan satu molekul heme.Globulin terdiri atas 2pasang rantai polipeptida, yaitu sepasang rantai dan sepasang rantainon alpha (,,). Kombinasi rantai polipeptida tersebut akan menentukan jenis hemoglobin. HbA1(22) merupakan lebih dari 96 % Hb total, Hb F (22) kurang dari 2% dan Hb A2 (22)kurang dari 3%.Rantai polipeptida tersusun atas 141 asam amino, sedangkan rantai non tersusun atas 146asamamino. Sintesisrantai disandi olehgen 1dan gen2 dikromosom 16,sedangkangenyang mensintesis rantai , rantai dan rantai terletak di kromosom 11.

Pada orang normal sintesis rantai sama dengan rantai non alpha.Sejak masa embrio, janin, anak hingga dewasa, sel darah merah memiliki 6 hemoglobin,antara lain :Hemoglobin embrional (Hb Gower1, Hb Gower2, Hb Portland)Hemoglobin fetal (Hb-F)Hemoglobin dewasa (Hb-A1, Hb-A2)Hemoglobin embrional :

Selama masa gestasi 2 minggu pertama, eritoblas primitif dalam yolc sack membentuk rantaiglobin epsilon () dan zeta (Z) yang membentuk Hb primitif yaitu Hb Gower1 (Z22). Selanjutnyamulailah sintesis rantai menggantikan rantai Z dan rantai menggantikan rantai sehinggamembentuk Hb Gower2, Hb Portland. Pada masa gestasi 4-8 minggu yang ditemukan adalah HbGower 1 dan Hb Gower 2 dan menghilang pada masa gestasi 3 bulan.Hemoglobin FetalMigrasi sel pruripoten stem sel dari yolc sack ke hati diikuti sintesi Hb fetal yang merupakanawal sintesis rantai Hb. Setelah masa gestasi 8minggu,muncul Hb-F yang paling dominan dansetelahjaninberusia 6bulanmerupakan90% HbterdiridariHb-Fdankemudianmenurunmenjelang kelahiran, setelah bayi lahir dan setelah usia 6-12 bulan, HbF tetap ada tapi hanyaditemukan sedikit.Hemoglobin DewasaPada masa embrio, telah dideteksi HbA karena telah terjadi proses perubahan sintesis rantai menjadi rantai dan selanjutnya globin meningkat dan pada masa gestasi 6 bulan ditemukanHbA 5-10% dan waktu lahir 30%. Menginjak usia 6-12 bulan Hb sudah memperlihatkan gambaranHb dewasa yaitu HbA1 dan HbA2 dan sedikit HbFLokusGenotip////

Hb yangterbentuk222222(HbA1)(HbF)(HbA2)Struktur kimia hemoglobin memungkinkan molekul hemoglobin memiliki kemampuan untukmengikatoksigensecarareversible.Zatbesidalammolekulhemesecaralangsungberfungsisebagaipengikatoksigen.Hemoglobinmemiilkistrukturkuartenerempatrantaipolipeptida,masing-masing dengan satu tempat pegikatan oksigen. Sehingga satu molekul hemoglobin dapatmengikat 4 molekul oksigen.

THALASEMIAThalasemia adalah salahsatu dari penyakit genetik yangdiwariskan dari orangtua kepadaanaknya dimana terjadi kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksisatu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.

