TOURETTE SINDROME DAN GANGGUAN TIC Kriteria diagnosa DSM-IV-TR Kriteria Diagnostik1. Gangguan Tourette

Kehadiran kedua motor berganda dan satu atau tics vokal lebih selama sakit. Tic ini terjadi berkali-kali sehari hampir setiap hari atau sebentar-sebentar selama jangka waktu lebih dari satu tahun dan selama periode ini tidak pernah ada periode tic-bebas lebih dari 3 bulan berturut-turut. Onset adalah sebelum usia 18 tahun. Gangguan ini bukan karena efek fisiologis zat atau kondisi medis umum.2. Tic gangguan kronis motor atau vokal

Motor tunggal atau beberapa atau tics vokal hadir beberapa waktu selama penyakit. Tic terjadi beberapa kali sehari hampir setiap hari atau sebentar-sebentar selama jangka waktu lebih dari satu tahun dan selama periode ini tidak pernah ada periode tic-bebas lebih dari 3 bulan berturut-turut. Onset adalah sebelum usia 18 tahun. Gangguan ini bukan karena efek fisiologis zat atau kondisi medis umum. Kriteria tidak pernah bertemu untuk gangguan Tourette.3. Tic Disorder Transien

Satu atau beberapa motor dan / atau vokal tics. Tic ini terjadi berkali-kali sehari, hampir setiap hari selama sedikitnya 4 minggu, tetapi tidak lebih dari 12 bulan berturut-turut. Onset adalah sebelum usia 18 tahun. Gangguan ini bukan karena efek fisiologis zat atau kondisi medis umum. Kriteria tidak pernah bertemu untuk gangguan Tourette atau motor kronis atau Vocal Tic Disorder.4. Gangguan Tic Dinyatakan Tidak Ditentukan

Kategori ini adalah untuk gangguan dicirikan oleh tics yang tidak memenuhi kriteria untuk Tic Disorder tertentu. Contohnya termasuk tics yang berlangsung kurang dari 4 minggu atau tics dengan onset setelah usia 18 tahun.

1

A. Epidemiologi

Transient perilaku tic umum di kalangan anak-anak usia sekolah. Perkiraan berkisar antara 4% dan 24% anak usia sekolah mengalami tics. Prevalensi puncak gangguan tic pada akhir dekade detik pertama dan awal kehidupan karena perjalanan klinis dari gangguan. Mereka adalah sekitar satu-pertiga sebagaimana lazim di masa dewasa. Anak laki-laki dua kali lebih mungkin akan terpengaruh oleh gangguan tic berbanding perempuan.

B. Etiologi

Basal ganglia dan corticostriatal-talamokortikal (CSTC) kelainan sebagai pusat patogenesis dari tics. Loop CSTC adalah beberapa, paralel, tetapi sebagian tumpang tindih, sirkuit neuroanatomical, menyampaikan informasi dari sebagian besar wilayah di korteks ke daerah subkortikal, khususnya striatum dan talamus, yang dalam proyek berubah menjadi subset dari area kortikal asli. Dalam loop CSTC, ganglia basal dapat dilihat sebagai sebuah stasiun jalan antara niat dan tindakan. Tics, berulang dan gerakan stereotip diyakini timbul dari ketidakseimbangan populasi fokus di sirkuit ganglia basal. Tic mungkin timbul melalui kegagalan penghambatan populasi diskrit striatal neuron proyeksi yang menjadi abnormally aktif dan menyebabkan ketidak hambatan dari sebuah kelompok neuron proyeksi yang sesuai talamokortikal. Jadi generator motor cortical pola diaktifkan sehingga tidak disengaja mendesak dan motor dan tics vokal yang dipicu. Abnormal neurotransmisi dopamin itu disimpulkan dari dua pengamatan klinis. Pertama, blokade reseptor dopamin oleh obat neuroleptik menekan tics pada mayoritas pasien. TS pasien melepaskan dopamin lebih lanjut di sinapsis dopaminergik dalam respons kepada amfetamin. Kedua, pentingnya dopamin di TS didukung oleh pencitraan otak menggunakan ligan dopamin di tomography emisi foton tunggal dihitung dan tomografi emisi positron. keparahan ini berhubungan dengan reseptor dopamin D2 mengikat di kepala nucleus.

