1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 . Latar Belakang

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang

dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini

pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama

sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua

kepada anak. Thalasemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan

hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu

protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya

ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir

dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama

menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua

jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan

dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki

mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu

gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan

thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal

dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu

dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah

adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata

lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari

pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai

pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa

keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada

2

jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen

mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini

memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia

intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak

memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah

thalasemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita

penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-

anak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala-gejala

penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu

dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya

terlambat.

Penyakit talasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di

Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat

diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Pencegahan

talasemia pun sulit dilakukan karena minimnya perhatian masyarakat dan

sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia. Beberapa

data menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat

talasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka serta data lain yang

menemukan bahwa 6 – 10% penduduk Indonesia merupakan pembawa

gennya. Penderita talasemia mayor di Indonesia sudah tercatat

sekitar 5.000 orang, selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses

layanan kesehatan. Angka penderita di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya

ada sekitar 100.000 penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa

gen. Begitu banyak penderita talasemia di Indonesia, akan tetapi layanan

kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita talasemia. Biaya

pengobatannya pun mahal, karena pasien biasanya membutuhkan transfusi

darah terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak

ditemukan adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit

thalasemia. Kurangnya pengetahuan masyarakat terhadap penyakit ini dan

tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai oleh penderita talasemia

membuat

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi

kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit

menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa

dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan

minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

2.2. Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan

beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau

keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta,

Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan

rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan

ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini

sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat

menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel

darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum

tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs

dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam

berbagai organ ( hemosiderosis )

4

2.3. Patofisiologi

 Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab

primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif

disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah

karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang

mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial

dalam limfa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen

sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya

hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan

absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis

serta proses hemolisis.

5

- Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa

dan dua rantai beta.

- Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam

molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa

oksigen.

- Ada suatu kompensator yang meningkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta

memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive.

Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi.

Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan

anemia dan atau hemosiderosis.

- Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada

thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel

eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai

rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan

Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam

hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam

stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi

eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar

kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya

sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone

marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

2.4. Manifestasi klinis

Letargi

Pucat

Kelemahan

Anorexia

Diare

Sesak nafas

Pembesaran limfa dan hepar

Ikterik ringan

6

Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Penebalan tulang kranial

2.5. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium untuk menegakkan diagnosis thalassemia

meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap (complete blood count/CBC),

khususnya nilai eritrosit rerata seperti MCV (mean corpuscular volume),

MCH (mean corpuscular haemoglobin), MCHC (mean corpuscular

haemoglobin concentration) dan RDW (red blood cell distribution width).

Selain itu perlu dievaluasi sediaan apus darah tepi, badan inklusi HbH dan

analisis hemoglobin yang meliputi pemeriksaan elektroforesis Hb, kadar

HbA2, HbF. Selain itu diperlukan pemeriksaan cadangan besi tubuh berupa

pemeriksaan feritin atau serum iron (SI) / total iron binding capacity (TIBC).

Komite International untuk Standardisasi Panel Ahli Thalassemia dan

abnormal Hemoglobin pada tahun 1975 merekomendasikan uji preliminari

meliputi pemeriksaan darah lengkap yang diikuti dengan elektroforesis pada

pH 9.2, uji solubilitas dan sikling serta uji kuantitatif HbA2 dan HbF. Bila

ditemukan hemoglobin yang abnormal, uji lanjutan untuk menentukan Hb

varian dengan elektroforesis pada pH 6,0-6,2; pemisahan rantai globin dan

isoelectric focusing (IEF).

Pemeriksaan laboratorium darah :

- Hb :

Kadar Hb 3 – 9 g%

7

- Pewarnaan SDM :

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop

cell.

Gambaran sumsum tulang

eritripoesis hiperaktif

Elektroforesis Hb :

- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N : <=

1 % )

- Mata : Ketidaknormalan lensa yang

mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan

terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.

- Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama

menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella,

Osteomyelitis.

2.6. Diagnosa :

1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang

penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.

2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan

suplay oksigen.

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera

makan.

4. Koping keluarga inefektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi

keluarga.

2.7. Penatalaksanaan

A. Tranfusi Darah

8

Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang

ataupun berat. Dengan transfusi darah, kadar sel darah merah dan kadar

hemoglobin dapat dipertahankan.

Untuk thalasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka

waktu yang lebih jarang dibanding thalasemia yang berat. Misalnya saat si

penderita mengalami infeksi atau saat si penderita mengalami anemia berat

sehingga menyebabkan kelelahan.

Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor,

transfusi darah sangat dibutuhkan. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira-

kira setiap 2 sampai 4 minggu).

B. Suplemen Asam Folat

Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah.

Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi “iron chelation” dan

transfusi darah.

DAFTAR PUSTAKA

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002

2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman

untuk perencanaan dan pendokumentasian perawatan pesien. EGC

Jakarta;2000

3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius

Jakarta : 1999