B. EPIDEMIOLOGIWHO (2006) meneliti kira-kira 5% penduduk dunia adalah carrier dari 300-400 ribu bayithalassemia yangbaru lahir pertahunnya. Frekuensi genthalassemia diIndonesia berkisar 3-10%.Berdasarkanangkaini,diperkirakanlebih2000penderitabarudilahirkansetiaptahunnyadiIndonesia.SalahsatuRSdiJakarta,sampaidenganakhirtahun2003terdapat1060pasienthalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yangterdiri dari52,5 %pasienthalassemiahomozigot,46,2 %pasienthalassemiaHbE,serta thalassemia1,3%.Sekitar 70-80pasien baru, datang tiap tahunnya. Faktaini mendukungthalasemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak dan menyerang hampir semuagolongan etnik dan terdapat di seluruh negara di dunia termasuk Indonesia.II.C. PATOFISIOLOGITalasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik hemoglobin yang ditandai dengankurangnyaatautidakadanyasintesissaturantaiglobinataulebih,sehinggaterjadiketidakseimbangan jumlah rantai globin yangterbentuk.Mutasi genpada globin alfaakan menyebabkanpenyakit alfa- thalassemia danjika itu terjadipada globin betamaka akan menyebabkan penyakitbeta-thalassemiaSecara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena kerusakangen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin. Kerusakan padasalah satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot, sedangkan kerusakanpada keduakromosom homolog menimbulkan keadaan homozigot(-/-).Pada thalassemia homozigot, sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis sama sekali.Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya kekurangan sintesisrantai akanmenyebabkan kurangnya pembentukanHb.Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta disebabkan oleh sebuah gen cacatyang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orangtuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa/carier.II.C.I. Thalasemia betaSecara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari unitglobin pada Hb A.Pada thalasemia heterozigot, sintesis globin kurang lebih separuh dari nilainormalnya. Pada thalasemia homozigot, sintesis globin dapat mencapai nol.Karenaadanyadefisiensiyang berat padarantai,sintesisHbAtotalmenurun dengansangat jelas atau bahkan tidak ada,sehingga pasien denganthalasemia homozigot mengalamianemia berat. Sebagai responkompensasi, makasintesis rantaimenjadi teraktifasi sehingga hemoglobin pasien mengandung proporsi Hb Fyang meningkat. Namun sintesis rantai initidakefektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.Pada thalasemia homozigot, sintesis rantai tidak mengalami perubahan dan tidak mampumembentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini mengakibatkankelebihan adanya rantai bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai bebasinimudahteroksidasi.Merekadapatberagregasimenjadisuatuinklusiprotein(haeinzbodys),menyebabkan kerusakan membran padasel darah merah dan destruksi darisel darah merahimatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang diproduksi menjadiberkurang sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi, dipenuhioleh inklusi globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan memberikan gambaran dariAnemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik, mikrosisitk dan poikilositik.Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan sumsumtulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah yang mengandungjumlahHb F yanglebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari setiaperitrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisasecara prematur.Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulangdipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasiini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatuekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang,menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada pertumbuhan danperkembangan,mengalihkansumber-sumberbiokimiayangvitaldaritempat-tempatyangmembutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar pada jantung. Secara klinisterlihatsebagaikegalandari pertumbuhandan perkembangan,kegagalanjantung high output,kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia mudatanpa adanya terapi transfusi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah termutasi,maka orang itu disebutcarier/trait.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakancarier/trait. Maka anaknya25% normal, 50%carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).II.C.II.Thalasemia alphaRantai globinyang berlebihan pada thalasemia adalah rantai dan yang kurangatauhilangsintesisnyadalahrantai.Rantaibersifatlarutsehinggamampumembentukhemotetramer yang meskipun relatif tidak stabil, mampu bertahan dan memproduksi molekul Hbyang lain seperti Hb Bart (4) dan Hb H (4). Perbedaan dasar inilah yang mempengaruhi lebihringannya manisfestasi klinis dan tingkat keparahan penyakitnya dibandingkan dengan thalasemiabeta.Patofisiologi thalasemia sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada thalasemia homozigot (-/-) tidak ada rantai yang diproduksi. Pasiennya hanya memiliki Hb Barts yangtinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya tinggi tapi hampir semuanya adalahHb

Barts sehingga sangat hipoksik yang menyebabkan sebagian besar pasien lahir mati dengan tandahipoksia intrauterin.Bentuk thalasemia heterozigot (0 dan -+) menghasilkan ketidakseimbangan jumlahrantainyatetapipasiennyadapatmampubertahandenganHbH dimanakelainaniniditandaidengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin disebut delesi.II.D. KLASIFIKASI THALASEMIA DAN PRESENTASI KLINISNYAThalassemia / minorPenghapusan 4 gen- hydrops fetalisPenghapusan 3 gen- penyakit Hb HPenghapusan 2 gen ( trait thalasemia )Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia + )Thalassemia Homozigot thalassemia mayorHeterzigot- trait thalassemia