C. Tanda dan gejala 2

Tics yang tiba-tiba, gerakan berulang, gerakan, atau ucapan yang biasanya meniru suatu aspek dari perilaku normal. Individu tics jarang berlangsung lebih dari satu detik. Banyak tics terjadi pada serangan dengan interval antar-tic singkat kurang dari satu detik. tics individu dapat terjadi sendiri atau bersama-sama dalam bentuk pola. Mereka berbeda dalam intensitas atau tenaga. Tics motor, yang dapat dilihat sebagai fragmen disinhibited gerakan normal, dapat bervariasi dari yang sederhana, gerakan mendadak seperti mata berkedip, berkedut hidung, kepala atau lengan tersentak, atau bahu mengangkat bahu untuk gerakan yang lebih kompleks yang tampaknya memiliki tujuan, seperti wajah atau gerakan tangan atau terlihat berkelanjutan. Kedua phenotypics ekstrem tics motor diklasifikasikan sebagai tics motor sederhana dan kompleks masing-masing. Demikian pula, phonic tics dapat diklasifikasikan menjadi sederhana dan kompleks. Tics vocal simple muncul tiba-tiba, suara seperti kliring tenggorokan, sniffing atau mendengus. Kompleks phonic tics lebih berlarut-larut, ujaran yang bermakna, yang bervariasi dari kliring tenggorokan berkepanjangan untuk suku kata, kata dan frasa dan perilaku kompleks bahkan lebih, seperti yang mengulangi kata-kata sendiri atau orang lain dan dalam kasus yang jarang, penggunaan kata-kata kotor.

D. Hasil Laboratorium dan Imaging

Neuropathological dan studi neurokimia berimplikasi kelainan pada ganglia basal dan sirkuit CSTC dalam patogenesis TS. Pada MRI volumetrik, individu dengan TS memiliki volume berekor lebih kecil dari kontrol normal. Berkurangnya volume berekor pada anak-anak dengan TS telah dikaitkan dengan keparahan tic dan OCD meningkat di masa dewasa. Neuroimaging fungsional telah mengungkapkan peningkatan aktivasi korteks frontal dan berekor selama supresi tics yang disengajakan. Peningkatan aktivasi pada cortex frontal dan nucleus caudate berkorelasi dengan aktivitas penurunan putamen, globus, pallidus, dan talamus. Positron studi tomografi emisi di TS telah menunjukkan peningkatan reseptor dopamin striatal dan kepadatan transporter dan pelepasan dopamin meningkat akibat amfetamin di putamen tersebut.E. Diferensial diagnosa 3

Gangguan Tic harus dibedakan dari gangguan gerak yang disebabkan oleh kondisi medis umum atau efek langsung obat. Medis dan sejarah keluarga, morfologi gerakan, irama, dan pengaruh memodifikasi biasanya cukup untuk membuat mendiagnosa. Timbulnya gerakan sebelum usia 18, waxing dan waning program gejala dan perubahan gerakan tic khusus dalam suatu jangkamasa adalah karakteristik dari TS. Pada anak-anak, tic harus dibedakan dari gangguan gerakan stereotypies distereotipkan atau gangguan perkembangan pervasif. Stereotypies biasanya memiliki usia lebih awal onset dari tics, yang bilateral daripada yang unilateral, dan memiliki kualitas yang menenangkan. Compulsion biasanya lebih rumit daripada tics dan lebih cenderung menyerupai perilaku normal. Compulsion biasanya dilakukan sebagai respons terhadap obsesi dan didahului oleh anxiety, cemas, atau keprihatinan, sedangkan tics umumnya dilakukan dalam tanggapan terhadap sensasi fisik atau desakan.

