1. FRAGILE X SYNDROME DEFINISI Fragile X syndrome atau sindrom X yang rapuh atau juga disebut syndrome Martin-Bell adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh adanya perubahan pada rantai panjang kromosom X. Sindrom fragile X merupakan tipe umum dari retardasi mental yang diwariskan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh, sehingga disebut sindrom fragile X. sindrom ini menyebabkan retardasi mental pada 1000-1500 pria dan hambatan mental pada setiap 2000-2500 perempuan. Efek dari sindrom fragile X berkisar antara gangguan belajar ringan sampai retardasi parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat.

Sindrom fragileX merupakan penyebab utama penyakit retardasi mental menurun dan penyebab kedua penyakit retardasi mental genetik setelah sindrom down. Memang, katanya, sering kali dihubungkan dengan gangguan belajar, tampilan fisik spesifik dan gangguan sistim saraf serta kejiwaan seperti autisme.

2. PENYEBAB FRAGILE X SYNDROME

Sindroma ini terjadi pada sepertiga dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan pada wanita sebesar sepersepuluhnya. Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita. Sindroma X yang rapuh diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya. Kesimpulannya Fragile X Syndrome ini disebabkan oleh mutasi di lengan panjang kromosom X.

3. CIRI-CIRI PENYAKIT Dari ciri2 tingkah laku : - Keterbelakangan mental - Cenderung menghindari kontak mata - Perilaku hiperaktif Gejala utama retardasi mental adalah, retardasi mental ringan sedang dengan skor IQ berkisar 50-75. Pada lebih kurang 30 persen perempuan pembawa sindrom fragileX menunjukkan ratardasi mental dalam tingkatan yang ringan. Selain itu, ditemukan hambatan kemampuan berbicara dan penerimaan bahasa, ditandai dengan gaya bicara yang mengulang dan penyampaian yang kasar. Penderita laki-laki umumnya menghindari tatapan mata (80 %). Hal ini mengakibatkan terbatasnya interaksi sosial, hanya mampu untuk memusatkan pikiran dalam waktu terbatas, hiperaktif, suka menepuk tangan, menggigit jari dan mengulang-ngulang gerakan tangan.

Dari ciri2 fisik :

-

Dahi dan telinga lebar, rahang yang menonjol Kaki datar Kulit yang lembut Mempunyai otot yang lemah

pada laki-laki penderita dijumpai tampilan wajah kotak dengan dagu memanjang, jidat memanjang, hidung melebar, langit-langit rongga mulut yang melengkung tinggi, dan telinga yang besar dan menggantung. Gejala fisik paling sering dijumpai (80 %) pada laki-laki menjelang dewasa sampai ketika mereka dewasa. Untuk memastikan diagnosis dan mengetahui jenis sindrom fragileX serta kemungkinan pewarisan harus dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih penderita. Karena pada perempuan pembawa sifat (terutama yang premutasi) sering tidak menunjukkan kromosom yang rapuh maka diperlukan pemeriksaan DNA. 3. KESULITAN DALAM BELAJAR Anak Fragile X syndrome mempunyai banyak masalah dalam belajar karena banyak kelainan yang dialami oleh anak tersebut. Anak-anak dengan X rapuh sudah sangat pendek rentang perhatian,hiperaktif, dan juga menunjukkan hipersensitivitas terhadap rangsangan visual,pendengaran, sentuhan, dan penciuman. Anak-anak ini mengalami kesulitan dalam kerumunan besar karena suara keras karena mereka dapat menyebabkan amukan. Anak-anak dengan FXS menarik diri dari sentuhan ringan dandapat menemukan tekstur material yang menjengkelkan. Transisi dari satu lokasi kelokasi lain bisa sulit bagi anak-anak dengan FXS. Itulah yang membuat anak FXS mengalami kesulitan dalam belajar.

4. CONTOH PENDERITA FRAGILE X SYNDROME

- Telapak tangan penderita Fragile X syndrome

5. KESULITAN BERBAHASA

Anak penderita Fragile X syndrome sulit berkomunikasi dengan orang lain ada banyak factor yang mempengaruhi yaitu : - cenderung tidak fokus terhadap lawan berbicanya. - memiliki hamatan untuk berbicara - memiliki hambatan untuk menerima bahasa dari lawan bicaranya - sering menghindari kontak mata terhadap lawan bicara - sulit merespon kata kata - memliki kesulitan dalam menyampaikan pesan - sering mengamuk Itulah yang mempengaruhi dalam mereka berbahasa. Dalam hal ini kita harus lebih sering melatihnya untuk meningkatkan keterampilan berahsa mereka. 6. KOMUNITAS FRAGILE X SYNDROME 1. My fragile X community Ini adalah komunitas yang peduli pada penderita Fragile X syndrome. Di komunitas ini terdiri dari keluarga para penderita. Di halaman web komunitas ini kita dapat mendonasikan uang untuk mereka dan terdapat juga forum untuk bertukar informasi tentang Fragile X syndrome. 2. National Fragile X foundation Komunitas yang menangani penderita Fragile X syndrome. Pada halaman Web komunitas tersebut dijelaskan secara rinci tentang, penanganan terhadap penderita, obat khusus untuk penderita, treatment2 dan penelitian dari para ahli tentang penyakit ini. 3. Md Junction Komunitas dari pasien, anggota keluarga, dan teman2 yang mendukung. Untuk Membahas Fragile X syndrome.

7. BUKU BUKU YANG MEMBANTU

1. Fragile X Syndrome: A Guide for Teachers pengarangnya Suzanne Saunders untuk guru yang digunakan untuk mendidik yang anaknya menderita Fragile X syndrome. 2. Educating Children with Fragile X Syndrome: A Multi-Professional View pengarangnya Denise Dew-Hughes 3. Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide pengarangnya Jayne Dixon Weber