I.D.I.Thalasemia II.D.I.1. Thalasemia homozigot (0)Sindrom hidrops Hb Barts biasanya terjadi dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktupendek.Gambaranklinisnyaadalahhidropsfetalisdenganedemapermagnadanhepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti. KadarHb Barts 80% dan sisanya Hb portland. Biasanya keadaan ini disertai toksemia gravidarum,perdarahanpostpartumdanmasalahkarenahipertrofiplasenta.Padapemeriksaanotopsimemperlihatkanadanyapeningkatankelainanbawaan.Beberapabayiberhasildiselamatkandengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa mencapai normal.Gambar Hidrops fetalis :II.D.I.2.HbHdiseaseDitandai anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (7-11 g/dL) dan splenomegalisedang dimana Hb H (4) dapat dideteksi dalam sel darah merah dengan elektroforesis atau padasediaan retikulosit. Pada kehidupan janin ditemukan Hb Bart (4). HbH bisa diketahui denganbantuan brilian cresil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan pembentukkan badan inklusi.Setelah splenektomi, umumnya bentukkan ini makin banyak di eritrosit. Pada beberapa kasus,penderitabisatergantungtransfusisedangkansebagianbesarkasusumumnyapenderitabisatumbuh normal tanpa transfusi.II.D.I.3.KarierthalasemiaBisaberasaldarithalasemia0(-/)atauthalasemia(-/-).Biasanyaasimptomatis,didapatkananemiamikrositikhipokromringandenganpenurunanMCHdanMCVyangbermakna. Hb elektroforesisn normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan analisaDNA. Padamasa neonatus, Hb Barts 5-10 % tapi tidak didapatkan HbH pada masa dewasa dan kadang bisadidapatkan inklusi pada eritrosit karier thalasemia .II.D.I.4. Karier thalasemia silentBentuk heterozigot karier thalasemia + (/). Memiliki gambaran darah yang abnormaltetapi dengan elektroforesis normal. Saat lahir 50% kasus memiliki Hb Barts 1-3% tapi tidakadanya Hb Barts tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini.II.D.II. Thalasemia Hampirsemuaanakdenganthalasemiahomozigotdanheterozigotmemperlihatkangejala klinis sejal lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.Bayi tampak pucat dan terdapat splenomegali. Bila menerima transfusi berulang, pertumbuhannyabisa normal hingga pubertas.Pada anak yang mendapat transfusi dan terapi chelasi (pengikat besi), anak bisa mencapaipubertas danterus mencapai usia dewasa dengan normal. Bila terapi chelasi tidakadekuat,secarabertahapakanterjadipenumpukkanbesiyangefeknyamulainampakpadadekadepertama.Adolscent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi ke hati, endokrin, dan jantung.Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu : Facies cooleyTerjadikeaktifan sumsum tulang yang luar biasapada tulang muka dantulangtengkorakhingganengakibatkanperubahanperkembangantulangtersebut dan umumnya terjadi pada anak usia lebih dari 2tahunPucat yang berlangsung lamaMerupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengananemia berat.Penyebabanemiapadathalassemiabersifatprimerdansekunder.Primeradalahberkurangnya sintesis HbA daneritropoesis yangtidak efektif disertai penghancuran sel-seleritrositintramedular.Sedangkanyangsekundermengakibatkanhemodilusi,dandestruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.Perut membuncitPada anak yang besar tampak perut yang membuncit akibat pembesaran hatidan limpa. Hati dan limpa membesar akibat darihemopoisis ekstramedulerdanhemosiderosis.Dan akibat dari penghancuran eritrosit yang berlebihan itudapatmenyebabkanterjadinyapeningkatanbiliribinindirek,sehinggamenimbulkankuningpadapenderitathalassemiadankadangditemuitrombositopenia.

Temuan LaboratoriumKelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia- yang tidak ditransfusi adalahekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilositosityang terfragmentasi, aneh (bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti adadidarahtepi,terutamasetelahsplenektomi.Inklusiintraeritrosit,yangmerupakanpresipitasi darikelebihan rantai ,juga terlihat pascasplenectomi. KadarHb turunsecaracepat menjadi kurang dari 5g/dL kecuali jika transfusi diberikan.Kadar bilirubinserumtidak terkonjugasimeningkat. Kadarserum besi tinggi,dengan saturasi kapasitas pengikatbesi. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadarHb F yang sangat tinggi dalam

eritrosit.Senyawadipiridolmenyebabkanurinberwarnacoklatgelap,terutamapascasplenektomi.II.D.II. Karier thalasemia Hampir tanpa gejala, umumnya dengan anemia ringan dan jarang didapatkan splenomegali.Adanya penurunan ringan kadar Hb dengan penurunan MCV dan MCH yang bermakna.II.D.III.Intermedia thalasemiaSindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik. Anemia hipokrom mikrositik( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan beban besi( iron over load ).II.E. PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalasemia ialah:1. DarahPemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia adalahDarah rutinKadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit, ditemukanpulapeningkatandariselPMN.Bilaterjadihipersplenismeakanterjadi penurunandari jumlah trombosit.Hitung retikulositHitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.Gambaran darah tepiAnemiapadathalassemiamayormempunyaisifatmikrositikhipokrom.Padagambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops seldan target sel.