F. Pengobatan

Tujuan intervensi adalah untuk mengurangi tics dan efek samping pengobatan ke tingkat yang meminimalkan kerusakan sosial dan pendidikan daripada untuk menghilangkan tics sepenuhnya. Banyak kasus TS bisa dikelola tanpa obat. Ketika pasien datang dengan hidup berdampingan ADHD, OCD, depresi, atau penyakit bipolar biasanya lebih baik untuk mengobati kondisi komorbiditas pertama. 1) Psychoeducational intervensi: Mendidik pasien, anggota keluarga, guru, dan rekan-rekan adalah salah satu intervensi terbaik. Keluarga psychoeducational harus fokus pada hal berikut:

Tics tidak sukarela atau provokatif. Mereka biasanya terjadi pada serangan yang selama tic muncul dalam suksesi cepat diikuti dengan interval tic-bebas. Sensasi fisik seperti gatal atau sebelum bersin dialami oleh banyak pasien sebelum tics. TS adalah gangguan sensorimotor. Rasa lega sesaat mengikuti tic. Banyak pasien dapat menekan tics selama jangka pendek tetapi sering dengan mengorbankan ketidaknyamanan meningkat dan gangguan karena pertanda mendesak. Hal ini tidak biasa bagi seorang anak untuk memiliki tics relatif4

kecil di sekolah dan kemudian membiarkan longgar serangan tics setelah pulang.

Tics meningkat dan penurunan tingkat keparahan dari waktu ke waktu. Karena surut alam dan aliran gejala, setiap intervensi mulai selama eksaserbasi keparahan tic mungkin muncul berhasil, karena penurunan alam di keparahan gejala.

Gejala biasanya membaik dengan dewasa. Tics diperburuk oleh kelelahan, kurang tidur. stres, kegembiraan, perubahan suhu, dan infeksi streptokokus. Komorbid ADHD, OCD, ketidakmampuan belajar, dan mengganggu atau disinhibited perilaku dapat terjadi. Meningkatkan gangguan ini meningkatkan tics.

2) Pengobatan Psychopharmacological D2 antagonis reseptor Dopamin adalah agen yang paling efektif menekan tic diperkirakan dalam jangka pendek. Common potensi efek samping yang tardive dyskinesia, distonia akut, sedasi, depresi dan / atau berat badan naik. Dosis dimulai dari yang rendah dan meningkat perlahan untuk menghindari efek samping. Karena efek samping ekstrapiramidal yang berhubungan dengan neuroleptik khas, neuroleptik atipikal, seperti risperidone, olanzapine dan ziprasidone digunakan secara luas. Agen ini memiliki efek kuat menghalangi 5-HT2 serta efek memblokir lebih sederhana pada dopamin D2. Risperidone dan olanzapine berhubungan dengan kenaikan berat badan dan sedasi. Penggunaan Ziprasidone dikaitkan dengan perpanjangan QT pada anak-anak, pemantauan serial dengan electrocardiograms diperlukan. Clonidine dan guanfacine adalah agonis reseptor alpha2-reseptor yang mengurangi aktivitas noradrenergik pusat. Hal ini memiliki keuntungan meningkatkan komorbid dan kewaspadaan. Memastikan pasien dengan riwayat gangguan tic menahan diri dari zat-zat diketahui menggunakan menginduksi tics seperti amfetamin atau crack / kokain juga kemungkinan untuk meningkatkan prognosis mereka.

5

CHILDHOOD-ONSET OCD Kriteria diagnosa DSM-IV-TR Diagnostic Kriteria Obsesif-Compulsive Disorder Obsesi didefinisikan sebagai pemikiran berulang dan gigih, impuls, atau gambaran yang melalui pengalaman, pada beberapa waktu selama gangguan, karena mengganggu dan tidak pantas dan yang menyebabkan ditandai kecemasan atau tertekan. Pikiran, impuls, atau gambaran yang tidak hanya kekhawatiran yang berlebihan tentang masalah kehidupan nyata. Penderita mencoba untuk mengabaikan atau menekan pikiran-pikiran seperti itu, impuls, atau gambaran, atau untuk menetralisir mereka dengan beberapa pemikiran lain atau tindakan. Penderita sadar bahwa pikiran obsesi, impuls, atau gambar adalah produk dari pikiran sendiri. Compulsion didefinisikan sebagai perilaku atau tindakan mental repetitif bahwa orang yang merasa didorong untuk melakukan dalam menanggapi obsesi, atau menurut aturan yang harus diterapkan secara kaku. Perilaku atau tindakan mental yang bertujuan untuk mencegah atau mengurangi tekanan atau mencegah beberapa peristiwa yang ditakuti atau situasi, bagaimanapun, perilaku atau tindakan mental baik tidak tersambung secara realistis dengan apa yang mereka dirancang untuk menetralisir atau mencegah atau jelas berlebihan. A. Epidemiologi Hasil dari studi epidemiologi Epidemiological Catchment Area ,lebih dari 18.500 orang dewasa yang menggunakan wawancara klinis terstruktur diperkirakan prevalensi seumur hidup OCD antara orang dewasa sebagai 1,9-3,3%. Studi epidemiologis remaja memberikan perkiraan yang sama, pada kisaran 1,9-3,6%. Distribusi jenis kelamin dari studi epidemiologi menunjukkan bahwa OCD mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama setelah pubertas. Namun laki-laki biasanya memiliki usia lebih dini onset, presentasi pertama mereka yang terjadi baik sebelum pubertas. B. Etiologi Kelainan dalam sistem serotonin tampaknya pusat dari patogenesis OCD. Serotonin reuptake inhibitor (SSRI) seperti fluoxetine adalah obat yang paling efektif. Kadar serotonin platelet tinggi dan konsentrasi tinggi cairan cerebrospinal asam asetat 5-hydroxyindoline yang6

