LO 2

*

Suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik

*

Fasies mongoloid atau fasies cooleyHepatospenomegaliIkterus atau sub ikterusTulang : tampak struktur hair-on-endJantung membesar karena anemia kronik

*

Ginjal kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh hemopoiesis ekstramedulerPertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai adolesensi karena adanya anemia kronikKelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroid, disfungsi gonad

*

Thalassemia termasuk kelainan hemoglobinopatiKlasifikasi hemoglobinopati:

1. Thalassemia (kelainan pada kecepatan produksi globin).ex: thalassemia , Thalassemia ,dll2. hemoglobinopati strukturalex: sicle cell dan Hb E desease

*

KlasifikasiThalassemiaThalassemia Thalassemia Hidrops FetalisHemoglobin H

Thalassemia minor Thalassemia intermedia Thalassemia mayor

*

Thalassemia merupakan kelainan pada kecepatan produksi globin,

- Thalassemia - Thalassemia Thalassemia Heterozigot ganda thalassemia atau dengan varian hemoglobin thalassemik

*

Thalassemia tipe 1Thalassemia tipe 2Hb H deseaseHidrops fetalis

*

a. THALASSEMIA TIPE-1(- /- atau / - -)- hilangnya 2 kopi gen -globin dari kromosom yang sama- eritrosit : hipokrom mikrositik ringan- anemia : ringanb. THALASSEMIA TIPE-2 (- / )- hilangnya satu alel -globin- status silent carrier- asimptomatik

*

Hb H desease (--/ - )

Delesi 3 loki -globinAnemia hemolitik sedang sedang beratKadar Hb H tinggi, Hb A sedikitHydrops fetalis dgn Hb Barts (--/--)

delesi 4 loki -globinGen globin tidak terbentuk totalTerbentuk Hb barts yg tidak larut dan affinitasnya tinggi thd O2 sehingga keracunan CO

*

HYDROPS FETALIS* Hapusan darah : hipokrom mikrositik berat, normoblas (+)* dominan Hb Barts, Hb Portland (10-20%)

HEMOGLOBIN H DISEASE* Hapusan darah : hipokrom mikrositik, sel polikromatik * retikulositosis ringan (15%)* Hb H inclusion bodies pada sel eritrosit (seperti bola golf) pada pemeriksaan inkubasi brilliant cresyl blue

-THALASSEMIA TRAIT ( /-- atau -/-)* 5 15 % Hb Barts saat lahir, menghilang saat mature* Hb H inclusion bodies lebih jarang dpd no.1

*

Definisi : thalassemia yang disebabkan karena penurunan produksi rantai globin sehingga eritrosit menjadi hipokrom mikrositik.Rantai globin- yg bebas mengendap pada eritrosit muda(normoblas) dan sangat toksik.

destruksi eritrosit intramedulari (ineffective erythropoisis)

*

Biasanya pada anak 6 bln 2 thnGamb. Lab:

Anemia berat Hb 2,5-6,5 g/dl,MCV < (50-60 ft), MCH 4%, HbF meningkat 10-90%Sutul : hiperseluler dan hiperplasia normoblas,

*

Gambaran klinik :

- anemia berat dan splenomegali- perubahan tulang (wajah dan kepala): menonjolnya dahi, tulang pipi, dahi atas, hair on end appearance.- pertumbuhan dan perkembangan seksual terhambat

*

Gamb. Lab :

- anemia sedang Hb 6-9 g/dl, - hapusan darah : anisopoikilositosis hipokrom mikrositik, sel target (+),- Lain-lain: idem Thalassemia mayor- elektroforesa Hb: HbA2 > 4%, HbF meningkatGamb. Klinik :

- Hampir sama dengan Thalassemia mayor , tapi derajadnya lebih ringan.- muatan besi >>>,walau tidak dapat transfusi - eritropoeisis meningkat tapi tidak efektif

*

Gamb. Lab : - anemia ringan ,bahkan normal(Hb 12 g/dl)- hapusan darah tepi: mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target (+), dan eliptosit, - sutul: hiperplasia eritroid ringan sedang dengan eritropoeisis yang tidak efektif.- dominan Hb A 90%, HbA2 meningkat 3,5-8,5%, HbF normal / meningkat ringan.Gamb. Klinis :- asimptomatik(tampilan klinis normal)- hepatomegali dan splenomegali jarang

*

Terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai dan rantai .Hal yang sama terjadi pada Thalassemia , dan thalassemia

*

Contohnya : Thalassemia /HbE : diwarisi dari salah satu orang tua yang pembawa sifat thalassemia dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE.

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*

*