Serum Iron & Total Iron Binding CapacityKedua pemeriksaan inidilakukanuntuk menyingkirkankemungkinananemia terjadikarenadefisiensibesi.Pada anemiadefisiensibesiSIakanmenurun,sedangkanTIBC akan meningkat.LFTKadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka tersebutsudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batuempedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakanadanyakerusakanhepar.Akibatdari kerusakaniniakanberakibatjugaterjadikelainan dalam faktor pembekuan darah.2. Elektroforesis HbDiagnosisdefinitifditegakkandenganpemeriksaaneleltroforesishemoglobin.Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada orang tua,dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb A2.petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadarHb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.3. Pemeriksaan sumsum tulangPada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratiorata-rataantaramyeloiddaneritroidadalah0,8.padakeadaannormalbiasanyanilaiperbandingannya 10 : 3.4. Pemeriksaan roentgenAda hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat tranfusidijumpaiosteopeni,resorbsitulangmeningkat,mineralisasiberkurang,dandapatdiperbaikidengan pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansirongga sumsum dan penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.Tulang terngkorakmemberikangambaranyang khas,disebut denganhair on endyaitumenyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.I

I.F. DIAGNOSIS BANDINGThalassemia sering kalididiagnosis salah sebagai anemiadefisiensi Fe,hal inidisebabkanolehkarenakemiripangejalayangditimbulkan,dangambaraneritrositmikrositikhipokrom.Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada anemia defisiensi Fedidapatkan :Pucat tanpa organomegaliTidak tedapat besi dalam sumsum tulangBereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besiII.G. PENGOBATANPrinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronispencegahan dari resiko kelebihan besi akibatterapi transfusipenatalaksanaan splenomegaliPada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang terusmenerus seumur hidupnya.A. Tranfusi darahPemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang umur ataumasa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia, memberi kesempatan pada anakuntuk proses tumbuh kembang, memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai padausiadiniketikaiamulaimenunjukkangejalasimtomatik.Transfusidarahdilakukanmelaluipembuluhvenadanmemberikanseldarahmerahdenganhemoglobinnormal.Untukmempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harusdilakukansecara rutinkarena dalamwaktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia,transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta thalssemiamayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teraturTranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut dengan jarak 2mingg dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis seperti Facies Cooley, gangguantumbuhkembang,frakturtulangcurigaadanyahemopoisisekstrameduler.Padapenanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb 8gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl.Darah diberikandalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.B. Kelasi BesiPasien thalasemiadengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukankarena penyakitnya tapikarenakomplikasidaritranfusidarahtersebut.Komplikasitersebutadalahpenumpukanbesidiberbagai organ.Desferoxaminediberikansetelahkadarferitinserumsudahmencapai1000mg/Latausaturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20 kali transfusi. Pemberiandilakukan secarasubkutan melalui pompa infusdalam waktu 8-12 jamdengan dosis 25-35 mg/kgBB/hari, minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxaminetidakbolehmelebihi50mg/kg/hari.Evaluasiteraturterhadaptoksisitasdesferoxamindirekomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini.Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia belum dilakukan.C.SuplemenAsamFolatAsam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yangsehat.Suplemeniniharustetapdiminumdisampingmelakukantransfusidarahataupunterapikhelasi besi.. Asam Folat2x1 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.D. SplenektomiIndikasi :limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan peningkatantekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya rupturmeningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhirD. Transplantasi sumsum tulangTransplantasisumsumtulanguntuktalasemiapertamakalidilakukantahun1982.Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia.Jarangdilakukan karena mahal dan sulit.II.H. SKRINING DAN PENCEGAHANII.H.1 SKRININGBila populasi tersebut hendak memiliki pasangan, dilakukan skrining premarital. Pentingsekali menyediakan program konselin verbal dan tertulis mengenai hasil skring.Alternatif lain, memeriksakan setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Skrining yangefektif adalah melalui eritrosit. Bila MCV dan MCH sesuai gambaran thalasemia, perkiraan kadarHbA harus diukur. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang menganalisis gen. Penting

untuk memeriksa Hb elektroforesa pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasistruktural Hb.II.H.2 PENCEGAHANAda 2 pendekatan untuk menghindari thalasemia, yaitu :Karena karier thalasemia bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan konselingtentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka bisamenjadi homozigot atau gabungan heterozigotBila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangan bisa diperiksa dan bilatermasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilanpada fetus dengan thalasemia berat

DAFTAR PUSTAKA1.Berhman, RE; Kliegman, RM ; Arvin: Nelson Ilmu Kesehatan Anak, volume 2, edisi 15.Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 2005, hal1708-17122.Berhman,RE;Kliegman, RMand Jensen,HB:NelsonTextBook ofPediatrics,16thedition. WB Saunders company, Philadelphia: 2000, page 1630-16343.Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG Ugrasena:Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit IDAI,Jakarta : 2010, hlm 64-844.A.V.HoffbrandandJ.E.Pettit;alihbahasaolehIyanDarmawan:KapitaSelektaHaematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 1996, hal 66-855.Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. What is Thalassemia and TreatingThalassemia.6.Markum: Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. FKUI, Jakarta : 1991, hal 3317.Paediatrica Indonesiana, The IndonesianJournal of pediatricsand Perinatal Medicine,volume 46, No.5-6. Indonesian Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138