berkorelasi dengan respon pengobatan untuk clomipramine pada anak dengan OCD. Disfungsi ganglia basal lobus-frontal telah terlibat dalam patogenesis OCD. Positron emisi tomografi dengan studi glukosa analog fluorodeoxyglucose pada anak-anak dan orang dewasa dengan OCD menunjukkan hypermetabolisme di caudate, orbitofrontal dan anterior daerah cingulated dibandingkan dengan kontrol normal selama istirahat kondisi dan selama periode provokasi gejala. Studi PET telah menggejala hypermetabolisme di korteks frontal orbito dan inti berekor pada subyek dengan OCD dibandingkan dengan kontrol normal. Struktural volumetrik MRI studi subyek dewasa dengan OCD menemukan peningkatan volume orbitofrontal kiri abu-abu dan pengurangan keseluruhan volume orbitofrontal yang dibandingkan dengan kontrol normal. MRI studi memeriksa psikotropika anak-naif dengan OCD menemukan anterior cingulate meningkatkan volume materi abu-abu, peningkatan volume globus pallidus, dan pengurangan volume striatal dibandingkan dengan kontrol normal.

C. Diagnosis banding Pikiran berulang, gambar, dan impuls mirip dengan obsesi hadir di OCD ditemui di banyak gangguan mental lainnya. Misalnya, dalam episode Mayor Depressive tidak biasa bagi pasien untuk memiliki pikiran yang gigih tentang keadaan yang tidak menyenangkan, tidak berharga pribadi, atau tindakan alternatif yang mungkin. Pikiran-pikiran ini ruminative dapat dibedakan dari orang-orang dari OCD oleh fakta bahwa mereka mood-kongruen dan egosyntonic dibandingkan dengan obsesi dari OCD. Ada komorbiditas tinggi antara untuk hadir dalam individu yang sama. Gejala-gejala gangguan kecemasan meniru gejala OCD. Generalized Anxiety Disorder ditandai dengan khawatir depresi dan OCD, sehingga adalah umum untuk kedua pikiran depresif ruminative dan pikiran obsesif lain juga bisa berlebihan,

tetapi khawatir dapat dibedakan oleh obsesi oleh fakta bahwa orang pengalaman mereka sebagai kekhawatiran yang berlebihan tentang situasi kehidupan nyata, sedangkan obsesi umumnya dialami sebagai berlebihan tetapi tidak masuk akal. Obsesi dari OCD juga harus dibedakan dari kekhawatiran berlebihan dalam gangguan mental tentang penampilan, situasi tertentu atau keadaan, atau penyakit serius akibat salah tafsir sinyal tubuh normal. Pada anak-anak, OCD obsesi tentang takut membahayakan diri sendiri atau orang lain7

harus dibedakan dari ketakutan khas dari gangguan pemisahan kecemasan. Kedua kondisi ini dapat dibedakan dengan pengamatan bahwa obsesi OCD biasanya disertai dengan ritual kompulsif stereotip dan spesifik. Para streotypies berulang pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme, keterbelakangan mental dan gangguan perkembangan meluas dapat menyerupai dorongan dari OCD tetapi dapat dibedakan dengan gejala yang menyertai anak dan kenyataan bahwa steroetypies biasanya menenangkan atau menyenangkan sedangkan dorongan adalah egodystonic. Kompleks tics pada anak dengan TS bisa memimik dorongan dari OCD. Tics kompleks biasanya didahului oleh dorongan pertanda, sedangkan dorongan didahului oleh cemas atau obsesi tertentu.

D. Pengobatan Cognitive Behavioral Therapy (CBT) dan farmakoterapi merupakan terapi yang efektif dalam pengobatan OCD pediatrik. Dalam satu uji double-blind, kombinasi dari CBT dan Zoloft telah telah ditunjukkan untuk menjadi lebih unggul baik CBT atau farmakoterapi saja. Semua anak-anak dengan OCD harus ditawarkan CBT kecuali ada alasan klinis yang kuat tidak melakukannya. 1) Intervensi Psychotheraputic: Terapi perilaku kognitif untuk anak-anak dengan OCD ini didasarkan pada eksposur dan pencegahan respon. CBT merupakan pengobatan lini pertama untuk OCD di semua usia. manual perawatan CBT untuk anak-anak termasuk teknik untuk membantu menangaanak-anak stres dan cemas seperti terapi relaksasi. Mereka juga dapat mencakup latihan untuk menggambarkan ajaran lain CBT seperti mengakui distorsi kognitif umum pada OCD. Terapi manual yang telah disuling metode pengobatan secara efisien waktu yang tersedia. 2) Intervensi Psychopharmacological: SSRI dan clomipramine adalah farmakoterapi lini pertama untuk anak-anak dan orang dewasa dengan OCD. Clomipramine, fluoxetine, fluvoxamine, paroxetine, sertraline dan citalopram telah menunjukkan kemanjuran unggul. Clomipramine ditemukan lebih unggul dari SSRI dan mungkin lebih unggul dari agen serotonergik lain karena sifat unik8

untuk

farmakodinamik.

Clomipramine

dimetabolisme

menjadi

desmethylclomipramine,

antidepresan trisiklik amina sekunder identikal dengan desipramine dengan substitusi atom klorida. Desipramine telah terbukti efektif dalam mengobati TS dan ADHD. Clomipramine mungkin lebih efektif dalam mengobati gangguan yang berkaitan dengan OCD dari SSRI tradisional. Clomipramine jarang digunakan sebagai agen farmakologis awal OCD karena efek samping. Ini memiliki efek samping mengantuk, gangguan pencernaan, ambang kejang berkurang, dan efek samping antikolinergik. Clomipramine digunakan untuk mengobati anak-anak yang tidak menanggapi satu atau lebih SSRI. SSRI adalah pengobatan lini pertama farmakologi untuk anak-anak dengan OCD. Farmakologi perawatan untuk pasien dengan SSRI harus terus selama 2-3 bulan pada dosis ditoleransi maksimal obat sebelum anak dianggap suatu nonresponder. Banyak pasien OCD merespon hanya setelah beberapa minggu monoterapi SSRI. E. Prognosis Hasil dari Pediatric OCD Pengobatan Studi menunjukkan bahwa sekitar sepertiga ke satu setengah dari anak-anak dengan OCD akan mengalami respon pengobatan setelah 12 minggu pengobatan baik perilaku atau farmakologi. Kemungkinan respon pengobatan secara signifikan lebih tinggi bila kombinasi terapi dengan kedua terapi perilaku kognitif dan farmakoterapi dengan SSRI yang dimulai pada awal perawatan. Sebuah meta-analisa dari hasil jangka panjang dalam onset pediatrik OCD diperkirakan bahwa tingkat kegigihan untuk OCD penuh adalah 41% dan untuk OCD penuh atau subklinis adalah 60% setelah 1-7 tahun tindak lanjut. Prediktor hasil jangka panjang yang buruk dalam analisis-meta adalah usia dini onset OCD, respon perlakuan buruk awal dan penyakit psikiatri komorbid. Adanya gangguan tic komorbid menyebabkan hasil yang buruk dalam prospektif dalam studi hasil jangka panjang.

9